Mir all schwätze stänneg iwwer Cholesterin, a mir maache eis Suergen doriwwer, oder? Mee denkt emol driwwer no, hutt Dir jeemools vun enger ierflecher Krankheet héieren, bei där de Cholesterinspigel zënter Kandheet, vläicht souguer an der Kandheet, anormal héich ass? Haut schwätze mir iwwer eng sou rar, awer ganz wichteg Krankheet. Dës nennt sech homozygot familiär Hypercholesterolämie (HoFH). Och wann den Numm e bësse komplizéiert ass, loosst eis en einfach verstoen.
Wat ass homozygot familiär Hypercholesterolämie?
Einfach ausgedréckt, ass dëst eng genetesch Krankheet, déi et eisem Kierper schwéier mécht, dat "schlecht" Cholesterin, dat heescht LDL (Low-Density Lipoprotein) Cholesterin, aus eisem Blutt ze entfernen. Mir all wëssen, datt Cholesterin eng waachsaarteg Substanz ass, déi eis Zellen brauchen. D'Aufgab vum LDL Cholesterin ass et, dëse Cholesterin duerch de Kierper duerch d'Blutt ze transportéieren.
Mee wann den LDL-Wäert ze héich gëtt, fänkt dësen zousätzleche Cholesterin un, sech an de Bluttgefässer opzestapelen, déi eist Häerz mat Blutt versuergen, den Arterien. Mat der Zäit kënnen dës Oflagerungen d'Arterien blockéieren, wouduerch d'Blutt an de Sauerstoffzoufloss an d'Häerz ofgeschnidden ginn an de Risiko vun engem Häerzinfarkt erhéicht gëtt.
Dës Krankheet ass ugebuer. Dat heescht, datt een zënter Kandheet héije Cholesterinspiegel huet. Dëst ass eng eescht Krankheet, déi net geheelt ka ginn a muss während dem ganze Liewe behandelt ginn.
Wann dës Krankheet net behandelt gëtt, kënne Männer mat dëser Krankheet an hire 40er a Fraen an hire 50er Häerzkrankheeten entwéckelen. Dofir ass et extrem wichteg, sech dovun bewosst ze sinn an eng adequat Behandlung ze sichen.
Wat ass de Grond dofir?
Mir nennen dat eng genetesch Krankheet. Streng geholl kritt een dës Krankheet nëmmen, wann een zwou Kopie vun engem Gen ierft, dat net richteg funktionéiert, eng vun der Mamm an eng vum Papp .
Normalerweis läscht eis Liewer iwwerschësseg LDL-Cholesterin aus dem Blutt. D'Liewer huet speziell 'LDL-Rezeptoren' dofir. Dës sinn ewéi Magnete, déi de Cholesterin gräifen an aus dem Blutt ewechhuelen. Mee bei engem mat dëser Krankheet funktionéieren dës Rezeptoren, wéinst dem ierfleche defekten Gen, net richteg. D'Resultat ass, datt de Cholesterinspigel onkontrolléiert eropgeet.
Dir hutt vläicht och schonn vun 'heterozygoter' familiärer Hypercholesterolämie héieren. Dëst ass wann dat defekt Gen nëmmen vun engem Elterendeel ierflech ass. Dësen Zoustand ass net sou eescht wéi 'homozygot'.
Wat sinn d'Symptomer vun dëser Krankheet?
Et ginn e puer Haaptsymptomer, déi benotzt kënne ginn, fir dës Krankheet z'identifizéieren. Kucke mer eis se an enger Tabell un.
| Charakteristik | Beschreiwung |
|---|---|
| Ganz héije Cholesterinspiegel | Den Gesamtcholesterolniveau kann 600 mg/dL oder méi héich sinn (e gesonde Niveau ass manner wéi 200). |
| Hautoflagerungen (Xanthomen) | Giel, waachseg Klumpen ënner der Haut op den Ielebougen, Knéien a Gesäss. Dëst sinn Cholesterinoflagerungen. |
| Oflagerungen op den Aelidden (Xanthelasmen) | Giel Fettoflagerungen op den Aelidden. |
| Aenverännerungen (Arcus cornealis) | E groe oder wäisse Rank ronderëm dat blo A. |
| Häerzsymptomer | Symptomer wéi Broschtwéi (Angina pectoris), Otemnout a séieren Häerzschlag kënnen a jonken Alter optrieden. |
Wéi kann een d'Krankheet diagnostizéieren?
Wann Dir dës Symptomer hutt, ass et wichteg Ären Dokter ze konsultéieren. Den Dokter wäert als éischt eng kierperlech Untersuchung maachen an Iech e puer Froen stellen.
- Hues du schonn eppes wéi giel Flecken op denger Haut gemierkt?
- Hues du Broschtwéi?
- Hues du Loscht op Otem?
- Hunn deng Elteren och en héije Cholesterin?
Dann mécht Ären Dokter en Bluttest fir Äre Cholesterinspiegel ze kontrolléieren. Hie kéint och en geneteschen Test maachen fir ze kucken, ob Dir dat defekt Gen hutt, dat d'Krankheet verursaacht. Ären Dokter kéint och Är enk Familljememberen testen.
Behandlungsmethoden a Gestioun
D'Haaptzil vun der Behandlung ass Ären LDL-Cholesterinspiegel ze senken an Äert Risiko fir Häerzkrankheeten ze reduzéieren.Dir gitt dacks un en Dokter iwwerwisen, deen sech op Cholesterinerkrankungen wéi dës spezialiséiert huet (Lipidolog).
Ännerungen am Liewensstil an der Ernährung
Den éischte Schrëtt ass eng häerzgesond Ernährung unzehuelen, déi wéineg gesättigte Fettsäuren, Cholesterin a Zocker enthält. Et ass och wichteg mam Fëmmen opzehalen, den Alkoholkonsum ze limitéieren an all Dag Sport ze maachen.
Medikamenter
Well Äre Cholesterinspiegel anormal héich ass, kënnt Dir mat héich Dosen Statine ufänken, déi funktionéieren andeems se d'Liewer dovun ofhalen, Cholesterin ze produzéieren.
Zesumme mat deem kënnen aner Medikamenter bäigefüügt ginn, déi d'Quantitéit u Cholesterin, déi aus der Liewensmëttel absorbéiert gëtt, reduzéieren (z.B. Ezetimibe , PCSK9-Inhibitoren , Lomitapid ).
Spezifesch Behandlungen
Wann de Cholesterin net eleng mat Medikamenter kontrolléiert ka ginn, mussen aner Behandlungsmethoden iwwerluecht ginn.
- Apherese: Dëst ass eng Prozedur ähnlech wéi Dialyse fir Nierpatienten. Dir sidd an engem Spidol un eng Maschinn ugeschloss, Äert Blutt gëtt aus Ärem Kierper erausgeholl, den LDL-Cholesterin gëtt erausgefiltert an dat gereinegt Blutt gëtt zréck an Äre Kierper bruecht. Dëst ass eng Behandlung, déi e puer Stonnen dauert a reegelméisseg muss gemaach ginn.
- Liewertransplantatioun: Wann keng vun den uewe genannten Behandlungen erfollegräich ass, kann eng Liewertransplantatioun déi lescht Méiglechkeet sinn. Déi nei gesond Liewer huet LDL-Rezeptoren, déi hëllefe kënnen, de Cholesterinspiegel ze kontrolléieren. Dëst ass eng ganz eescht Operatioun, an d'Erhuelung kann 6 Méint bis e Joer daueren.
Wann Dir sou eng eescht Behandlung ënnergeet, ass et ganz wichteg, emotional Ënnerstëtzung vu Famill a Frënn ze sichen. Schwätzt offen doriwwer mat Ärem Dokter.
Botschaft fir doheem
- Homozygot familiär Hypercholesterolämie ass eng eescht, awer rar, genetesch Krankheet, déi ganz héije Cholesterinspiegel verursaacht.
- Dëst ass well si zwou defekt Genen vun hirer Mamm a vum Papp ierwen.
- Indem d'Behandlung schonn an engem fréien Alter erkannt a gestart gëtt, kann de Risiko vun Häerzkrankheeten a jonken Alter reduzéiert ginn.
- D'Behandlung ass liewenslaang a kann Medikamenter, Diät, Bewegung a méiglecherweis eng spezialiséiert Behandlung (Apherese) enthalen.
- Wann een an Ärer Famill a jonken Alter eng Häerzkrankheet oder héije Cholesterinspiegel hat, ass et schlau, Äre Cholesterin wéi vun Ärem Dokter ugeroden iwwerpréiwen ze loossen.
- Dir sidd net eleng op dëser Rees. Schafft mat Ärem Dokter, Ärer Famill an Ären Ënnerstëtzungsgruppen zesummen, fir dës Konditioun erfollegräich ze bewältegen.
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar