Hutt Dir jeemools vum MELAS-Syndrom héieren? Wahrscheinlech net. Well et eng rar Krankheet ass, dat heescht, si gëtt net dacks gesinn. Mee et ass ganz wichteg, sech dovun bewosst ze sinn. Well si eist Nervensystem, Muskelen an aner wichteg Kierperdeeler beaflosse kann. Haut schwätze mir am Detail doriwwer, ganz einfach, op eng Manéier, déi Dir versteet.
Wat ass de MELAS-Syndrom? Loosst eis et einfach verstoen!
Einfach ausgedréckt, ass de MELAS-Syndrom eng Konditioun, déi optrieden, wann déi kleng Deeler an eise Zellen,
Mitochondrien genannt, net richteg funktionéieren. Stellt Iech dat vir wéi dës kleng Kraaftwierker, déi Energie fir eis Zellen produzéieren. Wann dës Kraaftwierker net richteg funktionéieren, spiert de ganze Kierper dat. D'Wuert MELAS gëtt duerch d'Kombinatioun vu verschiddene Schlësselmerkmale vun dëser Krankheet geformt:
- Mitochondrial Encephalomyopathie: Dëst bezitt sech op eng Krankheet, déi d'Gehir an d'Muskelen betrëfft, déi mat de Mitochondrien zesummenhänken.
- Laktatazidose : Dëst ass wann eng Chemikalie mam Numm Mëllechsäure an eisem Kierper sech opbaut. Normalerweis gëtt Mëllechsäure als Nieweprodukt produzéiert wann mir d'Kuelenhydrater, déi mir iessen, fir Energie produzéieren benotzen, awer bei dëser Krankheet sammelt se sech am Iwwerschoss op.
- Schlaganfallähnlech Episoden: Dëst ass déi heefegst. Si schéngen Symptomer ze hunn, déi ähnlech wéi e Schlaganfall sinn , sinn awer net wierklech e Schlaganfall. Dës kënnen ëmmer erëm optrieden.
Dëst ass
eng genetesch Krankheet , dat heescht, et ass eppes, mat deem mir gebuer ginn. Mee d'Symptomer fänken normalerweis e bësse méi spéit un. Déi meescht Leit weisen Symptomer an hiren 20er oder méi fréi. Mee bei verschiddene Leit kënnen dës Symptomer nach méi fréi optrieden, zum Beispill zwee Joer méi spéit, a bei aneren, souguer no dem Alter vu 40.
Wéi heefeg ass dës Konditioun?
De MELAS-Syndrom ass keng ganz heefeg Krankheet. Et gëtt geschat, datt ongeféier
ee vu 4.000 Leit vun dëser Krankheet betraff ass. Och wann et jidderee betreffe kann, ass dat Besonnescht, datt
dës Krankheet nëmme vun der Mamm ierflech gëtt. Si gëtt net vum Papp op d'Kand weiderginn.
Wat sinn d'Symptomer vum MELAS-Syndrom?
Wéi mir virdru scho gesot hunn, well Mitochondrien a bal all Zell an eisem Kierper fonnt ginn, kann de MELAS-Syndrom all Organ oder Gewief betreffen. Dofir kënnen d'Symptomer vu Persoun zu Persoun staark variéieren. Fir vill Leit sinn d'Symptomer awer net schwéier genuch, fir neurologesch Symptomer ze verursaachen.
Diabetis Mellitus a Hörverloscht kënne gesi ginn. Dëst ass och e klenge Hiwäis fir iwwer dës Krankheet nozedenken. Gehirbezunnen (neurologesch) Problemer a Symptomer
Dës ginn haaptsächlech duerch Schlaganfall-ähnlech Episoden verursaacht. Hei sinn e puer Saachen, déi geschéie kënnen:- Et gëtt plötzlech Ännerungen am Verhalen .
- De Geescht gëtt duercherneen , ka net verstoen, wat geschitt.
- Schwindel oder Gläichgewiicht verléieren .
- Een Deel vum Kierper, zum Beispill en Aarm oder e Been, gëtt gelähmt (Lähmung) .
- Et fillt sech wéi Taubheetsgefill oder Prickelen op enger Säit vum Kierper un.
- Kappwéi kommen a ginn, an heiansdo kann et Verännerungen an der Siicht oder der Ried ginn.
- Den Ufall kënnt ( Krampfungen ) .
- Verschlëmmert Wierder , Schwieregkeeten beim Schwätzen.
- Visuell Problemer trieden op – Duebelsiicht oder komplette Siichtverloscht.
- Gefill vu Schwächt op enger Säit vum Kierper.
Wann Dir gläichzäiteg ee oder méi vun dëse Symptomer bemierkt, ignoréiert et net. Et ass am beschten, direkt medizinesche Rot ze sichen.
Symptomer, déi aner Deeler vum Kierper beaflossen
Nieft de Symptomer, déi mam Gehir ze dinn hunn, kann dës Krankheet och aner Deeler vum Kierper betreffen.- Kuerz Statur – Verschidde Leit kënne méi kleng si wéi den Duerchschnëtt.
- Widderholl Episoden vun Erbrechung .
- Bauchschmerzen .
- Ech fille mech ganz midd , wéi wann ech keng Energie hätt fir eppes ze maachen.
- Muskelkrämp , dat ass e Gefill, wéi wann d'Muskelen zucken.
Firwat trëtt de MELAS-Syndrom op? Wat ass d'Ursaach?
Den Haaptgrond dofir sinn verschidde Verännerungen an eise Genen (genetesch Variatiounen) . Wësst Dir, d'Instruktiounen, déi all eis Zellen brauchen fir ze funktionéieren, sinn an eiser DNA . Wann et eng Ännerung oder Mutatioun an dësem Informatiounsspeicher, genannt DNA, gëtt, kënnen d'Zellen net richteg funktionéieren. Datselwecht geschitt beim MELAS-Syndrom. Dat Wichtegst ass, wann Dir MELAS-Syndrom hutt, ierft Dir déi genetesch Variatioun vun Ärer Mamm.Dëst gëtt duerch eng Ännerung vun der DNA an de Mitochondrien verursaacht. Wien ass am meeschte bedroht dofir?
De gréisste Risikofaktor fir dës Krankheet ass d'Familljegeschicht . Dëst bedeit, datt wann d'Mamm oder e Verwandte vun der Mammesäit dës Krankheet huet, besteet e gewësse Risiko, datt d'Kanner se och entwéckelen. Wat sinn déi méiglech Komplikatioune vum MELAS-Syndrom?
MELAS-Syndrom ass net eppes, wat nëmmen e puer Symptomer weist a stoppt. Et kann zu weidere Komplikatioune féieren, dat heescht zu zousätzleche Gesondheetsproblemer.- Et kann zu intellektuellen Behënnerungen a méiglecherweis Demenz féieren.
- Diabetis (Diabetes Mellitus) .
- Hörproblemer , méiglecherweis souguer e komplette Hörverloscht.
- Muskelproblemer – Saachen wéi Muskelkrämp, Verloscht vun der Muskelkontroll.
- Problemer mam Gang a Gläichgewiicht .
- Verloscht vun der Siicht .
- Liewerproblemer .
Komplikatioune wéi dës maachen d'Liewe mat dëser Krankheet zu enger Erausfuerderung. Wéi diagnostizéieren d'Dokteren dat?
Wann Dir dës Symptomer hutt, freet en Dokter Iech als éischt no Äre Symptomer a wéi eng Krankheeten et an Ärer Famill hat (medizinesch Geschicht). Duerno wäert hien verschidden Tester verschreiwen. Diagnosesch Tester:
- Genetesch Tester: Dëst bestëmmt genee, ob déi genetesch Variatioun präsent ass.
- Bildgebungstester: Zum Beispill kann eng MRI (Magnetesch Resonanztomographie) gemaach ginn, fir den Zoustand vum Gehir ze kucken. Dëst kann och op Gehirschied iwwerpréiwen, deen duerch Zoustänn ähnlech wéi e Schlaganfall verursaacht gouf.
- Zerebrospinalflëssegkeet, Urin- a Bluttester: Dës kënnen Saachen ewéi de Milchsäureniveau kontrolléieren.
- Muskelbiopsie: Heiansdo, wann néideg, gëtt e klengt Stéck Muskel geholl an ënner engem Mikroskop ënnersicht fir ze kucken, ob et Verännerungen an de Mitochondrien gëtt.
Wat sinn d'Behandlungen fir de MELAS-Syndrom?
Leider gëtt et de Moment keng Heelung fir de MELAS-Syndrom. Dëst bedeit, datt et keng permanent Heelung gëtt. Wéi och ëmmer, et gëtt Behandlungen, déi hëllefe kënnen, d'Symptomer ze kontrolléieren an d'Liewensqualitéit ze verbesseren . Dokteren probéieren den Impakt vun dëse Symptomer ze reduzéieren. Medikamenter géint Symptomer:
Ären Dokter kéint Medikamenter wéi dës empfeelen:- Medikamenter géint Epilepsie: D'Medikament géint Epilepsie Valproat ass awer net fir dës Patienten gëeegent , dofir verschreiwen d'Dokteren en anert gëeegent Medikament.
- Coenzym Q10 oder L-Carnitin: Dëst si vitaminähnlech Substanzen, vun deenen ugeholl gëtt, datt se d'Energieproduktioun an de Mitochondrien erhéijen an de Fortschrëtt vun der Krankheet verlangsamen.
- L-Arginin an L-Citrullin: Dëst sinn Aminosaieren. Fuerschung huet gewisen, datt si hëllefe kënnen, d'Frequenz vu schlaganfallähnlechen Episoden ze reduzéieren an de Schued, deen se um Gehir verursaachen, ze reduzéieren.
- Insulin oder Metformin: Wann Dir Diabetis hutt, kënnen dës Medikamenter ginn fir en ze kontrolléieren.
- Impfungen: Leit mat MELAS-Syndrom sollten hir Kannerimpfungen sou séier wéi méiglech kréien. Et ass och wichteg, sech all Joer géint COVID-19, Grippimpfung a Longenentzündung ze impfen , well Infektiounen hiren Zoustand verschlëmmeren kënnen.
Net-medikamentéis Behandlungen:
Nieft Medikamenter kann den Dokter och Medikamenter wéi:- Eng Übungsroutine fir d'Muskelen ze stäerken an d'Funktioun z'erhalen.
- Wann Dir e Hörverloscht hutt, kënnt Dir Hëllef vun Apparater wéi Cochlea-Implantater kréien.
Wann ech MELAS-Syndrom hunn, wat soll ech erwaarden?
Well dëst eng onheelbar Krankheet ass, musst Dir d'Konditioun fir de Rescht vun Ärem Liewe managen . Et ass net einfach, awer et kann mat der richteger medizinescher Berodung an Ënnerstëtzung gemaach ginn. Well dës Krankheet all Organ oder Gewief am Kierper betreffe kann, braucht Dir eventuell d'Hëllef vun engem Team vu Gesondheetsspezialisten . Zum Beispill:- Neurologen
- Genetiker
- Kardiologen
- Physiotherapeuten – fir Muskel- a Gelenkfunktiounen
- Ergotherapeuten – Leit, déi Leit hëllefen, alldeeglech Aufgaben méi einfach ze maachen
- Logopedisten – fir Sproochschwieregkeeten
- Sozialaarbechter – fir psychologesch a sozial Ënnerstëtzung
Zousätzlech kann d'Memberschaft an enger Ënnerstëtzungsgrupp eng grouss Hëllef fir Iech an Är Famill sinn. An esou Gruppen kënnt Dir Erfahrungen austauschen, Informatiounen kréien an emotional Stäerkt vun aneren kréien, déi an ähnleche Situatiounen sinn. Wéi laang kann een mam MELAS-Syndrom liewen?
Dës Fro stellt sech vill Leit. Et ass schwéier, eng präzis Äntwert op d'Fro "Wéi laang kann een mam MELAS-Syndrom liewen?" ze ginn. Dëst läit dorun, datt et vu Persoun zu Persoun staark variéiert. Verschidde Leit hunn manner Symptomer, anerer méi. D'Reaktiounen op d'Behandlung variéieren och. Och bannent der selwechter Famill kënnen d'Natur vun de Symptomer an d'Vitesse vum Fortschrëtt vun der Krankheet variéieren. Mir mussen awer d'Wourecht verstoen. De MELAS-Syndrom ass eng Krankheet, déi a verschiddene Fäll fatal ka sinn. Dat heescht, si kann souguer liewensgeféierlech sinn. Dofir ass et wichteg, gutt iwwer dës Krankheet informéiert ze sinn a se sou gutt wéi méiglech ze behandelen. Kann dat verhënnert ginn?
Leider gëtt et de Moment kee Wee fir de MELAS-Syndrom ze vermeiden, well et eng genetesch Krankheet ass. Wann awer een an der Famill eng ierflech Krankheet wéi dës huet, ass et ganz wichteg fir déi an där Famill sech mat engem genetesche Beroder ze treffen a Berodung ze sichen. Si kënnen Informatiounen iwwer de Risiko ginn, datt zukünfteg Kanner dës Krankheet ierwen, a wéi eng Schrëtt kënne gemaach ginn, fir se ze vermeiden. Wéi këmmeren ech mech als Persoun mam MELAS-Syndrom ëm mech?
Wann Dir MELAS-Syndrom hutt, ass et ganz wichteg, datt Dir gutt op Iech selwer oppasst.- Halt Iech genau un d'Instruktioune vun Ärem Dokter. Gitt pünktlech an d'Klinik, huelt genau déi verschriwwen Medikamenter. Den Dokter wäert Iech wahrscheinlech soen, datt Dir hien op d'mannst eemol am Joer sollt gesinn.
- Verschidde Tester mussen all Joer duerchgefouert ginn . Zum Beispill:
- Häerzkrankheet
- Bluttzockerspigel
- Héieren
- Aen
- Dir sollt komplett ophalen Alkohol ze drénken a Fëmmen, well dës Saachen d'Mitochondrien weider beschiedegen kënnen.
- Loosst Iech Är jäerlech Grippimpfung, Longenentzündungsimpfung an aner Impfungen, déi vun Ärem Dokter recommandéiert ginn, rechtzäiteg kréien.
Wat fir Froen soll ech mengem Dokter stellen?
Et ass normal, sech iwwerwältegt ze fillen, wann Dir héiert, datt Dir oder Äert Kand eng mitochondrial Krankheet huet. Dir hutt vläicht nach ni vu Mitochondrien héieren. Dofir ass et wichteg, kloer Informatiounen iwwer de MELAS-Syndrom a wat et bedeit, en ze hunn, ze kréien. Frot Äert medizinescht Team no all deem. Hutt keng Angscht, Froen ze stellen. Hei sinn e puer Froen, déi Dir stelle kënnt:- "Wat sinn d'Symptomer oder Zeeche vun engem bevirstehende medizineschen Noutfall?"
- "Wann esou eppes geschitt, soll ech den Dokter uruffen oder direkt an d'Noutruffzentral goen?"
- "Gëtt et speziell Ernährungspläng, déi bei dësem Zoustand hëllefe kënnen?"
- "Wéi eng Medikamenter oder Behandlungen empfeelt Dir mir? Wat sinn déi méiglech Niewewierkungen?"
- "Muss meng Famill eng genetesch Berodung kréien?"
- "Kann ech un klineschen Studien deelhuelen?"
- "Kënnt Dir eng Ënnerstëtzungsgrupp proposéieren, un där ech a meng Famill deelhuele kënnen?"
Stellt all d'Froen, déi Dir braucht, a kritt d'Äntwerten, déi Dir braucht. Kritt sou vill Ënnerstëtzung wéi Dir braucht vun Ären Dokteren, Famill a Frënn. Sech ënnerstëtzt ze fillen, an tatsächlech Ënnerstëtzung ze kréien, kann e groussen Ënnerscheed op dëser Rees maachen. Saachen, déi mir eis dovunner erënnere mussen (Take-Home Message)
Okay, loosst eis e puer vun de wichtegsten Punkten, déi mir haut diskutéiert hunn, zesummefaassen:- De MELAS-Syndrom ass eng rar awer eescht genetesch Krankheet , déi aus enger Stéierung vun de Mitochondrien, den energieproduzéierenden Zellen an eise Zellen, resultéiert.
- Et betrëfft haaptsächlech den Nervensystem a Muskelen. Déi Haaptsymptomer sinn Schlaganfallähnlech Zoustänn an d'Akkumulatioun vu Mëllechsäure am Kierper.
- Dës Krankheet kann vun der Mamm op d'Kand iwwerdroe ginn.
- Och wann et de Moment keng komplett Heelung gëtt, gëtt et Behandlungen fir d'Symptomer ze kontrolléieren an d'Liewensqualitéit ze verbesseren.
- D'Ënnerstëtzung vun engem spezialiséierten medizineschen Team, Familljenënnerstëtzung a Supportgruppe si ganz wichteg wann een mat dëser Krankheet lieft.
- Zéckt ni Froen ze stellen, Informatiounen ze sichen an déi Hëllef ze kréien, déi Dir braucht.
De MELAS-Syndrom kann erschreckend sinn, wann een den Numm héiert. Awer dat Wichtegst ass, gutt informéiert ze sinn, medizinesche Rot ze befollegen an dësem Zoustand mat enger positiver Astellung ze entgéintzetrieden. Denkt ëmmer drun, datt Dir net eleng sidd. MELAS-Syndrom, Mitochondrien, genetesch Krankheeten, Laktatazidose, Schlaganfallähnlech Symptomer, Nervensystem, Muskelkrankheeten
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar