Huet Äert Klengt dës komesch Krankheet? - Loosst eis méi iwwer de Lesch-Nyhan Syndrom léieren.

Verletzt sech Äert Klengt? Hues du jeemools gesinn, wéi et sech op d'Lëpsen gebass huet, an d'Fanger gebass huet oder iergendwou mam Kapp geschloen huet? Wann dat geschitt, ass et normal, datt du als Mamm oder Papp ganz Angscht a Suergen hues. Haut schwätze mir iwwer sou eng eescht, awer ganz rar Krankheet, déi de Lesch-Nyhan Syndrom genannt gëtt. Ech hoffen, datt du nodeems du dëst gelies hues, e kloert Verständnis dovunner kriss.

Wat ass de Lesch-Nyhan Syndrom? Loosst eis et einfach verstoen!

Einfach ausgedréckt, ass de Lesch-Nyhan Syndrom (LNS) eng ganz rar Krankheet, déi bei der Gebuert präsent ass . Si betrëfft haaptsächlech d'Gehir an d'Verhale vun engem Kand. Wéi mir virdru scho gesot hunn, ass ee vun den Haapt- a schwéiersten Symptomer vun dëser Krankheet déi onkontrolléiert Selbstverletzung vum Kand. Dat heescht Saachen ewéi sech op d'Lëpsen ze bäissen, sech an d'Fanger ze bäissen oder sech mam Kapp géint Saachen ewéi d'Mauer ze schloen. Stellt Iech vir, wéi vill Péng e klengt Kand muss spieren, wann et dat mécht.

Dës Krankheet verursaacht erhéicht Niveauen vun Harnsäure, engem natierlechen Offallprodukt an eisem Kierper. D'Fuerscher verdächtegen, datt LNS och den Niveau vum chemesche Messenger Dopamin beaflosst, deen essentiell fir eng gesond Gehirfunktioun ass.

Kanner mat dëser Krankheet, LNS, kënnen eng schwéier, schmerzhafte Arthritis entwéckelen, déi Gicht genannt gëtt . Si kënnen och Dystonie a geeschteg Behënnerung hunn.

Leider gëtt et keng Heelung fir de Lesch-Nyhan Syndrom. D'Prognose ass net gutt. Mat der richteger Behandlung kënnen d'Symptomer vun Ärem Kand awer ënner Kontroll bruecht ginn, Komplikatioune reduzéiert ginn an d'Liewensqualitéit bis zu engem gewësse Grad verbessert ginn.

Wien kritt Lesch-Nyhan Syndrom?

De Lesch-Nyhan Syndrom ass eng ierflech Stoffwiesselstéierung. Si gëtt normalerweis vun der Mamm op de Jong weiderginn. Si ass ganz rar bei Meedercher.

Wéi och ëmmer, och wann keen an der Famill dës genetesch Krankheet virdru hat, kann dësen 'LNS'-Zoustand och duerch eng plötzlech Ännerung '(Mutatioun)' an engem spezifesche Gen '(HPRT1-Gen)' optrieden, während d'Kand am Gebärmutter wiisst. 'Genetesch Tester' kënnen erausfannen, ob eng Persoun dës Genmutatioun ierflech huet oder nei entwéckelt ass.

Gëtt et aner Zoustänn, déi ausgesinn wéi de Lesch-Nyhan Syndrom (LHS)?

Jo, et gëtt tatsächlech e puer aner Zoustänn, déi ähnlech Symptomer wéi 'LNS' weisen. Zum Beispill hunn 'Autismus-Spektrum-Stéierung' a 'Zerebralparees' béid ähnlech Symptomer wéi 'LNS'.Dofir ass et ganz wichteg eng korrekt Diagnos ze stellen, fir datt Äert Kand déi richteg Behandlung kritt.

Hei sinn e puer aner Konditiounen, déi ähnlech wéi `LNS` sinn:

• Cornelia de Lange Syndrom - Dëst ass och eng Entwécklungsstéierung.
• Familiär Dysautonomie.
• Fragilt X Syndrom.
• Glukos-6-Phosphat-Dehydrogenase (G6PD)-Mangel - Dëst ass eng genetesch Bedingung, déi d'rout Bluttzellen beaflosst.
• 'Ierflech sensoresch Neuropathie'.
• Huntington-Krankheet.
• Hyperaktivitéit vun der Phosphoribosylpyrophosphat (PRPP) Synthetase - Dëst féiert och zu enger iwwerschësseger Produktioun vun Harnsäure.
• 'Rett-Syndrom'.
• 'Tourette-Syndrom'.

Gëtt et verschidden Aarte vum Lesch-Nyhan Syndrom (LHS)?

Déi heefegst Form vun der Krankheet, genannt klassescht Lesch-Nyhan Syndrom (LNS), ass ganz schwéier . Si verursaacht kierperlech, geeschteg a Verhalensproblemer. Et gëtt awer och aner, méi mëll Varianten vun der Krankheet. Kanner mat dësen Typen hunn relativ wéineg Symptomer. Si hunn och vill manner Chancen, sech selwer ze schueden an Bewegungsstéierungen z'entwéckelen.

Esou mëll Zorten sinn:

• `HPRT1-bezogen neurologesch Funktioun (HND)`.
• `HPRT1-bezogen Hyperurikämie (Kelley-Seegmiller Syndrom)` (HPRT1-bezogen Hyperurikämie - Kelley-Seegmiller Syndrom) - Dëst ass déi liichtst Aart.

Wéi eng aner Nimm gëtt et fir de Lesch-Nyhan Syndrom (LHS)?

Dës Krankheet ass och ënner verschiddenen aneren Nimm bekannt. Si sinn:

• Choreoathetose Selbstverstümmelungssyndrom
• Komplett Hypoxanthin-Guaninphosphoribosyltransferase-Mangel
• Juvenil Gicht
• Juvenil Hyperurikämie-Syndrom
• Kelley-Seegmiller Syndrom
• Lesch-Nyhan-Krankheet (LND)
• Primärt Hyperurikämie-Syndrom
• `Total HPRT-Mangel`
• X-verbonne Hyperurikämie

Wéi heefeg ass de Lesch-Nyhan Syndrom (LHS)?

De Lesch-Nyhan Syndrom ass eng ganz rar Krankheet . E betrëfft ongeféier ee vun 380.000 Leit . E kënnt och méi dacks bei Jongen vir. De Syndrom gouf fir d'éischt am Joer 1964 identifizéiert.

Wat verursaacht de Lesch-Nyhan Syndrom (LHS)?

Den Haaptgrond dofir assEng Ännerung, oder Mutatioun, an engem spezifesche Gen, deen den `HPRT1`-Gen genannt gëtt. Dëst `HPRT1`-Gen produzéiert e ganz wichtegt Enzym mam Numm `HPRT`. En Enzym ass eng Zort Protein, dat chemesch Reaktiounen (Metabolismus) an eisem Kierper beschleunegt an dem Kierper hëlleft ze funktionéieren.

Stellt Iech vir, wat geschitt, wann dëst 'HPRT'-Enzym net richteg funktionéiert. Beim Lesch-Nyhan-Syndrom kann de Kierper Chemikalien, déi 'Purine' genannt ginn, net richteg benotzen . Wann dës Purine net richteg benotzt ginn, ginn se an 'Harnsäure' ëmgewandelt. Dëst ass en Offallprodukt an eisem Blutt.

Normalerweis geet de gréissten Deel vun dëser "Harnsäure" duerch d'Nieren a gëtt am Urin ausgeschloss. Beim Lesch-Nyhan-Syndrom sammelt sech awer iwwerschësseg "Harnsäure" am Kierper un (Hyperurikämie) .

Dës iwwerschësseg Harnsäure setzt sech als kleng Steng oder Harnsäurekristaller an der Haut, den Hänn a Féiss of. Dës Kristaller kënnen d'Gelenker beschiedegen an eng Konditioun verursaachen, déi Gicht genannt gëtt.

Ausserdeem kënne sech dës kleng Steng entweder an den Nieren oder an der Harnblase bilden, wouduerch de Fluss vum Urin blockéiert gëtt a Péng verursaacht gëtt. A schwéiere Fäll kënnen béid Nieren ophalen ze funktionéieren (Nierversoen).

Wat sinn d'Symptomer vum Lesch-Nyhan Syndrom (LHS)?

Symptomer bei Kanner mam Lesch-Nyhan Syndrom beaflossen hir geeschteg Fäegkeeten, Beweegungen a Verhalen . Schwächten an der Muskelkontroll a Verspéidungen an der Entwécklung gehéieren zu den éischte Zeeche vun der Krankheet.

E puer Puppelcher kënnen orange Kristaller an hire Wëndelen hunn, wa se ze vill Harnsäure am Kierper hunn. Déi meescht Puppelcher mat dëser Krankheet weisen awer keng offensichtlech Symptomer, bis se ongeféier 4 Méint al sinn.

Et gi vill Symptomer, déi Elteren an Dokteren erkennen kënnen. Kucke mer eis se een nom aneren un:

Sech selwer an anerer schueden

Zwanghaft Selbstverletzung ass e Kennzeechen vum Lesch-Nyhan-Syndrom, enger Bedingung, déi optrieden, nodeems e Kand ufänkt Zänn ze kréien. Dëst Verhalen ëmfaasst normalerweis:

• De Kapp oder d'Glidder iergendwou schloen.
• Bëssend Lëpsen, Fanger a Wangen.
• Brennen an den Aen.

Heiansdo probéieren Kanner mat dëser Krankheet aneren ze schueden. Si kënnen anerer verbal mëssbrauchen, gräifen, schloen, bäissen oder spucken . Et muss sou traureg an hëlleflos fir eng Mamm oder e Papp sinn, dat ze gesinn, richteg?

Muskel- a Bewegungsproblemer

Aner heefeg Symptomer si Problemer mat der Muskelkontroll. Dozou gehéieren:

• Ballismus ass déi widderhuelend Bewegung vun den Hänn oder Féiss op déiselwecht Aart a Weis.
• Schwieregkeeten beim Krabbelen, goen oder mat den Hänn iessen.
• Schwieregkeeten beim Schlucken (Dysphagie).
• Hyperreflexie.
• Béiung vun der Wirbelsail wéinst Muskelkontraktioun (Opisthotonos).
• Onfräiwëlleg Beweegungen (Dystonie) oder Ännerungen am Gesiichtsausdrock.
• Onfräiwëlleg Ruck-, Verdréi- a Wéckelbewegungen (Choreoathetose).
• Plötzlech ruckarteg Beweegungen (Chorea).
• Beweeglechkeetsbehënnerung wéinst Muskelsteifheet oder Rigiditéit (Spasticitéit).
• Schläue Wierder oder lues Ried (Dysarthrie).

Gesondheetsproblemer

Kanner mam Lesch-Nyhan-Syndrom kënnen duerch d'Akkumulatioun vun 'Harnsäure' am Kierper verschidde Gesondheetsproblemer entwéckelen. Dozou gehéieren:

• Blasensteng.
• Nierenausfall.
• Niersteng.
• Gicht.
• Megaloblastesch Anämie verursaacht duerch Vitamin B12-Mangel.
• Heefeg Erbrechung.

Léierproblemer

Kanner kënnen och Problemer hunn wéi:

• Léierschwieregkeeten.
• Mental Problemer wéi Gedächtnisverloscht oder verréngert Opmierksamkeet.
• Schwieregkeeten, komplex Saachen ze plangen.

Wéi gëtt de Lesch-Nyhan Syndrom (LHS) diagnostizéiert?

Dir kënnt Symptomer bei Ärem Kand feststellen. Oder en Dokter kéint ongewéinlecht Verhalen während enger Routineuntersuchung feststellen. Gesondheetsversuerger diagnostizéieren de Lesch-Nyhan Syndrom mat enger kierperlecher Untersuchung .

Si wäerten och no de Symptomer vun Ärem Kand an der medizinescher Geschicht vun der Famill froen. Si wäerten och no Zeeche sichen, wéi zum Beispill:

• Entwécklungsverzögerungen.
• E Blutt- oder Urintest wäert feststellen, ob Ären Harnsäureniveau erhéicht ass.
• Selbstverletzungsverhalen.

Wéi eng aner Tester hëllefen bei der Diagnos?

Ären Dokter kéint Bluttester a genetesch Tester empfeelen, fir d'Diagnos ze bestätegen an aner Konditiounen auszeschléissen. Eng genetesch Tester besteet doran, eng kleng Bluttprouf ze huelen. Nom geneteschen Test schwätzt e genetesche Beroder mat Iech iwwer d'Resultater.

Wann een an Ärer Famill de Lesch-Nyhan Syndrom huet, an Dir schwanger sidd, schwätzt mat Ärem Dokter doriwwer. Ären Dokter kéint e pränatalen Test empfeelen, besonnesch wann Dir wësst, datt Äert Puppelchen e Jong ass. Dës pränatal Tester kënnen enthalen:

• Amniozentese.
• Proufnahme vun de Chorionvillus.

Gëtt et eng Heelung fir de Lesch-Nyhan Syndrom (LHS)?

Leider gëtt et keng Heelung fir de Lesch-Nyhan Syndrom, an d'Behandlungsoptioune si limitéiert. Wéi och ëmmer, Gesondheetsspezialisten kënnen Iech an Ärem Kand hëllefen, d'Symptomer ze bewältegen an eng besser Liewensqualitéit z'erreechen.

Wien wäert am Behandlungsteam vu mengem Kand fir de Lesch-Nyhan Syndrom (LHS) sinn?

Wann Äert Kand de Lesch-Nyhan Syndrom huet, deckt en Team vu verschiddene Spezialisten a Gesondheetsfachleit normalerweis dat ganzt Spektrum vun de Symptomer of. Dëst Team kann enthalen:

• E Genetiker.
• En Nierenspezialist (Nephrolog).
• En Neurolog.
• En Ergotherapeut.
• E Kannerdokter.
• E Physiotherapeut.
• E Sozialaarbechter.
• E Logopäde.
• En Dokter, deen sech op d'Harnwegssystem spezialiséiert huet (Urolog).

Wéi gëtt de Lesch-Nyhan Syndrom (LHS) behandelt?

D'Behandlung vum Lesch-Nyhan Syndrom hänkt vun de Symptomer vun Ärem Kand an hirer Schwéierkraaft of.

Neigebueren a kleng Kanner brauchen eventuell extra Iwwerwaachung an Ënnerstëtzung beim Iessen .

Äre Gesondheetsspezialist kéint Saache wéi folgend empfeelen:

• Medikamenter fir héich Harnsäureniveauen ze kontrolléieren oder Verhalensstéierunge ze linderen.
• Hëllef beim Iessen oder Schlucken.
• Hëllefsmëttel, wéi zum Beispill e Rollstull, fir d'Beweegung ze erliichteren.
• Physiotherapie a Beruffstherapie.
• Schutzmëttel wéi eng Schinn oder e Mondschutz fir onfräiwëlleg Beweegungen wéi Fangerbëss ze verhënneren.
• Prozedure wéi Schockwellenlithotripsie oder Laserlithotripsie fir Nier- oder Blasensteng opzebriechen.

Kann ech de Risiko vu mengem Kand reduzéieren, de Lesch-Nyhan Syndrom (LHS) z'entwéckelen?

Tatsächlech gëtt et kee Wee fir de Lesch-Nyhan Syndrom ze vermeiden . Et gëtt duerch genetesch Verännerungen (Mutatiounen) verursaacht, déi wärend dem Wuesstum vum Puppelchen am Gebärmutter optrieden. Näischt wat Dir maacht, kann dës Krankheet verursaachen. Denkt drun. A verschiddene Fäll kënne pränatal Tester gemaach ginn, fir déi genetesch Mutatioun z'entdecken.

Wéi sinn d'Aussichten fir e Kand mam Lesch-Nyhan Syndrom (LHS)?

D'Aussichte fir Kanner mam Lesch-Nyhan Syndrom si generell schlecht . Si kënnen normalerweis net goen a brauche e Rollstull. Vill hunn eng kuerz Liewenserwaardung . Wéinst Komplikatioune vun der Krankheet ass et rar, datt d'Leit iwwer 20 Joer liewen. Wéi och ëmmer, kann en Behandlungsteam Iech an Ärem Kand hëllefen, d'Symptomer ze bewältegen an Ärem Kand sou bequem an aktiv wéi méiglech ze bleiwen.

Wéini soll ech medizinesche Rot fir mäi Kand sichen?

Et ass wichteg, de Lesch-Nyhan Syndrom fréi ze erkennen . Gesondheetsversuerger kënnen Iech an Ärem Kand weider Ënnerstëtzung a Symptomlinderung ubidden. Ären Dokter wäert mat Iech zesumme schaffen, fir e Behandlungsplang op déi sech verännerend Bedierfnesser vun Ärem Kand unzepassen.Erstellt e personaliséierte Fleegeplang.

Vill Eltere fille sech staark geschockt an hëlleflos, nodeems se mam Lesch-Nyhan-Syndrom diagnostizéiert goufen. Verständlecherweis ass dëst eng rar genetesch Krankheet, fir déi et keng Heelung gëtt. Wéi och ëmmer, fréizäiteg Erkennung a Behandlung kënnen d'Liewensqualitéit vun engem Kand däitlech verbesseren. Schwätzt mat Ärem Dokter iwwer effektiv Behandlungen, déi en Ënnerscheed maache kënnen, wa Äert Kand wiisst.

Schlussendlech, eng Botschaft fir doheem

Okay, also no deem wat mir geschwat hunn, hoffen ech, datt Dir e bëssen Abléck an de Lesch-Nyhan Syndrom kritt hutt. Dëst ass eng ganz rar an usprochsvoll Krankheet fir e Kand an eng Famill.

• Dëst ass eng genetesch Krankheet: si gëtt dacks vu Mamm op Jong weiderginn, oder si kann duerch eng nei genetesch Mutatioun verursaacht ginn.
• Dat Haaptsymptom ass Selbstverletzung: et verursaacht och Muskelproblemer, Zoustänn wéi Gicht a Léierschwieregkeeten.
• Et gëtt keng Heelung, awer d'Symptomer kënne kontrolléiert ginn: mat verschiddene Behandlungen an der Ënnerstëtzung vun engem Team vu spezialiséierten Dokteren kënne mir probéieren, d'Liewe vum Kand sou agreabel wéi méiglech ze gestalten.
• Eng fréi Diagnos ass ganz wichteg: Wann Dir Symptomer bemierkt, sicht direkt medizinesche Rot.
• Dir sidd net eleng: Et kann schwéier sinn, an enger Situatioun wéi dëser mental staark ze bleiwen. Sicht awer Ënnerstëtzung vun Dokteren, Beroder a Léifsten.

Ech hoffen, dës Informatioun ass Iech hëllefräich. Wann Äert Kand ee vun dëse Symptomer huet, gitt w.e.g. sou séier wéi méiglech bei en Dokter.

` Lesch-Nyhan Syndrom, LNS, HPRT1 Gen, Harnsäure, Gicht, Selbstverletzung, genetesch Stéierung, Pediatrie, genetesch Krankheeten, Harnsäure