Loosst eis méi iwwer eng rar Krankheet léieren, déi Äert Immunsystem Iech attackéiert (Hämophagozytesch Lymphohistiozytose - HLH)

Hues du dech sou e Gefill, wéi nach ni virdrun? Heiansdo kann eist eegent Immunsystem, dat eise Kierper heelt, ufänken, eis krank ze maachen. Eng sou eescht a rar Krankheet ass d'Hämophagozytesch Lymphohistiocytose, kuerz (HLH). Wat geschitt, ass datt d'Zellen, déi wéi den Ofwiersystem vun eisem Kierper sinn, sech onkontrolléiert multiplizéieren an eis eegen Organer attackéieren. Fir genee ze sinn, ass et wéi e Wuechter, deen seng eege Famill net erkennt.

Wat bedeit `(HLH)` eigentlech? Loosst eis et ganz einfach verstoen, oder?

Den Immunsystem vun eisem Kierper ass e ganz erstaunleche Mechanismus. Et ass wéi eng Arméi, déi eist Land schützt. Dëse System schützt eis viru Feinde wéi Keimen, Viren a Bakterien, déi vun dobausse kommen. Vill Zellen, Proteinen, Organer a Gewëss schaffen dofir zesummen. Wann awer eng Persoun mat `(HLH)` eng Infektioun kritt, gëtt dësen Immunsystem iwwerstimuléiert. Dann, amplaz d'Infektioun ze bekämpfen, fänken déi nei geformt Zellen un, eisen eegene Kierper unzegräifen. Dëst mécht eis méi krank. Tatsächlech kann dësen `(HLH)` Zoustand liewensgeféierlech sinn .

Et ginn zwou Haaptzorten vun dësen `(HLH)`, richteg?

Jo, `(HLH)` kann an zwou Haapttypen opgedeelt ginn:

1. Primär (HLH) (genetesch verursaacht) : Dëst gëtt duerch eng genetesch Mutatioun verursaacht. Dëst bedeit, datt eng Persoun mat enger Prädisposition dofir gebuer gëtt. D'Symptomer fänken dacks an den éischte Liewensjoren un ze erschéngen. Ganz seelen erschéngen d'Symptomer nom Erwuessenenalter. Dëst gëtt heiansdo als "familiär HLH" bezeechent.

2. Sekundär (HLH) (verursaacht duerch eng aner medizinesch Bedingung) : Dëst geschitt wann Äert Immunsystem vun enger anerer medizinescher Bedingung betraff ass, déi Dir scho hutt. Zum Beispill kann et duerch Saachen wéi Kriibs, Infektiounen (besonnesch den Epstein-Barr-Virus) oder Autoimmunerkrankungen verursaacht ginn. Sekundär (HLH) ass méi heefeg wéi primär (HLH).

Wien huet eng méi héich Wahrscheinlechkeet, dës `(HLH)` z'entwéckelen?

`(HLH)` Et ka sech bei jidderengem an all Alter entwéckelen. Et gëtt awer am heefegsten bei klenge Kanner a Puppelcher gesinn . Dat heescht awer net, datt Erwuessener et net entwéckele kënnen.

Wéi heefeg ass dës Situatioun?

HLH ass eng ganz rar Krankheet . Et ass schwéier genee ze soen, wéi vill Leit et tatsächlech hunn, well et heiansdo falsch diagnostizéiert oder ënnerdiagnostizéiert ka ginn. Ongeféier 75% vun de Leit, bei deenen HLH diagnostizéiert gëtt, hunn sekundär HLH. Nëmmen 25% hunn primär HLH, wat ongeféier ee vu 50.000 Leit weltwäit ass.

Wat sinn d'Symptomer vun `(HLH)`?

D'Symptomer vun (HLH) kënne vu Persoun zu Persoun variéieren, an si kënne variéieren jee no der Schwéierkraaft vun der Krankheet. Hei sinn e puer vun den heefegsten Symptomer:

• E Féiwer, deen net emol mat Antibiotike fortgeet.
• Hautausschlag.
• Vergréissert Liewer (Hepatomegalie).
• Vergréisserung vun der Mëlz (Splenomegalie).
• Geschwollen Lymphknäppchen (Scheiwen).

Bedenkt dëst: Wann d'Féiwer vun engem Kand e puer Deeg net erofgeet, a wann et sech och no Medikamenter net verbessert, kéint dat en Zeeche vun `(HLH)` sinn. Dofir ass et ganz wichteg, medizinesche Rot ze sichen, wann et bestoe bleift.

Zousätzlech zu dësem kënnen aner Symptomer optrieden:

• Anämie bedeit Bluttmangel.
• Niddreg Bluttplättchenzuel ('Thrombozytopenie').
• Schwächt, Schwächt.
• Liichtkäppegkeet oder Schwindel.
• Stänneg Reizbarkeet an Onrou.
• Kappwéi .
• Blas Haut.
• Geelsucht.

Wéi och ëmmer, et gëtt och eescht Symptomer, déi liewensgeféierlech kënne sinn . Wann Dir dës bemierkt, sollt Dir direkt an d'Spidol goen :

• Otemnout (Dyspnoe).
• Krampfungen .
• Blutungen an den Aen ('Retinalblutungen').
• Verloscht vum Bewosstsinn.
• Koma.

Déi wichtegst Saach ass, direkt en Dokter ze konsultéieren, wann Dir ee vun dëse Symptomer hutt, besonnesch déi, déi liewensgeféierlech kënne sinn. Fréizäiteg Diagnos a Behandlung sinn déi bescht Weeër fir déi bescht Resultater z'erreechen.

Firwat geschitt dës `(HLH)`? Wat sinn d'Grënn?

Einfach ausgedréckt, gëtt „(HLH)“ doduerch verursaacht, datt den Immunsystem iwweraktiv gëtt oder net richteg funktionéiert. Wéi mir virdru scho diskutéiert hunn, gëtt et zwou Zorte vun „(HLH)“, an d'Ursaache vun all eenzel sinn ënnerschiddlech. Awer a béide Fäll ginn zwou Zorte vun Immunsystemzellen, genannt „Histiozyten“ an „T-Zellen“, am Iwwerschoss produzéiert an amplaz e Feind wéi e Virus vun dobaussen unzegräifen, attackéiere se eisen eegene Kierper. D'Symptomer vun „(HLH)“ trieden op, well dës wäiss Bluttzellen net d'Instruktiounen an hirer DNA hunn, fir hir Aarbecht richteg ze maachen.

Ursaachen vun primärer `(HLH)`:

Primär `(HLH)` gëtt duerch eng genetesch Mutatioun verursaacht. Et gi verschidde Genen, déi dëst beaflossen:

• `CD27`
• `ILK`
• `LYST`
• `PRF1`
• `RAB27`
• `SH2D1A`
• `STX11`
• `STXBP2`
• `UNC13D`

Dës Genen sinn déi, déi eisen Zellen soen, datt si Proteine ​​solle produzéieren. Dës Proteine ​​hëllefen eisem Immunsystem, auslännesch Invasiounsorganismen wéi Bakterien a Viren ze zerstéieren an eis gesond ze halen. Wann et awer eng Mutatioun an engem vun dëse Genen gëtt, kréien d'Zellen net déi komplett Instruktiounen, fir dës Proteine ​​ze produzéieren. Dann sinn d'Proteine, déi produzéiert ginn, onvollstänneg oder si kënnen hir Aarbecht am Kierper net richteg maachen. Dës Genmutatioune gi vun deenen zwee Elteren bei der Konzeptioun geierft. Dëst gëtt en "autosomal rezessivt Muster" genannt.

Ursaachen vun sekundärer `(HLH)`:

Sekundär „(HLH)“ ass eng erwuerbene Krankheet. Dëst bedeit, datt et keng genetesch Prädisposition ass, déi bei der Gebuert präsent ass, an et keng Familljegeschicht néideg ass. Et gëtt duerch eng anormal Reaktioun vum Immunsystem verursaacht. D'Fuerschung leeft nach ëmmer fir erauszefannen, firwat dëst geschitt.

Heiansdo kann sekundär „HLH“ duerch eng medizinesch Bedingung ausgeléist ginn. Zu dëse Bedingungen gehéieren:

• Epstein-Barr-Virus (EBV)-Infektioun.
• Aner bakteriell, viral a Pilzinfektiounen.
• Schwächung vum Immunsystem.
• Eng Autoimmunerkrankung.
• Eng autoinflammatoresch Krankheet.
• Rheumatologesch Krankheeten (z.B. juvenil idiopathesch Arthritis).
• Metabolesch Stéierungen.
• Kriibs (z.B. Non-Hodgkin-Lymphom).

Wéi diagnostizéieren d'Dokteren den Zoustand `(HLH)`?

Wann en Dokter de Verdacht huet, datt Dir HLH hutt, mécht hien als éischt eng kierperlech Untersuchung. Duerno verschreift hien e puer Tester fir méi iwwer Är Symptomer erauszefannen. Den Dokter sicht no de folgende diagnostesche Critèren:

• Féiwer.
• Vergréissert Mëlz.
• Niddreg Niveaue vu roude Bluttzellen, wäisse Bluttzellen oder Thrombozyten am Blutt (Zytopenie).
• Héi Niveauen vun enger Aart Fett genannt Triglycerid am Blutt (Hypertriglyceridämie) oder niddreg Niveauen vun engem Protein (Fibrinogen), dat d'Bluttgerinnsel hëlleft (Hypofibrinogenämie).
• Schied oder Zerstéierung vu Bluttzellen am Knueweesmark ('Hämophagocytose').
• Reduzéiert T-Zellaktivitéit am Blutt.
• Erhéichte Niveaue vu 'Ferritin' am Blutt ('Ferritinämie').
• Erhéicht Niveauen vum 'lösleche Interleukin-2 Rezeptor (sCD25)' am Blutt.

Wann Dir op d'mannst fënnef vun dëse Symptomer hutt, kéint Ären Dokter HLH verdächtegen.

Tester fir `(HLH)` z'identifizéieren:

E puer Tester, déi hëllefe kënnen, `(HLH)` ze diagnostizéieren, sinn:

• Genetesch Tester (besonnesch wann e Verdacht op primär (HLH) besteet).
• Eng komplett Bluttzuel.
• Zousätzlech Bluttester fir de Ferritinniveau, d'Triglyceridniveauen, d'Zeeche vun enger Infektioun an d'Gerinnungsfäegkeet vum Blutt ze kontrolléieren.
• Liewerfunktiounstest.
• Eng Knueweesmarkbiopsie.

Wat sinn d'Behandlungen fir `(HLH)`?

Et gëtt verschidde Behandlungen fir (HLH). Dës kënne variéieren jee no der Aart vun der Krankheet, hirer Schwéierkraaft an dem Zoustand vum Patient:

• Medikamenter fir d'Behandlung vun Infektiounen (Antibiotika oder Antivirale Mëttel).
• Medikamenter fir d'Aktivitéit vum Immunsystem ze reduzéieren (Immunsuppressiva oder Zytokin-Inhibitoren).
• Behandlung oder Gestioun vun zugronnleeënde medizinesche Konditiounen (zum Beispill Chemotherapie géint Kriibs).
• Blutttransfusioun.

Et gëtt en neit Medikament mam Numm `Emapalumab (Gamifant®).` Et ass en `Gamma-blockéierenden Antikörper`. Et ass fir d'Benotzung bei Puppelcher an Erwuessener mat `(HLH)` zougelooss.

Wann Medikamenter oder d'Behandlung vun der zugronnleeënder Krankheet net funktionéieren, kënnen d'Dokteren eng allogen Stammzelltransplantatioun a Betruecht zéien. Dobäi ginn Är dysfunktionell Stammzellen (aus Ärem Knueweesmark) duerch gesond Stammzellen vun engem Spender ersat. Dëst gëtt normalerweis vun enger héijer Dosis Chemotherapie oder Stralung virausgaangen, fir déi ongesond Stammzellen ëmzebréngen. Dës Prozedur ass ganz riskant an et gëtt vill Niewewierkungen . Ären Dokter wäert Iech also alles erklären, fir datt Dir eng informéiert Entscheedung iwwer Är Gesondheet treffe kënnt.

Gëtt et e Wee fir d'Bildung vun `(HLH)` ze verhënneren?

An der Realitéit kënne mir näischt maachen, fir d'Entwécklung vun (HLH) ze verhënneren, well d'Ursaachen ausserhalb vun eiser Kontroll leien. Wéi och ëmmer, et ginn e puer Saachen, déi mir maache kënnen, fir eis virun Infektiounen ze schützen, déi sekundär (HLH) verursaache kënnen:

• Iesst eng gutt ausgeglach Ernärung a maacht reegelméisseg Sport.
• Bleift ewech vu Leit mat virale Krankheeten.
• Dro Schutzkleedung fir Verletzungen ze vermeiden.
• Wann et Wonnen gëtt, sollten se grëndlech gebotzt ginn, fir eng Infektioun ze vermeiden.
• Gudde Management vun den zugronnleeënden medizinesche Konditiounen.

Wat ass d'Prognose vun (HLH)?

Wann d'Krankheet fréizäiteg diagnostizéiert a behandelt gëtt , kann een e gudden oder zimlech gudden Ausgang erwaarden, ofhängeg vun der Schwéierkraaft vun de Symptomer. Wann "HLH" awer net behandelt gëtt, ass et liewensgeféierlech . Et kann zu Organversoen a souguer zum Doud bannent e puer Méint féieren.

Ären Dokter wäert Iech d'Diagnos an d'Behandlungsoptioune fir Är Symptomer erklären, souwéi d'Risiken an d'Niewewierkunge vun de Behandlungen.

Vill Leit, déi sech als Leit mat (HLH) identifizéieren, sichen Ënnerstëtzung fir sech selwer an hir Famill. Dëst bedeit, mat engem psychiatresche Beroder , engem genetesche Beroder oder engem Sozialaarbechter ze schwätzen, fir ze plangen, wéi se mat der Krankheet liewen, wat d'Risike sinn a wat d'Konsequenze wäerte sinn.

Kann `(HLH)` komplett geheelt ginn?

Mat der richteger Behandlung a Fleeg kann den Zoustand `(HLH)` verschwannen. Allerdéngs kann en och zréckkommen, wann en erëm ausgeléist gëtt. Verschidde Leit konnten duerch `(Stammzelltransplantatioun)` verhënneren, datt `(HLH)` zréckkënnt a liewensgeféierlech Konsequenzen vermeiden. Weider Fuerschung gëtt doriwwer gemaach.

Wéini soll ech en Dokter konsultéieren?

Wann Dir Symptomer vun `(HLH)` hutt, gitt direkt bei en Dokter . Waart net, well eng fréi Diagnos an eng fréi Behandlung sinn déi bescht Weeër fir besser ze ginn. Wann Dir schwéier Symptomer wéi Otemnout, Bewosstsinnsverloscht oder Krampfanfäll hutt, sollt Dir direkt an d'Noutruffzentral goen .

Wat fir Froen soll ech dem Dokter stellen?

• Wat fir Tester muss ech maachen?
• Wéi eng Behandlungen empfeelt Dir?
• Wat sinn d'Niewewierkunge vun der Behandlung?
• Wéi ass meng Liewenserwaardung?

Erauszefannen, datt Dir oder een deen Dir gär hutt, eng rar, liewensgeféierlech Krankheet huet, kann ganz stresseg a schmerzhaft sinn. Mat engem psychiatresche Beroder , engem genetesche Beroder oder Ärem Dokter ze schwätzen, kann eng grouss Hëllef sinn. Si kënnen Iech hëllefen, méi doriwwer ze léieren, wéi Dir mat der Krankheet ëmgoe kënnt, wéi Dir Iech selwer an Är Famill këmmert, a wéi Dir d'Behandlung an d'Aussiichte kritt. Wann Dir Froen an dëser schwiereger Zäit hutt, frot Är Frënn oder Äert Gesondheetsteam ëm Hëllef.

Déi wichtegst Saach fir sech ze erënneren (Take-Home Message)

(HLH) ass eng eescht awer rar Krankheet, déi duerch eng anormal Funktioun vun eisem Immunsystem verursaacht gëtt. Dobäi attackéieren eis eege Kierperzellen eis. Et gëtt zwou Haapttypen: primär (HLH), déi duerch genetesch Ursaachen verursaacht gëtt, a sekundär (HLH), déi duerch aner Krankheeten verursaacht gëtt.

D'Symptomer variéieren, awer Dir sollt op Saachen ewéi persistent Féiwer, Hautausschlag a vergréissert Liewer/Mëlz oppassen. Wann Dir schwéier Symptomer ewéi Otemnout oder Krampfanfäll hutt, sicht direkt medizinesch Hëllef.

Fréi Diagnos a Behandlung si wesentlech. D'Behandlungsoptioune variéieren jee no der Aart vun der Krankheet. Heiansdo kann et néideg sinn, op Saachen ewéi eng Stammzelltransplantatioun zréckzegräifen.

Och wann et kee séchere Wee gëtt, dëst ze verhënneren, kann d'Befollegung vun allgemenge Gesondheetsgewunnechten de Risiko vun enger sekundärer "(HLH)" reduzéieren. An enger Situatioun wéi dëser ass et ganz wichteg, mental staark ze bleiwen an déi néideg Ënnerstëtzung ze kréien. Dir sidd net eleng, an zéckt net, ëm Hëllef ze froen.

` HLH, Hämophagozytesch Lymphohistiozytose, Immunsystem, Genetesch Krankheeten, Infektiounen, Féiwer, Symptomer