Huet Äert Kand dës Symptomer? Loosst eis iwwer den Noonan-Syndrom schwätzen.

Als Mamm oder Papp maacht Dir Iech wahrscheinlech ëmmer Suergen ëm d'Gesondheet an d'Entwécklung vun Ärem Kand. Heiansdo ass et normal, e bëssen Angscht ze hunn, wann Dir kleng Ännerungen am Ausgesinn vun Ärem Kand oder Entwécklungsproblemer gesitt. Haut schwätze mir iwwer eng wichteg genetesch Bedingung, vun där sou Eltere bewosst solle sinn. Dat ass eng Bedingung, déi Noonan-Syndrom genannt gëtt.

Wat ass den Noonan-Syndrom?

Einfach ausgedréckt, ass den Noonan-Syndrom eng genetesch Krankheet . Si gëtt duerch eng Ännerung vun de Genen an eisem Kierper verursaacht. Dës Krankheet kann Äert Kand op verschidde Weeër beaflossen. E puer Kanner gi mat dëser Krankheet gebuer, awer d'Symptomer kënne ganz mëll sinn. Dëst bedeit, datt si en normales Liewe ouni gréisser Problemer féiere kënnen. Wéi och ëmmer, e puer Kanner kënnen nach méi Problemer hunn.

An dësem Zoustand kann d'Gesiicht vum Kand e puer markant Charakteristiken hunn. Zum Beispill eng héich Stir, verbreet Aen, méi déif Ouerläppchen an en kuerzen Hals. Ausserdeem si vill Kanner mam Noonan-Syndrom kleng fir hiert Alter, dat heescht, si kënnen kleng ausgesinn . Aenproblemer, nidderegen Muskeltonus a kongenital Häerzkrankheeten sinn och heefeg.

Mä hei ass d'Saach, et gëtt keng Heelung fir den Noonan-Syndrom. Mä keng Angscht! Ären Dokter kann Iech d'Rotschléi ginn, déi Dir braucht, fir Äert Kand sou gesond wéi méiglech ze halen. Hie kann och mat Iech zesummeschaffen, fir Komplikatiounen ze vermeiden oder z'entdecken, déi duerch d'Konditioun entstoe kënnen. Dann kann Äert Kand e vollt, aktivt Liewe féieren.

Wien kritt dës Krankheet? Wéi heefeg ass se?

Den Noonan-Syndrom ass eng Krankheet, déi bei jidderengem bei der Gebuert optriede kann. Mir kënnen net viraussoen, wien en entwéckelen wäert a wien net. Statistesch gesinn ierwen awer ongeféier 50% vun de Leit mam Noonan-Syndrom d'Krankheet vun engem vun hiren Elteren. An de meeschte Fäll huet eng Persoun mam Noonan-Syndrom eng 50% Chance, en un hiert Kand weiderzeginn.

Den Noonan-Syndrom ass eng relativ heefeg genetesch Stéierung . Dat heescht, si ass e bësse méi heefeg wéi aner rar genetesch Stéierungen. Grof gesot gëtt bericht, datt tëscht engem an all 1.000 an 2.500 Leit dës Krankheet entwéckele kënnen.

Wat verursaacht den Noonan-Syndrom?

Dësen Zoustand gëtt haaptsächlech duerch e Manktem un Enzymen verursaacht, déi de Gewëss vun eisem Kierper beim Wuesstum an der Entwécklung hëllefen.Et gëtt duerch Verännerungen a bestëmmte Genen (Mutatiounen) verursaacht. Méi genee gesot, d'Proteinen, déi vun dëse verännerte Genen produzéiert ginn, bleiwen méi laang aktiv wéi se sollten. Dëst verhënnert datt d'Zellen richteg wuessen an deelen.

Et ginn zwou Méiglechkeeten, wéi den Noonan-Syndrom optriede kann:

• Ierfschaft: E Kand ierft dës Krankheet vun engem vun den Elteren.
• Spontan Mutatioun: Eng Konditioun, déi duerch eng nei genetesch Ännerung entsteet, ouni datt iergendeen an der Famill d'Krankheet virdru hat.

Aktuell genetesch Tester kënnen déi genetesch Anomalie bei ongeféier 80% vun de Leit mam Noonan-Syndrom feststellen. Wéi och ëmmer, d'Fuerscher wëssen nach ëmmer net déi genee Ursaach vun der Krankheet an der reschtlecher Bevëlkerung.

Gëtt et aner Konditiounen, déi dem Noonan-Syndrom ähnlech sinn?

Jo, den Noonan-Syndrom ass eng Krankheet, déi zu enger Grupp vu verwandte Krankheeten gehéiert, déi RASopathien genannt ginn. All dës Krankheeten ginn duerch Anomalien verursaacht, genee wéi Zellen wuessen an sech entwéckelen. Dofir sinn hir Symptomer ganz ähnlech.

Aner Krankheeten, déi zu der Kategorie 'RASopathien' gehéieren, sinn:

• Kardiofaciokutan Syndrom
• Costello-Syndrom
• Neurofibromatose Typ 1 (NF1)
• Legius-Syndrom
• Noonan-Syndrom mat multiple Lentiginen (fréier bekannt als LEOPARD-Syndrom)
• Turner-Syndrom

Wat sinn d'Symptomer vum Noonan-Syndrom?

D'Symptomer vum Noonan-Syndrom kënne vu Persoun zu Persoun variéieren . Verschidde Leit hunn ganz liicht Symptomer, anerer hunn awer schwéier, liewensgeféierlech Symptomer. Et hänkt dovun of, wéi en Deel vum Kierper vum Kand betraff ass. Déi meescht Symptomer fänken un, während de Fetus sech am Gebärmutter entwéckelt, oder trieden op, ier d'Kand 11 Joer al ass .

Siichtbar Gesiichtsmerkmale

D'Gesiichtszich, déi bei Kanner mam Noonan-Syndrom ze gesi sinn, kënne lues a lues verschwannen, wa Kanner erwuesse ginn . Dat heescht, si kënne manner prominent ginn, wéi se ufanks waren. Zu dëse Charakteristike kënnen gehéieren:

• Eng héich Stirn ze hunn.
• Mat enger déiwer Nut an der Mëtt vun der ieweschter Lëpp.
• Hänkend Aelidden (Ptosis).
• Mat enger flaacher Nues an enger knollegescher Spëtz.
• D'Ouerläppchen sinn méi déif positionéiert wéi normal.
• Hellblo oder gréng Aen.
• Strabismus ass eng Bedingung, bei där den Ofstand tëscht den Aen eropgeet an d'Aen no ënnen gekippt sinn, heiansdo och a Richtung vuneneen.

Aner kierperlech Charakteristiken

Nieft Gesiichtsmerkmale ginn et nach aner gemeinsam kierperlech Charakteristiken:

• Schwellung vun de Fangerspëtzen oder Féisssohlen.
• Neel mat enger ongewéinlecher Form oder Faarf.
• Kuerzen Hals an eng niddreg Hoerlinn um Réck vum Hals, méiglecherweis mat Netzwërm op de Säiten vum Hals.
• Kuerz Statur (Kleng Gréisst fir den Alter).
• Eng gesonke Këscht (pectus excavatum) oder e protrudéierte Këschtknach (pectus carinatum).

Häerzkrankheeten

Vill Kanner mam Noonan-Syndrom kënnen eng ugebuer Häerzkrankheet hunn. E puer Kanner brauchen eventuell eng direkt Behandlung fir dës Häerzkrankheet. Anerer entwéckelen eventuell eréischt méi spéit am Liewen Symptomer. Déi heefegst Häerzkrankheeten sinn:

• Atriumseptumdefekt.
• Hypertrophesch Kardiomyopathie.
• Stenose vun der Pulmonalarterie.

Aner méiglech Problemer

Zousätzlech dozou kann den Noonan-Syndrom verschidde aner Problemer verursaachen:

• Otemnout, zum Beispill wéinst der Weichheet vum Kehlkopf (Laryngomalazie).
• Lymphödem (Akkumulatioun vu Lymphflëssegkeet an den Äerm oder Been).
• Entwécklungsverzögerungen .
• Méi Blutungen wéi normal oder liicht Blessuren.
• Schwieregkeeten beim Ernären am Kandheetsalter.
• Net ofgestiegen Hoden bei Jongen. Wann dëst net behandelt gëtt, kann et d'Fruchtbarkeetsproblemer beaflossen.
• Skoliose.
• Problemer mat der Siicht oder Hörbehënnerung (Héierbehënnerung).
• Nierenbedingte Gebuertsdefekter.

Wat fir aner Komplikatioune si mam Noonan-Syndrom verbonnen?

Vill Kanner mam Noonan-Syndrom entwéckele sech méi lues wéi normal, wa se an d'Adoleszenz kommen. Si kënnen awer mat enger normaler Längt gebuer ginn. Ongeféier 25% hunn eng Léierschwieregkeet. Eng kleng Zuel vun hinne kann och eng intellektuell Behënnerung hunn. Tëscht 10% an 15% vun de Kanner mam Noonan-Syndrom brauchen eventuell speziell Ausbildung. D'Konditioun kann och Entwécklungsverzögerungen, Verhalensproblemer oder Sproochstéierunge verursaachen.

E puer Kanner mam Noonan-Syndrom entwéckelen juvenil myelomonocytär Leukämie (JMML) , eng ongewéinlech Aart vu Leukämie, déi an der Kandheet optrieden.De Risiko fir Broschtkriibs oder aner Kriibsarten am Kandheetsalter z'entwéckelen, kann liicht erhéicht sinn. De Gesamtrisiko gëtt awer op ongeféier 4% bis zum Alter vun 20 Joer geschat. Also, denkt drun, et ass e ganz niddrege Risiko .

Wéi gëtt den Noonan-Syndrom diagnostizéiert?

Ären Dokter kéint e Verdacht op Noonan-Syndrom hunn, nodeems hien d'Symptomer vun Ärem Kand ënnersicht huet. Fir d'Diagnos ze bestätegen an aner Krankheeten auszeschléissen, kéint Ären Dokter genetesch Tester empfeelen.

Verschidde aner Tester kënnen dofir gemaach ginn:

• Komplett Bluttzuel (CBC) Test.
• Eng Röntgenopnam vun der Broscht.
• En CT-Scan.
• En Echokardiogramm ass en Test, deen d'Funktioun vum Häerz iwwerpréift.
• En EKG-Test (Elektrokardiogramm (EKG)).
• Eng Ultraschalluntersuchung.

Gëtt et eng Heelung fir den Noonan-Syndrom?

Nee, et gëtt keng Heelung fir den Noonan-Syndrom. Mee keng Angscht! Et gëtt effektiv Behandlungen, déi Iech an Ärem Kand hëllefe kënnen, d'Symptomer ze bewältegen.

Wéi gëtt den Noonan-Syndrom behandelt?

D'medizinescht Team vun Ärem Kand wäert e Behandlungsplang fir den Noonan-Syndrom op Basis vun de Symptomer vun Ärem Kand an hirer Schwéierkraaft opstellen. Äert Kand kann Behandlungen kréien wéi:

• Hëllefsmëttel: wéi zum Beispill Brëller oder Hörgeräter.
• Verhalens- oder Logopädie .
• Bildungshëllef fir Léierschwieregkeeten.
• Medikamenter fir d' Häerzkrankheeten , d'Blutungsproblemer oder d'langsame Wuesstum vum Kand.
• Therapie mat Wuesstemshormon.
• Zousätzlech Behandlungen wéi Kompressiounstherapie, déi Linderung bei Zoustänn wéi Lymphödem bitt.

A verschiddene Fäll kann Ären Dokter eng Operatioun empfeelen. Denkt drun, datt eng fréizäiteg Erkennung entscheedend ass fir eng effektiv Behandlung a weider Nofollegversuergung.

Wien kann an d'Behandlungsteam vu mengem Kand fir den Noonan-Syndrom integréiert ginn?

Nieft Ärem Kannerdokter kann den medizineschen Team, deen sech ëm d'Gesondheet vun Ärem Kand këmmert, Spezialisten enthalen, wéi:

• Spezialist fir vaskulär Medizin.
• En Dokter, deen sech op den Nervensystem (Gehir, Réckemuerch an Nerven) spezialiséiert huet (Neurolog).
• Onkolog.
• Augenarzt.
• Genetiker.
• Kardiolog.
• Endokrinolog.
• Nephrolog.
• Dermatolog (Spezialist fir Haut, Hoer an Neel).

Äert Fleegeteam wäert déi passendst Behandlung fir Äert Kand empfeelen. Si wäerten och den Zoustand vun Ärem Kand iwwerwaachen a jee no Zoustand vum Kand an all néideg Upassunge vun de Medikamenter oder dem Behandlungsschema maachen.

Gëtt et eppes, wat ech maache kann, fir de Risiko vu mengem Kand fir den Noonan-Syndrom ze reduzéieren?

Nee. Dir kënnt näischt maachen, fir de Risiko ze reduzéieren, datt Äert Kand den Noonan-Syndrom huet. Et gëtt duerch eng genetesch Mutatioun verursaacht . Wann awer een an Ärer Famill den Noonan-Syndrom huet, kënnt Dir mat Ärem Dokter iwwer pränatal genetesch Tester schwätzen, déi während der Schwangerschaft gemaach kënne ginn .

Wéi gesäit d'Zukunft fir Leit mam Noonan-Syndrom aus?

Déi meescht Leit mat Noonan-Syndrom liewen e gesond an onofhängegt Liewen.

D'Betreiungsteam vun Ärem Kand schafft mat Iech zesummen, fir d'Symptomer vun Ärem Kand ze behandelen a Komplikatiounen ze vermeiden. Et ass dofir wichteg, hoffnungsvoll ze bleiwen.

Wéini sollt Dir medizinesche Rot fir den Noonan-Syndrom sichen?

Wann den Noonan-Syndrom eng schwéier kongenital Häerzkrankheet verursaacht, kann eng Operatioun an eng weider Iwwerwaachung néideg sinn, fir Äert Puppelchen gesond a sécher ze halen. Ären Dokter kann direkt an laangfristeg Behandlungsoptioune mat Iech diskutéieren.

Et ass normal, sech Angscht ze hunn, wann e neigebuerent oder wuessend Kand eng medizinesch Diagnos kritt. Vill Kanner, bei deenen den Noonan-Syndrom diagnostizéiert gëtt, hunn awer liicht Symptomer . An si liewen e vollt, aktivt Liewen. Schwätzt mat Ärem Dokter iwwer effektiv Behandlungen oder weider Betreiungsoptiounen, déi op d'Bedierfnesser vun Ärem Kand zougeschnidden sinn. Eng fréi Behandlung kann hëllefen, Är Angscht ze reduzéieren an Ärem Kand ze hëllefen, déi beschtméiglech Gesondheetsresultater z'erreechen.

Loosst eis un déi wichtegst Saachen denken (Take-Home Message)

Okay, loosst eis also déi wichtegst Punkten aus deem wat mir diskutéiert hunn zesummefaassen:

• Den Noonan-Syndrom ass eng genetesch Krankheet .
• D'Symptomer dovunner variéieren , e puer si mëll, anerer si méi schwéier.
• Dir kënnt Saachen ewéi speziell Gesiichtszich, eng kleng Statur an Häerzkrankheeten gesinn.
• Och wann et keng komplett Heelung gëtt, ginn et effektiv Behandlungen , déi d'Symptomer bewältegen kënnen .
• Et ass ganz wichteg , d'Krankheet fréi ze diagnostizéieren an d'Behandlung fréi unzefänken .
• En Team vu spezialiséierten Dokteren hëlleft Ärem Kand.
• Vill Kanner mam Noonan-Syndrom liewen e glécklecht an aktivt Liewen .

Also, wann Äert Kand dës Symptomer huet, keng Panik, gitt sou séier wéi méiglech bei en Dokter a sicht Iech Berodung. Hie wäert Iech all Hëllef ubidden, déi Dir braucht.

Noonan -Syndrom, genetesch Krankheeten, kongenital Häerzkrankheeten, Entwécklungsverständnis, Gesiichtszich, Kannergesondheet, genetesch Tester