Hält net emol e klenge Schnëtt vun dir op ze bludden? Sollen mer iwwer Hämophilie schwätzen?

Erënners du dech nach un d'Kandheet, wéi s du gefall bass an d'Knéi oder den Ellbog verstaucht hues, an d'Bluddung no enger Zäit opgehalen huet? Ass dat net erstaunlech? Wa mir bludden, huet eise Kierper e System fir dat ze stoppen, nämlech e System, deen d'Blutt gerinnt. Mee et gëtt Leit, bei deenen dëse Prozess vun der Bluttgerinnung an hirem Kierper net richteg funktionéiert. Da schwätze mer vun enger Krankheet, déi Hämophilie genannt gëtt. Dëst kann e bëssen eescht sinn, awer mat der richteger Behandlung ass et eng Krankheet, déi gutt behandelt ka ginn.

Wat genau ass Hämophilie?

Einfach ausgedréckt ass Hämophilie eng Konditioun, bei där eist Blutt net richteg gerinnt, dat heescht, datt wann mir bludden, et net einfach ophält . Et ass haaptsächlech eng genetesch Krankheet , dat heescht, si kann duerch Genen vun Generatioun zu Generatioun weiderginn.

Stellt Iech vir, Dir hutt e klenge Schnëtt op Ärer Hand. Normalerweis schaffen verschidde Proteinen an eisem Blutt, déi Gerinnungsfaktoren genannt ginn, zesummen, fir d'Wonn zouzemaachen an d'Bluddung ze stoppen. Et ass wéi wann ee e Lach an eng Mauer géif flécken.

Mee bei enger Persoun mat Hämophilie feelt ee vun dëse Gerinnungsfaktoren a genuch Quantitéiten, oder de Faktor funktionéiert net richteg. Dat ass de Problem. Dofir kënne si och vun enger klenger Verletzung laang bludden, oder si kënne liicht Blessuren kréien.

Wéi Blutt einfach gerinnt

Wann mir ufänken ze bludden, ginn et e puer Schrëtt fir se ze stoppen.

1. Dat Éischt wat geschitt ass, datt d'Bluttgefässer sech zesummenzéien. Dann hëlt d'Quantitéit u Blutt, déi erausfléisst, liicht of.

2. Dann kommen kleng Zellen, déi Thrombozyten genannt ginn, an eisem Blutt op d'Plaz vun der Verletzung a klebe sech zesummen a bilden eng Zort klengen Damm.

3. Duerno ginn d'Geräulungsfaktoren, déi ech virdru scho genannt hunn, aktivéiert, een nom aneren a schaffen dobäi, wouduerch e staarkt Netz mam Numm Fibrin geformt gëtt, wat d'Plackettenbarrière weider stäerkt an d'Blutungen komplett gestoppt.

Wat bei Hämophilie geschitt, ass datt an dësem drëtte Schrëtt ee vun de Gerinnungsfaktoren feelt, sou datt kee staarke Klump entsteet.

Gëtt et Zorte vun Hämophilie?

Jo, et ginn zwou Haaptzorten vun Hämophilie, jee nodeem wéi e Gerinnungsfaktor feelt.

Hämophilie A

Dëst ass déi heefegst Aart vun Hämophilie. Si gëtt entweder doduerch verursaacht, datt de Gerinnungsfaktor VIII net genuch ass oder datt en net richteg funktionéiert.

Hämophilie B

Dës Zort gëtt och Chrëschtkrankheet genannt. Si gëtt duerch e Mangel vum néngte Bluttgerinnungsfaktor (Faktor IX) verursaacht.Et ass okay, datt et net genuch ass, et ass okay, datt et net richteg funktionéiert.

D'Symptomer vun deenen zwou Zorte si ganz ähnlech. Et ass awer ganz wichteg, dës zwou Zorte genee z'identifizéieren, wann se behandelt ginn. Well d'Behandlung soll jee no dem Faktor ginn, deen ofgeholl huet.

D'Gravitéit vun dëser Situatioun

D'Gravitéit vun der Hämophilie ka vu Persoun zu Persoun variéieren, jee nodeem wéi vill vum defizitäre Gerinnungsfaktor am Kierper präsent ass.

• Liicht Hämophilie: Leit mat liichter Hämophilie hunn e bësse méi niddreg Bluttgerinnungsfaktoren wéi normal. Si kënnen nëmme fir eng kuerz Zäit bludden, wa se eng grouss Verletzung, eng Operatioun oder eng Zännentzéiung hunn. Si wëssen eventuell net emol, datt se Hämophilie hunn, bis eppes Eeschtes geschitt.
• Mëttelméisseg Hämophilie: Dës Leit hunn nach manner Gerinnungsfaktoren. Si kënne souguer duerch kleng Verletzungen exzessiv bludden. Heiansdo kënne si ouni Grond bludden (spontan Blutungen).
• Schwéier Hämophilie: Dës Leit hunn ganz niddreg Niveauen u Bluttgerinnungsfaktoren. Si kënnen ouni erkennbare Grond a Gelenker a Muskelen bludden. Och déi klengst Blessur kann e grousst Problem verursaachen.

Firwat geschitt dat? Wat sinn d'Grënn?

Hämophilie ass dacks eng genetesch Krankheet , dat heescht, se gëtt vun den Elteren op d'Kanner duerch Genen weiderginn.

Wéi et aus der Ierfschaft kënnt (X-gebonnen Ierfschaft)

D'Gen fir Hämophilie ass um X-Chromosom. Wéi Dir wësst, hunn d'Fraen zwéi X-Chromosomen (XX), während d'Männer een X-Chromosom an een Y-Chromosom (XY) hunn.

• E Meedchen: Kritt een X vun hirer Mamm an een X vun hirem Papp.
• E männlecht Kand: Kritt een X vun der Mamm an een Y vum Papp.

Wann elo dat defekt Gen, dat Hämophilie verursaacht, um X-Chromosom ass,

• Wann e Jong dat defekt X-Chromosom vu senger Mamm ierft, entwéckelt hien Hämophilie. Well hien nëmmen een X-Chromosom huet. Wann en Defekt drop ass, gëtt et keen aneren X fir dat ze kompenséieren.
• Wann e Meedchen en defekten X-Chromosom vun hirer Mamm oder hirem Papp ierft, awer e gesonden X-Chromosom huet, weist si keng Symptomer. Awer si ass eng Trägerin . Dëst bedeit, datt och wann si keng Hämophilie huet, si dat defekt Gen un hir Kanner weiderginn kann. Ganz seelen kënne weiblech Trägerinnen och liicht Symptomer weisen.

Dofir trëtt Hämophilie am heefegsten bei Männer op .

Stellt Iech vir, wann eng Mamm eng Trägerin vun Hämophilie ass, huet all männlecht Kand, dat bei hir gebuer gëtt, eng 50% Chance, Hämophilie z'entwéckelen. Gläichzäiteg huet all weiblecht Kand eng 50% Chance, e Träger ze sinn.

Geet et a Familljen vir? (Spontan Mutatiounen)

Et ass net ëmmer néideg, datt een an der Famill Hämophilie huet. Heiansdo, a ronn 30% vun de Fäll, kann Hämophilie als spontan Mutatioun an engem Gen optrieden. An deem Fall kann et sinn, datt keen aneren an der Famill d'Krankheet virdru gehat huet.

Wat sinn d'Symptomer vun Hämophilie? Wéi gëtt se diagnostizéiert?

D'Symptomer vun Hämophilie variéieren jee no der Schwéierkraaft vun der Krankheet. Zu de Symptomer gehéieren:

• Heefeg Optriede vu groussen, déiwe Blessuren: Och eng kleng Beul kann e grousse Blessur verursaachen.
• Kontinuéierlech Blutungen no enger Verletzung, enger Zännentfernung oder no enger Operatioun.
• Nuesbluddungen ouni Grond.
• Blutend Zännfleesch.
• Blutungen an d'Gelenk (Hämarthrose): Dëst ass ganz schmerzhaft. D'Gelenk gëtt geschwollen, waarm a kann sech net richteg beweegen. Gelenker wéi d'Knéien, d'Ellbogen an d'Knöchel sinn am heefegsten betraff. Op laang Siicht kann dëst och Gelenkschied verursaachen.
• Blutungen am Muskel: Dëst verursaacht och Péng a Schwellungen.
• Blutungen mat Urin oder Still.
• Fir Puppelcher: Heiansdo ass dat éischt Zeeche persistent Blutungen no der Beschneidung. Oder no enger Injektioun kann d'Géigend staark geschwollen ginn a bludden.
• Eng ganz eescht, awer rar Krankheet ass Blutungen am Gehir. Dëst kann zu Symptomer wéi staarke Kappwéi, Erbrechung, Middegkeet a Krampfanfäll féieren. Dëst ass en Noutfall.

Wéi bestëmmt en Dokter, datt et sech ëm Hämophilie handelt? (Diagnos)

Wann Dir oder Äert Kand ee vun dëse Symptomer huet, ass et am beschten, en Dokter ze konsultéieren. En Dokter stellt normalerweis eng Diagnos op déi folgend Weeër:

1. Froen iwwer d'Familljegeschicht: Iwwerpréiwen, ob iergendeen an der Famill Hämophilie oder aner Blutungsproblemer huet.

2. Eng kierperlech Untersuchung gëtt duerchgefouert: Kontroll op Blessuren, geschwollen Gelenker, asw.

3. Bluttester ginn duerchgefouert:

• Screeningtester: Dës moossen, wéi laang et dauert, bis d'Blutt gerinnt. Zum Beispill Tester wéi PTT (Partiell Thromboplastinzäit) a PT (Prothrombinzäit) . PTT-Wäerter kënne bei Hämophilie verlängert sinn.
• Gerinnungsfaktor-Tester: Dës gi benotzt fir festzestellen, ob Faktor VIII a Faktor IX feelen, a wéi engem Ausmooss. Dëst gëtt benotzt fir den Typ an d'Gravitéit vun der Hämophilie ze bestëmmen.

Och während der Schwangerschaft, wann et eng Famillgeschicht vun Hämophilie gëtt, kënnen Tester gemaach ginn fir ze kucken ob de Puppelchen Hämophilie huet.

Wat sinn d'Behandlungen dofir? (Behandlung)

Och wann Hämophilie eng onheelbar Krankheet ass, gëtt et ganz effektiv Behandlungen.Dës Behandlunge kënnen hëllefen, Blutungen ze kontrolléieren an ze vermeiden, an Iech hëllefen, e besser Liewen ze féieren.

Ersatztherapie

Dëst ass déi Haaptbehandlung. Et geet drëm, dem Kierper e Bluttgerinnungsfaktor (Faktor VIII oder Faktor IX) , deen am Kierper feelt, iwwer eng Ven ze ginn (intravenös oder IV Infusioun). Dës Faktoren ginn entweder aus mënschlechem Bluttplasma oder duerch Gentechnologie (rekombinant Produkter) hiergestallt.

Dës Behandlung gëtt op zwou Weeër duerchgefouert:

1. Prophylaktesch Therapie: Dobäi gëtt de Faktor e puer Mol d'Woch dem Kierper ginn, ier eng Blutung geschitt. Dëst kann plötzlech Blutungen, besonnesch an de Gelenker, verhënneren. Dëst gëtt am heefegsten bei Leit mat schwéierer Hämophilie gemaach.

2. Therapie op Ufro: Dobäi gëtt de Faktor eréischt no enger Blutung ginn. Dës Behandlung gëtt bei Leit mat liichter Hämophilie a bei deenen, déi keng präventiv Therapie kréien, benotzt.

Aner Medikamenter

• Desmopressin (DDAVP): Dëst ass e Medikament, dat bei Leit mat liichter Hämophilie A benotzt ka ginn. Et funktionéiert andeems et de gespäicherte Faktor VIII am Kierper fräisetzt. Et kann als Nasenspray oder als Injektioun verabreicht ginn.
• Antifibrinolytesche Medikamenter: Zum Beispill Tranexaminsäure . Dës Medikamenter funktionéieren andeems se d'Opléisung vun engem Bluttgerinnsel verlangsamen. Si si nëtzlech a Situatiounen wéi Zännentzéiungen a Nuesblutungen.
• Schmerzmittel: Dir kënnt Saachen ewéi Paracetamol huelen fir d'Péng ze linderen, déi mat Blutungen an de Gelenker verbonne sinn. Medikamenter ewéi Aspirin an NSAIDs (z.B. Ibuprofen, Diclofenac) ginn awer net fir Leit mat Hämophilie recommandéiert, well se de Risiko vu Blutungen erhéije kënnen.

Wat méchs du wann du bludds?

Et ginn e puer Saachen, déi Dir maache sollt, wann Dir eng Blutung hutt. Denkt un d'RICE- Method.

• R (Rou): Loosst dat blesséiert Gelenk oder Muskel raschten. Verhënnert datt et sech beweegt.
• I (Äis): Leet e puermol am Dag eng Äispackung fir ongeféier 15-20 Minutten op déi blesséiert Plaz. Dëst reduzéiert Schwellungen a Péng.
• C (Kompressioun): Wéckelt déi blesséiert Plaz mat engem elastesche Verband fir en e bëssen ze enk ze maachen.
• E (Elevatioun): Halt den blesséierten Aarm oder Been iwwer dem Niveau vum Häerz.

Wärend Dir dës Saache maacht, sollt Dir mat Ärem Dokter schwätzen a wann néideg eng Behandlung mat Factor kréien.

Wéi ee mat Hämophilie lieft

Mat Hämophilie ze liewen kann eng Erausfuerderung sinn, awer mat der richteger Behandlung, dem Bewosstsinn an der Ënnerstëtzung kënnt Dir en normales, aktivt Liewe féieren.

• Ënnerstëtzung vun engem Team vu spezialiséierten Dokteren: Bei der Behandlung vu Hämophilie,Et ass ganz wichteg, Ënnerstëtzung vun engem Team ze kréien, dat aus engem Hämatolog, Infirmièren, Physiotherapeuten a Sozialaarbechter besteet. Si beroden Iech iwwer Behandlung, Bewegung a wéi Dir Iech sécher hale kënnt.
• Maacht sécher Aktivitéiten: Leit mat Hämophilie sollten Sportaarten vermeiden, déi vill Verletzunge verursaache kënnen (z.B. Rugby, Boxen). Maacht amplaz sécher Übungen wéi Schwammen, Spazéieren a Vëlofueren (mat Helm). Schwätzt mat engem Physiotherapeut fir eng Übung ze wielen, déi fir Iech déi richteg ass.
• Eng gutt Zännhygiene behalen: Et ass ganz wichteg, Karies a Zännfleeschentzündungen ze vermeiden, well et e Risiko vu Blutungen gëtt, wann Dir Prozedure wéi Zännextraktiounen duerchféiert. Gitt weiderhin bei engem Zänndokter.
• Medizinesch Alarmidentifikatioun: Droen ëmmer e Bracelet oder eng Kaart mat, déi drop hiweist, datt Dir Hämophilie hutt. Dëst kann am Noutfall ganz nëtzlech sinn.
• Sozial Ënnerstëtzung: Mat anere Leit mat Hämophilie a mat hire Familljen ze schwätzen an Erfarungen ze deelen ass eng grouss Stäerkt. Wann et sou Organisatiounen gëtt, gitt hinnen bäi.
• Hoffnung fir d'Zukunft: Et ginn dauernd nei Behandlungen fir Hämophilie entdeckt. Et gëtt och Fuerschung a Saachen ewéi Gentherapie gemaach. Mir kënnen also Hoffnung fir d'Zukunft hunn.

Eng Botschaft fir doheem

Hämophilie ass e Blutgerinnungsproblem, awer et ass näischt, virun deem ee sech fäerten muss a kann gutt behandelt ginn .

Déi wichtegst Saach ass, séier medizinesche Rot ze sichen, wann Dir Symptomer hutt, eng korrekt Diagnos ze stellen an déi verschriwwen Behandlung ze verfollegen.

Wann Dir oder een, deen Dir kennt, un Hämophilie leid, denkt drun, datt Dir net eleng sidd. Mat dem Wëssen, der Ënnerstëtzung an der Behandlung, déi Dir braucht, kënnt Dir och e gesond an aktivt Liewe féieren. Gitt d'Hoffnung net op!

Hämophilie , Blutungen, Bluttgerinnung, genetesch Krankheeten, Faktor VIII, Faktor IX