Als Elteren ass eisen gréissten Dram, eis Kanner gesond a glécklech ze gesinn. Mee heiansdo kënne Kanner Gesondheetsproblemer entwéckelen, déi mir net erwaarden. Stellt Iech vir, datt Äert Klengt net vill op Geräischer reagéiert, zënter deem et gebuer gouf. Oder wann et e bësse méi al gëtt, mierkt Dir, datt et Schwieregkeeten huet, Saachen an däischter beliichte Plazen an der Nuecht ze fannen a fir ze goen. Et ass normal, a sou Zäiten vill Angscht an Onrou ze hunn. Haut schwätze mir iwwer eng rar Krankheet, déi gläichzäiteg Problemer mat Hör a Siicht verursaacht, awer iwwer déi an eiser Gesellschaft net vill geschwat gëtt. Dat ass den Usher-Syndrom.
Wat genau ass den Usher-Syndrom?
Einfach ausgedréckt ass den Usher-Syndrom eng ierflech Krankheet , déi haaptsächlech d'Héier an d'Siicht vun engem Kand beaflosst. A verschiddene Fäll beaflosst et och d'Fäegkeet vum Kierper, d'Gläichgewiicht ze halen. Dëst gëtt duerch verschidde Verännerungen (Mutatiounen) a verschiddene Genen verursaacht, déi d'Entwécklung vum Héier an der Siicht hëllefen, während d'Kand nach am Gebärmutter ass. Dëst ass dacks eng Krankheet, déi ugebuer ass, oder d'Symptomer fänken an der Kandheet un ze erschéngen. Wéi och ëmmer, ganz seelen gëtt et Leit, déi Symptomer méi spéit am Liewen weisen.
Dëst ass eng ganz rar Krankheet. Si betrëfft tëscht 3 a 6 pro 100.000 Leit weltwäit. Och wann et de Moment keng Heelung gëtt, gëtt et vill Méiglechkeeten, d'Symptomer ze bewältegen an dem Kand ze hëllefen, e gutt Liewen ze féieren.
Wat sinn déi Haapttypen vum Usher-Syndrom?
Verschidde genetesch Mutatioune goufen identifizéiert, déi dës Krankheet verursaachen. D'Aarte vun der Krankheet variéieren jee nodeem, wéi dës Genen kombinéiert sinn. Awer all dës Aarte beaflossen d'Héieren, d'Siicht an d'Gläichgewiicht. Déi Haaptunterschiede sinn an der Zäit, déi et dauert, bis d'Symptomer ufänken, a wéi schwéier se sinn. Kucke mer eis emol dës dräi Haaptaarte un.
Ech hunn dës Tabelle erstallt fir dës Informatioun méi einfach ze verstoen.
| Typ | Hörproblemer | Problemer mat der Visioun | Problemer mat der Gläichgewiicht |
|---|---|---|---|
| Typ 1 | Si sinn bei der Gebuert net ganz schwéierhéierend (kënne daf sinn). | Et fänkt an der Kandheet un. Als éischt hëlt d'Nuetsvisioun of. Et gëtt mam Alter méi schlëmm. | Et ass bei der Gebuert präsent. Dëst verursaacht eng Verspéidung beim Ufank vum Spazéieren. |
| Typ 2 | Mëttelméisseg oder schwéier Hörbehënnerung bei der Gebuert, awer net komplett daf. | Et fänkt normalerweis an der Adoleszenz un a gëtt mat dem Alter méi schlëmm. | Problemer mam Gläichgewiicht trieden normalerweis net op. |
| Typ 3 | D'Héieren ass bei der Gebuert normal. D'Héieren fänkt an der spéider Kandheet un ofzehuelen. | D'Siicht ass bei der Gebuert normal. D'Siicht fänkt am fréien Erwuessenenalter un ofzehuelen. | Ongeféier d'Halschent vun de Leit mat dësem Typ kënne Gläichgewiichtsproblemer hunn. |
Wat sinn déi wichtegst Symptomer, déi bei dësem Zoustand ze gesi sinn?
Och wann d'Symptomer jee no der Aart vum Usher-Syndrom variéieren, ginn et e puer gemeinsam Charakteristiken.
- Hörverloscht: E puer Kanner gi komplett daf gebuer. Anerer hunn e mëttelméissege Hörverloscht. E puer Kanner verléieren hiert Gehéier lues a lues mat der Zäit.
- Visusverloscht: Dëst gëtt duerch Retinitis pigmentosa (RP) verursaacht, eng Krankheet vun der Netzhaut vum A. Dëst gëtt duerch déi graduell Zerstéierung vun de liichtempfindlechen Zellen (Stäbchen a Käppchen) am A verursaacht.
- Déi éischt Symptom: Verschwommen Siicht an der Nuecht oder bei schwaachem Liicht ( Nuechtblannheet ). Zum Beispill kann e Kand Schwieregkeeten hunn, dobannen ze goen oder e Spillsaach ze fannen, wann d'Liicht owes schwaach ass.
- Méi spéit: Wéi d'Krankheet virugeet, geet d'peripher Siicht verluer. Dëst bedeit datt Dir riicht no vir kënnt gesinn, awer net op d'Säiten. Dëst gëtt och 'Tunnelvisioun' genannt. Et fillt sech un, wéi wann Dir duerch e laange Rouer kuckt. Schlussendlech kann dësen Zoustand zu enger kompletter Blannheet féieren.
- Gläichgewiichtsproblemer: Kanner mat Typ 1 hunn besonnesch Schwieregkeeten, d'Gläichgewiicht ze halen. Dofir fänken se méi spéit un, ze sëtzen, ze stoen a méi spéit ze goen wéi aner Kanner.
Wat verursaacht den Usher-Syndrom?
Dëst ass eng Konditioun, déi komplett genetesch bedingt ass. Loosst eis dat e bësse méi einfach verstoen.
Fir datt e Kand dës Krankheet entwéckelt, muss et dat defekt Gen fir d'Krankheet souwuel vun der Mamm wéi och vum Papp kréien. An der Medizin nennt een dat autosomal rezessiv Ierfschaft .
Stellt Iech vir, datt souwuel d'Mamm wéi och de Papp dëst defekt Gen hunn, awer keng Symptomer hunn. Mir nennen se 'Dréier'. Hei ass wat geschitt wann zwee Elteren e Kand hunn:
- Et gëtt eng 25% (eent vu véier) Chance , datt e Kand d'Krankheet entwéckelen wäert (wann béid Elteren dat defekt Gen ierwen).
- Et gëtt eng 50% (zwee vu véier) Chance , datt d'Kand och en asymptomatesche "Traier" ass (wann een Elterendeel dat defekt Gen an deen aneren dat gesond Gen ierft).
- D'Kand huet eng 25% (eent vu véier) Chance , komplett gesond ze sinn, ouni dës Krankheet oder dat defekt Gen.
Dës genetesch Verännerunge verursaachen, datt d'Nervenzellen an der Cochlea, déi Schallwellen an d'Gehir transportéieren, net richteg funktionéieren, wat zu Hörverloscht féiert. Ausserdeem verursaachen Verännerungen an de Genen, déi liichtempfindlech Zellen an der Netzhaut vum A produzéieren, Retinitis pigmentosa, wat zu engem Verloscht vum Visus féiert.
Wéi kann een dës Krankheet diagnostizéieren?
De Prozess vun der Diagnos vun der Krankheet ka variéieren jee no de Symptomer an dem Alter vum Kand.
Normalerweis gëtt an all Spidol a Sri Lanka en Hörtest bei engem Neigebuerenen bei der Gebuert duerchgefouert. Wann den Dokter de Verdacht huet, datt de Puppelchen eng Hörbehënnerung huet, gëtt hien oder si fir weider Tester iwwerwisen.
Wann Dir mengt, datt Äert Kand e Problem mam Hör oder der Siicht huet, sollt Dir sou séier wéi méiglech en Kannerdokter konsultéieren. Hie wäert d'Kand ënnersichen a bei Bedarf un Spezialisten weiderverweisen.
- Hörtester: En Ouer-, Nues- an Halsspezialist (HNO-Spezialist) an en Audiolog maachen verschidden Hörtester fir erauszefannen, wéi gutt d'Kand héiert a wéi eng Zorte vu Geräischer et net héiere kann.
- Siichttester: En Augenarzt wäert d'Aen vum Kand ënnersichen, fir Zeeche vu Retinitis pigmentosa an der Netzhaut ze kontrolléieren. Hie wäert och Tester maachen, fir d'peripher Siicht ze moossen.
- Genetesch Tester:Wann Dir op Basis vun Äre Symptomer de Verdacht hutt, datt Dir un engem Usher-Syndrom leid, ass de beschte Wee fir dat definitiv ze bestätegen, en geneteschen Test ze maachen. Dëst kann och hëllefen, déi spezifesch genetesch Mutatioun z'identifizéieren, déi d'Krankheet verursaacht.
Wat sinn d'Behandlungs- a Gestiounsmethoden dofir?
Leider gëtt et keng Heelung fir den Usher-Syndrom. Et gëtt awer vill Méiglechkeeten, fir d'Symptomer ze behandelen an d'Liewensqualitéit vum Kand ze maximéieren. D'Behandlungspläng variéiere vu Kand zu Kand, ofhängeg vun hirem Zoustand.
- Cochlear-Implantater: Dëst kann ganz hëllefräich sinn fir Kanner, déi mat schwéierem Hörverloscht gebuer ginn. Dëst ass en elektronescht Apparat, dat chirurgesch am Ouer implantéiert gëtt. Et riicht Schallwellen direkt op den Hörnerv, sou datt d'Kand d'Welt vum Toun erliewe kann.
- Hörgeräter: Hörgeräter kënne fir Kanner mat mëttelméissegem Hörverloscht benotzt ginn. Dës si besonnesch wichteg fir Kanner mat Typ 2 oder 3, déi mat der Zäit dacks hiert Gehéier verléieren.
- Hëllefsmëttel fir d'Siicht: Et gëtt verschidden Apparater, déi hëllefe kënnen, bei Siichtproblemer ze hëllefen. Zum Beispill Brëller mat spezielle Lënsen, déi d'Liicht filteren, Luppen, asw.
- Fréizäiteg Interventiounsservicer: Dëst ass extrem wichteg . Wann d'Konditioun fréi am Liewe vun engem Kand identifizéiert gëtt, kënnen déi speziell Servicer, déi et brauch, méi fréi agefouert ginn.
- Logopädie
- Gebärdesprooch léieren
- Brailleschrëft léieren
- Spezialpedagogikmethoden
- Physiotherapieübungen, déi d'Gläichgewiicht vum Kierper verbesseren
All dëst gëtt dem Kand grouss Kraaft, seng Fäegkeeten voll auszebauen a sech der Gesellschaft erfollegräich ze stellen.
Wichteg Froen, déi Dir Ärem Dokter stelle sollt
Et ass normal, vill Froen ze hunn, wann ee vun enger sou rarer Krankheet héiert. Vergiesst net, dës Froen ze stellen, wann Dir Ären Dokter konsultéiert.
- Wat fir eng Zort Usher-Syndrom huet mäi Kand?
- Wéi eng Behandlungen a Gestiounsmethoden empfeelt Dir?
- Wäert mäi Kand mat der Zäit seng Siicht komplett verléieren?
- Wéi eng Spezialisten, Therapeuten oder Organisatiounen gëtt et, déi mengem Kand mat dëser Krankheet hëllefe kënnen?
- Kënne mir (Elteren) och testen, ob mir déi Genen hunn, déi domat zesummenhänken?
Denkt drun, et ass vill méi wichteg, all Är Bedenken mat Ärem Dokter ze diskutéieren an se ze léisen, anstatt Angscht an Onrou ze hunn.
Als Elterendeel kënnt Dir Iech fillen, wéi wann Dir dës Rees eleng duerchmaacht. Mee denkt drun, Dir sidd net eleng. Dir kënnt och Ënnerstëtzung vun den Dokteren, Therapeuten, Enseignanten an aneren Elteren vun Ärem Kand kréien, déi datselwecht erlieft hunn. Mat der richteger Behandlung a léiwer Betreiung kann e Kand mam Usher-Syndrom e glécklecht an erfollegräicht Liewe liewen, wéi all aner.
Botschaft fir doheem
- Den Usher-Syndrom ass eng rar genetesch Stéierung, déi vun den Elteren ierflech gëtt a d'Héieren, d'Siicht an heiansdo och d'Gläichgewiicht beaflosst.
- Et ginn dräi Haapttypen vun dëser Krankheet (Typ 1, 2 an 3), an d'Zäit bis zu dem Ufank vun de Symptomer an hir Schwéierkraaft variéieren jee no Typ.
- Et ass ganz wichteg, direkt medizinesche Rot ze sichen, wann Dir Verännerungen am Gehéier oder der Siicht vun Ärem Kand bemierkt. Eng fréizäiteg Erkennung vun der Krankheet ass ganz hëllefräich bei der Behandlung.
- Och wann dëst net komplett geheelt ka ginn, kënnen Cochlearimplantater, Hörgeräter, visuell Hëllefsmëttel a verschidden therapeutesch Servicer d'Liewensqualitéit vum Kand däitlech verbesseren.
- Indem Dir a stännegem Kontakt mat Ärem medizineschen Team bleift a Ärem Kand ënner hirer Leedung d'Ënnerstëtzung a Léift ubitt, déi et brauch, kënnt Dir him/hir de Wee fir e erfollegräicht Liewe bereet maachen.
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar