Kënnt Äert Kand spéit an d'Pubertéit? Huet et net emol e Gerochssënn? Kéint et de Kallmann-Syndrom sinn?

Och wann Äert Kand e bësse méi al ass, weist et net Zeeche vun der Pubertéit wéi seng Frënn? Oder hutt Dir gemierkt, datt et bestëmmt Geroch net wierklech riecht, zum Beispill de Geroch vu Blummen oder Iessen? Sou Saache kënnen e bëssen Angscht a Suergen an eisen Elteren ausléisen. Dofir schwätze mir haut iwwer eng Krankheet, déi dës Symptomer weist, awer iwwer déi an der Gesellschaft net vill geschwat gëtt, awer ganz wichteg ass, sech bewosst ze sinn. Dat ass eng Krankheet, déi Kallmann-Syndrom genannt gëtt.

Wat ass dëse Kallmann-Syndrom?

Einfach ausgedréckt, ass de Kallmann-Syndrom eng rar genetesch Krankheet . Dat Haaptsaach, wat dobäi geschitt, ass datt d'Pubertéit vun engem Kand däitlech verspéit gëtt . A verschiddene Fäll kann d'Pubertéit ganz ophalen. Zousätzlech hunn vill Leit mat dëser Krankheet e ganz reduzéierten oder komplette Verloscht vum Gerochssënn . Mir nennen dat och a medizinesche Begrëffer "Anosmie".

De Grond fir dësen Zoustand ass, datt wärend d'Kand nach am Gebärmutter vun der Mamm ass, e puer Ännerungen an e puer Genen optrieden, déi mat der Entwécklung vu sengem Kierper zesummenhänken. Stellt Iech dat vir wéi e klenge Feeler an engem Computerprogramm. Heiansdo kënnen dës genetesch Ännerunge vun den Elteren op d'Kanner iwwerdroe ginn. Dat heescht, d'Kand kritt dës genetesch Eegeschaft entweder vun der Mamm oder vum Papp. Awer a verschiddene Fäll soen d'Dokteren, datt dës genetesch Ännerunge zoufälleg optriede kënnen, ouni eng kloer Familljegeschicht.

Dësen Zoustand ass méi heefeg bei Jongen ewéi bei Meedercher. Normalerweis leeën d'Elteren an d'Dokteren méi Opmierksamkeet drop, wann d'Pubertéit vun engem Kand ongewéinlech spéit ass. Dofir gëtt de Kallmann-Syndrom meeschtens tëscht dem Alter vun 8 a 15 Joer diagnostizéiert.

Dokteren benotzen heiansdo en aneren Numm fir dës Konditioun, nämlech "hypogonadotropen Hypogonadismus" . Och wann dëst e bësse komplizéiert kléngt, heescht et einfach, datt d'Hoden bei Jongen an d'Eierstöck bei Meedercher net genuch vun de Geschlechtshormonen produzéieren, déi fir d'Pubertéit an d'sexuell Funktioun essentiell sinn. Verstitt Dir dat? Et bedeit, datt et eng Zort Defizit am Hormonsystem gëtt.

Wat sinn d'Symptomer vum Kallmann-Syndrom?

Loosst eis elo kucken, wéi eng Symptomer eng Persoun mam Kallmann-Syndrom weist. E puer vun dëse Symptomer kënnen an der Kandheet gesi ginn, anerer kënnen och nom Erwuessenenalter optrieden. Net jiddereen huet déiselwecht Symptomer.

Déi Haaptsaach sinn d'Charakteristiken, déi mat der Pubertéit zesummenhänken:

• Bei Meedercher ass d'Broschtentwécklung entweder komplett feelend oder ganz minimal .
• Fir MeedercherD'Menstruatioun (Schmerz) kann guer net optrieden, oder si kann vill méi spéit wéi normal an onreegelméisseg optrieden.
• De Penis an d'Hoden vu Jonge si méi kleng wéi normal .
• Onfruchtbarkeet ass de Verloscht oder d'Reduktioun vun der Fäegkeet, Kanner ze kréien, souwuel bei Männer wéi och bei Fraen am Erwuessenenalter.

Zousätzlech kënnen aner Eegeschafte gesi ginn:

• E komplette Verloscht vum Gerochssënn (Anosmie) oder e ganz reduzéierte Gerochssënn ass en anert Charakteristikum vum Kallmann-Syndrom.
• Verschidde Leit kënne Gläichgewiichtsproblemer beim Spazéieren oder Stoen hunn.
• Ganz seelen kann eng Gaumenspalt , dat heescht eng ugebuer Spalt am ieweschten Gaum, optrieden.
• Zännproblemer , zum Beispill fehlend Zänn oder Zänn, déi ongewéinlech kleng sinn (Zännanomalien).
• Aenbewegungsproblemer , wéi Nystagmus, wat eng Konditioun ass, bei där d'Aen sech séier an onkontrolléiert beweegen.
• Stänneg extrem Middegkeet (Middegkeet) .
• Frae hunn onregelméisseg Menstruatioun .
• Niddereg Sexdriff .
• Plötzlech Verännerungen an der Stëmmung , heiansdo begleet vu reegelméissege Gefiller vun Angscht, Trauregkeet a Roserei.
• Ganz seelen ass eng Krankheet mam Numm "Nierenagenese" d'Gebuert ouni eng Nier .
• Verschidde Leit entwéckelen eng Krümmung vun der Wirbelsail (Skoliose) .
• Gewiichtszunahme ouni kloere Grond .

Déi wichteg Saach ass, datt net jiddereen all dës Symptomer huet. Verschidde Leit kënne souguer hire Gerochssënn verléieren. An esou Fäll nennen d'Dokteren den Zoustand "normosmeschen idiopatheschen hypogonadotropen Hypogonadismus (nIHH)". Dëst bedeit, datt de Gerochssënn normal ass, awer d'Hormonproblem do ass.

Firwat trëtt dës Situatioun op?

Okay, elo frot Dir Iech wahrscheinlech: "Firwat geschitt dat? Wat ass d'Ursaach?" Déi Haaptursaach vum Kallmann-Syndrom sinn gewësse Verännerungen oder Defekter an e puer Genen an eisem Kierper . Dës Verännerungen stéieren déi komplex Prozesser, déi d'Pubertéit vun engem Kand kontrolléieren, an déi am Gehir ufänken.

Normalerweis fänkt dëse Prozess vun der Pubertéit an enger ganz wichteger Drüs am Gehir vum Kand un, déi den Hypothalamus genannt gëtt, deen den Hormon Gonadotropin-Releasing Hormone (GnRH) fräisetzt.Mat der Produktioun vun enger Chemikalie mam Numm ... Stellt Iech dat vir, dësen "(GnRH)" ass wéi de "Haaptschalter", deen de ganze Prozess vun der Pubertéit ufänkt. Bei engem Kand mam Kallmann-Syndrom produzéiert den Hypothalamus net genuch vun dësem "(GnRH)"-Hormon, oder vläicht guer net. Well dësen "Haaptschalter" net "un" ass, fänkt de Prozess vun der Pubertéit net richteg un.

Dëst Hormon „(GnRH)“ hëlleft bei der sexueller Reife, dem sexuelle Verlaangen an der Fäegkeet, spéider Kanner ze kréien (Fruchtbarkeet). Dëst Hormon reest duerch d'Blutt an d'Hypophyse, eng aner wichteg Drüs am Gehir. Den „(GnRH)“ Hormon signaliséiert dann der Hypophyse, zwee aner Hormonen ze produzéieren. Dat sinn:

• Follikelstimuléierend Hormon (FSH)
• Luteiniséierend Hormon (LH)

Dës zwee Hormonen, `(FSH)` an `(LH)`, ginn direkt an d'Eierstöck vu Meedercher an d'Hoden vu Jongen, wou se hëllefen, Geschlechtshormonen (wéi Östrogen an Testosteron) ze produzéieren an d'sexuell Entwécklung ze verursaachen. Also, wann `(GnRH)` feelt, ass dës ganz Kette ënnerbrach.

De Grond fir de Manktem u Gerochssënn hänkt och mat dëse genetesche Verännerungen zesummen. Verschidde genetesch Verännerungen beaflossen och d'Richenfäegkeet vum Gehir vum Kand. Normalerweis erkennen d'Richzenzelle an eiser Nues verschidde Gerocher a schécken dës Informatioun un d'Richenzelle am Gehir (den Deel vum Gehir, deen fir de Geroch verantwortlech ass). Beim Kallmann-Syndrom gëtt et e Problem mat der Entwécklung vun dësen Riechzenzelle oder hirer Verbindung mam Gehir. Dofir erreechen d'Signaler iwwer de Geroch d'Gehir net richteg.

Wéi ass den geneteschen Afloss?

Fuerscher hunn elo méi wéi 25 genetesch Variatiounen identifizéiert, déi de Kallmann-Syndrom an aner "hypogonadotropen Hypogonadismus"-Zoustänn verursaachen. Dëst bedeit, datt d'Zoustand wahrscheinlech duerch méi wéi ee Gen verursaacht gëtt. Vun dësen goufen e puer Genen fonnt, déi am stäerksten mat der Krankheet assoziéiert sinn:

• `KAL1 (ANOS1)`
• `CHD7`
• `FGFR1`
• `GNRHR`
• `IL17RD`
• PROK2
• `SOX10`
• ``TACR3''

Dës genetesch Verännerunge geschéien am Embryonale Stadium, dat heescht, wärend d'Kand nach am Gebärmutter vun der Mamm ass. Heiansdo kënnen dës Verännerunge zoufälleg optrieden, ouni Grond. Awer a ville Fäll kënnen dës Verännerunge vun den Elteren op d'Kanner iwwerdroe ginn.

Et gëtt verschidde Weeër, wéi dës genetesch Verännerungen un d'Kanner weiderginn. Mir nennen dës Ierfschaftsmuster :

• Autosomal rezessiv Ierfschaft: An dësem Fall sinn béid Elteren Träger vun der genetescher Variatioun (dat heescht si hunn keng Symptomer, awer hunn dat defekt Gen). Fir datt e Kand dës Krankheet huet, mussen béid Elteren béid Kopie vum defekten Gen ierwen.
• Autosomal dominant Ierfschaft: Dësen Zoustand kann optrieden, och wann d'Kand eng Kopie vum defekten Gen vun engem Elterendeel ierft (entweder der Mamm oder dem Papp).
• X-gebonnen Ierfschaft: An dësem Fall ass dat defekt Gen um X-Chromosom. Dëst kéint Männer méi betreffen.

Och wann dëst zimlech detailléiert medizinesch Fakten sinn, mengen ech, datt se wichteg sinn, fir eng ongeféier Iddi dovun ze kréien, wéi dës Krankheet duerch Genen vu Generatioun zu Generatioun weiderginn ka ginn.

Wat fir Komplikatioune kann dat verursaachen?

D'Pubertéit vun engem Kand ass e ganz wichtege Meilesteen a senger kierperlecher a geeschteger Entwécklung. De Kallmann-Syndrom kann e Kand dovun ofhalen, dëse Meilesteen wéi erwaart z'erreechen. Dëst bedeit, datt d'sexuell Entwécklung vum Kand am Verglach mat anere Kanner vum selwechten Alter verlangsamt ka sinn oder souguer ganz ophale kann.

Stellt Iech vir, wann e klengt Kand mat anere Frënn a sengem Alter zesumme ass, wéi schwéier et muss sinn ze gesinn, datt d'Kierper vun de Frënn sech änneren (z.B. méi grouss ginn, hir Stëmm änneren, e Baart wuessen, Broscht entwéckelen), awer hiren eegenen net? Si kënne sech schummen an ënnergeuerdnet fillen wéinst hirem Ausgesinn. Si kënne sech anescht a vun aneren isoléiert fillen. Wéinst sou Saachen ass d'Kand méi wahrscheinlech psychesch Problemer wéi Depressiounen oder schwéier Angscht z'entwéckelen. Et kann schwéier sinn, mat aneren an der Schoul an an der Gesellschaft ze interagéieren.

Dofir ass et ganz wichteg, engem Kand mat dëser Krankheet kierperlech behandelt ze ginn, sech ëm seng mental Gesondheet ze këmmeren a wann néideg Berodung ze ginn . D'Ënnerstëtzung vun den Elteren an den Enseignanten ass och hei ganz wäertvoll.

Wéi fannen d'Dokteren dat?

Normalerweis, wann Dir Bedenken iwwer d'Entwécklung vun Ärem Kand hutt, zum Beispill wann et bis zum Alter vun 13-14 Joer nach keng Zeeche vun der Pubertéit weist, gitt Dir als éischt bei en Kannerdokter. Alternativ kënnt Dir och bei en Endokrinolog goen.

Déi éischt Saach, déi den Dokter mécht, ass eng grëndlech kierperlech Untersuchung vum Kand ze maachen . Dat heescht, hie kontrolléiert Gréisst, Gewiicht a Zeeche vun der Pubertéit (wéi Broschtentwécklung a Genitalentwécklung). Dann frot hien d'Kand an Iech (d'Elteren) no de kierperleche Verännerungen, déi Kanner normalerweis tëscht 8 a 15 Joer erliewen. Hie kann och froen, ob iergendeen an der Famill eng verspéit Pubertéit hat oder guer net duerch d'Pubertéit gaangen ass. Hie wäert och froen, ob et e Problem mam Gerochssënn gëtt.

Wann den Dokter dann e Verdacht op e Kallmann-Syndrom huet, kann hien oder si verschidden Tester empfeelen, wéi zum Beispill:

• Bluttester:Dëst sinn ee vun de wichtegsten Tester. Si kucken sech den Niveau vu verschiddenen Hormonen am Kierper un. Besonnesch d'Hypophysehormonen, iwwer déi mir virdru geschwat hunn, genannt FSH an LH, an d'Geschlechtshormonen Testosteron (bei Jongen) an Östrogen (bei Meedercher). Dës Hormonniveauen si meeschtens niddreg beim Kallmann-Syndrom.
• Tester fir de Gerochssënn ze kontrolléieren: Dëst ass en einfachen Test. Dem Kand gëtt eng Villfalt vu bekannte Gerocher gewisen (z.B. Kaffi, Seef, Minze) a gëtt gefrot, se z'identifizéieren.
• Genetesch Tester: Dobäi gëtt no spezifesche genetesche Variatiounen an enger Bluttprouf gesicht, iwwer déi mir virdru scho geschwat hunn, déi mam Kallmann-Syndrom a Verbindung stinn. Dës Tester ginn awer net ëmmer gemaach a kënne bëssen deier sinn. Si ginn nëmme gemaach, wann et néideg ass, nodeems aner Tester gemaach goufen.
• Heiansdo kann eng MRI-Untersuchung vum Gehir gemaach ginn, fir ze kucken, ob et Problemer mam Hypothalamus an der Hypophyse gëtt, oder ob et e Manktem un Entwécklung vun der Riechssënn gëtt.

Gëtt et Behandlungen?

Glécklecherweis gëtt et effektiv Behandlungen fir de Kallmann-Syndrom. Déi Haaptbehandlung ass d'Hormonersatztherapie (HRT) . Dobäi gëtt dem Kierper déi Hormonen zougewisen, déi e selwer net produzéiert oder a klenge Quantitéiten. D'Hoffnung ass, datt dës Behandlungen hëllefen, d'Pubertéit unzefänken, sekundär sexuell Charakteristiken (wéi Gesiichtshoer a Broschtentwécklung) z'entwéckelen an d'Schanken ze stäerken.

Wéi och ëmmer, d'Behandlungen an d'Aarte vun Hormonen, déi ginn, kënne vu Persoun zu Persoun variéieren, jee nodeem ob d'Kand e Jong oder e Meedchen ass, an jee no Alter.

Hei sinn e puer vun de meescht benotzten Behandlungen:

• Fir Jongen: Testosteron ass den Hormon, deen et gëtt. Et kann als Injektiounen (ongeféier eemol am Mount), als Hautpflaster oder als Hautgel ginn, déi all Dag opgedroe ginn .
• Fir Meedercher: Als éischt gëtt Östrogen ginn. Duerno gëtt et mat Progesteron kombinéiert fir d'Menstruatioun auszeléisen. Dës kënnen a Form vu Pëllen oder als Hautpflaster ginn.
• Heiansdo, besonnesch bei Erwuessener, déi Kanner plangen, kann eng Behandlung mat enger GnRH-Hormonpompel oder Injektioune vun Hormonen ähnlech wéi FSH an LH, wéi HCG (mënschlecht chorionescht Gonadotropin) an hMG (mënschlecht menopausalt Gonadotropin), ginn, fir den Eisprung (bei Fraen) oder d'Spermienproduktioun (bei Männer) ze stimuléieren.

Nodeems dës Behandlung ugefaangen ass, wäert den Dokter d'Kand reegelméisseg ënnersichen, den Hormonspiegel kontrolléieren an d'Behandlungsdosis no Bedarf upassen.

Wat kënnt Dir erwaarden, wann Dir mat dëser Konditioun lieft?

E Kand mat dëser Krankheet muss eventuell fir de Rescht vu sengem Liewen oder fir eng laang Zäit eng Hormonersatztherapie huelen. Dat ass déi normal Situatioun.

Mä déi gutt Noriicht ass, datt souwuel Männer wéi och Frae mam Kallmann-Syndrom mat enger entspriechender Hormontherapie hir Fruchtbarkeet erëmkréie kënnen . Et gëtt spezifesch Behandlungen dofir. Verschidde Männer kënne weider Spermien produzéieren, nodeems d'Behandlung gestoppt ass. D'Dokteren nennen dat e "reversible Kallmann-Syndrom" . Mä dat geschitt net bei jidderengem.

Erwuessene ginn an d'Adoleszenz erakommen ass eng Zäit voller Erausfuerderungen am Liewen. De Kallmann-Syndrom kann dës Erausfuerderung nach méi grouss maachen. Dëst kann zu enger verspéiterter Pubertéit oder souguer zu engem komplette Verontreiung vun der Pubertéit féieren. Wann Äert Kand also dëse Syndrom huet, kann et sinn, datt et net déi kierperlech Verännerungen erlieft, déi seng Gläichaltregen hunn. Dëst kann et maachen, datt et sech iwwer säin Ausgesinn ängschtlech fillt, sech schummt a probéiert, sech vun aneren ze distanzéieren. Et kann sech fillen, wéi wann et ausgeschloss géif ginn oder anescht wier.

Och wann et kee festgeluechten Datum oder Zäitpunkt fir d'Pubertéit gëtt, wann Dir Froen oder Bedenken iwwer d'Entwécklung vun Ärem Kand hutt, besonnesch iwwer d'sexuell Entwécklung, ass et am beschten, mat engem Kannerdokter oder engem Hormonspezialist ze schwätzen . Si kënnen Iech an Äert Kand richteg evaluéieren an déi néideg Berodung a Behandlung ubidden.

Botschaft fir doheem

Okay, also no deem wat mir ausféierlech diskutéiert hunn, hoffen ech, datt Dir eng gutt, kloer Iddi vum Kallmann-Syndrom hutt.

Kuerz gesot, ass de Kallmann-Syndrom eng rar genetesch Stéierung, déi haaptsächlech d'Pubertéit verzögert an dacks och de Verloscht vum Gerochssënn verursaacht.

• D'Haaptproblem dobäi ass d'Hormonproduktiounskette , déi am Gehir ufänkt.
• Dësen Zoustand ka souwuel Männer wéi och Frae betreffen, awer et ass méi heefeg bei Jongen.
• Symptomer kënnen enthalen, wéi d'Verschlechterung vun Zeeche vun der Pubertéit am richtegen Alter, Verloscht oder reduzéierte Gerochssënn, Zännproblemer a Problemer mat der Aenbewegung.
• Hormontherapie ass déi Haaptbehandlung. Dës Behandlung kann d'ganzt Liewe laang néideg sinn.
• D'Behandlung kann dacks d'Pubertéit ausléisen an d'Fäegkeet, Kanner ze kréien, erëm hierstellen .
• Psychologesch Ënnerstëtzung a Berodung si ganz wichteg fir Kanner an Erwuessener mat dëser Krankheet.
• Wann Dir Zweifel iwwer d'Pubertéit vun Ärem Kand hutt, zéckt net a gitt bei en Dokter . Wat méi fréi d'Diagnos gestallt gëtt, wat méi einfach ass et, d'Behandlung unzefänken a potenziell Komplikatiounen ze minimiséieren.

Mir hoffen häerzlech, datt dës Informatioun Iech hëllefräich war. Denkt drun, Dir sidd net eleng op dëser Rees. Et gi qualifizéiert Dokteren a Beroder a Sri Lanka, déi déi Leit hëllefen an guidéieren, déi mat ähnleche Situatiounen konfrontéiert sinn.

Kallmann -Syndrom, verspéit Pubertéit, Verloscht vum Gerochssënn, Anosmie, hormonell Problemer, genetesch Krankheeten, hypogonadotropen Hypogonadismus