Ginn d'Muskele vun Ärem Kand schwaach? Dat kéint eng Spinal Muskelatrophie (SMA) sinn.

Hutt Dir gemierkt, datt Äert Klengt sech manner ustrengt a seng Glieder beweegt wéi aner Kanner? Ass et schwéier fir hien, säin Hals riicht ze halen? Oder schéngt Äert eelst Kand Schwieregkeeten ze hunn ze goen, ze lafen oder ze sprangen, a gëtt säi Kierper ëmmer méi schwaach? Et ass ganz normal fir Iech, als Mamm oder Papp, Angscht a Besuergnëss ze hunn, wann Dir dës Saache gesitt. Haut schwätze mir vun enger Krankheet, déi sou Symptomer verursaache kann, awer iwwer déi an eisem Land net vill geschwat gëtt, awer et ass ganz wichteg, sech bewosst ze sinn. Dat ass Spinal Muscular Atrophie , déi mir Dokteren kuerz (SMA) nennen.

Einfach ausgedréckt, wat ass dësen SMA?

Spinal Muskelatrophie (SMA) ass eng genetesch (ierflech) Krankheet . Dat heescht, et ass eppes, wat vun den Elteren op d'Kanner weiderginn gëtt. Dës Krankheet betrëfft den Nervensystem vun eisem Kierper, wouduerch eis Muskelen no an no schwächen a verschwannen. Mir nennen dat an der Medizin (Atrophie) .

Loosst eis dat e bësse méi einfach verstoen. Stellt Iech vir, d'Muskelen an eisem Kierper wieren ewéi Glühbirnen. Fir datt dës Glühbirnen uschléissen, muss Stroum vum Schalter duerch en Drot kommen. Op déiselwecht Aart a Weis mussen d'Messagen aus eisem Gehir (wéi Stroum) iwwer eng speziell Zort Nervenzell (dës sinn ewéi den Drot) am Réckemuerch un d'Muskelen (d'Glühbirnen) goen. Mir nennen dës speziell Nervenzellen ënnescht Motorneuronen .

Bei enger SMA stierwen d'Nervenzellen (Motorneuronen) am Réckemuerch lues a lues. Dann erreechen d'Messagen aus dem Gehir d'Muskelen net. D'Resultat? D'Muskelen kréien d'Messagen net fir ze schaffen, sou datt se lues a lues schwächen a schrumpfen.

Wat sinn déi Haaptzorten vun SMA?

SMA ass net ëmmer d'selwecht. Dokteren deelen et a 5 Haapttypen op, baséiert op dem Alter, an deem d'Symptomer ufänken, der Schwéierkraaft vun der Krankheet an der Liewenserwaardung. Dës Klassifikatioun ze verstoen kann Iech hëllefen, d'Krankheet besser ze verstoen.

Firwat trëtt dës SMA-Krankheet op?

Dëst ass komplettEng genetesch Krankheet. Dat heescht, si gëtt net duerch en Ëmweltfaktor oder eng Infektioun verursaacht.

Eng speziell Zort Protein ass essentiell fir d'Motorneuronen an eisem Kierper gesond ze halen. Dat Haaptgen, dat d'Produktioun vun dësem Protein instruéiert, ass den `SMN1` (Survivor Motor Neuron 1) Gen. E Kand mat SMA huet en Defekt an dësem `SMN1` Gen. Dofir gëtt dat néidegt Protein net am Kierper produzéiert.

Mee, glécklecherweis, hu mir en anert 'Hëllefs'-Gen an eisem Kierper, dat e bëssen vun dësem Protein produzéiert, den 'SMN2'-Gen . Mee et produzéiert nëmmen eng ganz kleng Quantitéit dovun. D'Gravitéit vun der Krankheet variéiert jee no der Unzuel vun de Kopie vum 'SMN2'-Gen, déi eng Persoun huet. Wann d'Zuel vun den 'SMN2'-Kopien méi héich ass, kënnen d'Symptomer manner schwéier sinn. Dofir hunn e puer Leit eng schwéier Krankheet wéi Typ 1, anerer eng liicht Krankheet wéi Typ 4.

Wéi gëtt dës Krankheet ierflech?

SMA gëtt autosomal rezessiv verierft. Dëst kléngt vläicht wéi e komplizéierten Ausdrock, awer et geet einfach esou:

• Fir datt e Kand SMA entwéckele kann, muss et dat defekt `SMN1`-Gen souwuel vun der Mamm wéi och vum Papp ierwen.
• An de meeschte Fäll sinn béid Elteren just 'Dréier' vun dësem defekten Gen. Dëst bedeit, datt si keng Symptomer hunn, awer si hunn eng Kopie vun dësem defekten Gen an hirem Kierper.
• All Kéier wann zwee Elteren, déi d'Kand droen, e Kand kréien, besteet eng 25% Chance, datt d'Kand SMA kritt.

Wéi gëtt SMA diagnostizéiert?

Wann Dir mengt, datt Äert Kand Symptomer vun enger SMA huet, sollt Dir als éischt en qualifizéierten Dokter konsultéieren. Den Dokter wäert Iech no de Symptomer vun Ärem Kand froen an Äert Kand grëndlech ënnersichen.

Déi wichtegst a geneest Method fir SMA ze bestätegen ass duerch genetesch Tester.

• Genetesch Tester: Dëst ass en einfachen Bluttest, deen 95% vun de SMA-Patienten präzis identifizéiere kann, andeems en den Defekt am `SMN1`-Gen identifizéiert.
• Aner Tester: Heiansdo, wann d'Symptomer ähnlech wéi aner neurologesch Krankheeten sinn, kann den Dokter aner Tester empfeelen.
• Kreatinkinase (CK) Blutttest: Dëst Enzym ass erhéicht bei anere Krankheeten, déi de Muskel beschiedegen. Bei SMA ass et awer normalerweis normal.
• Elektromyogramm (EMG): En Test, deen d'elektresch Aktivitéit vu Muskelen an Nerven moosst.
• Muskelbiopsie: Ganz seelen gëtt e klengt Stéck Muskel fir d'Untersuchung geholl.

Kann dat während der Schwangerschaft festgestallt ginn?

Jo. Wann et eng Geschicht vun SMA an Ärer Famill gëtt oder wann Dir an Äre Partner als Träger bekannt sinn, kënnt Dir Äre Fetus während der Schwangerschaft op d'Krankheet testen.

• Amniozentese:No 14 Woche Schwangerschaft gëtt eng ganz dënn Nol duerch de Bauch vun der Mamm gefouert an eng kleng Prouf vum Fruchtwasser ronderëm de Fetus gëtt fir den Test geholl.
• Chorionvillusprobe (CVS): Eng Prozedur bei där e klengt Stéck Gewief aus der Plazenta geholl an an der 10. Schwangerschaftswoch getest gëtt.

Dir kënnt méi iwwer dës Tester gewuer ginn, andeems Dir mat Ärem Dokter schwätzt.

Wat sinn d'Behandlungen fir SMA?

Leider gëtt et nach keng Heelung fir SMA. Mee verléiert d'Hoffnung net. D'Saache sinn haut ganz anescht wéi virun 10 Joer. Et gëtt vill Saachen, déi Dir maache kënnt, fir d'Symptomer ze kontrolléieren, d'Liewensqualitéit vun Ärem Kand ze verbesseren a Komplikatiounen ze vermeiden. Zousätzlech sinn an der leschter Zäit nei, héich effektiv Behandlungen verfügbar ginn, déi de Verlaf vun der Krankheet änneren kënnen.

1. Symptommanagement a Supportdéngschter

Dës maachen dem Kand den Alldag méi einfach an hëllefen him staark ze bleiwen.

• Physiotherapie: Hëlleft d'Muskelen ze stäerken, Gelenksteifheet ze vermeiden an eng korrekt Haltung ze erhalen.
• Ergotherapie: Hëlleft dem Kand alldeeglech Aufgaben onofhängeg ze maachen, wéi z.B. Iessen an Undoen.
• Hëllefsmëttel: Saachen ewéi Rollatoren, Rollstull a Spangen, fir de Réck riicht ze halen.
• Sprooch- a Schluckentherapie: Hëlleft Kanner mat Schluckenschwieregkeeten sécher ze léieren iessen.
• Iessen: Wann et ganz schwéier ass ze schlucken, gëtt eng Ernärungssond duerch d'Nues oder duerch den Bauch direkt an de Mo agefouert.
• Atmungsënnerstëtzung: Spezialmaschinnen (assistéiert Beatmung) gi bei Atmungsschwieregkeeten agesat.

2. Modern pharmakologesch Behandlungen

Dëst sinn d'Saachen, déi d'Behandlung vun der SMA revolutionéiert hunn. Si adresséieren déi ënnergräifend Ursaach vun der Krankheet, dem Proteinmangel.

• Krankheetsmodifizéierend Therapie: Dës Medikamenter stimuléieren en Hëllefsgen mam Numm 'SMN2', wouduerch et méi SMN-Protein produzéiert.
• Nusinersen (Spinraza®): Dëst ass e Medikament, dat an d'Flëssegkeet ronderëm d'Réckmark injizéiert gëtt.
• Risdiplam (Evrysdi®): Dëst ass e Medikament dat deeglech oral geholl gëtt.
• Gen-Ersatztherapie:
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Dëst ass ee vun den deierste Medikamenter op der Welt. Et funktionéiert andeems et dat defekt SMN1-Gen duerch e gesond, funktionellt SMN1-Gen ersetzt. Et ass eng eenzeg intravenös (IV) Infusioun fir Kanner ënner 2 Joer.

Froen, déi Dir Ärem Dokter stelle sollt

Et ass normal, vill Froen ze hunn, wann Dir erausfënnt, datt Äert Kand SMA huet. Zéckt net, frot Ären Dokter.

• Wat fir eng Zort SMA huet mäi Kand?
• Wat fir eng Situatioun kënne mir an Zukunft no dëser Aart erwaarden?
• Wéi eng Behandlungen si fir mäi Kand am beschten?
• Gëtt et Niewewierkunge vun dësen Behandlungen?
• Ginn aner Memberen vun eiser Famill oder eist nächst Kand a Gefor, dës Krankheet z'entwéckelen? Sollten mir eis genetesch testen loossen?
• Wéi eng weider Betreiung brauch d'Kand?
• Op wéi eng Symptomer vu Komplikatioune soll ech besonnesch oppassen?

Mat enger SMA-Diagnos ëmzegoen kann eng Erausfuerderung sinn. Mee denkt drun, Dir sidd net eleng. Mat der richteger medizinescher Berodung, Behandlung an der Léift an Ënnerstëtzung vun der Famill kënnt Dir Ärem Kand dat beschtméiglecht Liewe ginn.