Hues du och d'Gefill, datt s du vill méi grouss bass a méi laang Äerm a Been hues wéi deng Frënn? Oder briechen deng Gelenker liicht? Muss du zënter Kandheet eng Brëll droen? Wann eng oder méi vun dëse Saachen op dech zoutreffen, kann et ganz wichteg sinn, datt s du de Zoustand bewosst bass, iwwer deen mir haut schwätzen, deen de Marfan-Syndrom genannt gëtt. Och wann dat e bëssen onbekannt ass, loosst eis einfach driwwer schwätzen.
Einfach ausgedréckt, wat ass de Marfan Syndrom?
Stellt Iech eise Kierper vir wéi e schéin gebaut Gebai. D'Zille, d'Maueren an den Daach vun dësem Gebai gi mat Zementmiertel zesummegehalen a staark gemaach. Ähnlech gëtt et eng speziell Zort Gewief, déi alles an eisem Kierper verbënnt, wéi Organer, Schanken, Muskelen a Bluttgefässer, a gëtt hinnen d'Kraaft a Flexibilitéit, déi se brauchen. An der Medizin nennen mir dëst "Bindegewebe". Dëst ass wéi d'"Zännfleesch" an eisem Kierper.
De Marfan-Syndrom ass eng genetesch Krankheet. Eng Persoun mat dëser Krankheet huet schwaacht Bindegewebe, oder méi genee, ze locker. Dëst bedeit, datt d'Bindegewebe manner staark an elastesch ass. Well dëst Bindegewebe am ganze Kierper fonnt gëtt, kann de Marfan-Syndrom verschidde Kierperdeeler betreffen. Et kann haaptsächlech d'Häerz, d'Bluttgefässer, d'Aen, d'Schanken an d'Gelenker betreffen.
Och wann dëst eng ugebuer Krankheet ass, trieden heiansdo Symptomer op an eng Diagnos gëtt schonn a jonken Alter gestallt.
Wat kéinten d'Symptomer dovunner sinn?
Déi wichteg Saach hei ze verstoen ass, datt net jiddereen mat Marfan Syndrom déiselwecht Symptomer erlieft. Et variéiert staark vu Persoun zu Persoun. Verschidde Leit kënnen vill Symptomer hunn, anerer nëmmen e puer. Dofir nennen d'Dokteren dëst eng Konditioun mat "variablem Ausdrock".
Et ginn awer e puer gemeinsam Charakteristiken, déi ee ka gesinn. Loosst eis se an zwou Deeler opdeelen.
| Déi zwee Haaptcharakteristike vum Marfan-Syndrom | |
|---|---|
| Aortenwurzelaneurysma | D'Aorta ass dat gréisst Bluttgefäss, dat Blutt vun eisem Häerz an de Rescht vun eisem Kierper transportéiert. Den éischten Deel dovun, deen mam Häerz verbonnen ass, ka schwaach ginn, anschwellen a sech wéi e Ballon verbreeden. Dëst ass dat geféierlechst Symptom vun dëser Krankheet. |
| Ektopie lentis (Verrécklung vun der Augenlins) | D'Lëns an eisen Aen, wéinst der Ofschwächung vun den delikaten Faseren, déi se op der Plaz halen, kann sech liicht vun do beweegen, wou se soll sinn. Dëst verursaacht eng Siichtbehënnerung. |
Nieft dësen zwou Haaptcharakteristiken ginn dacks aner Charakteristiken am Zesummenhang mam Ausgesinn vum Kierper gesinn.
| Gemeinsam Charakteristiken am Zesummenhang mam Kierperausgesinn | |
|---|---|
| Kierpertyp | En ongewéinlech groussen, dënnen Kierper hunn. |
| Hänn, Féiss, Fanger | Anormal laang Äerm, Been, Hänn a Fanger am Verglach mat aneren Deeler vum Kierper. |
| Gesiicht | Laang, schmuel Gesiichtsform. |
| Réck | Skoliose. |
| Broscht | E Këschtknach, deen an (Pectus excavatum) versenkt ass oder no baussen erausstécht (Pectus carinatum). |
| Kräizung | D'Gelenker si ganz flexibel a kënnen zu Verrenkungen ufälleg sinn. |
| Féiss | Plattféiss. |
| Zänn | Iwwerfëllte Zänn wéinst Plazmangel am Mond. |
| Haut | Dehnungsstreifen erschéngen op der Hautuewerfläch och ouni Ännerung vum Kierpergewiicht. |
Wat sinn d'Komplikatiounen, déi duerch de Marfan-Syndrom optriede kënnen?
Wann dësen Zoustand net richteg behandelt gëtt, kënne sech mat der Zäit eescht Komplikatioune entwéckelen.
Méiglech Auswierkungen op d'Häerz a Bluttgefässer
Dëst sinn d'Komplikatiounen, déi beim Marfan-Syndrom am meeschte Opmierksamkeet erfuerderen.
- Aortadissektion: Dëst ass dee geféierlechste Zoustand. D'Aortawand besteet aus verschiddene Schichten. E plötzleche Rëss an der bannenzeger Schicht vun dëser Wand kann dozou féieren, datt Blutt tëscht de Schichten leeft. Dëst ass e liewensgeféierleche Zoustand, deen eng Noutoperatioun erfuerdert.
- Häerzklappenerkrankung: D'Klappen am Häerz ginn schwaach a kënnen net richteg zougoen, wouduerch d'Blutt no hannen leeft.
- Vergréissert Häerz: Den Häerzmuskel kann vergréissert a schwaach ginn, well d'Häerz mat der Zäit méi haart muss schaffen.
- Onregelméisseg Häerzschlag (Arrhythmie): Den Häerzschlag kann onregelméisseg ginn.
- Gehiraneurysmen: E schwaache Fleck an engem Bluttgefäss am oder ronderëm d'Gehir ka sech wéi e Ballon ausbulen.
Auswierkungen op d'Aen
- Katarakt
- Glaukom
- Netzhautablösung
Auswierkungen op d'Lunge
D'Schwächung vum Bindegewebe kann och d'Lunge beaflossen.
- Asthma
- Lungeninfektiounen (Bronchitis, Pneumonie)
- Zesummegeklappte Long (Pneumothorax)
Et ass ganz wichteg, stänneg wachsam ze sinn a medizinesch Ënnersichunge fir Komplikatioune mam Häerz an der Aorta beim Marfan-Syndrom ze maachen.
Firwat trëtt de Marfan-Syndrom op? Wat ass d'Ursaach?
Den Haaptgrond dofir ass eng genetesch Mutatioun. Fibrillin-1, déi am Bindegewebe vun eisem Kierper fonnt gëtt.Et gëtt e Gen, dat d'Produktioun vun engem Protein mam Numm "Fibrillin" kontrolléiert. Et gëtt den "FBN1"-Gen genannt. Leit mat Marfan-Syndrom hunn eng gewëssen Ännerung oder Defekt (Variant) an dësem "FBN1"-Gen. Dëst bewierkt, datt de Kierper e schwaacht Fibrillin-Protein produzéiert.
- Meeschtens (ongeféier 75%) gëtt dat defekt Gen vun engem Elterendeel verierft. Wann ee vun den Elteren d'Krankheet huet, huet all Kand eng 50% Chance, d'Krankheet ze ierwen.
- An de verbleiwenen 25% vun de Fäll kann d'Kand dës genetesch Mutatioun entwéckelen, och wann d'Elteren d'Krankheet net hunn. Déi genee Ursaach ass nach net fonnt ginn.
Wéi fannen d'Dokteren dat?
Well de Marfan-Syndrom sou vill Kierperdeeler betrëfft, kann et en Team vun Dokteren aus verschiddene Spezialitéiten brauchen, fir eng korrekt Diagnos ze stellen. Ären Dokter wäert normalerweis dës Schrëtt verfollegen:
- Froen iwwer Är medizinesch Geschicht a Symptomer: Froen iwwer all Onbequemlechkeet, déi Dir erlieft, Visiounsproblemer oder Gelenkschmerzen.
- Eng komplett kierperlech Untersuchung: Moossnam vu Gréisst, Gewiicht, Längt vun de Glieder, ob et Réckschmerzen gëtt, an d'Form vun der Broscht.
- Froen iwwer d'medezinesch Geschicht vun der Famill: Froen no Saachen, wéi zum Beispill ob iergendeen an der Famill dës Symptomer hat oder ob iergendeen un engem plëtzlechen Häerzstëllstand gestuerwen ass.
- Iwweisung fir speziell Tester:
- Echokardiogramm (Echo-Test): Dëst ass den wichtegsten Test. E kann den Zoustand vum Häerz an der Aorta, an d'Funktioun vun de Klappen iwwerpréiwen.
- Elektrokardiogramm (EKG): Kontrolléiert op Häerzrhythmusstéierungen.
- CT- oder MRI-Scanne: Kuckt déi ganz Längt vun der Aorta an aner Bluttgefässer am Detail.
- Eng Aenuntersuchung: Identifizéiert d'Positioun vun der Augenlëns an aner Problemer.
- Geneteschen Test: Eng Bluttprouf kann geholl ginn, fir festzestellen, ob et e Defekt am `FBN1`-Gen gëtt.
Wat sinn d'Behandlungen dofir?
Als éischt gëtt et keng Heelung fir de Marfan-Syndrom. Awer keng Angscht. Et ass méiglech, et gutt ze behandelen, Komplikatiounen ze vermeiden an en normales, gesondes Liewen ze féieren. D'Haaptzil vun der Behandlung ass d'Symptomer ze kontrolléieren a geféierlech Komplikatiounen ze vermeiden.
Medikamenter
- Betablocker: Dës Medikamenter verlangsamen d'Häerzfrequenz liicht, senken den Blutdrock a reduzéieren den Drock op d'Aorta. Dëst kann d'Geschwindegkeet verlangsamen, mat där d'Aorta sech erweitert.
- Angiotensin II Rezeptorblocker (ARBs): Dës Medikamenter hëllefen och d'Aorta ze schützen.
Routine Iwwerwaachung
Dëst ass den wichtegsten Deel vun der Behandlung. Dir musst reegelméisseg beim Dokter goen a getest ginn.
- Häerz a Bluttgefässer: Op d'mannst eemol am Joer gëtt en Echotest duerchgefouert, fir Ännerungen an der Gréisst vun der Aorta ze kontrolléieren.
- Aen: Dir sollt Är Aen reegelméisseg vun engem Augenarzt kontrolléieren loossen.
- Skelettsystem: Dir musst och op Saachen ewéi Är Wirbelsail oppassen.
Tipps fir kierperlech Aktivitéit
Sport ass gutt fir een mam Marfan-Syndrom, awer net all Sport ass gutt. E puer intensiv Sportaarten kënnen Drock op d'Aorta ausüben. Dofir ass et wichteg, mat Ärem Dokter ze schwätzen, fir erauszefannen, wéi eng Sportaarten déi richteg fir Iech sinn.
| Passend Aktivitéiten (normalerweis) | Saachen déi een net maache soll/vermeide soll |
|---|---|
|
|
Häerzchirurgie
Wann d'Aorta geféierlech breet gëtt, kënnen d'Dokteren eng Operatioun empfeelen, fir den schwaache Bestanddeel ze entfernen an en Transplantat anzesetzen, ier en rappt. Wann d'Häerzklappen beschiedegt sinn, kann eng Operatioun duerchgefouert ginn, fir se ze reparéieren oder z'ersetzen.
Liewen a mental Gesondheet mam Marfan Syndrom
Mat dem Marfan-Syndrom ze liewen kann heiansdo eng Erausfuerderung sinn. Stänneg Dokterbesich, Medikamenter ze huelen a Liewensstilännerungen ze maachen, kann ustrengend sinn.
An och,
- Iwwer d'Ausgesi vun Ärem Kierper nozedenken kann Angscht verursaachen.
- Heefeg Kierperwéi a Middegkeet.
- Wann ee kee Sport maache kann, ronderëmlafen a spille kann wéi aner Leit, kann ee sech sozial isoléiert fillen.
- Saachen ewéi d'Zukunft an d'Grënnung vun enger Famill kënnen Angscht verursaachen.
Aus dëse Grënn besteet e Risiko fir psychesch Problemer wéi Angschtzoustänn an Depressiounen z'entwéckelen.
Denkt drun, Är mental Gesondheet ass genee sou wichteg wéi Är kierperlech Gesondheet. Wann Dir Iech gestresst oder ängschtlech fillt, schwätzt mat engem, deem Dir vertraut. Wann néideg, zéckt net, Hëllef vun engem Psychiater oder engem Beroder ze sichen.
Dank dem Wëssen, dat mir iwwer de Marfan-Syndrom hunn, an neien Behandlungen, ass d'Liewenserwaardung vun enger Persoun mat dëser Krankheet elo vill méi ähnlech wéi déi vum Duerchschnëttsmënsch. Dat Wichtegst ass, d'Krankheet fréi z'identifizéieren an se richteg ze behandelen.
Botschaft fir doheem
- De Marfan-Syndrom ass eng genetesch Stéierung, déi d'Bindegewebe an eisem Kierper schwächt.
- Déi Haaptcharakteristike sinn ongewéinlech groussen, dënnen Kierper, laang Glidder, locker Gelenker a Problemer mat der Siicht.
- Déi geféierlechst Komplikatioun vun dëser Krankheet ass de Risiko vun enger Erweiderung a Broch vun der Aorta.
- Och wann et keng komplett Heelung dofir gëtt, kann et ganz gutt behandelt ginn an e gesonde Liewensstil kann mat Medikamenter, reegelméisseger medizinescher Iwwerwaachung (besonnesch Echotester) a Liewensstilännerunge gefouert ginn.
- Wann Dir de Verdacht hutt, datt Dir oder een an Ärer Famill dës Symptomer huet, gitt direkt bei Ären Dokter fir doriwwer ze schwätzen. Eng fréizäiteg Erkennung ass ganz wichteg.
- Passt op Är mental wéi och Är kierperlech Gesondheet op. Sicht Hëllef wann Dir se braucht.
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar