Huet Äert Kand e rare Problem mat der Gehirnentwécklung? (Miller-Dieker Syndrom)

Haut schwätze mir iwwer en Thema, dat fir d'Eltere ganz rar an empfindlech ass. Dëst ass eng Krankheet, déi Miller-Dieker Syndrom genannt gëtt. Dëst ass eng genetesch Krankheet, déi d'Entwécklung vum Gehir vun Ärem Puppelchen beaflosst. Dir hutt vläicht nach ni vun dësem Numm héieren, awer et kann ganz wichteg sinn, besonnesch fir nei Elteren, sech iwwer dës Krankheeten bewosst ze sinn.

Wat ass de Miller-Dieker Syndrom?

Einfach ausgedréckt ass de Miller-Decker Syndrom eng rar genetesch Krankheet, bei där den äusseren Deel vum Gehir vun Ärem Kand, de sougenannte Gehircortex , glat ass. Normalerweis huet dësen Deel an engem gesonde Gehir vill komplex Falten, Falten a Rillen. Et ass wéi eng Walnuss. Awer bei Kanner mat dëser Krankheet bilden sech dës Falten a Rillen net richteg.

E Kand mat dëser Krankheet kann bei der Gebuert kierperlech Symptomer weisen. Soss fänken eescht Entwécklungs- a neurologesch Problemer mat ongeféier 6 Méint un opzetrieden. Meeschtens gëtt dëst duerch eng zoufälleg Ännerung vun de Chromosomen verursaacht. A verschiddene Fäll kann dës Krankheet awer och duerch eng Genmutatioun verursaacht ginn, déi vun engem Elterendeel geierft gouf.

Leider gëtt et nach ëmmer keng Heelung fir de Miller-Decker Syndrom. Et ass eng liewensbeschränkend Krankheet, bei där déi meescht Kanner virum Alter vun 2 Joer stierwen.

Dësen Zoustand gouf fir d'éischt an den 1960er Joren vun zwee Dokteren, dem James Q. Miller an dem H. Dieker, beschriwwen. Dofir gëtt en "Miller-Dieker Syndrom" genannt.

Wat sinn aner Nimm dofir?

Ären Dokter kéint den medizineschen Numm Lissenzephalie fir de Miller-Decker Syndrom benotzen. Lissenzephalie bedeit "glat Gehir". Dir kënnt och dës Nimm héieren:

• Klassescht Lissenzephalie-Syndrom
• MDS
• Miller-Dieker Lissenzephalie-Syndrom

Wéi heefeg ass dës Konditioun?

De Miller-Decker Syndrom ass eng ganz rar Krankheet . Et betrëfft ongeféier ee vun 100.000 Neigebuerenen. Dëst bedeit, datt et och a Sri Lanka ganz rar ass, e Kand mat dëser Krankheet ze fannen.

Wat ass de Grond dofir?

Kanner mam Miller-Decker Syndrom hunn en fehlenden Deel vum Chromosom 17.Et gëtt. Dat heescht, si hunn een oder méi Genen verluer. Stellt Iech dat vir, wéi wann mir kleng Instruktiounsbicher an eisem Kierper hätten, déi mir Chromosomen nennen. An dëse Chromosomen sinn d'Genen, dat sinn d'Coden, déi alles an eisem Kierper kontrolléieren. Dëse Verloscht vu Genen geschitt also dacks zoufälleg, dat heescht ouni offensichtleche Grond. Dëse Verloscht vu Genen kann an de Spermien, am Eezell oder während der Entwécklung vum Puppelchen no der Konzeptioun am Gebärmutter geschéien.

A ville Familljen, wann e Kand mat dëser Krankheet gebuer gëtt, hat keen an der Famill d'Krankheet virdru gehat. Dat heescht, et gëtt keng Familljegeschicht.

Heiansdo huet awer a ronn enger vun zéng Familljen ee vun den Elteren e liicht verännert Gen um Chromosom 17, dat heescht, et ass an der falscher Reiefolleg arrangéiert. D'Dokteren nennen dat eng equilibréiert Translokatioun . Well all Genen op dësem Chromosom präsent sinn, dat heescht, keng Genen feelen, weisen weder d'Mamm nach de Papp Symptomer vum Miller-Decker-Syndrom. Wann en Elterendeel mat dëser Aart vun 'Translokatioun' awer e Kand kritt, kann d'Kand Deeler vum Gen verléieren wéinst der gestéierter Uerdnung.

Dëse Gendefizit beaflosst d'Entwécklung vum Gehir, während de Puppelchen nach am Gebärmutter ass. Wéi scho gesot, huet den äusseren Deel vum Gehir (de Gehircortex) net déi richteg Falten a Rillen, an deen Deel gëtt glat.

Wat sinn d'Symptomer?

De Miller-Decker Syndrom beaflosst souwuel déi kierperlech wéi och déi geeschteg Entwécklung vun engem Kand. D'Gravitéit vun de Symptomer hänkt dovun of, wéi onreif d'Gehir vum Kand ass.

D'Kand kann Symptomer hunn wéi:

• Schwieregkeeten beim Atmen
• Entwécklungsverzögerungen - Dëst bedeit, datt een ze spéit Saachen mécht, déi fir säin Alter passend sinn.
• Schwieregkeeten beim Schlucken (Dysphagie)
• Problemer mat der Ernährung
• Nidderege Muskeltonus (Hypotonie) - Dëst bedeit, datt d'Muskelen am Kierper schwaach a schlapp sinn.
• Muskelsteifheet oder Spastik
• Krampfungen - Eng Konditioun, déi dacks Krampfungen verursaacht.
• Lues kierperlech Entwécklung

Charakteristiken, déi am Ausgesinn vum Kand ze gesi sinn

Kanner mam Miller-Decker Syndrom hunn dacks méi kleng Käpp wéi normal. Dëst nennt een Mikrozephalie . Si kënnen och e puer markant Gesiichtszich hunn:

• D'Oueren si méi déif ugesat wéi normal a kënnen eng ongewéinlech Form hunn.
• D'Stier steigt no vir.
• D'Nues ass kleng a kann no uewen gedréit sinn.
• De mëttleren Deel vum Gesiicht schéngt agesonken ze sinn (Hypoplasie vum Mëttelgesiicht) .
• Déi iewescht Lëpp kann méi breet ginn, an den Ënnerkierper kann méi kleng ginn.

Wat sinn déi méiglech Komplikatiounen?

Verschidde Kanner kënnen och aner Komplikatioune bei der Gebuert hunn. Zum Beispill:

• Ugebuerene Häerzkrankheeten - Häerzkrankheeten, déi bei der Gebuert präsent sinn.
• D'Fanger kënne kromm oder gebéit sinn (klinodaktylie) .
• Nierproblemer.
• E puer vun den Organer vum Bauchraum kënne baussent dem Bauchraum leien (Omphalocele) .

Wéi gëtt dës Krankheet diagnostizéiert?

E puer Tester, déi während der Schwangerschaft gemaach ginn, wéi zum Beispill en Ultraschall , kënnen Ärem Dokter hëllefen ze gesinn, ob Äert Puppelchen eng anormal Gehirnentwécklung oder aner Zeeche vum Syndrom huet. Wann dëst verdächtegt gëtt, kann Ären Dokter eng genetesch Amniozentese oder eng Chorionvillusprouf (CVS) empfeelen. Dës Tester kënne bestätegen, ob Äert Puppelchen déi genetesch Verännerungen huet, déi mam Miller-Decker Syndrom verbonne sinn.

Nodeems de Puppelchen gebuer ass, kënnt Dir oder Ären Dokter e puer vun de spezifesche Gesiichtszich bemierken, déi virdru scho genannt goufen. Oder de Puppelchen kann ufänken, Krampfungen ze kréien. Dacks erreechen dës Puppelcher net d'Meilesteen vun der Kandheetsentwécklung vun dräi bis fënnef Méint - wéi zum Beispill opstoen an sech ëmdréinen.

Wat sinn d'Behandlungen dofir?

Wéi mir virdru scho gesot hunn, gëtt et leider keng Heelung fir de Miller-Decker Syndrom . Dëst ass eng liewensbeschränkend Krankheet. D'Behandlung zielt haaptsächlech drop of, Symptomer wéi Krampfanfäll ze kontrolléieren an dem Kand sou wuel wéi méiglech ze maachen. Wéinst Schwieregkeeten beim Schlucken, mussen e puer Kanner eventuell iwwer eng Sonde gefiddert ginn (Sondefidderung / enteral Ernärung) .

Wat kënnt Dir maachen, wann Äert Kand dës Konditioun huet?

D'Betreiung an d'Erzéiung vun engem Kand mat enger liewensbeschränkender, eescht Krankheet wéi dëser ass wierklech eng extrem usprochsvoll Aufgab . Dir kënnt vill Angscht, Stress a souguer Depressioun erliewen. Dofir ass et ganz wichteg, op Är kierperlech a geeschteg Gesondheet opzepassen, wärend Dir Iech ëm Äert Kand këmmert.

Dir kënnt Hëllef kréien duerch Saachen wéi:

• Fannt déi Ënnerstëtzungsdéngschter , déi Äert Kand brauch, wéi zum Beispill Rehabilitatiounsdéngschter, Gesondheetsversuergung doheem an Hëllefsmëttel.
• Maacht mat bei enger Ënnerstëtzungsgrupp mat Eltere vu Kanner wéi dësem. Et hëlleft Iech, Iech manner eleng ze fillen an Dir kënnt vun den Erfarunge vun aneren léieren.
• Informéiert Iech iwwer den Zoustand vun Ärem Kand an all spezifesch Symptomer, déi fir hien oder hatt bestëmmt sinn.
• Maacht Iech Zäit fir Iech selwer . Maacht eng Paus, maacht eppes, wat Iech Spaass mécht.
• Fannt gesond Weeër fir Stress ze reduzéieren. Et kéint eppes sinn, wéi mat engem Frënd spazéieren ze goen oder en neit Hobby unzefänken.
• Schwätzt mat engem Spezialist fir psychesch Gesondheet . Dat wäert Iech vill Erliichterung ginn.
• Wann néideg, benotzt Medikamenter wéi Antidepressiva, wéi vum Dokter recommandéiert.

Kann de Miller-Decker Syndrom verhënnert ginn?

Iwwregens heescht dat, datt et wierklech kee Wee gëtt fir de Miller-Decker Syndrom ze vermeiden, deen op eemol ouni offensichtleche Grond geschitt.

Wann Dir awer e Kand mat dëser Krankheet hutt, kann en geneteschen Test gemaach ginn, fir erauszefannen, ob Dir oder Äre Partner déi virdru genannte 'ausgeglachen Translokatioun' um Chromosom 17 huet. Wann en Elterendeel mat sou enger 'Translokatioun' en anert Kand kritt, besteet normalerweis eng Chance vun ongeféier engem vun dräi, datt dëst Kand och de Miller-Decker-Syndrom huet.

Dofir ass et ganz wichteg, datt Dir an Äre Partner Iech mat engem Geneberoder treffen, fir iwwer dëse Risiko an Är Optiounen ze schwätzen.

Wéi gesäit d'Zukunft vun engem Kand mat dëser Krankheet aus?

Dat ass wierklech traureg ze soen. D'Liewenserwaardung vu Kanner mam Miller-Decker Syndrom ass normalerweis ganz kuerz . Vill Kanner hunn schwéier Krampfanfäll , déi liewensgeféierlech kënne sinn. Oder, well d'Halsmuskelen schwaach sinn, kënnen Zoustänn wéi 'Aspiratiounspneumonie' optrieden, wou Iessen an Drénken an d'Lunge kommen. Dat ass ganz geféierlech.

Déi meescht Kanner stierwen am Alter vun 2 Joer. E puer Kanner kënne bis zu 10 Joer al ginn. Et ass awer ganz rar, datt se an hir Teenagerzäit iwwerliewen.

Wéini sollt Dir en Dokter konsultéieren?

Wann Äert Kand ee vun dëse Symptomer huet, sollt Dir direkt en Dokter konsultéieren:

• Entwécklungsverzögerungen - wann Dir Saachen net maacht, déi Ärem Alter entspriechen.
• Wann Dir Schwieregkeeten hutt ze otmen, ze iessen oder ze schlucken.
• Wann Dir dacks Krampfungen hutt.
• Wann d'kierperlech Entwécklung lues schéngt ze sinn.
• Wann Dir ongewéinlech Gesiichtszich oder kierperlech Charakteristiken bemierkt.

Wat sinn déi wichteg Froen, déi een dem Dokter stelle soll?

Wann Dir erausfonnt hutt, datt Äert Kand de Miller-Deeker Syndrom huet, kënnt Dir dem Dokter Froen stellen wéi:

• Wat verursaacht datt mäi Kand de Miller-Decker Syndrom entwéckelt?
• Wéi eng Behandlungen kënne mengem Kand hëllefen?
• Wat kann ech maachen, fir mengem Kand doheem ze hëllefen?
• Sollen ech a mäi Partner eng genetesch Tester maachen?
• Iwwer wat fir aner Komplikatioune soll ech mir Suerge maachen?

Schlussendlech, erënnert Iech drun

Wann Äert Kand eng eescht, liewensbeschränkend Krankheet wéi dës huet, ass et wichteg, Hëllef vu Spezialisten a Gesondheetsspezialisten ze sichen, déi sech mat der Krankheet auskennen. Ären Dokter kann hëllefen, d'Symptomer vun Ärem Kand ze verwalten an him ze hëllefen, sech sou wuel wéi méiglech ze fillen. Hie kann Iech och mat Ressourcen an Ënnerstëtzungsdéngschter a Verbindung setzen, déi Ärer Famill duerch dës schwiereg Zäit hëllefe kënnen.

Genéisst sou vill wéi méiglech d'Zäit, déi Är Famill zesumme verbréngt. Sidd léif a stëtzt Iech géigesäiteg. Probéiert schéi Erënnerungen ze sammelen, déi Dir ni vergiesse wäert. Probéiert dës Rees net eleng ze maachen, et gi vill Leit, déi Iech hëllefe kënnen.

` Miller-Dieker Syndrom, Lissenzephalie, Gehirnentwécklung, genetesch Krankheeten, Chromosom 17, Gesondheet vu Kanner, Entwécklungsverzögerungen