Wann Dir eng Mamm sidd, déi geschwënn e Puppelchen kritt, huet Ären Dokter Iech vläicht vun verschiddenen Tester erzielt. Dorënner hutt Dir vläicht schonn den Test mam Numm 'NIPT' héieren. Vill Mammen hunn e bëssen Angscht, wa se dësen Numm héieren. Froen ewéi 'Wat ass dat?', 'Schued dat dem Puppelchen?' kommen hinnen an de Kapp. Also, haut fanne mir einfach Äntwerten op all Froen, déi Dir iwwer dësen NIPT-Test hutt.
Wat ass dësen NIPT-Test?
Einfach ausgedréckt, ass den NIPT en Screeningtest , deen de Risiko vun enger Chromosomenstéierung beim Fetus während der Schwangerschaft iwwerpréift. Et ass ganz einfach. Et gëtt genee wéi en normale Bluttest gemaach, andeems eng Bluttprouf aus dem Aarm vun der Mamm geholl gëtt.
Stellt Iech vir, wann Dir schwanger sidd, enthält Äert Blutt kleng Fragmenter vun der DNA vun Ärem Puppelchen zesumme mat Ärer eegener DNA. Mir nennen dat "zellfräi DNA (cfDNA)". Den NIPT-Test ënnersicht also dës Fragmenter vun der DNA vun Ärem Puppelchen an Ärer Bluttprouf a kritt eng Iddi vun der genetescher Informatioun vum Puppelchen.
Dat Wichtegst ass, datt dëst just en Test ass. Dat heescht, en seet Iech nëmmen, ob Dir e Risiko fir eng bestëmmten Zoustand hutt. Et ass keng Diagnos . E kann Iech och de Geschlecht vum Puppelchen soen (Jong oder Meedchen).
Wat gëtt beim NIPT-Test ënnersicht?
Dësen Test kann net all genetesch Krankheet erkennen, awer e kann hëllefen, de Risiko vu verschiddenen heefege chromosomalen Anomalien ze bestëmmen.
| Zoustand gepréift | Eng einfach Erklärung |
|---|---|
| Down-Syndrom (Down-Syndrom - Trisomie 21) | Eng Konditioun, déi duerch d'Präsenz vun enger extra Kopie (dräi) vum Chromosom 21 amplaz vun zwou verursaacht gëtt. |
| Edwards-Syndrom (Edwards-Syndrom - Trisomie 18) | Eng Konditioun, déi duerch d'Präsenz vun dräi Chromosomen amplaz vun zwee verursaacht gëtt, 18. |
| Patau-Syndrom (Trisomie 13) | Eng Konditioun, déi duerch d'Präsenz vun dräi Chromosomen amplaz vun zwee verursaacht gëtt, 13. |
| Stéierunge vum Geschlechtschromosom | Variatiounen an der normaler Zuel vun X- an Y-Chromosomen. Beispiller: Turner-Syndrom, Klinefelter-Syndrom. |
Net all NIPT-Tester kucken op all dës Punkten, dofir ass et wichteg, mat Ärem Dokter ze schwätzen, fir erauszefannen, wat Ären NIPT genee sicht.
Firwat gëtt dësen NIPT-Test gemaach? Fir wien ass en am beschten?
Den Haaptzweck vun dësem Test ass et am Viraus festzestellen, ob dat ongebuerent Kand e Risiko fir eng bestëmmt genetesch Krankheet huet. Virdrun gouf dësen Test nëmme fir schwanger Mammen mat héijem Risiko recommandéiert. Dat heescht:
- Eng Mamm, déi virdru schonn e Kand mat enger chromosomaler Anomalie hat.
- Wann während engem Scan eng Anomalie beim Puppelchen festgestallt gëtt.
- Wann en aneren Test virdrun e Risiko gewisen huet.
Déi lescht Empfehlung ass awer, datt all schwanger Fra, déi dësen Test maache wëll, d'Méiglechkeet soll kréien, dëst ze maachen, onofhängeg vum Risiko. Dëst ass komplett an Ärem Ermësse.
Wéini ass déi bescht Zäit fir dësen Test ze maachen?
Den NIPT kann zu all Moment no der 10. Schwangerschaftswoch gemaach ginn. Normalerweis kann en direkt bis zur Gebuert gemaach ginn.
De Grond dofir ass, datt virun 10 Wochen net genuch fetal DNA an Ärem Blutt ass. Dofir ass et schwéier, e genee Resultat ze kréien, wann Dir dëst virun 10 Wochen maacht.
Wéi genee a sécher ass den NIPT-Test?
Genauegkeet
D'Genauegkeet dovun ass ganz héich. Et ass besonnesch präzis fir den Down-Syndrom z'entdecken, mat enger Genauegkeet vu bal 99% . Fir aner Konditiounen kann d'Genauegkeet liicht méi niddreg sinn. Am Verglach mat anere pränatalen Tester (z.B. Quad-Screening) ass d'Chance vu falsch-positive Resultater vum NIPT-Test awer ganz niddreg.
Sécherheet
Dëst ass dat gréisst Problem, dat vill Mammen hunn.
Dësen Test stellt kee Risiko fir de Puppelchen duer.Dëst ass 100% sécher, well et nëmme mam Blutt vun der Mamm gemaach gëtt. Et beaflosst de Puppelchen op keng Manéier.
Wat soen d'Resultater?
Et dauert normalerweis ongeféier zwou Wochen, bis d'Resultater kritt ginn. Wann Dir d'Resultater kritt, wäerten se eppes wéi dëst soen:
- Niddreg Risiko / Negativ: Dëst bedeit, datt Äert Puppelchen eng ganz kleng Chance huet, déi getest Konditiounen z'entwéckelen.
- Héije Risiko / Positiv: Dëst bedeit, datt Äert Puppelchen eng gewësse Chance huet , eng oder méi vun den getesteten Zoustänn z'entwéckelen.
E Resultat mat engem "héijt Risiko" bedeit net, datt de Puppelchen definitiv d'Krankheet huet. Et bedeit just, datt et e Risiko gëtt a weider Tester néideg sinn, fir ze bestätegen, ob d'Krankheet präsent ass oder net.
Wann de Risiko héich ass, wat maacht Dir als nächst?
Wann dat de Fall ass, wäert Ären Dokter diagnostesch Tester empfeelen, déi Iech eng definitiv "Jo" oder "Nee" Äntwert ginn.
- Amniozentese: En Test, bei deem eng kleng Quantitéit vun der Flëssegkeet (Früchtwasser) geholl gëtt, déi de Puppelchen ëmgëtt. Dëst kann normalerweis no 15 Wochen gemaach ginn.
- Chorionvillus-Prouf (CVS): En Test, bei deem eng ganz kleng Prouf vu Zellen aus der Plazenta vum Puppelchen geholl gëtt. Dëst gëtt normalerweis tëscht 10 an 13 Wochen duerchgefouert.
Ären Dokter wäert Iech méi iwwer dës Tester erzielen.
Wéi entscheet een, ob een dësen Test maache soll oder net?
Et ass net verpflicht, dësen Test ze maachen. Dëst ass eng komplett perséinlech Entscheedung fir Iech an Är Famill. Fir Iech bei dëser Entscheedung ze hëllefen, stellt Iech dës Froen:
- Wéi géif ech mech fillen, wann en Test wéi dësen e "Risiko"-Resultat géif hunn?
- Wann jo, wier ech bereet, e bestätegenden Test wéi eng 'Fruuchtwasserzense' oder 'CVS' ze maachen?
- Wann ech fréi erausfannen, datt mäi Puppelchen eng genetesch Stéierung huet, beaflosst dat meng Entscheedungen?
- Wäert dës Informatioun mech traureg oder ängschtlech maachen? Oder hëlleft et mir geeschteg a kierperlech op d'Betreiung vum Puppelchen virzebereeden?
- Wäerten d'Dokteren hëllefen, sech no der Gebuert gutt ëm de Puppelchen ze këmmeren, wann se dës Saachen am Viraus wëssen?
Mat den Äntwerten, déi Dir op dës Froen gitt, schwätzt oppe mat Ärem Dokter a trefft déi bescht Entscheedung.
Botschaft fir doheem
- Den NIPT ass e ganz sécheren Test, deen um Blutt vun der schwangerer Mamm duerchgefouert gëtt an dem Puppelchen net schued.
- Dëst geet ëm de Risiko vu genetesche Krankheeten wéi Down-Syndrom. Et ass keng definitiv Diagnos.
- Dësen Test kann zu all Moment no 10 Woche Schwangerschaft gemaach ginn.
- Maacht Iech keng Suergen, wann d'Resultat "Héicht Risiko" seet. Dat heescht, datt weider Tester néideg sinn, fir d'Krankheet ze bestätegen.
- Ob Dir Iech fir dësen Test entscheet oder net, ass ganz Är perséinlech Entscheedung. Schwätzt mat Ärem Dokter iwwer all Froen oder Bedenken, déi Dir hutt.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment