Huet Äert Klengt dës Symptomer? Loosst eis op de Pearson Syndrom oppassen.

Ass Äre Klengen ëmmer krank? Schéngt hien lethargesch? Kritt hien heiansdo liicht Blessuren? Och wann dat normal ausgesäit, kann et heiansdo eng eescht Ursaach dofir ginn, vun där mir näischt wëssen. Haut schwätze mir iwwer sou eng rar, awer ganz eescht Krankheet. Dat ass eng Krankheet mam Numm Pearson Syndrom.

Wat ass de Pearson Syndrom?

Einfach ausgedréckt, ass de Pearson Syndrom eng ganz rar a schwéier mitochondrial Krankheet. Elo frot Dir Iech vläicht, wat dës Mitochondrien sinn. Stellt Iech vir, datt all Zell an eisem Kierper wéi eng kleng Fabréck ass. Dës Fabriken brauchen Energie fir ze funktionéieren. D'Deeler, déi dës Energie produzéieren, wéi kleng Kraaftwierker, gi Mitochondrien genannt. Et sinn dës Mitochondrien, déi d'Liewensmëttel, dat mir iessen, an Energie ëmwandelen an d'Energie liwweren, déi fir all Organ a System an eisem Kierper, wéi d'Liewer, d'Häerz an d'Gehir, gebraucht gëtt.

Bei engem Kand mam Pearson-Syndrom gëtt et bestëmmt Ännerungen, oder Mutatiounen, am genetesche Material an dëse Mitochondrien, also der mitochondrialer DNA. Dëst verhënnert, datt d'Zellen Energie richteg produzéieren. Dëst betrëfft haaptsächlech déi wichteg Organer vum Kand, wéi de Knueweesmark, d'Bauchspaicheldrüs an d'Liewer.

Dësen Zoustand gëtt normalerweis am Kandheetsalter diagnostizéiert. E kann verschidde Problemer am Blutt vum Kand verursaachen. Zum Beispill:

• Eng Ofsenkung vun de roude Bluttzellen, dat heescht Anämie .
• Eng Réckgang vun de wäisse Bluttzellen, dat heescht Neutropenie .
• Eng Réckgang vun den Thrombozyten (Zellen, déi hëllefen, d'Blutt ze gerinn), bekannt als Thrombozytopenie .

Dës Krankheet gëtt och Pearson Knueweesmark-Pankreasyndrom genannt.

Wat sinn dës Symptomer?

E Kand mam Pearson Syndrom kann eng Villfalt vu Symptomer weisen. Net all Kand huet all Symptomer. Et gëtt awer e puer heefeg Symptomer.

Déi éischt siichtbar Symptomer

• Liicht Blessuren: Och eng kleng Beul kann e grousse Blessur oder e Blessur verursaachen.
• Stänneg Middegkeet a Schwächt: D'Kand kann sech dauernd schläifreg fillen, wéi wann et keng Energie hätt fir ze spillen.
• Heefegen Duerchfall (Duerchfall): Den Duerchfall dauert e puer Deeg a ass schwéier ze stoppen.
• Heefeg Krankheeten: Och vun de klengste Saache krank ginn, dacks Féiwer a Verkéilungen kréien.
• Wuestumsversoen: Net méi grouss ginn oder sou séier Gewiicht zouhuelen wéi aner Kanner am selwechten Alter. Et ass wéi net Gewiicht zouhuelen, och wann se iessen.
• Blass Haut: Wéinst engem Bluttmangel am Kierper ännert sech d'Hautfaarf a gëtt blass.
• Muskelschwäche: D'Glieder fille sech schwaach a schlapp un.
• Erbrechung: Dacks erbriechen, net fäeg sinn, wat Dir iesst, bannen ze halen.
• Gielung vun der Haut a vum Aewäiss (Gelsucht): Dëst Symptom kann optrieden, wann d'Liewerfunktioun betraff ass.

Aner Problemer, déi mat der Zäit optriede kënnen

Wann Dir mat dëser Krankheet lieft, kënne mat der Zäit méi Komplikatioune optrieden. E puer dovunner sinn:

• Diabetis: Diabetis kann sech duerch Schied un der Bauchspaicheldrüs entwéckelen.
• Hörverloscht: Hörverloscht ka graduell optrieden.
• Kearns-Sayre Syndrom: Dëst ass och eng mitochondrial Krankheet. Et betrëfft den Nervensystem an d'Häerz.
• Bewegungsstéierungen oder Krampfanfäll: Dës kënnen Zidderen an onkontrolléiert Ruck vun de Glidder enthalen.
• Visuell Problemer: Konditioune wéi hänkeg Aelidden, Retinitis pigmentosa a Katarakt kënnen optrieden.

Firwat trëtt de Pearson-Syndrom op?

Mir hunn schonn erwähnt, datt de Pearson-Syndrom duerch Defekter an der mitochondrialer DNA (mtDNA) verursaacht gëtt. Denkt drun, datt Mitochondrien déi energieproduzéierend Deeler vun bal all Zell an eisem Kierper sinn. Wann et also en Defekt an dëse Mitochondrien gëtt, kréien d'Zellen net déi Energie, déi se brauchen. Dann ginn dës Zellen beschiedegt oder stierwen virzäiteg.

Stellt Iech dat esou vir: Mitochondrien sinn ewéi de Motor vun engem Auto. Wann et e Problem mam Motor gëtt, leeft den Auto net. Datselwecht geschitt mat Zellen.

Wëssenschaftler hunn nach ëmmer keng ganz kloer Verständnis dofir, firwat dës Defekter an der mitochondrialer DNA (mtDNA) optrieden, a wéi genee dës Defekter dës Symptomer verursaachen.

Ass dat eppes, wat vu Generatiounen hierkënnt?

Meeschtens trëtt de Pearson Syndrom ouni offensichtleche Grond op. Dat heescht, et gëtt duerch eng zoufälleg genetesch Mutatioun verursaacht. Awer ganz seelen kann et ierflech sinn, dat heescht et kann vun engem Elterendeel op en aneren weiderginn. Awer sou Fäll si ganz rar a si sinn nach net vollstänneg verstanen.

Wéi fannen d'Dokteren dat?

Wann Ären Dokter de Verdacht huet, datt Äert Kand de Pearson-Syndrom huet, wäert hien oder si verschidden Tester verschreiwen. E puer dovunner sinn:

• Bluttester: Kontrolléiert d'Zuel vun de roude Bluttzellen, wäisse Bluttzellen a Thrombozyten am Blutt. Kontrolléiert och d'Funktioun vun der Liewer an den Nieren.
• Knueweesmarkbiopsie:Dobäi gëtt eng kleng Quantitéit Knueweesmark aus der Hüft oder enger anerer geeigneter Plaz ënner liichter Narkos geholl an ënner engem Mikroskop ënnersicht. Doduerch kënnen Anomalien an de Bluttzellen festgestallt ginn, wéi z. B. flësseggefëllte Säck an den Zellen oder Eisenoflagerungen an de roude Bluttzellen.
• Hockertest: Dëst hëlleft eng Iddi vun der Funktioun vun der Bauchspaicheldrüs ze kréien.
• Urinanalyse/Urintest: Kontrolléiert d'Nierfunktioun an aner Problemer.

D'Resultater vun dësen Tester, besonnesch d'Knachmarkbiopsie, gi vun engem Patholog suergfälteg ënnersicht fir d'Diagnos ze bestätegen.

Wat sinn d'Behandlungen fir de Pearson Syndrom?

Leider gëtt et keng Heelung fir de Pearson Syndrom. Déi aktuell Behandlungen zielen drop of, d'Symptomer ze reduzéieren an dem Kand sou wuel wéi méiglech ze gestalten. Dozou gehéieren:

• Blutttransfusiounen: Blutt gëtt als Behandlung fir Krankheeten wéi Anämie ginn.
• Physiotherapie a Beruffstherapie: Dës si wichteg fir d'Muskelen vum Kand ze stäerken an him ze hëllefen, alldeeglech Aufgaben ze erfëllen.
• Stammzelltransplantatioun: Dës Behandlung kann fir verschidde Kanner erfollegräich sinn, awer et ass eng ganz komplex Behandlung.
• Nahrungsergänzungsmittel: Nahrungsergänzungsmittel wéi Coenzym Q10, L-Carnitin a verschidde Vitaminnen hëllefen d'Zellen Energie ze produzéieren.
• Behandlung vun Infektiounen: Well Krankheeten dacks optrieden, ginn Antibiotike fir bakteriell Infektiounen an antiviral Mëttel fir viral Infektiounen verschriwwen.

Kanner, déi iwwer d'Kandheet erauskommen, musse vun ënnerschiddleche Spezialisten iwwerwaacht ginn, wat hir Liewer, Nieren, Häerz a Bauchspaicheldrüs ugeet, well dës Organer och mat der Zäit betraff kënne ginn.

Wéi laang kënne Leit mat dëser Krankheet liewen?

Dat ass traureg ze soen. Déi meescht Kanner mam Pearson-Syndrom, ongeféier d'Halschent, stierwen am Kandheetsalter oder fréier Kandheet. Ganz wéineg iwwerliewen an d'Erwuessenenalter. D'Krankheet kann schlussendlech zu enger schwéierer Laktatazidose (enger Opbau vu Mëllechsäure am Blutt) an Organversoen féieren.

Ech weess, datt Dir ganz traureg, Angscht a rosen sidd, wann Dir dat héiert. Dëst ass wierklech eng schwéier Situatioun ze erdroen.

Wéi geet een mat sou enger schwiereger Situatioun ëm?

Wann Dir erausfënnt, datt Äert Kand de Pearson-Syndrom huet, kann dat e schockéierenden a traumateschen Schock fir déi ganz Famill sinn. Dat ass nëmme ganz natierlech.

• Dir sidd net eleng: Als éischt, denkt drun, datt Dir dëst net eleng duerchmaacht. Dir sidd ëmgi vun Dokteren, Infirmièren, Famill a Frënn, déi Iech hëllefe kënnen a verstoen.
• Ënnerstëtzungsgruppen: Et gëtt Ënnerstëtzungsgruppen, déi vun Eltere vu Kanner mat rare Krankheeten gegrënnt ginn. Wann Dir enger vun hinnen bäitritt, kënnt Dir Iech manner eleng fillen. Wann anerer hir Erfahrungen deelen, kënnt Dir och Trouscht a Iddien kréien.
• Léieren, awer...: Et ass net Är Verantwortung, aneren iwwer Mitochondrien a Pearson Syndrom ze léieren. Et gëtt vill Plazen, wou Dir Informatiounen doriwwer fannt.
• Frot ëm Hëllef: D'Leit ronderëm Iech kéinte bereet sinn, Iech ze hëllefen, awer si wëssen net, wéi. Sidd kloer doriwwer, wat Dir braucht. Vläicht braucht Dir e bëssen Zäit fir Iech selwer mat Ärem Kand, oder Dir braucht einfach Zäit fir Iech selwer. Sidd net schei, ëm Hëllef ze froen, wéi zum Beispill an de Buttek ze goen, Hausarbecht ze maachen oder op d'Kanner opzepassen.
• Mat Emotiounen ëmgoen: Et kann schwéier sinn, mat den Emotiounen ëmzegoen, déi mat der Erkenntnis kommen, datt Äert Kand eng liewensgeféierlech Krankheet huet. Well dës Krankheet rar ass, kënnt Dir Iech nach méi eleng fillen. Am Ufank schéngt et onnéideg, an esou Ënnerstëtzungsgruppen ze goen an Informatiounen ze sichen. Et ass normal, sou vill Zäit wéi méiglech mat Ärem Kand ze verbréngen. Denkt awer drun, datt et Plazen gëtt, wou Dir sou Hëllef kréie kënnt. Sou eng Ënnerstëtzung ass ganz wäertvoll, fir Är Trauer a Péng ze deelen an d'Kraaft ze fannen, fir domat eens ze ginn.

Denkt ëmmer drun, datt "Dir net eleng sidd." Dir kënnt d'Kraaft an d'Leedung, déi Dir braucht, vun Dokteren, Famill, Frënn an aner Ënnerstëtzungsgruppen fannen.

Schlussendlech, erënnert Iech drun.

De Pearson-Syndrom ass eng rar, awer ganz eescht Krankheet. Si gëtt duerch e Problem mat de Mitochondrien verursaacht, de klenge Kraaftwierker, déi eis Zellen udreiwen. Dëst kann vital Organer wéi de Knueweesmark an d'Bauchspaicheldrüs vum Kand beaflossen.

• Passt op d'Symptomer op: Wann Äert Kand Symptomer wéi stänneg Middegkeet, Bläichheet, liicht Blessuren oder heefeg Krankheet huet, sicht medizinesche Rot.
• Eng korrekt Diagnos ass wichteg: Spezial Tester sinn néideg fir eng rar Krankheet wéi dës ze diagnostizéieren.
• D'Behandlung zielt drop of, d'Symptomer ze kontrolléieren: Och wann et keng komplett Heelung gëtt, gëtt et Behandlungen, fir d'Symptomer ze reduzéieren an dem Kand Erliichterung ze bidden.
• Psychologesch Ënnerstëtzung ass essentiell: Psychologesch Ënnerstëtzung ass ganz wichteg fir eng Famill, déi mat sou enger Erausfuerderung konfrontéiert ass. Gitt hinnen d'Gefill, datt se net eleng sinn.

Ech hoffen, dës Informatioun huet Iech gehollef, dës rar Krankheet e bëssen ze verstoen. Wann Dir weider Froen doriwwer hutt, zéckt net, Ären Dokter ze kontaktéieren.

Pearson Syndrom, Mitochondrien, Knueweesmark, Bauchspaicheldrüs, Anämie, genetesch Krankheeten, Kannerkrankheeten