Wat ass de Klinefelter Syndrom? Loosst eis einfach driwwer schwätzen.

Als Elterendeel hutt Dir vläicht heiansdo Froen oder Bedenken iwwer d'Entwécklung vun Ärem Jong. Schéngt hie vill méi grouss ze sinn wéi aner Kanner? Oder schéngt hien spéit an der Pubertéit ze sinn? Oder huet hien Léierschwieregkeeten? D'Ursaach vun dëse Saache kéint eng genetesch Krankheet sinn, vun där Dir nach ni virdru héieren hutt. Eng sou eng, awer net ganz heefeg Krankheet nennt sech Klinefelter-Syndrom.

Einfach ausgedréckt, wat ass de Klinefelter Syndrom?

Okay, loosst eis e klengt Beispill huelen fir dat ze verstoen. Stellt Iech vir, eise Kierper ass wéi e grousst Buch mat villen Instruktiounen. D'Kapitele vun dësem Buch sinn dat, wat mir Chromosomen nennen. An dëse Chromosomen sinn eis Genen, d'Instruktiounen, déi alles bestëmmen, vun eiser Gréisst, Faarf an Hoertextur.

Normalerweis huet all Zell am Kierper vun engem Mann 46 vun dëse Chromosomen. Zwee dovun bestëmmen d'Geschlecht. Et sinn een X-Chromosom an een Y-Chromosom. Mir nennen dës 46, kuerz XY .

Elo, dëst Muster ass e bëssen anescht fir een mat Klinefelter Syndrom. Seng Zellen kréien en extra X-Chromosom . Dat heescht, hir genetesch Opstellung ass 47, XXY . Dëst ass eng ugebuer Krankheet. Dat heescht, een gëtt mat dëser Krankheet gebuer.

Wat sinn d'Symptomer vun dëser Konditioun?

D'Symptomer vum Klinefelter Syndrom kënne vu Persoun zu Persoun staark variéieren. Verschidde Leit kënnen e puer Symptomer hunn, anerer keng offensichtlech Symptomer. Dofir erkennen vill Leit et net. Am Allgemengen kënnen dës Symptomer an zwou Haaptkategorien agedeelt ginn.

Firwat geschitt dat? Ass dat iergendeen seng Schold?

Dëst ass déi wichtegst Fro. De Klinefelter Syndrom ass op keng Manéier eng Schold vun der Mamm oder dem Papp. Et ass eng komplett zoufälleg genetesch Ännerung. Et gëtt duerch e zoufällege Feeler bei der Zelldeelung verursaacht, deen optrieden, wann e Kand gebuer gëtt.

Einfach ausgedréckt, ginn et dräi Haaptméiglechkeeten, wéi dëst geschéie kann:

• D'Präsenz vun engem zousätzlechen X-Chromosom an enger Spermienzell.
• D'Präsenz vun engem zousätzlechen X-Chromosom an engem Ee.
• E Feeler trëtt op, wann d'Zellen sech fréi am Embryo deelen. Dëst nennt een "(Mosaik-Klinefelter-Syndrom)". Hei geschitt et, datt nëmmen e puer vun den Zellen am Kierper dat extra X-Chromosom hunn.

Wéi kann een dësen Zoustand erkennen?

Dësen Zoustand kann normalerweis a verschiddene Fäll identifizéiert ginn.

• Wärend der feteller Phas: Dëst kann zoufälleg während geneteschen Tester (wéi z.B. Amniozentese) festgestallt ginn, déi aus engem anere Grond duerchgefouert ginn.
• Wärend der Kandheet: En Dokter kéint verdächteg sinn an e Kand wéinst Entwécklungsverständnisser (Ried-, Lafverständnisser) oder Léierschwieregkeeten zu Tester iwwerweisen.
• An engem jonken Alter: Et kann duerch aner Anomalien (z.B. Broschtentwécklung, reduzéierten Hoerwuesstum) während der Pubertéit identifizéiert ginn.
• Am Erwuessenenalter:Dësen Zoustand gëtt dacks am Erwuessenenalter diagnostizéiert, wann Onfruchtbarkeetstester duerchgefouert ginn.

Den Haapttest fir dëst ze bestätegen ass e Karyotyp-Test . Dëst ass en einfachen Bluttest. E kann déi genee Zuel an den Typ vu Chromosomen an Ären Zellen oder de Zellen vun Ärem Kand kontrolléieren.

Wann e Kand mat dëser Krankheet diagnostizéiert gëtt, empfeelen d'Dokteren och neuropsychologesch Tester fir seng Léierfäegkeeten a säi mentalen Zoustand ze verstoen.

Wat sinn d'Behandlungen? Kann dat geheelt ginn?

Well de Klinefelter Syndrom eng genetesch Krankheet ass, kann en net komplett "geheelt" ginn. Et ass awer méiglech, d'Symptomer erfollegräich ze bewältegen an e komplett normalen, glécklechen a gesonde Liewen ze féieren. D'Haaptzil vun der Behandlung ass d'Symptomer ze bewältegen.

1. Hormontherapie (Testosteronersatztherapie)

Leit mat dëser Krankheet hunn e niddrege Wäert vum männlechen Hormon Testosteron an hirem Kierper. Dofir empfeelen d'Dokteren, Testosteron am passenden Alter extern ze verabreichen. Dëst kann a Form vun Injektiounen, Gelen oder Pflaster kritt ginn.

Virdeeler vun dëser Behandlung:

• Stäerkung vun de Schanken.
• Muskelwuesstem.
• Wuesstem vu Gesiichts- a Kierperhoer.
• Verdéiwung vun der Stëmm.
• Verbesserte mentalen Zoustand a Selbstvertrauen.
• Erhéichte sexuell Verlaangen.

2. Verschidden therapeutesch Behandlungen (Therapien)

Jee no de Bedierfnesser vum Kand kann Hëllef vu verschiddenen Therapeuten gesicht ginn.

• Logopeden: Hëllef bei Sproochschwieregkeeten.
• Physiotherapeuten: Hëllefen d'Muskelen ze stäerken an d'Gläichgewiicht ze verbesseren.
• Ergotherapeuten: Hëllefen d'Fäegkeeten z'entwéckelen, déi néideg sinn, fir alldeeglech Aufgaben méi einfach auszeféieren.
• Psychologesch Berodung: Bitt Ënnerstëtzung fir d'Kand a seng Famill fir mat Stress an Angscht ëmzegoen, déi entstoe kënnen.

3. Chirurgie

Dëst ass an de meeschte Fäll net néideg. Wann eng Persoun awer no der Pubertéit bedeitend Onbequemlechkeeten duerch Broschtwuesstum (Gynäkomastie) erlieft, kann eng Operatioun am Erwuessenenalter duerchgefouert ginn, fir dat iwwerschësseg Gewief ze entfernen.

Wéini sollt Dir Ären Dokter konsultéieren?

Wann Dir Elterendeel sidd a Verspéidungen oder Anomalien an der Entwécklung vun Ärem Kand bemierkt, schwätzt mat Ärem Kannerdokter doriwwer.

• Wann Äert Kand méi spéit krabbelt, geet oder schwätzt wéi aner Kanner vum selwechten Alter.
• Wann Äre jonke Jong kierperlech Anomalien weist (verlängert Beenlängt, méi Gréisst) oder Léier- oder Verhalensproblemer huet.

Wann Dir en Erwuessene sidd a Schwieregkeeten hutt schwanger ze ginn oder ee vun den aneren uewe genannten Symptomer hutt, schwätzt onbedéngt mat Ärem Dokter doriwwer. Et gëtt kee Grond fir Angscht oder Schimmt ze hunn.

Et ass normal, sech Angscht a Schock ze hunn, wann ee vun enger genetescher Krankheet wéi dem Klinefelter Syndrom héiert. Mee denkt drun, mat der richteger medizinescher Berodung a Behandlung kënnt Dir erfollegräich mat dëser Krankheet liewen.