Ass d'Muskele vun Ärem Kand steif a kann et schwéier sinn, d'Äerm opzemaachen? Loosst eis méi iwwer (Myotonia Congenita) léieren!

Hutt Dir jeemools gemierkt, datt Äert Klengt heiansdo, wann et e Spillsaach fest gräift, et eng Zäit dauert, bis et et nees lassléisst? Oder fillt et sech op eemol un, wéi wann et steif wier, wann et ronderëm leeft a spillt? Et ass normal, datt en Elterendeel e bëssen Angscht huet, wann et sou Saache gesäit. Haut schwätze mir iwwer eng Konditioun, déi dës Symptomer verursaache kann, awer net ganz heefeg ass.

Wat ass Myotonia congenita?

Einfach ausgedréckt, ass Myotonia congenita eng genetesch Krankheet . Bei dëser Krankheet kënnen eis Muskelen net séier entspanen, nodeems se sech zesummegezunn hunn. Stellt Iech vir, Äert Kand hält e Spillball fest an der Hand. Normalerweis, wann Dir him seet, hie soll lass loossen, léisst hien direkt lass. Awer e Kand mat dëser Krankheet huet Schwieregkeeten, de Ball ganz op eemol lass ze loossen. D'Hand kann sech eng Zäit laang steif ufillen.

Dësen Zoustand fänkt normalerweis an der Kandheet oder Adoleszenz un . Nieft der Muskelsteifheet kënnen och aner Symptomer optrieden, wéi zum Beispill Muskelhypertrophie, dat heescht d'Erscheinung vu Muskelmass.

D'Dokteren klasséieren dëst als eng "net-dystrophesch Myotonie-Stéierung". Dat heescht, et gëtt kee gréissere Schued un der Struktur vun de Muskelen vun Ärem Kand. Si si gesond. Wéi och ëmmer, et gëtt e klenge Problem mam elektresche Prozess, deen d'Kontraktioun vun de Muskelen kontrolléiert. Et ginn aner Krankheeten, déi mat Myotonie optrieden, genannt "dystrophesch Myotonien". Bei dësen ass och d'Struktur vun de Muskelen betraff.

Et ass normal, sech Suergen a Angscht ze maachen, wa mir eng Ännerung am Kierper vun eisem Kand gesinn. Mee wat Dir wësse musst, ass datt dësen Zoustand, deen Myotonia congenita genannt gëtt , normalerweis net mat der Zäit verschlechtert . Mat Physiotherapie an anere Behandlungen kënnen dës Symptomer gutt behandelt ginn.

Wat sinn déi Haapttypen vun der Myotonia congenita?

Et ginn zwou Haapttypen vun dëser Krankheet, loosst eis kucken, wat se sinn.

1. Becker-Krankheet

Dëst ass déi heefegst Aart vu Myotonia congenita. Si kann Muskelschwäche an den Äerm a Been vun engem Kand verursaachen. D'Symptomer vun der Becker-Krankheet trieden normalerweis tëscht dem Alter vu 4 an 12 Joer op. Dëst ass awer anescht wéi d'Becker-Muskeldystrophie, also verwiesselt se net mat der Becker-Muskeldystrophie.

2. Thomsen-Krankheet

Dëst ass eng méi rar a liicht Form vu Myotonia congenita. D'Symptomer fänken normalerweis an den éischte Méint vum Liewen un a kënne bis zu 2-3 Joer daueren .

Wéi heefeg ass Myotonia congenita?

Dëst ass tatsächlech eng ganz rar Situatioun.Dës Krankheet betrëfft ongeféier ee vun honnertdausend Leit. Dësen Zoustand gëtt awer méi dacks bei Leit a skandinavesche Länner wéi Finnland, Norwegen a Schweden observéiert. An dëse Länner gëtt bericht, datt ongeféier ee vun zéngdausend Leit dës Krankheet hunn.

Wat sinn d'Symptomer vun der Myotonia congenita?

D'Haaptcharakteristik vun dësem Zoustand ass, datt e Muskel sech lues entspannt nodeems en sech zesummegezunn huet . Dëst nennt een Myotonie. Dësen Myotonie-Zoustand kann sech verschlechteren, wann een no enger Rouperiod oder an enger kaler Ëmwelt ufänkt ze schaffen.

Aner Symptomer, déi Äert Kand erliewe kann, sinn:

• Schwieregkeeten beim Iessen, Verschlécken, Iwwelzegkeet a Reflux – besonnesch am Puppelchesalter. Zum Beispill kënnen e puer Kanner d'Gefill hunn, datt se ze vill Iessen an den Hals kréien, och nodeems se e bësse Mëllech gedronk hunn.
• Heefeg Falen a Manktem u Gläichgewiicht (Onbeholfenheet) – Dëst kann een och gesinn, nodeems een ufänkt ze goen a sech gutt drun gewinnt huet.
• Duebelvisioun oder faul Aen.
• D'Muskele gi vergréissert (Hypertrophie) , wat ee wéi en Athlet ausgesi kann loossen.
• Muskelkrämp.
• Muskelsteifheet , besonnesch an de Been vum Kand. Dës Steifheet kann awer mat Bewegung a wann de Kierper sech opwiermt ofhuelen. Dëst gëtt "Opwiermungsphänomen" genannt.
• Schwächt , besonnesch wann Äert Kand d'Becker-Krankheet huet.
• Skoliose ass eng anormal Krümmung vun der Wirbelsail.

Jonge Kanner kënne méi staark betraff sinn ewéi Meedercher. D'Symptomer kënnen och temporär während der Schwangerschaft a Menstruatioun verschlechtert ginn.

D'Symptomer vun der Thomsen-Krankheet fänken normalerweis méi fréi un a betreffen als éischt d' Gesiicht an d'Hänn vum Kand. D'Symptomer vun der Becker-Krankheet fänken dacks méi spéit un a betreffen als éischt d'Been .

Wat verursaacht Myotonia congenita?

Myotonia congenita gëtt duerch eng Mutatioun am Gen CLCN1 verursaacht. Dëst Gen beaflosst d'Chloridkanäl an der Muskelmembran vun eise Muskelen. Dofir hunn d'Muskelen Schwieregkeeten sech ze entspanen, nodeems se sech zesummegezunn hunn.

D'Becker-Krankheet (BD) gëtt autosomal rezessiv verierft. Dëst bedeit, datt béid biologesch Eltere vun engem Kand d'Genmutatioun droe mussen, a béid se un d'Kand weiderginn. Dës Elteren weisen awer keng Symptomer. Si sinn einfach Träger vum Gen.

Wat ass d'Thomsen-Krankheet (TD)?Eng autosomal dominant Krankheet. An dësem Fall, och wann nëmmen ee biologeschen Elterendeel d'Genvariatioun huet, kann d'Kand se ierwen.

Wéi gëtt Myotonia congenita diagnostizéiert?

Dokteren diagnostizéieren dës Krankheet normalerweis an der Kandheet. Ären Dokter freet no de Symptomer vun Ärem Kand an der medizinescher Geschicht vun Ärer Famill. Dann mécht hien e puer Tester fir no Problemer mam Zännfleesch ze sichen. Dës kënnen enthalen:

• Dem Kand soen , et soll seng Aen séier opmaachen an zoumaachen .
• Kucken, ob d'Kand eppes an der Hand hale kann a séier lass loossen, oder ob et seng Hand séier opmaache kann andeems et se dréckt .
• Tippt sanft mat engem klenge Hammer (Percussor) op d'Fleesch vum Puppelchen fir ze kucken, ob et verhärtet.

Ären Dokter kéint och verschidden aner Tester empfeelen, fir d'Diagnos ze bestätegen oder aner Konditiounen auszeschléissen, déi ähnlech Symptomer verursaachen. Dës Tester enthalen:

• Kreatinkinase (CK) Bluttest: CK-Wäerter kënnen bei Myotonia congenita erhéicht sinn.
• Elektromyographie (EMG): Dësen Test moosst elektresch Impulser vun de Muskelen. Dëst kann hëllefen tëscht muskelbedingten an nervbedingten Stéierungen z'ënnerscheeden. Et ass awer schwéier den Ënnerscheed tëscht den zwou Aarte vu Myotonia congenita op Basis vun den EMG-Resultater ze erkennen.
• Genetesch Tester: Dës sicht no genetesche Verännerungen, déi Myotonia congenita verursaachen.
• Muskelbiopsie: Eng Biopsie, déi bei Myotonia congenita duerchgefouert gëtt, gesäit normalerweis normal aus, awer heiansdo kënne kleng Anomalien ze gesi sinn.

Wat sinn d'Behandlungen fir Myotonia congenita?

Et gëtt keng Heelung fir dës Krankheet. Äert Kand brauch eventuell keng speziell Behandlung. Rou a liicht kierperlech Aktivitéit kënnen hëllefen, d'Muskelsteifheet ze reduzéieren. Ären Dokter kéint och eng Physiotherapie empfeelen, fir d'Muskelfunktioun z'erhalen.

A verschiddene Fäll kann Äert Kand vu Medikamenter profitéieren. Ären Dokter kann Iech Medikamenter wéi Mexiletin oder Ranolazin verschreiwen, fir d'Heefegkeet an d'Gravitéit vun den Epilepsieanfällen ze reduzéieren. Aner Medikamenter wéi Lamotrigin a Carbamazepin kënnen och hëllefen, awer si kënnen heiansdo onangenehm Niewewierkungen hunn.

Hei sinn e puer aner Saachen, déi Dir, Äert Kand an Är Famill maache kënnen, fir d'Symptomer vun der Myotonia congenita ze managen an Ausléiser ze vermeiden:

• Bleift ewech vu kale Ëmfeld.
• Reegelméisseg kierperlech Aktivitéit engagéieren– D'Symptomer kënne verschwannen, wann d'Fleesch vum Kand e bëssen opwiermt (dëst gëtt "Opwiermungsphänomen" genannt).
• Stressmanagement.
• Wann néideg, ännert d'Ernährung ; dat heescht, dem Kand Liewensmëttel ze ginn, déi liicht ze schlucken sinn, fir de Risiko vum Ersticken ze reduzéieren. Zum Beispill, wann et Schwieregkeeten huet, haart Liewensmëttel ze iessen, kënne se zerquetscht a mëll gemaach ginn.

Kann Myotonia congenita verhënnert ginn?

Myotonia congenita gëtt duerch eng genetesch Mutatioun verursaacht, dofir kënnt Dir näischt maachen, fir se ze verhënneren . Wann een an Ärer Famill d'Krankheet huet, oder wann Dir se selwer hutt a plangt Kanner ze kréien, ass et eng gutt Iddi, e genetesche Beroder ze konsultéieren . Hie/si kann Iech dann iwwer de Risiko opklären, d'Krankheet un Är Kanner weiderzeginn.

Wéi gesäit d'Zukunft vun enger Persoun mat Myotonia congenita aus? (Prognose)

Myotonia congenita verschlechtert sech normalerweis net mat der Zäit . D'Symptomer vun Ärem Kand bleiwen säi ganzt Liewe laang meeschtens d'selwecht. Physiotherapie an d'Vermeidung vu Saachen, déi d'Symptomer verschlëmmeren, kënnen Ärem Kand hëllefen aktiv ze bleiwen a seng normal Aktivitéiten weiderzeféieren. Leit mat Myotonia congenita kënne Sport maachen an e normales Liewe féieren. Bei der Becker-Krankheet kann e Kand mat der Zäit eng Schwächt entwéckelen.

Wat ass d'Liewenserwaardung vun enger Persoun mat Myotonia congenita?

Leit mat Myotonia congenita hunn eng normal Liewensdauer . D'Konditioun beaflosst keng aner Kierpersystemer.

Wéini soll mäi Kand beim Dokter goen?

Myotonia congenita ass eng laangfristeg Krankheet . Och wann se normalerweis net verschlechtert oder sech net ännert, muss Äert Kand reegelméisseg säin Dokter konsultéieren, wann et Medikamenter dofir hëlt. D'Bedierfnesser fir Physiotherapie kënne sech änneren, wa Äert Kand wiisst.

Wichteg ass, datt Myotonia congenita d'Reaktioun vun Ärem Kand op d'Anästhesie beaflosse kann . Dofir, wann Äert Kand eng Operatioun geplangt huet, sollt Dir Ärem Dokter doriwwer informéieren. Dir sollt och den Anästhesist informéieren, deen sech während der Operatioun ëm Äert Kand këmmert.

„Et ass normal, e grousse Schock ze spieren, wann d'Muskele vun Ärem Kand net richteg funktionéieren. Dir kënnt Iech Suergen maachen, wéi vill méi schlëmm dat gëtt a wéi et d'Liewe vun Ärem Kand an d'Liewe vun Ärer Famill beaflosst. Mee déi gutt Noriicht ass, datt Myotonia congenita gutt mat Physiotherapie a klenge Verännerungen, déi Dir doheem an an Ärem Alldag maache kënnt, behandelt ka ginn. Denkt drun, Ären Dokter ass ëmmer do, fir Iech mat Äre Bedenken ze hëllefen an all Froen ze beäntwerten, déi Dir hutt.“

Déi wichtegst Saachen, déi mir eis aus dëser Geschicht erënnere mussen (Botschaft fir doheem)

Okay, also kucke mer eis e puer einfach Saachen un, déi mir iwwer d'Myotonia congenita am Kapp behale sollen, iwwer déi mir geschwat hunn:

• Dëst ass eng rar genetesch Krankheet . Déi Haaptcharakteristik ass, datt wann d'Muskelen sech zesummezéien, si Schwieregkeeten hunn, sech séier ze entspanen.
• Et ginn zwou Zorte vu Becker-Krankheet: Becker-Krankheet an Thomsen-Krankheet.
• Dëst gëtt normalerweis net mat der Zäit méi schlëmm .
• Och wann et keng spezifesch Heelung gëtt, kënnen d'Symptomer mat Physiotherapie, e puer Medikamenter a Liewensstilännerungen gutt kontrolléiert ginn.
• D'Kand kann en normales Liewe féieren a Sport maachen .
• Wann Äert Kand eng Operatioun brauch, musst Dir besonnesch virsiichteg mat der Anästhesie sinn .
• Hutt keng Angscht, doriwwer ze froen. Schwätzt mat Ärem Dokter a kritt de Rot an d'Ënnerstëtzung, déi Dir braucht . Denkt drun, datt Dir net eleng sidd.

` Myotonia Congenita, Myotonia Congenita, Genetesch Krankheeten, Muskelsteifheet, Kannerkrankheeten, Becker-Krankheet, Thomson-Krankheet