Zuckt Äert Puppelchen op eemol zesummen a gëtt steif? Loosst eis méi iwwer dës Hyperekplexie léieren!

Erschreckt Äert Neigebuerent oder Klengkand op eemol beim klengsten Toun oder der geringster Beréierung? Versteift et sech a fillt sech, wéi wann et vun engem Steen getraff géif ginn? Kënnt et e bëssen Otemnout? Wann Dir jeemools sou eppes gemierkt hutt, kéint et eng Konditioun sinn, déi Hyperekplexie genannt gëtt. Maacht Iech keng Suergen, mir schwätze méi am Detail doriwwer.

Wat ass dës Hyperekplexie?

Einfach ausgedréckt, ass Hyperekplexie eng ganz rar neurologesch Krankheet. Dëst ass wann d'Muskele vun Ärem Puppelchen exzessiv steif ginn (medizinesch "Hypertonie" genannt). Sou hunn se Schwieregkeeten, hir Muskelen richteg ze beweegen.

Zousätzlech weisen dës Kanner eng iwwerdriwwe Schreckreaktioun op plötzlech, onerwaart Reizen (wéi zum Beispill e plötzlecht Geräisch, eng Beréierung oder eng Bewegung). Dës Schreckreaktioun kann dozou féieren, datt de Kierper zuckt an d'Aen blénken. No dësem Schock gëtt de Kierper vum Puppelchen eng Zäit laang steif, an et kann sech net méi beweegen. Dat Geféierlechst ass, datt e puer Puppelcher zu dësem Zäitpunkt ophalen ze otmen. Wann dëst weidergeet, kann et liewensgeféierlech sinn. Heiansdo kann dësen Zoustand mam plötzlechen Infantieletod (SIDS) a Verbindung bruecht ginn.

Dokteren gesinn dës Konditioun normalerweis bei Neigebuerenen, entweder virun oder no der Gebuert. Dësen Zoustand, genannt Hyperekplexie, kann awer och bei Kanner an Erwuessener optrieden.

Et gëtt nach aner Nimm fir dës Konditioun:

• Kongenital Steif-Persoun-Syndrom (`(Kongenital Steif-Persoun-Syndrom)`)
• Ierflech Hyperekplexie (`(Ierflech Hyperekplexie)`)
• Schreckkrankheet
• Schrecksyndrom (`(Schrecksyndrom)`)
• Stiff-Baby-Syndrom

Wéi heefeg ass dës Konditioun?

Dëst ass tatsächlech ganz rar. Stellt Iech just vir, och an engem Land wéi Amerika gëtt dës Konditioun mat enger Rate vun ongeféier engem op 40.000 Leit gesinn. Dëst ass also eppes, wat och a Sri Lanka ganz rar gesäit gëtt.

Wat sinn d'Symptomer vun Hyperekplexie?

Et ginn zwou Haaptforme vun dëser Konditioun: Major Form a Minor Form.

Haaptmodus

Dat ass wann Dir op eemol, onerwaart, op eng ongewéinlech Aart a Weis bei enger Beréierung, Bewegung oder engem Toun erschreckt. Wann Dir erschreckt, kënnt Dir spieren, wéi Äre Kapp no ​​hannen kippt, Äre Kierper zitt a mécht ongewéinlech Beweegungen, oder Äre Kierper steift sech a fält wéi e Steen op de Buedem.

Wann e Puppelchen schléift, kann et zuckerhaft Beweegunge hunn. Zousätzlech ass Hypertonie ganz heefeg bei Puppelcher mat dëser Krankheet. Si kënne sech och lues beweegen (Hypokinesie genannt) a kënnen eng liicht intellektuell Behënnerung hunn.

Aner Symptomer, déi bei Puppelcher, Kanner an Erwuessener mat dëser Haaptzoustand vun der Hyperekplexie optriede kënnen, sinn:

• Hyperreflexie (exzessiv Reflexer)
• Intermittéierend Apnoe (Atmungspausen)
• Onstabile Gang (onstabile Gang)
• Hüftverrenkung bei der Gebuert
• Leistenhernie.

Nieweform

An dëser liichter Form erliewen Leit mat Hyperekplexie normalerweis nëmmen eng rar, exzessiv Erschreckungsreaktioun. Aner Symptomer kënne minimal sinn oder net do sinn. Bei Puppelcher kann d'Zuckern zouhuelen, wa se Féiwer hunn . Bei Kanner an Erwuessener kann d'Intensitéit vun den Zuckern duerch Stress oder Angscht eropgoen.

Symptomer vun deenen zwou Zorte fänken normalerweis bei der Gebuert un, awer fir verschidde Leit fänken se méi spéit an der Kandheet oder am Erwuessenenalter un ze erschéngen.

Firwat trëtt dës Hyperekplexie op?

Déi Haaptursaach dofir si genetesch Mutatiounen. Souwäit et erausfonnt gouf, kënnen op d'mannst fënnef verschidde Genen dës Hyperekplexie verursaachen. Dës Genen sinn:

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `GPHN`
• `SLC6A5`

Dës Genen spillen eng ganz wichteg Roll bei der Produktioun vu bestëmmte Proteinen an eisen Nervenzellen (Neuronen). Dës Proteine ​​kontrolléieren, wéi d'Nervenzellen op e Molekül an eisem Kierper reagéieren, dat Glycin genannt gëtt. Glycin ass eng Aminosäure, déi e Bausteen vu Proteinen ass. Glycin ass och en Neurotransmitter. Dëst ass eng Chemikalie, déi Signaler duerch eist Nervensystem schéckt.

Normalerweis kontrolléiert Glycin d'Stimulatioun vu Muskelfaseren. Wann et awer eng genetesch Ännerung (Mutatioun) an engem vun den uewe genannten Genen gëtt, gëtt den Effekt vu Glycin op den Nervensystem reduzéiert. Dann schécken d'Nervenzellen kontrolllos Messagen un d'Gehir an d'Muskelen. Dofir fänken d'Muskelen un ze iwwerreagéieren, an aner Symptomer vun Hyperekplexie trieden op.

Et ginn zwou Méiglechkeeten, wéi Dir dës Konditioun, Hyperekplexie, ierwe kënnt :

1. Op eng autosomal dominant Manéier.

2. Op eng autosomal rezessiv Manéier.

Dëst sinn e bësse méi komplizéiert genetesch Problemer, dofir kann Ären Dokter dat weider erklären.

Wat sinn d'Komplikatioune vun dëser Konditioun?

Mir hunn schonn erwähnt, datt wann Neigebueren Hyperekplexie hunn, hire Kierper steif gëtt a sech eng Zäit laang net beweege kann. Wärend dëser Steifheet kënnen e puer Puppelcher ophalen ze otmen. Dëst ass eng Haaptursaach vum plötzlechen Infantendoud (SIDS). SIDS ass déi Haaptursaach vun onerklärlechen Doudesfäll bei Puppelcher ënner engem Joer.

Ganz seelen kënne Puppelcher mat Hyperekplexie och Krampfanfäll („(Epilepsie)“) entwéckelen, oder wat mir epileptesch Krampfanfäll nennen.

D'Symptomer vun Hyperekplexie verschwannen normalerweis bis zum Alter vun engem Joer. Kanner an Erwuessener mat dëser Krankheet kënnen awer weider Episoden vun Zidderen a Steifheet hunn. Dëst kann dozou féieren, datt si dacks falen. Mat der Zäit kënne si manner haart Geräischer a vill Plazen toleréieren. Leit mat Epilepsie kënnen hiert ganzt Liewen laang Krampfanfäll hunn.

Wéi diagnostizéiert een dat?

Bei der Diagnos vun der Konditioun Hyperekplexie konzentréiere sech d'Dokteren op dräi Haaptsymptomer:

• De ganze Kierper ass direkt no der Gebuert steif.
• Eng iwwerdriwwe Schreckreaktioun op en onerwaarten Reiz.
• Nodeems e erschreckt gouf, gëtt de ganze Kierper fir eng kuerz Zäit steif .

Déi üblech Tester – Bluttester, Urintest, Gehirscans an EEGs – weisen all normal Resultater. Genetesch Tester kënnen awer déi fënnef genetesch Mutatiounen identifizéieren, déi mat der Krankheet zesummenhänken.

Gëtt et eng Behandlung fir Hyperekplexie?

Jo, et kann behandelt ginn! Souwuel bei Kanner wéi och bei Erwuessenen ass déi Haaptbehandlung fir Hyperekplexie e Medikament mam Numm `(Clonazepam)`, wat d'Angscht reduzéiert a Muskelsteifheet reduzéiert. `(Clonazepam)` ass e liicht Berouegungsmëttel, dat zu der Klass `(Benzodiazepin)` gehéiert. Et hëlleft d'Symptomer vun Hyperekplexie ze reduzéieren, besonnesch Muskelsteifheet. D'Dokteren verschreiben normalerweis 0,01 bis 0,1 Milligramm pro Kilogramm Kierpergewiicht pro Dag fir Kanner an 0,8 Milligramm pro Dag fir Erwuessener.

Ären Dokter kéint verschidden aner Medikamenter verschreiwen fir dës Konditioun ze behandelen. Zum Beispill:

• Carbamazepin (`(Carbamazepin)`)
• Phenobarbitol (`(Phenobarbital)`)
• Phenytoin (`(Phenytoin)`)
• Diazepam (`(Diazepam)`)
• Natriumvalproat (`(Natriumvalproat)`)

Aner Behandlungen kënnen Physiotherapie fir Gangschwieregkeeten a kognitiv Verhalenstherapie (KVT) enthalen, fir Angscht ze reduzéieren.

Wat hält d'Zukunft an dëser Situatioun? (Prognose)

An de meeschte Fäll verschwannen d'Symptomer vun Hyperekplexie bei Puppelcher bis se ongeféier ee Joer al sinn. Dat ass wierklech tréischtend Neiegkeet. Wéi och ëmmer, bei Kanner an Erwuessener kënnen d'Auswierkunge vun dësem Zoustand e Liewe laang daueren. Wéi och ëmmer, wéi scho gesot, gëtt et Medikamenter déi hëllefe kënnen d'Symptomer ze kontrolléieren.

Kann dat verhënnert ginn?

Hyperekplexie ass eng genetesch Krankheet, dofir kann se net verhënnert ginn. Wann Dir Iech Suergen maacht oder Zweifel hutt, ob Äert Kand dës Krankheet ierft, ass et eng gutt Iddi, mat engem Genetiker ze schwätzen. Dann kënnt Dir e kloert Verständnis dovunner kréien.

Wéi soll ech op mech oppassen? / Op mäi Kand oppassen?

Wann Dir oder Äert Kand Hyperekplexie hutt, ass et wichteg, d'Medikamenter, déi Ären Dokter Iech verschriwwen huet, genee an zäitlech ze huelen. Ären Dokter wäert Iech déi bescht Behandlungsoptioune fir Ären Zoustand empfeelen. Dës Medikamenter sollten hëllefen, Är Symptomer ze kontrolléieren.

Wéini soll ech en Dokter konsultéieren?

Wann Äert neigebuerent Kand Hyperekplexie huet, mierkt den Dokter dat normalerweis bei der Gebuert. Heiansdo kann et schonn virun der Gebuert festgestallt ginn. Wann dat passéiert, fänkt den Dokter vun Ärem Puppelchen direkt mat der Behandlung un.

Wann Dir oder Äert Kand awer onerklärlech Krampfanfäll hutt, ass et wichteg direkt en Dokter ze konsultéieren, well dësen Zoustand, genannt Hyperekplexie, och eng Ursaach fir Krampfanfäll ka sinn.

Wat fir Froen soll ech mengem Dokter stellen?

Wann Dir oder Äert Kand Hyperekplexie hutt, ass et eng gutt Iddi, Ärem Dokter dës Froen ze stellen:

• Firwat ass dës Situatioun entstanen? (Wat ass de Grond dofir?)
• Wéi eng Behandlungsoptioun empfeelt Dir?
• Ass et méiglech, datt meng zukünfteg Kanner Hyperekplexie entwéckelen?

Schlussendlech, Saachen, déi ee sech drun erënnere soll

Et ass normal, sech traureg a schockéiert ze fillen, wann Dir erausfënnt, datt Äert Neigebuerent Hyperekplexie huet. Keen wëll säi Kand leiden gesinn. Mee wann Dir oder Äert Kand un dëser Krankheet leid, denkt drun, datt Dir net eleng sidd. Äert medizinescht Team ass ëmmer do fir Iech ze hëllefen. Si wäerten Iech eng Behandlung ubidden, fir d'Symptomer vun dëser Krankheet ze kontrolléieren.

Déi wichtegst Saach ass, wann Äert Puppelchen Hyperekplexie huet,Denkt drun, datt dës Symptomer wahrscheinlech no hirem éischte Gebuertsdag verschwannen. Dat ass eng grouss Erliichterung, oder net? Also, stellt Iech dëser Situatioun mat Courage a befollegt den medizinesche Rot.

` Hyperekplexie, Zucken beim Puppelchen, Muskelkrämp, neurologesch Krankheeten, genetesch Krankheeten, Neigebueren, Wieddeechen, Clonazepam