Gëtt et e Problem mam Sauerstoff am Blutt? Loosst eis méi iwwer Methemoglobinämie léieren!

Hutt Dir jeemools gesinn, wéi d'Haut an d'Lëpse vun engem op eemol eng komesch blo Faarf kruten? Oder hutt Dir héieren, datt verschidde Puppelcher e bësse blo gebuer ginn? Ee Grond dofir kéint eng ganz rar, awer potenziell eescht Bluterkrankung sinn. Haut schwätze mir iwwer eng sou eng Konditioun , d'Methemoglobinämie . Verschidde Leit nennen et och "Blo-Puppelchen-Syndrom".

Wat genau ass Methemoglobinämie?

Einfach ausgedréckt ass Methemoglobinämie en Zoustand, bei deem déi rout Bluttzellen an eisem Blutt kee Sauerstoff méi an aner Zellen a Gewëss am Kierper transportéiere kënnen. Denkt emol drun, rout Bluttzellen hëllefen de Sauerstoff duerch eise Kierper ze transportéieren, richteg? Dës rout Bluttzellen enthalen e speziellt Protein mam Numm Hämoglobin . Et ass wéi e Bus, an dësen Hämoglobin transportéiert Sauerstoff duerch de Kierper.

Wéi och ëmmer, an dësem Zoustand, deen "Methemoglobinämie" genannt gëtt, geschitt dat, datt eisen "Hämoglobin", deen de Sauerstoff transportéiert, sech ännert a sech zu enger anerer Zort vu Saach mam Numm "Methemoglobin" verwandelt. De Problem ass, datt dëst "Methemoglobin" kee Sauerstoff méi transportéiere kann. Et ass wéi wann de Bus, deen de Sauerstoff transportéiert, futti geet a keng Passagéier méi transportéiere kann.

Dësen Zoustand kann bei verschiddene Leit genetesch verierft ginn. Mee meeschtens gëtt en duerch bestëmmt Medikamenter verursaacht, déi mir huelen, Drogen oder d'Beliichtung mat bestëmmte Chemikalien . Et kann heiansdo liewensgeféierlech sinn, besonnesch bei Puppelcher, déi mat enger schwéierer Form vun der Krankheet gebuer ginn, a bei Leit, déi Drogen huelen. Awer an de meeschte Fäll kënnen d'Dokteren Medikamenter verschreiwen, fir den Niveau vum "Methemoglobin" ze senken an d'Symptomer ze eliminéieren.

Wéi beaflosst dat mäi Kierper?

Vill Leit mat Methemoglobinämie leiden ënner engem Zoustand genannt Zyanose . Zyanose ass wann Är Fangerneel, Zong, Lëpsen an Haut eng hellblo oder violett Faarf kréien. Dëst geschitt wann Äert Blutt net genuch Sauerstoff huet. Wéi ech virdru scho gesot hunn, sinn rout Bluttzellen déi, déi normalerweis Sauerstoff duerch de Kierper transportéieren. E Protein mam Numm Hämoglobin hëlleft dobäi.

Bei enger Methemoglobinämie trëtt "Methemoglobinämie" op, wann "Hämoglobin" zu "Methemoglobin" gëtt, entweder wéinst enger genetescher Mutatioun oder enger anerer externer Ursaach. Well "Methemoglobin" kee Sauerstoff transportéiere kann, hëlt d'Quantitéit u Sauerstoff am Blutt of an Dir entwéckelt eng "Zyanose".

Wat sinn d'Symptomer vun der Methemoglobinämie?

D'Symptomer kënne vu Persoun zu Persoun variéieren, an hänken och vun der Aart vun der Krankheet of, déi Dir hutt. Kucke mer eis emol un, wéi dës Symptomer sech typescherweis manifestéieren.

Symptomer vun der erwuerbener Methemoglobinämie

Vill Leit entwéckelen dës Konditioun nodeems se bestëmmt Schmerzmittel oder Medikamenter geholl hunn oder gëfteg Substanzen ausgesat sinn . Dëst gëtt erwuerwe Methemoglobinämie genannt. Symptomer, déi optriede kënnen, sinn ënner anerem:

• Blass Haut (Blassheet)
• Ganz midd fillen (Middegkeet)
• Schwächt
• Kappwéi

Heiansdo kënne Leit mat erwuerbener Methemoglobinämie schwéier Symptomer entwéckelen, déi direkt medizinesch Versuergung erfuerderen . Dozou gehéieren:

• Iwwelzegkeet an Erbrechung.
• Exzessiv Schläifegkeet, verschwommen Ried a lues Reaktiounsfäegkeet: Dëst kënne Zeeche vun enger Depressioun vum Zentralnervensystem sinn.
• Bewosstsinnsverloscht oder onkontrolléiert Kierperbewegungen (wéi en Epileptikeranfall): Dëst sinn Symptomer vun engem epilepteschen Anfall .
• Schnell Atmung, erhéicht Häerzfrequenz a Verwirrung: Dëst sinn Symptomer vun enger Bedingung, déi metabolesch Azidose genannt gëtt.

Wichteg: Wann een, deen Iech bäitrieden ass, ee vun dëse Symptomer vun Epilepsie, `(Metabolizos)` oder `(Depressioun vum Zentralnervensystem)`, sollt Dir direkt den 1990 uruffen an eng Ambulanz ruffen .

Symptomer vun der kongenitaler Methemoglobinämie

Kongenital Methemoglobinämie ass eng ganz rar Krankheet. Nëmmen e puer Fäll goufen weltwäit gemellt. Baséierend op dësen Informatiounen hunn d'Dokteren se an dräi Haapttypen opgedeelt: Typ 1, Typ 2 an Hämoglobin-M-Krankheet (HbM) .

• Leit mat Hämoglobin M-Krankheet (HbM) hunn dacks Zyanose (blo Haut), awer si sinn am Allgemengen gesond.
• Och wann Leit mat Typ 1 Methemoglobinämie (Typ 1 MetHb) och Zyanose hunn, sinn aner grouss Gesondheetsproblemer rar.
• Wéi och ëmmer, Puppelcher, déi mat Typ 2 Methemoglobinämie (Typ 2 MetHb) gebuer ginn, kënne schwéier neurologesch Problemer entwéckelen, bis se ongeféier 9 Méint al sinn. Leider liewen dës Puppelcher net laang.

Firwat trëtt Methemoglobinämie op?

Dësen Zoustand kann ierflech sinn, oder, wéi ech virdru scho gesot hunn, kann en och spéider duerch bestëmmte Medikamenter, Narkotika oder gëfteg Chemikalien verursaacht ginn.

Ursaachen vun der erwuerbener Methemoglobinämie

• Schmerzstiller wéi Benzocain a Lidokain (besonnesch déi a topesche Gelen a Sprayen) an den Antibiotikum Dapson kënnen dëst verursaachen.
• Nitrater, déi a verschiddene Medikamenter benotzt ginn, Nitriter, déi a Liewensmëttelkonservéierungsmëttel a bestëmmte Brunnwaasser präsent kënne sinn, an d'Beliichtung mat bestëmmten Herbiziden, déi an der Landwirtschaft benotzt ginn, sinn och Ursaachen.
• Leit, déi Drogen wéi Amylnitrit (och bekannt als Poppers), Lachgas (Lachgas) a verschidden Anästhetika mat Drogen wéi Kokain gemëscht huelen, hunn e erhéicht Risiko fir liewensgeféierlech medizinesch Problemer wéinst ganz héije Methemoglobinniveauen.

Ursaachen vun der kongenitaler Methemoglobinämie

Kongenital Methemoglobinämie (kongenital MetHb) gëtt duerch zwou verschidde genetesch Mutatiounen verursaacht.

• Bei den Typen 1 an 2 stéiert eng Mutatioun am Gen CYB5R d'Gläichgewiicht tëscht Hämoglobin a Methemoglobin an de roude Bluttzellen.
• D'Hämoglobin-M-Krankheet (HbM) gëtt duerch Mutatiounen a verschiddene Hämoglobin-M-Genen verursaacht.

Kongenital Methemoglobinämie ass eng autosomal rezessiv Stéierung . Einfach ausgedréckt, fir datt e Kand d'Krankheet entwéckelt, mussen béid Elteren Träger vun der Genmutatioun sinn an d'Kand muss d'Mutatioun vun hinnen béiden ierwen.

Hämoglobin-M-Krankheet (HbM) ass eng autosomal dominant Stéierung . Dëst bedeit, datt e Kand d'Krankheet entwéckele kann, och wann et d'Genmutatioun vun nëmmen engem Elterendeel ierft.

Wéi diagnostizéieren d'Dokteren dat?

Dokteren diagnostizéieren dës Konditioun andeems se Är komplett medizinesch Geschicht ophuelen an eng kierperlech Untersuchung maachen. Wann een Symptomer vun erwuerwener Methemoglobinämie huet, kënne se no all Medikamenter froen, déi se benotzen oder gëftege Chemikalien, deenen se ausgesat waren.

Wat fir Tester gi gemaach fir dëst ze diagnostizéieren?

Dës Tester ginn normalerweis gemaach:

• Bluttester: Blutt, dat aus den Arterien vu Leit mat dëser Krankheet geholl gëtt, ass normalerweis donkelbrong. Dës donkelbrong Faarf bedeit, datt d'Arterien de Sauerstoff am Blutt net richteg transportéieren.
• Methemoglobin (MetHb) Niveau Test: Dëse Test moosst wéi vill Methemoglobin an Ärem Blutt ass.
• CYB5R Enzymaktivitéit: Wann d'Aktivitéit vun dësem Enzym méi niddereg ass wéi normal, ass dat en Zeeche vun enger kongenitaler Methemoglobinämie.
• Genotypiséierung: Wann Dir de Verdacht hutt, datt Dir eng kongenital Methemoglobinämie hutt, gëtt Är DNA op genetesch Verännerungen iwwerpréift, fir d'Diagnos ze bestätegen. Dëst kann och hëllefen, d'Aart vun der Krankheet ze bestëmmen.
• Hämoglobinelektrophorese:Dëst ass eng Method fir den Hämoglobin a roude Bluttzellen ze testen. Dësen Test kann benotzt ginn fir d'Hämoglobin-M-Krankheet (HbM) ze diagnostizéieren.

Wéi gëtt dat behandelt?

D'Behandlungsoptioune variéieren jee no der Aart vu Methemoglobinämie, déi Dir hutt. Zum Beispill ass d'Behandlung fir en Neigebuerenen, deen mat Typ 2 gebuer gëtt, ganz anescht wéi d'Behandlung fir een, deen d'Konditioun duerch Belaaschtung mat enger gëfteger Chemikalie oder Drogenkonsum entwéckelt huet.

• Leit mat Typ 1 Methemoglobinämie oder Hämoglobin M Krankheet brauchen eventuell keng Behandlung. Wann néideg, kënnen d'Dokteren dës Medikamenter benotzen fir de Methemoglobinniveau ze senken:
• Methylenblo: Dëst ass dat wichtegst Géigemëttel géint Methemoglobinämie.
• Vitamin C a Vitamin B2.

Behandlung vun der erwuerbener Methemoglobinämie

Jee no Zoustand kann erwuerwe Methemoglobinämie e medizineschen Noutfall sinn. An esou Fäll kann intravenös Hydratatioun a Sauerstoff néideg sinn . Dacks kréien d'Leit mat erwuerwe Methemoglobinämie Methylenblo .

Wat sinn d'Komplikatioune vun der Behandlung?

Wann een mat G6PD-Mangel (och eng genetesch Bedingung) kontinuéierlech Methylenblo-Behandlung kritt, kann zu engem Zoustand, deen Hämolyse genannt gëtt, optrieden. Hämolyse ass den virzäitegen oder onnéidegen Ofbau vun Äre roude Bluttzellen.

Kann ech mäi Risiko fir d'Entwécklung vu Methemoglobinämie reduzéieren?

• Leit, déi eng genetesch Variant vun dëser Krankheet ierwen, sollten gëfteg Chemikalien (z.B. Pestiziden), verschidde Medikamenter a vill lokal Anästhetika vermeiden, déi de Methemoglobinniveau erhéijen kënnen. Wann Dir dës Krankheet hutt, frot Ären Dokter, op wat Dir eventuell allergesch sidd.
• Leit, déi Drogen wéi Amylnitrit oder Kokain huelen, setzen sech engem erhéichte Risiko aus, Methemoglobinämie z'entwéckelen. Wann Dir dës Medikamenter benotzt a Hëllef braucht fir opzehalen, schwätzt mat engem Dokter iwwer déi verfügbar Behandlungen.

Wat geschitt wann ech dës Konditioun hunn?

An de meeschte Fäll kann d'Behandlung d'Symptomer linderen. Déi meescht Leit mat Typ 1 kongenitaler Methemoglobinämie, oder Hämoglobin-M-Krankheet, hunn nëmme wéineg Symptomer. Si liewen normalerweis sou laang wéi een ouni d'Krankheet.

Wéi këmmeren ech mech ëm mech?

• Am Allgemengen solle Leit, déi mat der "ugebuerener" Form vun der Krankheet gebuer ginn, virsiichteg mat Medikamenter a Chemikalien sinn, déi d'Krankheet verschlëmmeren kënnen. Well d'Situatioun bei jidderengem e bëssen anescht ass, ass et am beschten, Ären Dokter ze konsultéieren.
• Leit mat erworbener Methemoglobinämie (erworbener MetHb) sollten déi Saachen, déi se verursaacht hunn, komplett vermeiden - wéi Medikamenter, topesch Schmerzmittel oder gëfteg Chemikalien.

Wéini soll ech en Dokter konsultéieren?

• Wann Dir eng ierflech Form vu Methemoglobinämie hutt, gitt bei en Dokter, wann Dir Verännerungen an Ärem Kierper bemierkt, wéi Middegkeet oder Lethargie. Dëst kënne Zeeche sinn, datt Är rout Bluttzellen net méi fäeg sinn, Sauerstoff duerch Äre Kierper ze transportéieren.
• Wann Dir schwéier Symptomer wéi Zyanose (blo Haut) zesumme mat Krampfanfäll oder exzessiver Middegkeet hutt, rufft direkt 112 un oder gitt an d'Noutfalldéngscht vum nächste Spidol.

Wat fir Froen soll ech dem Dokter stellen?

Methemoglobinämie ass eng ganz rar Bluterkrankung. Verschidde Leit hunn se ierflech (kongenital MetHb), awer déi meescht Leit entwéckelen se spéider (erworbene MetHb). Ofhängeg vun Ärem Zoustand kënnt Dir Ärem Dokter Froen stellen wéi:

Iwwer erwuerwen Methemoglobinämie (erwuerwene MetHb):

• Firwat ass mir dat geschitt?
• Wäert d'Behandlung meng Symptomer verschwannen loossen?
• Kënne meng Symptomer zréckkommen?
• Wat soll ech maachen, fir ze verhënneren, datt sou eppes nach eng Kéier geschitt?

Iwwer Typ 1 kongenital MetHb:

• Ass Zyanose (blo Haut) e seriéist medizinescht Problem?
• Muss ech ëmmer eng Behandlung géint Methemoglobinämie (MetHb) kréien?
• Kéint ech aner Symptomer hunn?
• Kënne meng Kanner dës Krankheet ierwen?

Typ 2 kongenital MetHb (wann et bei engem Kand ass):

• Wéi beaflosst dës Konditioun mäi Puppelchen?
• Gëtt et Behandlungen fir d'Symptomer vu mengem Puppelchen ze reduzéieren?
• Wat kann ech maachen, fir mengem Puppelchen ze hëllefen?
• Wann ech méi Kanner kréien, geschitt dat och mat hinnen?

Zesummegefaasst (Botschaft fir doheem)

Methemoglobinämie ass eng rar Bluterkrankung, déi d'Fäegkeet vun eise roude Bluttzellen beaflosst, Sauerstoff am Kierper ze transportéieren. Fir verschidde Leit ass et ierflech, awer fir déi meescht Leit gëtt et duerch bestëmmte Medikamenter, Belaaschtung mat gëftege Chemikalien oder Drogenkonsum verursaacht. Kongenital Methemoglobinämie (besonnesch Typ 2) kann heiansdo eescht neurologesch Problemer verursaachen, awer meeschtens keng grouss Gesondheetsproblemer. Wéi och ëmmer, erworbene Methemoglobinämie (erworbene Methemoglobinämie) kann heiansdo liewensgeféierlech sinn.

Dat Wichtegst ass, datt wann Dir mengt, datt Dir e Risiko hutt, dës Krankheet z'entwéckelen, Dir keng Angscht hutt, mat engem Dokter doriwwer ze schwätzen. Hie oder si hëlleft Iech gären.

` Methemoglobinämie, Methemoglobinämie, Blue Baby Syndrom, Zyanose, Sauerstoffmangel am Blutt, Hämoglobin, Bluttkrankheeten, Genetesch Krankheeten