Är genetesch Kaart: Loosst eis de Karyotyp-Test a einfache Wierder léieren

Hutt Dir Iech jeemools gefrot, wéi mir un Saachen ewéi eis Aenfaarf, Hautfaarf an Hoertextur kommen? All dëst gëtt vun de Genen bestëmmt, déi mir vun eiser Mamm a vum Papp ierwen. Dës Genen sinn propper a Chromosomen verpackt. Heiansdo kann et also Ännerungen, Ergänzungen oder Ofwäichungen an dëse Chromosomen ginn. Dofir ruffe mir en speziellen Test un, deen no sou Ännerungen sicht.

Einfach ausgedréckt, wat ass e Karyotyp-Test?

Stellt Iech vir, datt an all Zell an Ärem Kierper e Bicherregal mat komplette Informatiounen iwwer Iech ass. D'Bicher an dësem Bicherregal gi Chromosomen genannt. Am Duerchschnëtt huet eng gesond Persoun 23 Puer vun dëse Bicher, oder 46 Bicher. Mir kréien d'Halschent dovun vun eiser Mamm an déi aner Halschent vun eisem Papp.

E Karyotyp-Test ass en Test, deen dës Chromosomen aus Ären Zellen eraushëlt an e "Bild" dovunner mécht. Dann kënne mir genee gesinn,

• Gëtt et genee 46 Chromosomen?
• Ass d'Zuel vun de Chromosomen erofgaangen? Oder ass se eropgaangen?
• Gëtt et Anomalien an hirer Form, Gréisst oder Uerdnung?

Aus sou Anomalien kënne mir Hiweiser op verschidde genetesch Stéierunge kréien.

Wien brauch dësen Test? A wéi enge Situatiounen?

Dësen Test kann a verschiddene Situatiounen wichteg sinn. Kucke mer emol, wat dat sinn.

Muss een sech virum Test virbereeden?

Normalerweis brauch dësen Test net vill Virbereedung. Wann Dir awer viru kuerzem eng Blutttransfusioun kritt hutt, sollt Dir Ärem Dokter Bescheed soen . Hie oder si kéint Iech froen, e puer Deeg ze waarden, ier Dir den Test maacht.

A verschiddene Fäll kann Ären Dokter Iech roden, e puer Stonne virum Test ze fasten (net ze iessen oder ze drénken). Dofir ass et am beschten, Ären Dokter ze froen, ob et speziell Instruktioune gëtt, déi Dir virum Test befollege musst.

Verschidde Methode fir e Karyotyptest duerchzeféieren

Et gi verschidde Méiglechkeeten, fir d'Zellprouf ze kréien, déi fir dësen Test gebraucht gëtt, ofhängeg vun Äre Besoinen a Situatioun.

• Bluttest: Dëst ass déi meescht benotzt Method. E gëtt fir Erwuessener, Puppelcher a kleng Kanner benotzt.
• Knueweesmarkaspiratioun a Biopsie: Eng Prouf vum Knueweesmark gëtt geholl an getest vu Leit mat Kriibs oder bluttverwandte Krankheeten wéi Leukämie.
• Amniozentese: Wärend der Schwangerschaft gëtt eng Prouf vum Fruchtwasser ëm de Puppelchen am Gebärmutter geholl an ënnersicht.
• Chorionvillus-Sampling (CVS): En Test, deen eng Prouf vu Zellen aus der Plazenta hëlt, déi dem Puppelchen während der Schwangerschaft mat Ernärung versuergt.

Wat geschitt bei engem Bluttest?

Dëst ass ganz einfach a kann an e puer Minutten ofgeschloss ginn.

1. Am Laboratoire gëtt mat enger dënner Nol eng kleng Quantitéit Blutt aus enger Ven an Ärem Aarm geholl.

2. Dir fillt nëmmen e liichte stechende Schmerz.

3. Sammelt d'Blutt an engem Rouerchen, huelt d'Nadel eraus a leet e klenge Verband op d'Géigend.

Wéi hëlt een eng Knochenmarkprobe?

Dëst gëtt normalerweis vun engem Dokter gemaach, deen op Kriibs (Onkolog) oder Blutterkrankungen (Hämatolog) spezialiséiert ass.

1. Verschidde Leit kréien Medikamenter, fir datt se sech bedrunken fillen.

2. Dir gitt op d'Säit oder de Bauch gedréit a musst Iech leeën.

3. Normalerweis gëtt e betäubend Medikament an den ieweschten Deel vum Hüftknochen injizéiert.

4. Eng dënn Nol gëtt dann duerch de Knach agefouert fir eng Prouf vu Knueweesmarkflëssegkeet an e Stéck Gewief ze huelen. Dir kënnt zu dësem Zäitpunkt e liichte Drock oder Péng spieren.

Wat geschitt bei engem Amniozentese-Test?

Dëst gëtt normalerweis tëscht 15 an 20 Schwangerschaftswochen gemaach.

1. Dir musst Iech néierleeën an et gëtt en Ultraschall gemaach.

2. Wärend der Observatioun vum Scan gëtt eng dënn Nol duerch Äre Bauch an Är Gebärmutter agefouert, woubäi virsiichteg ass, de Puppelchen net ze verletzen.

3. Dës Nol gëtt an den Amnionbeutel agefouert, eng Flëssegkeetsprouf gëtt geholl an d'Nol gëtt erausgeholl. Dir kënnt zu dësem Zäitpunkt e liichte Brennen oder Stechen spieren.

Wéi gëtt d'Chorionvillus-Sampling (CVS) gemaach?

Dëst gëtt normalerweis tëscht 10 an 13 Woche Schwangerschaft gemaach.

1. Dëst gëtt och gemaach andeems een de Scan kuckt.

2. Et gëtt zwou Méiglechkeeten, dëst ze maachen. Engersäits gëtt eng Prouf vun der Plazenta geholl, andeems een e dënnen Schlauch duerch d'Vagina an den Gebärmutterhals agefouert gëtt.

3. Déi aner Method, ähnlech wéi eng Amniozentese, besteet doran, eng Nol duerch den Bauchraum anzeféieren an eng Zellprouf aus der Plazenta ze huelen.

Gëtt et Risiken bei dësen Tester?

Wéi bei all medizineschen Tester gëtt et och e puer kleng Risiken. Mee keng Angscht, eescht Risiken si rar.

• Wärend engem Bluttest: Et kann e Blessure, liicht Blutungen oder Péng op der Stéchplaz sinn.
• Wärend enger Knueweessmarkprobe: Blutungen, Blessuren, Infektiounen oder Péng op der Punktiounsplaz kënne optrieden.
• Mat enger Amniozentese oder CVS-Tester: Et gëtt e ganz klenge Risiko vu liichte Blutungen, Blessuren an enger Gebärmutterinfektioun. Et gëtt och e ganz seltenen Risiko vun enger Fehlgebuert (ongeféier ee vun 100 mat CVS, manner wéi ee vun 200 mat enger Amniozentese).

Ären Dokter wäert Iech dës Risiken méi detailléiert erklären.

Wéi laang dauert et, bis d'Resultater kommen? Wat bedeiten d'Resultater?

Et kann normalerweis e puer Wochen daueren, bis d'Testergebnisse verfügbar sinn. Frot Ären Dokter no dësem Zäitraum.

Wann d'Resultat "anormal" ass, heescht dat, datt et eng Ännerung an Äre Chromosomen oder de Chromosomen vun Ärem Puppelchen gëtt. Dëst kann hëllefen, verschidde genetesch Konditiounen z'identifizéieren. Zum Beispill:

• Down-Syndrom (Down-Syndrom oder Trisomie 21): Eng Konditioun, déi Verspéidungen an der intellektueller Entwécklung a vum kierperleche Wuesstum verursaacht.
• Edwards-Syndrom (Edwards-Syndrom oder Trisomie 18): Eng Zoustand, déi eescht Problemer mat de Longen, den Nieren an dem Häerz verursaacht.
• Patau-Syndrom: Eng Krankheet, déi duerch Wuestumsretardatioun a niddregt Gebuertsgewiicht am Gebärmutter charakteriséiert ass.
• Turner-Syndrom: Eng Krankheet, déi d'Entwécklung vu sexuellen Charakteristiken bei Meedercher verhënnert.