Maacht Dir Iech Suergen ëm d'Ae vun Ärem Klengen? Loosst eis méi iwwer d'Norrie-Krankheet léieren.

Mir fille grouss Freed wa mir an d'Ae vun engem neigebuerene Puppelchen kucken, oder net? Mee heiansdo kënne mir e bëssen Zweiwel hunn, datt eppes mat dësen Aen net stëmmt. Haut schwätze mir iwwer eng rar Krankheet mam Numm 'Norrie-Krankheet', déi net nëmmen d'Siicht vun engem Kand beaflosse kann, mee och vill aner Saache. Hutt keng Angscht wann Dir dat héiert, loosst eis et einfach verstoen.

Wat ass d'Norrie-Krankheet? Einfach ausgedréckt...

D'Norris-Krankheet ass eng genetesch Aenerkrankung . Dobäi entwéckele sech den Deel vum A vum Puppelchen, deen d'Netzhaut genannt gëtt, an d'Bluttgefässer, déi domat verbonne sinn, net richteg. Wousst Dir, datt d'Netzhaut eng dënn Schicht um Réck vun eisen Aen ass, déi wéi de Film an enger Kamera funktionéiert. Dëst ass et, wat Liicht a Faarf erkennt a Messagen un d'Gehir schéckt, wou mir gesinn.

Bei engem Puppelchen mat der Norris-Krankheet entwéckelt sech d'Netzhaut net richteg, sou datt se sech vum A lassléise kann. Dëst kann zu Blutungen am A féieren. Dëst bewierkt, datt d'Netzhaut fibrous gëtt a net méi richteg funktionéiere kann. A ville Fäll kann dësen Zoustand dozou féieren, datt de Puppelchen bei der Gebuert oder an den éischte Méint vum Liewen komplett blann ass. Wärend e puer Puppelcher bei der Gebuert e bësse Liicht gesinn, verléieren déi meescht bei der Gebuert d'Siicht an engem oder béiden Aen.

Déi wichteg Saach ass, datt dës genetesch Mutatioun, déi d'Siicht beaflosst , och aner kierperlech Entwécklunge beim Kand beaflosse kann. Dofir ass d'Norrie-Krankheet net op e Verloscht vum Siicht limitéiert.

Wat fir aner Symptomer kënne bei der Norrie-Krankheet gesi ginn?

Siichtverloscht ass dat Haaptsymptom. Wéi och ëmmer, Puppelcher mat Norrie-Krankheet kënnen och folgendes erliewen:

• Hörbehënnerung: D'Norris-Krankheet kann och d'Entwécklung vum banneschten Ouer beaflossen. Dofir kann e liichte Hörverloscht an der Kandheet ufänken a lues a lues zouhuelen. Dir kënnt och e Kléngen an den Oueren (Tinnitus) erliewen. Verschidde Leit kënnen bis zum Alter vu 35 Joer en däitlech reduzéierten Hörverméigen hunn.
• Verhalensännerungen: Dësen Zoustand kann och d'Verhale vun engem Kand beaflossen. Zum Beispill gëtt en Zoustand mam Numm "Pseudobulbären Affekt" (Schwieregkeeten, Laachen a Kräischen ze kontrolléieren) bei ongeféier enger vu véier Leit mam Norris-Syndrom observéiert.
• Entwécklungsverzögerungen: E puer Puppelcher a Kanner brauche méi laang fir Entwécklungsmeilesteen z'erreechen, wéi z. B. opzesëtzen a goen.
• Autismus-Spektrum-Stéierung: Ongeféier ee vu véier Leit mam Norris-Syndrom kënne Symptomer vun Autismus weisen.
• Krampfanfäll: Och wann se net sou heefeg sinn wéi aner Konditiounen, kann ongeféier ee vun zéng Leit Krampfanfäll entwéckelen.
• Periphere Gefässerkrankung:Verschidde Leit kënnen Blutzirkulatiounsproblemer entwéckelen, wéi zum Beispill venös Geschwüren.

Wichteg: Net all Puppelcher hunn all dës Symptomer. Och Kanner an der selwechter Famill kënnen ënnerschiddlech Symptomer hunn. Dofir brauch all Kand eng individuell Betreiung.

Wéi heefeg ass den Norovirus? Wien kritt en?

D'Norris-Krankheet ass eng ganz rar Krankheet. Si betrëfft ongeféier ee vun enger Millioun Leit.

Dëst betrëfft meeschtens Jongen. Meedercher si ganz seelen vun dëser Krankheet betraff. Och wann et de Fall ass, sinn d'Symptomer ganz mëll. Et ass net spezifesch fir eng Rass oder Ethnie.

Wéi eng Symptomer gesäit en Dokter bei der Norrie-Krankheet?

Wärend enger Aenuntersuchung kann en Ophtalmolog verschidde Symptomer feststellen, déi mat der Nori-Krankheet verbonne sinn. Dozou gehéieren:

• Eng gielgro Mass um Réck vum A (Pseudogliom). Dëst gëtt duerch eng ënnerentwéckelt Netzhaut verursaacht.
• Netzhautablösung.
• Wäissung vun der Hornhaut vum A (Leukocorie).
• De schwaarze Rank um Aa ass vergréissert ginn.
• Irishypoplasie ass d'Ënnerentwécklung vun der Iris.
• De Katarakt ass un der Lëns oder der Hornhaut befestegt.
• Aen, déi méi kleng wéi normal sinn (Mikrophthalmie).
• Erhéichten intraokulären Drock. Dëst kann Aenschmerzen verursaachen.
• Glaskierperblutung.
• Verwöhnung vun der Augenlins (Katarakt).
• Schrumpfung vum A ouni Siicht `(Phthisis bulbi)`.

Net all dës Symptomer trieden gläichzäiteg op. E puer kënnen bei der Gebuert siichtbar sinn, anerer kënnen Méint oder souguer Joer méi spéit optrieden.

Wat sinn d'Symptomer, déi d'Kand huet?

D'Symptomer vun der Norris-Krankheet kënne jee no der Aart vun der Krankheet staark variéieren. Aenschmerzen sinn e gemeinsamt Symptom bei verschiddene Puppelcher wéinst erhéichtem Drock am A, awer dëst ass net ganz heefeg. Heiansdo kënne Kalziumoflagerungen an der Hornhaut vum A (Bandkeratopathie) Péng an Onbequemlechkeet verursaachen. Den Aendokter vun Ärem Kand wäert den Drock am A reegelméisseg kontrolléieren.

Aner Symptomer kënne mat Hörverloscht an anere verwandte Konditiounen zesummenhänken. Schwätzt mat dem medizineschen Team vun Ärem Kand fir erauszefannen, iwwer wéi eng Symptomer Dir Iech Suerge maache sollt.

Wat verursaacht d'Norrie-Krankheet?

D'Norris-Krankheet gëtt duerch eng genetesch Mutatioun verursaacht. De spezifesche Gen, deen dëst beaflosst, ass den NDP-Gen. Dësen NDP-Gen instruéiert eise Kierper, e Protein mam Numm Norrin ze produzéieren. Dëst Norrin-Protein ass ganz wichteg fir d'Zellsignalgebung an d'Zellspezialiséierung. Norrin hëlleft besonnesch eiser Netzhaut sech richteg z'entwéckelen. Et hëlleft och bei der Bildung vu Bluttgefässer, déi d'Netzhaut an Deeler vum Ouer mat Blutt versuergen (Angiogenese).

Wann et eng Mutatioun am `NDP`-Gen gëtt, funktionéiert den Norrin-Protein net richteg. Sou genetesch Mutatioune kënnen zu verschiddene geneteschen Aekrankheeten féieren. D'Norrin-Krankheet ass déi schwéierst dovun.

Wéi gëtt d'Norrie-Krankheet verierft?

Dëst verännert ``NDP``-Gen läit um X-Chromosom . Wéi Dir wësst, sinn X an Y déi zwee Geschlechtschromosomen. Et gëtt verschidde Mustere vun der Ierfschaft vu Krankheeten. D'Norrie-Krankheet gëtt an engem X-gebonnenen rezessive Muster ierflech.

Dës ierflech Krankheete betreffen normalerweis Jongen. Meedercher si ganz seelen betraff. Dëst läit dorun, datt Jongen nëmmen een X-Chromosom hunn. Dofir kënne si een verännert Gen geierft hunn, dat d'Krankheet verursaacht.

Wann eng Mamm eng Trägerin vun dësem verännerte Gen ass (dat heescht, si huet dëst Gen op engem vun hiren zwee X-Chromosomen, awer keng Symptomer huet, well alles gutt funktionéiert dank dem gesonde Gen op dem aneren X-Chromosom), besteet eng 50% Chance, datt e männlecht Kand, dat si op d'Welt bréngt, d'Norrie-Krankheet ierft. E männlecht Kand ierft dës Krankheet net vum Papp.

Wéi gëtt d'Norrie-Krankheet diagnostizéiert?

En Ophtalmolog diagnostizéiert d'Norwich-Krankheet wéi follegt:

• Andeems Dir eng komplett Aenuntersuchung an eng kierperlech Untersuchung maacht.
• Indem Dir d'medizinesch Geschicht vun Ärem Puppelchen an der Famill kennt.
• Andeems Dir eng genetesch Tester bestellt.

Ophthalmologe mussen d'Nori-Krankheet vun anere Konditioune mat ähnleche Symptomer ënnerscheeden an diagnostizéieren, wéi zum Beispill:

• Retinoblastom (e kriibserreegend Tumor, deen sech an der Netzhaut entwéckelt)
• „Retinopathie vun der Virzäitegkeet“ (onpassend Entwécklung vun de Bluttgefässer, déi d'Netzhaut bei virzäiteg gebuerene Puppelcher mat Blutt versuergen)
• „Persistent fetal Vaskulatur“
• 'Coats Krankheet'

Et gëtt aner, méi liicht, net-X-gebonnen Vitreoretinopathie-Krankheeten (`(Familiär exsudativ Vitreoretinopathien)`), déi mat der Norrie-Krankheet a Verbindung stinn.

Heiansdo kann et während der Schwangerschaft duerch en Test wéi eng "Fruuchtwasserzentes" festgestallt ginn. Dëst ass wann een an der Famill d'Norrie-Krankheet hat, oder wann d'Mamm bekanntlech d'Trägerin vun der "NDP"-Genmutatioun ass.

Wat sinn d'Behandlungen fir d'Norrie-Krankheet?

Puppelcher mat der Norrie-Krankheet brauchen eng Behandlung, déi op hir individuell Bedierfnesser zougeschnidden ass. Behandlungsoptioune kënnen enthalen:

• Chirurgie: Chirurgie gëtt duerchgefouert fir spezifesch Konditiounen, wéi Katarakt, unzegoen. Dës kënnen hëllefen, d'Aen vum Puppelchen dovun ofzehalen, sech ze schrumpfen a Péng ze reduzéieren. D'Siicht kann awer net restauréiert ginn. Selten gi Puppelcher mat enger ofgetrennter Netzhaut gebuer a kënnen e bësse Liicht gesinn. An esou Fäll kann eng Operatioun hëllefen, dës Fäegkeet z'erhalen.
• Hörgeräter: Dës hëllefen Kanner, Jugendlecher an eeler Leit, Téin besser ze héieren. Si si ganz wichteg fir een mat Hörverloscht, fir sech mat der Welt ze verbannen.
• Cochlear-Implantat: Dëst hëlleft Iech Wierder an aner Téin kloer ze héieren.

Wéi Äert Puppelchen wiisst, brauch et oder si weider Betreiung a Supervisioun. Dëst erfuerdert en Team vu verschiddene Spezialisten:

• Kannerdokteren
• Genetiker
• Augenärzten
• Audiologen
• Logopäden

Äert Kand kéint och vun edukativen Ënnerstëtzungsdéngschter profitéieren. Et ass wichteg, mat der Schoulverwaltung vun Ärem Kand ze schwätzen, fir erauszefannen, wéi eng Ressourcen et gëtt.

Wéi gesäit d'Zukunft fir Leit mat der Norrie-Krankheet aus?

Déi meescht Leit mat der Norris-Krankheet ginn an den éischten 12 Méint vum Liewen komplett blann (kee Liicht méi gesinn). Ongeféier ee vu fënnef Leit kann no 3 Joer e bësse Liicht gesinn.

D'Zukunft vun Ärem Kand hänkt laangfristeg vun enger Rei Faktoren of, dorënner wéi eng Symptomer vun der Krankheet et betreffen a wéi schwéier se sinn. D'medizinescht Team vun Ärem Kand ass déi bescht Informatiounsquell doriwwer, wéi d'Norwich-Krankheet Äert Kand beaflosst a wéi Dir him hëllefe kënnt, sech besser ze fillen.

Kann een den Norovirus verhënnere?

Norovirus kann net verhënnert ginn. Wann een an Ärer Famill Norovirus oder aner ugebuer Aekrankheeten huet, ass et eng gutt Iddi, eng genetesch Berodung ze iwwerleeën, ier Dir schwanger gitt. E genetesche Beroder kann eng genetesch Tester empfeelen, fir erauszefannen, ob Dir e Träger vun der NDP-Genmutatioun sidd. Dës Mutatioun kann dozou féieren, datt Äert Kand verschidde genetesch Aekrankheeten huet, dorënner Norovirus.

Wéi këmmeren ech mech ëm mäi Kand?

D'Dokterteam vun Ärem Kand wäert Iech soen, wéi Dir Äert Kand am beschte doheem versuerge kënnt. D'Bedierfnesser vun all Kand variéieren jee no Alter a Symptomer. Hei ënnendrënner sinn e puer allgemeng Tipps, déi Ärem Kand hëllefe kënnen, säi ganzt Potenzial z'erreechen.

Vergiesst net, Äert Kand bei den Dokter ze bréngen.

Äert Kand wäert vill Rendez-vouse mat verschiddene Spezialisten hunn. Dës Rendez-vouse si wichteg fir sécherzestellen, datt Äert Kand eng Betreiung kritt, déi op seng individuell Bedierfnesser zougeschnidden ass.

• Jährlech Aenuntersuchung: Och wann Äert Kand all Siicht verluer huet, ass et wichteg, eemol am Joer en Aendokter ze konsultéieren. Dëst hëlleft Ärem Kand ze gesinn, ob et Problemer gëtt, déi Aenschmerzen verursaachen, a proposéiert, wann néideg, eng Behandlung.
• Oueruntersuchungen all 6 bis 12 Méint: Wann Dir d'Gehéier vun Ärem Kand reegelméisseg iwwerwaacht, kënnt Dir eng Behandlung kréien, wann néideg. En Audiolog kann Hörverloscht feststellen, ier d'Symptomer optrieden.
• Begegnungen, déi an anere Beräicher vun der Entwécklung hëllefen: D'Kand muss eventuell Leit wéi Logopeden, Sozialaarbechter a Psychologen treffen.
• Rendez-vousen beim Kannerdokter: Dir sollt reegelméisseg e Kannerdokter konsultéieren, fir d'Gesondheet vun Ärem Kand am Allgemengen ze kontrolléieren.

Wichteg: Et ass ganz wichteg, datt all d'Dokteren vun Ärem Kand zesumme schaffen an Informatiounen austauschen.

Hëllef beim Alldag vum Kand

D'Norwich-Krankheet kann dem Alldag vun engem Kand vill Erausfuerderunge stellen.

• Schlof a waakreg op zu reegelméissegen Zäiten: Kanner mat Zöliakie kënnen Schwieregkeeten hunn, gutt ze schlofen. Dëst kann dozou féieren, datt si sech am Dag midd fillen, reizbar sinn a sech op d'Schoulaarbecht konzentréiere kënnen. Wann Äert Kand Schwieregkeeten huet, ze schlofen, schwätzt mat Ärem Kannerdokter iwwer Méiglechkeeten, fir ze hëllefen.
• Sozialiséierung: Wann den Hörverloscht vun Ärem Kand sech verschlechtert, kann et schwéier sinn, mat anere Kanner ze spillen an mat der Welt ze interagéieren. Dëst ass besonnesch a jonken Alter bemierkbar. D'Kand kéint sech isoléiert fillen a kann Zeeche vun Depressioun weisen. Dir kënnt Ärem Kand hëllefen, andeems Dir sozial Aktivitéiten a rouegen Ëmfeld mat minimalem Hannergrondgeräischer plant.
• Pfleeg vun Hörgeräter: Dës sinn e wichtegen Deel vun der Behandlung. Kanner kënne se awer verléieren oder futti maachen. D'Pfleeg vun spezialiséierter medizinescher Ausrüstung ass fir kee Kand einfach. Hörverloscht kann dës Erausfuerderung nach méi grouss maachen. Léiert Äert Kand sou gutt wéi méiglech, wéi et sech ëm seng Hörgeräter këmmert, a sot him, datt et Iech direkt soll soen, wann eppes geschitt.

Passt och op dech op.

Äert Kand brauch Iech, dofir ass et wichteg, datt Dir op Iech selwer oppasst. Et ass üblech, datt Elteren a Betreier sech iwwerfuerdert an erschöpft fillen. Och wann et keng einfach Léisung dofir gëtt, ass d'Akzeptanz vun Äre Gefiller den éischte Schrëtt fir Léisungen ze fannen.

• Schwätzt mat Ärem Dokter doriwwer, wéi Dir Iech fillt.
• Gitt an enger Ënnerstëtzungsgrupp. Dëst kann Iech hëllefen, mat Elteren a Kontakt ze trieden, déi an enger ähnlecher Situatioun sinn wéi Dir.
• Frot ëm Hëllef. Zéckt net, Famill, Frënn a Noperen ëm Hëllef ze froen.

Aner Nimm fir Norwich-Krankheet

Aner Nimm fir dës Konditioun sinn:

• Anderson-Warburg Syndrom
• Whitnall-Norman Syndrom
• „Kongenital progressiv okulo-akustesch-zerebral Degeneratioun“
• Oligophrenie-Mikrophthalmos
• 'Agebuerene Pseudogliom'

Schlussendlech, wat een sech drun erënnere soll

D'Norris-Krankheet ass eng komplex Krankheet, déi jidderee liicht anescht betrëfft. Dat heescht, et kann schwéier sinn, genee ze wëssen, wat een erwaarden kann, wann d'Diagnos bei engem Kand gestallt gëtt. En medizinescht Team zesummenzestellen, fir Äert Kand z'ënnerstëtzen, kann Iech hëllefen, ee Schrëtt no vir ze maachen. Stellt Froen, fir déi néideg Informatiounen ze kréien, an zéckt net, Är Bedenken auszedrécken. Dir sidd net eleng.

---

` Norrie-Krankheet, genetesch Aenerkrankung, Kannervisioun, Blannheet, Hörbehënnerung, Entwécklungsverständnis, Genetesch Berodung