Huet Äert Klengt komesch gekrauselt Hoer? Loosst eis méi iwwer d'Menkes-Krankheet léieren!

Hutt Dir jeemools gemierkt, datt d'Hoer vun Ärem klenge Puppelchen ganz komesch sinn, wéi Drot gekrauselt, hell an der Faarf sinn a liicht briechen? Oder fillt sech de Kierper vun Ärem Puppelchen ganz locker a kal un? Och wann dat Saachen sinn, op déi mir heiansdo net vill Opmierksamkeet leeën, kënne si déi éischt Zeeche vu verschiddene rare Krankheeten sinn. Zum Beispill, eng Krankheet, déi bei Puppelcher optriede kann, awer net vill driwwer geschwat gëtt, gëtt Menkes-Krankheet genannt. Loosst eis haut e bësse méi am Detail doriwwer schwätzen.

Wat ass d'Menkes-Krankheet? Einfach ausgedréckt...

D'Menke-Krankheet ass eng genetesch Krankheet . Dat heescht, datt e Puppelchen domat gebuer gëtt. Dobäi geschitt, datt de Kierper den essentiellen Nährstoff Koffer net richteg notze kann. Elo denkt Dir Iech vläicht: "Firwat ass Koffer?" Tatsächlech ass Koffer eppes, wat vill wichteg Systemer an eisem Kierper hëlleft, richteg ze funktionéieren. Denkt drun:

• Eist Nervensystem (dat heescht d'Gehir an d'Nerven, déi duerch de Kierper lafen) muss richteg funktionéieren.
• Halt eis Schanken staark.
• Méigen eis Hoer a Haut gesond sinn.
• Eis Bluttgefässer (wou d'Blutt fléisst) sollten richteg funktionéieren.

Koffer ass essentiell fir all dës Saachen. Well de Kierper vun engem Puppelchen mat Menkes-Krankheet dëse Koffer net richteg benotzt, kann en eescht Schied verursaachen, besonnesch um Nervensystem. Dëst féiert dozou, datt de Wuesstum vum Puppelchen verlangsamt gëtt an de Kierper schwächt. Dat Trauregt ass, datt dës Krankheet liewensgeféierlech ka sinn .

Bei dëser Krankheet ginn d'Hoer vum Puppelchen komesch gekrauselt a gesi wéi Drot aus, dofir nennen e puer Leit et "Krankheet vun den Hoer mat gekrauselten Hoer".

Déi wichteg Saach ass, datt et nach keng komplett Heelung dofir gëtt. Wann d'Kupferbehandlung awer bannent den éischte véier Woche vun der Gebuert vum Puppelchen ugefaange gëtt, ass et méiglech, d'Symptomer ze linderen an d'Liewe vum Puppelchen e bëssen ze verlängeren. Dofir ass eng fréi Diagnos ganz wichteg.

Wéi heefeg ass d'Menkes-Krankheet?

Weltwäit gouf virdru geduecht, datt ongeféier ee vun 100.000 Neigebuerenen dës Krankheet kéint hunn. Dat ass ongeféier ee vun zwou an eng hallef Millioun.

Wéi och ëmmer, eng nei Studie, déi am Joer 2020 mat Daten aus der Genome Aggregation Database duerchgefouert gouf, huet festgestallt, datt dës Zuel vill méi héich kéint sinn. Dofir gëtt ugeholl, datt ee vun 8.664 männleche Kanner eleng an den USA, oder ongeféier 225 Puppelcher pro Joer, dës Krankheet kéint hunn.

Wa Screeningmethoden fir Neigebueren an Zukunft entwéckelt ginn, ginn dës Statistike weider bestätegt an et wäert méiglech sinn, d'Krankheet fréi z'identifizéieren an d'Behandlung unzefänken.

Wien huet déi meescht Wahrscheinlechkeet, dës Krankheet ze kréien?

D'Menkes-Krankheet ass méi heefeg bei Jongen.Et ass deejéinegen, deen am meeschten beaflosst. Mee et kann all Rass, all ethnesch Grupp betreffen.

Wat sinn d'Symptomer vun der Menkes-Krankheet?

Puppelcher mat Menkes-Krankheet kënnen heiansdo virzäiteg gebuer ginn. Si kënnen bei der Gebuert allgemeng gesond ausgesinn.

Déi éischt Symptomer fänken awer un, ongeféier am Alter vun 2 bis 3 Méint ze erschéngen. Dës sinn:

• Knäuel Hoer sinn eng Zort Hoer, déi gekrauselt, drahteg a wellenhaft sinn. Dës Hoer si ganz hell vun der Faarf, heiansdo wäiss oder gro. Si briechen och liicht of.
• Verréngerten Muskeltonus (Hypotonie): Dëst bedeit, datt de Kierper vum Puppelchen ganz schlapp ass. Et schéngt liewelos ze sinn.
• Niddreg Kierpertemperatur (Hypothermie): De Kierper vum Puppelchen fillt sech dauernd kal un.
• D'Gesiicht kritt en ofgehängten Ausgesinn .
• Symptomer vun Epilepsie (Krampfen/Epilepsie) , dat heescht Zoustänn wéi Krampfungen.
• Lues Wuesstem a Versoen beim Entwéckelen: De Puppelchen wiisst net richteg a hëlt net zou .
• Gielung vun der Haut an den Aen (Gelsucht).

Dës Symptomer trieden net bei all Puppelcher gläichzäiteg op. Heiansdo, obwuel ganz seelen, kënnen dës Symptomer méi spéit an der Kandheet oder souguer an der Adoleszenz optrieden.

Wat sinn déi méiglech Komplikatioune vum Menkes-Syndrom?

De Menkes-Syndrom ass eng neurodegenerativ Stéierung, déi den Nervensystem lues a lues zerstéiert . Dëst bedeit, datt mat der Zäit kognitiv Problemer am Gehir an am Denkfäegkeeten entstinn. Kanner an Erwuessener mat dëser Krankheet kënne Komplikatioune wéi:

• Problemer wéi Gehirblutungen (subduralen Hämatomen) .
• Divertikulose ass d'Entwécklung vu klenge Täschchen, déi aus de Mauere vum Daarm oder der Harnblase erausstinn.
• D'Bildung vun extra klenge Schanken (Wormer-Schanken) am Schädel.
• Verloscht vu motoresche Fäegkeeten .
• Osteoporose ass eng Krankheet, déi d'Schanken schwaach a brécheg mécht , wouduerch se méi einfach briechen.
• Arteriell Tortuositéitssyndrom .

Et gëtt hei eppes Wichteges ze soen. Heiansdo, wann e Puppelchen eng Blutung am Gehir oder gebrach Schanken huet, kënnen d'Dokteren de Verdacht hunn, datt d'Kand mëssbraucht gëtt. Wann Dir wësst, datt Äert Kand an enger sécherer Ëmwelt ass, awer dës Symptomer weist, schwätzt onbedéngt mat Ärem Dokter a schwätzt driwwer, ob Dir Iech op d'Menkes-Krankheet teste léisst.

Wat ass den Occipitalhornsyndrom (OHS)?

Den Occipitalhornsyndrom (OHS) ass eng méi liicht Form vun der Menkes-Krankheet.Dëst bedeit, datt d'Symptomer net sou eescht sinn. Et gëtt normalerweis diagnostizéiert wann e Kand tëscht 5 an 10 Joer al ass.

Nieft de liichte Symptomer vun der Menkes-Krankheet kënnen och Kanner mat OHS folgend Symptomer hunn:

• Occipitalhornen: Dëst sinn hornähnlech Strukturen, déi duerch Kalziumoflagerungen un der Basis vum Schädel geformt ginn.
• Dysautonomie: E Problem mam Nervensystem, dat Saachen ewéi de Blutdrock an de Kierpergläichgewiicht beaflosst.
• Gelenk- a Hautlösung.
• Kleng Problemer mat der Denkfäegkeet.

Wat verursaacht d'Menkes-Krankheet?

Wéi mir virdru scho gesot hunn, ass d'Menkes-Krankheet eng genetesch Krankheet . Dat heescht, si ass bei der Gebuert präsent. An ongeféier zwee Drëttel vun de Fäll gëtt se duerch e defekt Gen verursaacht, dat vun der Mamm geierft gëtt . An ongeféier engem Drëttel vun de Fäll gëtt d'Krankheet duerch nei Mutatiounen am Gen mam Numm ATP7A verursaacht.

D'Gen, dat dës Krankheet verursaacht, heescht 'ATP7A', wat d'Produktioun vun engem Protein beaflosst, dat d'Quantitéit u Koffer an eisem Kierper kontrolléiert. Wann dëst 'ATP7A'-Gen also net richteg funktionéiert, kann eise Kierper de Koffer net richteg 'transportéieren'.

Jonge ierwen dëst Gen méi wahrscheinlech , well de Menkes-Syndrom eng X-gebonnen genetesch Stéierung ass. Jonge hunn een X-Chromosom. Wann also e defekt Gen drop ass, entwéckelt sech d'Krankheet. Meedercher hunn zwee X-Chromosomen, dofir mussen déi béid defekt Genen ierft ginn, fir d'Krankheet z'entwéckelen.

Wéi diagnostizéieren Dokteren d'Menkes-Krankheet?

Fir d'Menkes-Krankheet ze diagnostizéieren, wäert den Dokter d'Kand als éischt ënnersichen. Besonnesch wäert hien op brécheg, gekrauselt Hoer oppassen. Hie wäert och no Symptomer a Familljemedezin froen. D'Kand kéint och op folgendes getest ginn:

• Bluttester: Eng Bluttprouf gëtt geholl fir op niddreg Niveaue vu Koffer, Ceruloplasmin (e Protein dat Koffer transportéiert) a Katecholaminen ze kontrolléieren, Hormonen déi hëllefen d'Muskelbewegung an d'Emotiounen ze kontrolléieren.
• CT-Scan oder Röntgen: Dëst sicht no klenge, verdréinten Schanken (Wurmschanken) am Schädel vum Kand. Dës gi verursaacht duerch Problemer mam Bindegewebe, déi duerch e Manktem u Koffer verursaacht ginn.
• Hautbiopsie: Eng ganz kleng Prouf vun der Haut vum Kand gëtt geholl an ënner engem Mikroskop ënnersicht fir ze kontrolléieren, wéi gutt de Kierper vum Kand Koffer benotzt.
• Ultraschall: Dëst gëtt benotzt fir d'Blase z'ënnersichen. Divertikelen, dat sinn Täschchen, déi aus der Blase erausstinn, sinn eng heefeg Komplikatioun vum Menkes-Syndrom.
• Urintest: Dësen Test kontrolléiert ob erhéicht Niveaue vu bestëmmte Säuren (HVA/VMA) am Urin sinn. D'Quantitéit vun dëse Säuren variéiert jee no der Aktivitéit vun engem kupferofhängegen Enzym.

Kann mäi Kand en geneteschen Test op Menkes-Krankheet maachen?

Fuerscher versichen nach ëmmer nei Weeër ze fannen, fir d'Menkes-Krankheet fréi z'entdecken. Genetesch Tester, déi no Mutatiounen am ATP7A-Gen sichen, sinn eng Méiglechkeet, dëst ze maachen.

Wéi behandelen d'Dokteren d'Menkes-Krankheet?

Fir datt d'Behandlung am effektivsten ass, soll se bannent 25 bis 28 Deeg no der Gebuert ugefaange ginn. Den Erfolleg vun der Behandlung hänkt dovun of, wéi schwéier d'Mutatioun am 'ATP7A'-Gen ass.

D'Dokteren ginn Kanner mat Menkes-Krankheet e Kofferersatz mam Numm Kofferhistidin als subkutan Injektiounen . Zil vun dëser Behandlung ass d'Quantitéit u Koffer am Blutt ze erhéijen. Et kann och hëllefen, Schied um Nervensystem ze reduzéieren, Konditiounen wéi Krampfanfäll ze reduzéieren an d'Liewensdauer vum Kand ze verlängeren.

Wéi kann ech d'Symptomer vu mengem Kand managen?

Well et nach ëmmer keng Heelung fir d'Menkes-Krankheet gëtt, konzentréiere sech d'Dokteren op d'Behandlung vun de Symptomer. Dat medizinescht Team, dat Äert Kand behandelt, kéint Saache maachen, wéi:

• Medikamenter verschreiwen fir Krampfungen ze kontrolléieren.
• Enteral Ernärung ass d'Ernierung vu Liewensmëttel duerch eng Sonde, fir dem Kand ze hëllefen, Nährstoffer besser opzehuelen.
• Empfehlung vun Physiotherapie oder Ergotherapie .
• Verschreiwung vu Schmerzmittel .

Wéi gesäit d'Zukunft vu Leit mat Menkes-Krankheet aus?

Wann d'Behandlung net fréi ugefaange gëtt, liewen Kanner mat Menkes-Krankheet normalerweis manner wéi dräi Joer .

Och mat Behandlung kënnen d'Symptomer vun der Menkes-Krankheet mat der Zäit verschlechtert ginn. Och Jongen mat der Krankheet, déi behandelt ginn, kënnen 10 Joer oder manner liewen.

Kann d'Menkes-Krankheet verhënnert ginn?

Leider kann d'Menkes-Krankheet net verhënnert ginn . Wann Dir e Familljemember oder e Kand mat dëser Krankheet hutt, ass et wichteg, mat engem Dokter ze schwätzen a genetesch Berodung ze kréien.

Ier Dir schwanger gitt, kënnt Dir en geneteschen Test (Geneteschen Test / DNA-Test) maachen, fir erauszefannen, ob Dir dat Gen hutt, dat d'Menkes-Krankheet verursaacht. Dës Informatioun kann Iech hëllefen, eng Famill ze plangen.

Wéini sollt Dir en Dokter wéinst Menkes-Krankheet konsultéieren?

Wann Dir mengt, datt Äert Kand Symptomer vun der Menkes-Krankheet huet, gitt direkt bei en Dokter . Eng fréizäiteg Erkennung kann d'Liewensqualitéit vu Kanner mat dëser Krankheet verbesseren.

Well d'Menkes-Krankheet iwwer den X-Chromosom verierft gëtt, kënne Fraen en DNA-Test maachen, fir erauszefannen, ob si dat Gen hunn, dat d'Krankheet verursaacht. Et ass eng gutt Iddi, mat Ärem Dokter iwwer genetesch Berodung ze schwätzen, ier Dir Kanner kritt.

Wann Äert Kand d'Menkes-Krankheet huet, schwätzt mat Ärem Dokter iwwer déi bescht Weeër fir d'Symptomer ze behandelen an Är Liewensqualitéit ze verbesseren. Och wann et keng Heelung fir d'Menkes-Krankheet gëtt, schaffen d'Dokteren haart fir nei Weeër ze fannen fir d'Krankheet ze diagnostizéieren an ze behandelen. Ausserdeem ass d'Memberschaft an Ënnerstëtzungsgruppen fir Eltere vu Kanner mat Menkes-Krankheet eng gutt Méiglechkeet fir Erfahrungen auszetauschen a Trouscht ze fannen.

Déi wichtegst Saachen, déi ee sech drun erënnere soll (Take-Home Message)

Okay, loosst eis e puer vun de Saachen zesummefaassen, déi Dir Iech vun deem erënnere musst, iwwer wat mir geschwat hunn:

• D'Menkes-Krankheet ass eng genetesch Stéierung , déi dozou féiert, datt de Kierper Koffer net richteg benotzt.
• Dëst ass méi heefeg bei Jongen .
• Wann d'Hoer vun Ärem Puppelchen sech ongewéinlech krullen, méi hell an der Faarf ginn, locker an der Textur sinn oder verlangsamt wuessen, sicht direkt medizinesche Rot.
• Et ass ganz wichteg , d'Krankheet fréi ze diagnostizéieren an d'Behandlung fréi unzefänken . Am beschten ass d'Behandlung bannent den éischte 4 Woche vun der Gebuert unzefänken.
• Och wann et keng komplett Heelung gëtt, gëtt et Behandlungen fir d'Symptomer ze kontrolléieren an d'Liewen ze verlängeren .
• Wann Dir eng Famillgeschicht vun dëse Krankheeten hutt, ass et schlau , genetesch Berodung ze sichen.

Ech hoffen, dës Informatioun ass Iech hëllefräich. Wann Dir Zweifel hutt, ass et ni ze spéit fir mat engem Dokter ze schwätzen.

Menkes Krankheet, Koffer, Genetesch Krankheeten, Kannerkrankheeten, Nervensystem, Lockeg Hoer, ATP7A