Huet Äert Klengt dës rar Krankheet? (Infantil Neuroaxonal Dystrophie - INAD) Loosst eis eis dorop oppassen!

Haut schwätze mir iwwer eng rar Krankheet, vun där vill Elteren nach ni héieren hunn, awer déi Kanner betrëfft. Si gëtt "(Infantil Neuroaxonal Dystrophie)" oder kuerz "(INAD)" genannt. Och wann dësen Numm e bëssen erschreckend kléngt, ass et ganz wichteg, doriwwer ze wëssen. Well wann Dir Ännerungen bei Ärem Klengen bemierkt, sollt Dir direkt medizinesche Rot sichen.

Wat ass `(Infantil Neuroaxonal Dystrophie - INAD)`? Loosst eis et einfach verstoen!

Einfach ausgedréckt, ass `(INAD)` eng ganz rar, ierflech Krankheet, déi eist Nervensystem betrëfft. Wat dobäi geschitt, ass datt eng Zort Fett, genannt `(Lipiden),` sech onnéideg an den Nervenzellen opbaut. Stellt Iech dat vir wéi d'Kabelen, déi Messagen an eisem Kierper transportéieren. Wann Fetter sech an dëse Kabelen opbauen, ginn dës Messagen net richteg weidergeleet.

Wat geschitt dann?

Dëst féiert dozou, datt d'Kand lues a lues d'Muskelkontroll verléiert, d'Siicht verléiert , Schwieregkeeten huet mam Schwätzen an eng behënnert intellektuell Entwécklung huet. Meeschtens trieden dës Symptomer am Kandheetsalter op (virum Alter vun 3 Joer). Heiansdo kënnen dës Symptomer awer e bësse méi spéit optrieden, dat heescht an der Adoleszenz.

Dëst ass eng Krankheet, déi zu der Kategorie vun der „(Lipidspeicherstéierung)“ gehéiert, dat heescht eng Konditioun, déi duerch d'Späichere vu Fett am Kierper entsteet. Leider gëtt et nach ëmmer keng komplett Heelung fir dës liewensgeféierlech Krankheet mam Numm „(INAD)“.

Wat ass eng "(Lipidspeicherstéierung)"?

Lipidspeicherstéierunge sinn eng Grupp vu Krankheeten, déi zu der Kategorie vun ierfleche Stoffwiesselstéierunge gehéieren. Einfach ausgedréckt, si beaflossen eise Stoffwiessel , de Prozess, bei deem mir d'Liewensmëttel, dat mir iessen, an Energie ëmwandelen an Offallprodukter aus eisem Kierper eliminéieren.

Lipiden si fetteg Substanzen, déi an eise Zellen fonnt ginn, besonnesch an der Myelinscheed, déi d'Nerven am Gehir a Réckemuerch bedeckt. Si si ganz wichteg fir eist Nervensystem . Leit mat enger Lipidspäicherstéierung hunn dës Lipiden an hirem Kierper gespäichert, anstatt richteg benotzt ze ginn.

Lipidspeicherstéierunge wéi INAD si progressiv Krankheeten . Dat heescht, wa sech Lipiden am Kierper usammelen, verschlechteren sech d'Symptomer lues a lues.

Wat bedeit den Numm "infantil neuroaxonal Dystrophie"?

D'Wierder an dësem Numm ze verstoen hëlleft d'Krankheet e bësse méi ze verstoen:

• Infantil: `(INAD)` ass eng Krankheet, déi bei der Gebuert präsent ass (`(kongenital Krankheet)`). D'Symptomer trieden normalerweis am Kandheetsalter op, virum Alter vun 3 Joer.
• Neuroaxonal: Dës Krankheet betrëfft d'Axonen vun den Nervenzellen. Dës Axonen droen Messagen vum Gehir an aner Deeler vum Kierper.
• Dystrophie: "Dystrophie" ass den medizineschen Numm fir déi graduell Schwächung a Verschwendung vu Gewëss, Organer a Muskelen.

Wat sinn aner Nimm fir `(INAD)`?

Verschidde Dokteren nennen dës Krankheet och "Seitelberger-Krankheet", nom Dokter, deen d'Krankheet an den 1950er Joren fir d'éischt beschriwwen huet. Si kann och "(PLA2G6-assoziéiert Neurodegeneratioun)" oder "(PLAN)" genannt ginn.

Wat sinn déi Haaptzorten vun `(INAD)`?

Infantil neuroaxonal Dystrophie ass déi heefegst Form vun dëser Krankheet. D'Dokteren nennen et och déi klassesch Form vun INAD. Wéi den Numm et scho seet, fänken d'Symptomer schonn an der Kandheet un.

Et gëtt nach eng aner Zort, déi „(atypesch INAD (aNAD))“ genannt gëtt. An dësem Fall trieden d'Symptomer ongeféier am Alter vu 4 Joer op, heiansdo souguer méi spéit, am jonken Erwuessenenalter. Dës Kanner kënnen eng Sproochverzögerung hunn oder et schéngt, wéi wann se eng „(Autismus-Spektrum-Stéierung)“ hätten. Dës Zort Krankheet ass manner heefeg.

Wéi heefeg ass `(INAD)`?

Dëst ass eng extrem rar Krankheet , déi vläicht ee vun honnertdausend bis zwou Millioune Kanner betrëfft.

Wat ass de Grond fir d'Grënnung vun `(INAD)`?

Kanner mat `(INAD)` ierwen eng Ännerung (Mutatioun) am Gen `(PLA2G6)` vun béiden Elteren. Dëst Gen hëlleft en `(Enzym)` (eng Zort Protein) mam Numm `(A2 Phospholipase)` ze produzéieren. Dëst `(Enzym)` brécht eng Zort Fett mam Numm `(Phospholipiden)` of. Wann de Fettstoffwiessel richteg ofgehale gëtt, sinn d'Nervenzellen gesond.

Bei Kanner mat `(INAD)` behënnert dëst verännert `(PLA2G6)` Gen d'Produktioun an d'Funktioun vun deem `(Enzym)`. Dann fänken sphäresch Substanzen, déi `(sphäroid Kierper)` genannt ginn, un, sech an den Nerven ofzelageren. Dës ginn dacks an den Nervenenden ofgelagert, déi mat den Aen, Muskelen an der Haut verbonne sinn. Ausserdeem kann Eisen am Gehir ofgelagert ginn.

Wien ass a Gefor fir eng Infektioun mat (INAD) z'entwéckelen?

Infantil neuroaxonal Dystrophie ass eng autosomal rezessiv Stéierung. Dëst bedeit, datt fir datt e Kand d'Krankheet entwéckelt, béid Elteren eng Kopie vum mutéierte PLA2G6-Gen ierwen mussen. D'Eltere vum Kand sinn dann Träger vum mutéierte Gen, awer si wäerten d'Krankheet net entwéckelen.

Stellt Iech vir, wann béid Elteren Träger vun dësem mutanten Gen sinn, huet all Kand, dat si kréien, déi folgend Wahrscheinlechkeet:

>

* Et gëtt eng Chance vun 1 zu 4, e gesond Kand ze kréien, ouni dat mutant Gen ze ierwen.

* Et gëtt eng Chance vun 1 zu 4, mat der Krankheet `(INAD)` gebuer ze ginn.

* Et gëtt eng Chance vun 1 zu 2, d'Krankheet net ze hunn, awer Träger vum mutéierte Gen ze sinn.

Wat sinn d'Symptomer vun der (INAD) Krankheet?

Am klassesche Fall vun INAD kann Äert Puppelchen sech normal vun den éischte 6 Méint bis ongeféier 3 Joer entwéckelen .Dat heescht, Saachen ewéi Sëtzen, Krabbelen, Spazéieren a Schwätzen fänken normal un. Dann, lues a lues, fänken dës geléiert Fäegkeeten un verluer ze goen . De Grond dofir ass dacks Muskelverschwendung. Als Resultat gëtt Muskelschwäche („(Hypotonie)“) gesinn, wat e schlappe Kierper bedeit, besonnesch am Rumpfberäich. Wéi d'Krankheet virugeet, kann Muskelsteifheet („(Spasticitéit)“ optrieden.

Kanner mat INAD kënnen och Symptomer hunn wéi:

• `(Ataxie)` (Problemer mam Gläichgewiicht a Koordinatioun vu Bewegungen)
• Schwieregkeeten beim Schlucken (Dysphagie)
• Hörbehënnerung
• Onméiglechkeet de Kapp riicht ze halen, Onméiglechkeet de Kapp ze kontrolléieren
• Verloscht vun der Erënnerung an der Intelligenz, wat zu Demenz féiere kann
• Krampfungen
• Schwieregkeeten beim Schwätzen wéinst Muskelschwäche (Dysarthrie)
• Aner Aeproblemer, wéi Strabismus, Aenzuckerungen (Nystagmus) oder Visungsverloscht

Puppelcher mat INAD kënnen och spezifesch Gesiichtsmerkmale hunn, déi bei der Gebuert siichtbar sinn:

• Kräiz Aen (Strabismus)
• Grouss, déif gesat Oueren
• Virausstehend Stirn
• Eng kleng Nues oder Kinn

Wéi gëtt d'(INAD)-Krankheet diagnostizéiert?

Wann een an Ärer Famill dës Krankheet huet, kann en pränatalen Test erausfannen, ob de Puppelchen dës Mutatioun geierft huet. En Test mam Numm Chorionic Villus Sampling (CVS) hëlt Zellen aus der Plazenta a kontrolléiert op d'Genmutatioun.

Dëst sinn d'Tester, déi bei Puppelcher, Kanner an Erwuessener duerchgefouert ginn:

• E Bluttest , deen no dem mutéierte Gen `(PLA2G6)` sicht. Dësen geneteschen Test kann 8 vun 10 Kanner mat `(INAD)` identifizéieren.
• En "Elektroenzephalogramm - EEG"-Test fir no Krampfanfäll ze sichen.
• En MRI-Scan fir Verännerungen am Gehir ze gesinn.
• Tester wéi en Elektromyogramm (EMG), dat d'Nervenaktivitéit moosst.
• Eng Biopsie ass en Test, bei deem e klengt Stéck Haut oder Nervengewebe geholl gëtt. Dëst gëtt gemaach fir d'Präsenz vu Sphäroidkierper an den Axonen ze kontrolléieren.

Wéi gëtt infantil neuroaxonal Dystrophie (INAD) behandelt?

Leider gëtt et keng Heelung fir infantil neuroaxonal Dystrophie. Déi aktuell Behandlungen konzentréiere sech op d'Kontroll vun de Symptomer an d'Hëllef vum Kand, sech sou wuel wéi méiglech ze fillen. Dës Behandlungen ëmfaassen:

• Antikonvulsiva
• Eng Sonde (enteral Ernärung)
• Medikament fir gespannt Muskelen ze entspanen
• Schmerzmittel
• Physiotherapie a korrekt Haltung fir de Kapp an déi schwaach Muskelen vum Kand z'ënnerstëtzen
• Berouegungsmëttel

Wat sinn déi nei entwéckelt Behandlungen fir `(INAD)`?

Medizinesch Experten maachen Fuerschung a klinesch Studien, fir nei Weeër ze fannen, fir d'Verbreedung vun dëser Krankheet ze stoppen an eventuell ze heelen. Behandlungen, déi aktuell an der Entwécklung sinn, sinn ënner anerem:

• Enzymersatztherapie (extern Verabreichung vum defizitären Enzym)
• `(Gentherapie)` (Gentherapie)

Kann d'Krankheet `(INAD)` verhënnert ginn?

Wann Dir an Äre Partner allebéid déi Genmutatioun hunn, déi INAD verursaacht (dat heescht, wann Dir allebéid Träger sidd), kënnt Dir Iech mat engem Geneberoder treffen, fir iwwer Méiglechkeeten ze schwätzen, wéi Dir verhënnere kënnt, datt d'Krankheet un Är Kanner weiderginn gëtt. Eng Optioun nennt sech Preimplantatiounsgenetesch Diagnostik (PGD). Dobäi ginn Embryonen, déi duerch IVF (In-vitro-Fertilisatioun) entstane sinn, ausgewielt an an der Gebärmutter implantéiert.

Wat sinn d'Zukunftsperspektiven fir e Kand mat `(INAD)`?

E Puppelchen mat `(INAD)` kann an den éischte Joren wéi e ganz reaktiounsfäegt an opmierksam Kand ausgesinn. Awer wéi d'Krankheet virugeet, kënnt Dir feststellen, datt d'Siicht, d'Sprooch, d'Motorik an d'Fäegkeet vum Kand, mat aneren ze interagéieren, lues a lues ofhuelen. D'Krankheet kann och d'Atmungssystem beaflossen . Dëst kann zu Atmungsinfektiounen wéi `(Pneumonie)` féieren. Déi meescht Kanner mat `(INAD)` stierwen virum Alter vun 10 Joer .

Kanner mam ongewéinlechen Typ (aNAD) fänken tëscht 7 an 12 Joer un, Symptomer z'entwéckelen. Och wann si méi laang liewen wéi Kanner mam typeschen Typ (INAD), ass hir Liewensdauer och verkierzt.

D'Betreiung vun engem Kand mat sou enger eescht Krankheet ass souwuel geeschteg wéi och kierperlech usprochsvoll . Dir riskéiert och Problemer wéi Stress an Depressiounen z'entwéckelen. Also, frot ëm Hëllef, huelt Iech Zäit fir Iech selwer a probéiert Freed un de klenge Saachen ze fannen, déi Iech Freed mat Ärer Famill bréngen .

Wéini sollt Dir en Dokter konsultéieren?

Gitt bei en Dokter, wann Äert Kand ee vun dëse Symptomer huet:

• Problemer mat Gläichgewiicht, Bewegung oder Spazéieren
• Schwieregkeeten beim Atmen
• Muskelschwäche oder Zuckungen
• Schwieregkeeten beim Schwätzen oder Schlucken
• Problemer mat der Visioun oder dem Hör

Wat fir Froen sollt Dir Ärem Dokter stellen?

Et ass eng gutt Iddi, Ären Dokter iwwer Saachen ze froen wéi:

• Wat fir eng Zort vun `(INAD)` huet mäi Kand?
• Wat fir Behandlungen kënnen hëllefen?
• Wat kënne mir doheem maachen, fir d'Symptomer ze reduzéieren?
• Wien sinn déi medizinesch Spezialisten, mat deenen mir eis solle treffen?
• Soll de Rescht vu menger Famill op dës genetesch Mutatioun getest ginn?
• Op wéi eng Komplikatioune soll ech oppassen?

Schlussendlech, wat Dir am Kapp behale sollt (Botschaft fir doheem)

Erauszefannen, datt Äert Kand un enger onheelbarer Krankheet wéi der infantiler neuroaxonaler Dystrophie (INAD) leid, ass e liewensverännerend Evenement. Dës Lipidspäicherstéierung beaflosst d'Fäegkeet vun Ärem Kand sech ze bewegen, ze gesinn, ze iessen a ze schwätzen. Wärend d'Symptomer kontrolléiert kënne ginn an Äert Kand sech wuel gefillt ka ginn, gëtt et nach ëmmer keng Heelung . Nei Fuerschung a klinesch Studien sinn awer amgaang . Wann Dir déi Mutatioun hutt, déi INAD verursaacht (e Träger), schwätzt mat Ärem Dokter iwwer Méiglechkeeten, fir de Risiko ze reduzéieren, d'Krankheet un zukünfteg Generatiounen weiderzeginn. Maacht et ni eleng, sicht déi Hëllef, déi Dir braucht .

` INAD, infantil neuroaxonal Dystrophie, Lipidspäicherstéierung, genetesch Stéierung, rar Krankheet, Kannergesondheet, Neurodegeneratioun, genetesch Krankheeten, rar Krankheeten, Kannergesondheet