Maacht Dir Iech Suergen ëm d'Aen vun Ärem Klengen? Loosst eis méi iwwer d'Leber-kongenital Amaurose (LCA) léieren?

Wann Dir an d'Ae vun Ärem klenge Puppelchen kuckt, frot Dir Iech vläicht heiansdo, ob hien oder si d'Saache richteg gesäit oder ob eppes mat senger Siicht net stëmmt. Besonnesch well verschidde Puppelcher mat enger Siichtbehënnerung gebuer ginn. Dës rar awer wichteg Krankheet nennt sech Leber kongenital Amaurose. Loosst eis am Detail driwwer schwätzen, ok?

Wat ass Leiber kongenital Amaurose (LCA)?

Einfach ausgedréckt, ass d'Leber kongenital Amaurose, oder kuerz LCA, eng ganz rar Krankheet. Si betrëfft d'Netzhaut, déi bannenzeg Schicht vum A, bei Puppelcher. Stellt Iech d'Netzhaut vir wéi de Film an enger Kamera. Dat wat mir gesinn, gëtt hei als Bild opgeholl. D'Netzhaut enthält ganz speziell Zellen, déi mir Photorezeptoren nennen. Et ginn zwou Zorte vun Zellen, Staangen a Kegelen . Staangen hëllefen eis nuets an am Däischteren ze gesinn. Kegelen hëllefen eis Faarwen ze gesinn a kloer am Dag ze gesinn.

Wat bei engem Puppelchen mat enger "(LCA)" geschitt, ass datt d'"(Staang)"- an d'"Täschchen)"-Zellen net richteg funktionéieren. Dat heescht, dës Zellen kënnen d'Liicht, dat an d'A kënnt, net richteg als elektrescht Signal an d'Gehir schécken. Wann dës elektresch Aktivitéit ofhëlt, hëlt och d'Siicht vum Puppelchen of. Heiansdo, wann et guer keng elektresch Aktivitéit gëtt, kann de Puppelchen guer net gesinn.

Dëst ass eng ugebuer Krankheet, dat heescht, datt Puppelcher domat gebuer ginn. D'Dokteren soen, datt d'Siicht vun engem Puppelchen normalerweis ongeféier mat 6 Méint ufänkt ofzehuelen . Wann Dir also Ännerungen an den Ae vun Ärem Puppelchen bemierkt oder wann Dir d'Gefill hutt, datt et näischt gesäit, ass et am beschten, sou séier wéi méiglech en Aenspezialist ze konsultéieren.

Wéi heefeg ass dës (LCA) Konditioun?

Elo frot Dir Iech vläicht, wéi heefeg dës Konditioun ass. Et ass tatsächlech ganz rar . Et gëtt uginn, datt et nëmmen bei zwee Puppelcher pro 100.000 optrieden kann. Dat ass eng ganz niddreg Zuel. Trotz senger rarer Situatioun gouf se awer als eng vun den Haaptursaachen fir Blannheet bei klenge Kanner identifizéiert. Also, och wann et rar ass, ass et wichteg, sech dovun bewosst ze sinn.

Wat sinn d'Symptomer vun engem Puppelchen mat (LCA)?

Et kann heiansdo schwéier fir d'Eltere sinn ze erkennen, datt e klengt Puppelchen e Visusproblem huet. Well se net schwätzen. Wéi och ëmmer, e Kand mat `(LCA)` huet ganz schlecht Siicht, an heiansdo guer keng Siicht. Well dës Konditioun Puppelcher ënner engem Joer betrëfft, ginn et e puer Zeeche déi Iech hëllefe kënnen et z'erkennen.

Ee vun den éischte Zeeche, déi Dir bemierkt, ass datt Äert Puppelchen sech stänneg d'Aen reiwt, wéi wann eppes et géif stéieren. Et kéint och eng Photophobie (Aversioun géint Liicht) hunn . Dëst bedeit, datt et d'Aen zesummeknéipen oder kräischen kann, wann et e Liicht gesäit oder op eng hell Plaz geet. Eng aner Saach ass, datt Dir bemierkt, datt Äert Puppelchen ...D'Aen beweege sech séier hin an hier, wéi wann se hire Bléck net op enger Plaz kéinte halen (Nystagmus). Et ass, wéi wann se géife zidderen.

Dir kënnt och dës Funktiounen gesinn:

• Keratokonus ass eng Konditioun, bei där d'Hornhaut vum A d'Form ännert a kegelfërmeg gëtt. Dëst ass e bësse komplizéiert, an nëmmen en Dokter kann Iech dat sécher soen.
• Wäitsichtegkeet (Hyperopie).
• D'Pupill vum A reagéiert entweder ze kleng oder guer net. Normalerweis, wann ee vun enger heller Plaz an eng däischter Plaz geet, gëtt d'Pupill vum A méi grouss. Sou funktionéiert et net.

Wann Dir sou eppes gesitt, keng Panik a gitt bei en Dokter. Hie wäert Iech genee soen, wat lass ass.

Firwat geschitt dës (LCA) Situatioun?

Loosst eis elo kucken, firwat dës „(LCA)“ geschitt. Den Haaptgrond dofir sinn genetesch Verännerungen, also „(genetesch Mutatiounen)“ . Dir wësst, datt all eis Charakteristike vun de Genen („Genen“) bestëmmt ginn, déi mir vun eiser Mamm a vum Papp kréien. Dës Genen sinn déi kleng Deeler vun eiser „DNA“ . Also, wann e Puppelchen gebuer gëtt, a wann et eng Ännerung oder e Defekt an de Genen am Ee vun der Mamm („Ee“) an de Spermien vum Papp („Spermien“) gëtt, kann dat och un de Puppelchen weiderginn.

Bal 30 verschidde Genmutatioune goufen identifizéiert, déi dësen Zoustand, `(LCA), verursaache kënnen. Besonnesch Mutatioune a Genen, déi der Netzhaut hëllefen, sech z'entwéckelen a wuessen, si betraff. Fir e puer ze nennen, sinn Genen wéi `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)` dovun.

Meeschtens ass `(LCA)` eng `autosomal rezessiv` Krankheet. Wësst Dir wat dat ass? Dat heescht, datt de Puppelchen dës Krankheet nëmmen entwéckelt, wann béid Elteren dat defekt Gen (`verännert Gen`) droen. Béid musse Träger sinn. Wéi och ëmmer, béid mussen net onbedéngt Symptomer hunn. Si kënne gesond sinn, awer si kënnen dat defekt Gen an hirem Kierper hunn. Wann dat geschitt, besteet e Risiko vu ronn 25% , datt e Kand, dat si gebuer kréien, dës Krankheet entwéckelt.

Stellt Iech vir, wann béid Eltere Träger vun dësem defekten Gen sinn, dann huet d'Kand an all hire Schwangerschafte eng 1/4 Chance fir LCA z'entwéckelen, eng 1/2 Chance datt d'Kand Träger ass, an eng 1/4 Chance datt d'Kand onberéiert gebuer gëtt.

Vill Leit wëssen net, datt si eng autosomal rezessiv Eegeschaft droen, well se keng Symptomer hunn. Wann Dir e Familljemember mat enger genetescher Krankheet hutt, oder wann Dir Iech Suergen maacht, datt Är Kanner eng genetesch Krankheet kéinte hunn, ass et wichteg, mat Ärem Dokter iwwer genetesch Berodung ze schwätzen.

Wéi diagnostizéieren d'Dokteren dës (LCA) Konditioun?

Fir sécher ze wëssen, ob Äert Puppelchen eng "(LCA)" huet oder net, musst Dir en Augenarzt konsultéieren. Hie wäert als éischt d'Aen vum Puppelchen grëndlech ënnersichen, och d'"Netzhaut" am A. Dann eng "Elektroretinographie (ERG)".Dësen Test moosst d'elektresch Aktivitéit an der Netzhaut vum Puppelchen. Denkt drun, mir hunn virdru scho driwwer geschwat, wéi wichteg dës elektresch Aktivitéit fir d'Siicht ass. Heiansdo kann och e Scan mam Numm 'optesch Kohärenztomographie (OCT)' gemaach ginn. Dëst kann e kloert Bild vun de Schichten am A maachen.

Den Dokter wäert och sécher stellen, datt et keng aner Konditiounen gëtt, déi d'Ae vum Puppelchen beaflosse kéinten. Mir nennen dat eng 'Differenzialdiagnos' . Well et aner Ursaachen gëtt, déi d'Siicht beaflosse kënnen. Zum Beispill:

• Retinitis pigmentosa (dëst ass och eng Krankheet, déi d'Netzhaut betrëfft)
• `Joubert Syndrom`
• Zellweger-Syndrom
• Faarfblannheet ('Achromatopsie')
• Hänkend Aelidden (Ptosis)

Eréischt nodeems en Dokter sech all dat ukuckt, kann hien oder si genee schléissen, datt et sech ëm `(LCA)` handelt.

Wat sinn d'Behandlungen fir (LCA)?

Tatsächlech gëtt et de Moment keng Heelung fir d'Krankheet `(LCA)`. Mee keng Angscht. D'Dokteren probéieren e puer vun de Siichtfaktoren vum Puppelchen ze verbesseren an him ze hëllefen, sou gutt wéi méiglech ze liewen. Dëst gëtt normalerweis mat Brëller gemaach . Et gëtt och Apparater wéi `Luppen` oder `Liesprismen`, déi Leit mat schwaacher Siicht hëllefe kënnen.

Loosst eis och iwwer Gentherapie léieren.

Dëst ass e bëssen nei. Am Joer 2017 huet d'US Food and Drug Administration (FDA) déi éischt Gentherapie fir d'Behandlung vun der Krankheet (LCA) guttgeheescht. Dëst ass wierklech villverspriechend. Dës Behandlung ass awer de Moment nëmme fir Leit guttgeheescht, bei deenen hir (LCA) duerch eng Mutatioun am Gen mam Numm RPE65 verursaacht gëtt.

Einfach ausgedréckt ass Gentherapie de Prozess fir e Gen, dat eng Krankheet verursaacht, duerch e gesonde Gen z'ersetzen. Oder d'Inaktivéierung vun engem krankheetserreegend Gen. D'Hoffnung ass, e gesonde Gen an d'Zellen anzeféieren an d'Krankheet ëmzekréien. Och wann dëst nach ëmmer eng fuerschungsbaséiert Behandlung ass, kéint et an Zukunft eng gutt Léisung fir Konditiounen wéi `(LCA)` sinn.

Den Augenarzt wäert Iech soen, ob dës Gentherapie fir Äert Puppelchen gëeegent ass oder net.

Kann LCA verhënnert ginn?

Tatsächlech, wann e Puppelchen eng genetesch Mutatioun ierft, déi `(LCA)` verursaacht, gëtt et kee Wee fir dat ze verhënneren. Et ass näischt wat mir kontrolléiere kënnen. Wéi ech awer virdru gesot hunn, wann Dir Zweiwel oder Ängscht iwwer genetesch Krankheeten hutt, ass et am beschten, eng genetesch Berodung ze kréien, ier Dir e Kand kritt oder während der Schwangerschaft. Dann kënnt Dir e kloert Verständnis vun de Risiken kréien.

Wat kann ech erwaarden, wann mäi Puppelchen (LCA) huet?

Et ass normal, sech ganz traureg an Angscht ze fillen, wann ee erausfënnt, datt säi Puppelchen eng "(LCA)" huet. Vill Puppelcher mat enger "(LCA)" kënnen hir Siicht komplett verléieren oder hir Siicht staark reduzéiert kréien. Dat ass wouer.

Mä dat heescht net, datt Äert Kand kee glécklecht a gesond Liewe wäert hunn. Äert Puppelchen brauch reegelméisseg Aenuntersuchungen, fir no Verännerungen an den Aen ze kucken oder ob seng Siicht sech verschlechtert. Ären Dokter wäert Iech soen, wéi dacks Dir dës Ënnersichunge maache sollt.

Déi wichtegst Saach ass, Ärem Kand d'Ënnerstëtzung an d'Léift ze ginn, déi et brauch. Dir hutt eng grouss Roll ze spillen, fir him ze léieren, mat enger schlechter Siicht ze liewen an hien ze encouragéieren. Kuckt Iech och Institutiounen a Schoulen un, déi sou Kanner hëllefen. Dat wäert eng grouss Hëllef sinn, fir seng Zukunft erfollegräich ze gestalten.

Wéini soll ech en Dokter konsultéieren?

Ech wëll Iech nach eng Kéier drun erënneren: Wann Dir eppes Ongewéinleches an den Ae vun Ärem Puppelchen gesitt, oder wann Dir d'Gefill hutt, datt hien oder si net gesäit, gitt direkt bei en Augenarzt.

Wann Dir scho wësst, datt Äert Puppelchen (LCA) huet, an Dir eng Ännerung a senger Siicht oder eng Verschlechterung vun de Symptomer bemierkt, gitt direkt bei en Dokter.

Wat fir Froen soll ech mengem Dokter stellen?

Wann mir bei en Dokter ginn, vergiesse mir heiansdo wat mir froe wëllen. Hei sinn also e puer Froen, déi Iech hëllefe kéinten:

• Huet mäi Puppelchen wierklech eng 'Leber-kongenital Amaurose (LCA)'?
• Wéi eng genetesch Mutatioun huet dat verursaacht? (Wann et erausfonnt ka ginn)
• Wat fir aner Tester brauch ech fir mäi Puppelchen?
• Wéi wahrscheinlech ass et, datt hie säi Siicht verléiert?
• Ass mäi Puppelchen gëeegent fir Gentherapie?

Et wäert ganz wichteg fir Iech sinn, sou Saachen ze héieren an ze wëssen.

Gëtt et e Lien tëscht LCA an Autismus-Spektrum-Stéierungen?

Dëst ass och e Problem fir verschidden Elteren. `(LCA)` an ``Autismus-Spektrum-Stéierung (ASS)` sinn zwou Konditiounen, déi d'Entwécklung vun engem Kand beaflossen. `(LCA)` betrëfft d'Netzhaut vun den Aen, `(ASS)` ass eng ``neuropathologesch Stéierung``.

Verschidde Studien hunn e Lien tëscht Kanner mat LCA an Autismus-Spektrum-Stéierung (ASS) festgestallt. Dëst bedeit awer net, datt all Kand mat LCA ASS entwéckelt. Wann Dir méi doriwwer wësse wëllt, ass et am beschten, mat Ärem Dokter ze schwätzen.

Déi wichtegst Saachen, déi ee sech drun erënnere soll (Take-Home Message)

Okay, also loosst mech Iech e puer vun de wichtegsten Saachen erzielen, iwwer déi mir geschwat hunn, fir Iech ze hëllefen, Iech un si ze erënneren.

D'Leber-kongenital Amaurose (LCA) ass eng rar genetesch Stéierung, déi bei Puppelcher e Visungsverloscht verursaache kann, well d'Zellen an hirer Netzhaut net richteg funktionéieren.

Wann Äert Puppelchen mat (LCA) diagnostizéiert gëtt, wäert hien oder si wahrscheinlech seng Siicht verléieren. Mee dat heescht net, datt hien oder si kee glécklecht a gesond Liewe féiere kann.

Dëst ass wéinst genetesche Verännerungen. Wann Dir Bedenken oder Zweiwel doriwwer hutt, ass et ganz wichteg, eng genetesch Berodung ze sichen.

Déi wichtegst Saach ass, soubal Dir Verännerungen an den Ae vun Ärem Puppelchen bemierkt, en Augenarzt ze konsultéieren.Dann kënnt Dir séier déi néideg Behandlung an Ënnerstëtzung kréien. Ären Dokter erkläert Iech alles, dorënner wéi dacks Äert Puppelchen Aenuntersuchungen brauch a wat Dir maache kënnt fir seng Siicht ze schützen.

Denkt drun, Dir sidd net eleng. Et gëtt Dokteren, Beroder a Supportgruppen, déi Iech op dëser Rees hëllefe kënnen.

Leiber kongenital Amaurose, LCA, infantil Blannheet, Netzhaut, genetesch Mutatiounen, Visusverloscht, Aenerkrankungen