Kritt Dir Mitesser a Pickelen um Kierper? Loosst eis iwwer de Peutz-Jeghers Syndrom (PJS) schwätzen!

Huet Äert Klengt kleng, donkel Flecken ronderëm d'Lëpsen, am Mond oder op den Hänn? Dir mengt vläicht, et wieren nëmme Flecken. Mee Dir wäert iwwerrascht sinn ze léieren, datt dës Flecken mat enger Aart Tumor zesummenhänke kéinten, déi sech am Kierper entwéckelt, besonnesch am Daarm. Haut schwätze mir iwwer eng rar awer wichteg Krankheet, op déi Dir oppasse sollt. Dës nennt sech Peutz-Jeghers Syndrom, oder kuerz PJS.

Einfach ausgedréckt, wat ass de Peutz-Jeghers Syndrom (PJS)?

De Peutz-Jeghers Syndrom (PJS) ass eng genetesch Krankheet, déi kleng Wuesstemer (Polypen) an eisem Kierper verursaacht an donkel Flecken op eiser Haut an am Mond erschéngen. Dat Bescht ass, datt dës Wuesstemer a Flecken net kriibserreegend (benign) sinn . Mee de Problem ass, datt Leit mat PJS e vill méi héicht Risiko hunn, an der Zukunft Kriibs z'entwéckelen, wéi anerer.

Dës donkel Flecken (medizinesch "mukokutan Hyperpigmentatioun" genannt) gi meeschtens an der Kandheet gesinn. Awer si verschwannen no an no mat der Zäit. Déi Zort Tumor, déi ech erwähnt hunn ("hamartomatös Polypen") entwéckelt sech am meeschten an eisem Verdauungssystem ("Magen-Darm-Trakt"). Dat heescht, a Plazen wéi dem Dünndarm, dem Mo an dem Dickdarm . Awer heiansdo kënne se sech och a Plazen wéi den Nieren, der Harnblase, de Longen an der Nues entwéckelen. Dës Tumoren kënne verschidde Komplikatioune verursaachen, an heiansdo kënne se sech a Kriibs verwandelen.

Wann Dir PJS hutt, wäert Ären Dokter reegelméisseg op Kriibs an Tumoren mat héijem Risiko kontrolléieren.

Wéi heefeg ass dës Krankheet?

Dëst ass eng ganz rar Krankheet. Och wann et net genee bekannt ass, wéi vill Leit et hunn, schätzen d'Fuerscher, datt et tëscht engem vun 300.000 an engem vun 25.000 Leit betrëfft.

Wat sinn d'Symptomer vu PJS?

PJS verursaacht haaptsächlech donkel Flecken (an der Kandheet) a Polypen (souwuel bei Kanner wéi och bei Erwuessenen). Kucke mer eis dës Symptomer separat un.

Firwat entwéckelt sech dës PJS? Wat ass d'Ursaach?

Déi meescht Leit mat PJS hunn eng Mutatioun an engem Gen mam Numm STK11. STK11 ass en Tumorsuppressorgen . Einfach ausgedréckt, d'Funktioun vun dësem Gen ass et, dat onkontrolléiert Wuesstum vun Zellen an eisem Kierper ze kontrolléieren.

Ongeféier 80% vun de Leit mat PJS ierwen dës Genmutatioun vun hirer Mamm oder hirem Papp. Déi reschtlech 20% hunn eventuell keng Familljegeschicht vun der Krankheet, awer si kënnen dës Genmutatioun selwer entwéckelen. Verschidde Leit entwéckelen PJS ouni Ännerungen am STK11-Gen. D'Wëssenschaftler wëssen nach net genee firwat.

Wéi gëtt dës Krankheet ierflech?

Normalerweis ierft e Kand dëst verännert Gen vun engem Elterendeel. Et gëtt no engem "autosomal dominante" Muster ierft. Dëst bedeit, datt egal ob d'Mamm oder de Papp dëst verännert "STK11"-Gen ierft, d'Kand e erhéicht Risiko huet, PJS-Symptomer a Komplikatiounen z'entwéckelen. Wann Dir dës Genmutatioun hutt, huet Äert Kand eng 50% Chance, et ze ierwen.

Wat sinn déi méiglech Komplikatioune vu PJS?

Déi eeschtst Komplikatioun ass Kriibs .Fuerscher soen, datt eng Persoun mat PJS e Liewensrisiko huet, Kriibs z'entwéckelen, vu bis zu 93 % . Dofir maachen d'Dokteren routineméisseg Screening fir Kriibs a probéieren en fréi z'entdecken.

Aner Komplikatioune sinn:

• Intussusceptioun: Dëst geschitt wann e grousse Polyp am Dünndarm duerchdréckt an en Deel vum Darm no bannen béit. Dësen Zoustand kann bis zu 69% vun de Leit mat PJS betreffen.
• Dënndarmverschluss: Tumoren kënnen den Dënndarm blockéieren. Ongeféier 50% vun de Leit mat PJS entwéckelen eng schwéier Darmverschluss, déi eng Operatioun erfuerdert, ier se 20 Joer al sinn.
• Blutungen aus dem Verdauungstrakt: Tumoren kënnen Drock op den Darmgewebe ausüben a Blutungen verursaachen.
• Eisenmangelanämie: Kontinuéierlech Blutungen verursaachen eng Ofsenkung vum Eisen am Kierper, wat zu Anämie féiert.

Spezifesch Komplikatioune fir Fraen a Männer

• Fraen: Eierstockstumoren (Geschlechtsstrangtumoren) an eng rar, eescht Aart vu Kriibs mam Numm Adenoma malignum, déi sech am Gebärmutterhals entwéckelt. Dëst kann zu onregelméissege Menstruatiounszyklen oder enger virzäiteger Pubertéit féieren.
• Männer: Si kënnen Tumoren an den Hoden entwéckelen (Sertoli-Zell-Tumoren). Dëst kann zu Broschtentwécklung (Gynäkomastie), enger fréier Pubertéit féieren, an hir Schanken kënne méi séier wéi normal wuessen, wat schlussendlech zu enger méi klenger Statur féiert.

PJS a Kriibsrisiko

PJS erhéicht de Risiko fir Kriibs vum Verdauungssystem an aner Organer am Kierper z'entwéckelen däitlech. Den Duerchschnëttsalter, bei deem e PJS-Patient mat Kriibs diagnostizéiert gëtt, ass ongeféier 42 Joer.

Wéi gëtt PJS diagnostizéiert?

Vill Leit kréien d'Diagnos PJS nodeems se en Dokter konsultéiert hunn, wéinst Symptomer wéi Darmverschluss oder Darminvaginatioun. Den Duerchschnëttsalter bei der Diagnos ass ongeféier 23 Joer. Fir eng Diagnos ze stellen, sichen d'Dokteren no folgendem:

• Huet iergendeen an der Famill PJS?
• Donkel Flecken op der Haut.
• Ob et Polypen am Verdauungssystem gëtt.

Zousätzlech kann en geneteschen Test gemaach ginn, fir erauszefannen, ob Dir d'Genmutatioun `STK11` hutt.

Tester fir d'Krankheet ze diagnostizéieren

Ären Dokter kéint verschidden Tester empfeelen, fir op Tumoren an Ärem Daarm ze kucken. E puer dovunner sinn:

• Koloskopie: Untersuchung vum Déckdarm mat engem Schlauch mat enger Kamera.
• Uewerendoskopie: Untersuchung vun der Speiseröhre, dem Mo an dem ieweschten Deel vum Dünndarm.
• Kapselendoskopie: Eng Kapsel mat enger klenger Kamera dran schlucken. Dës Kamera mécht Fotoen, wéi se duerch den Verdauungstrakt reest.

Dir kënnt och eng Bluttprouf huelen fir ze kucken, ob Dir Anämie wéinst Eisenmangel hutt.

Wat sinn d'Behandlungen fir PJS?

PJS kann net komplett geheelt ginn, dofir ass d'Haaptzil vun der Behandlung de Risiko vu Kriibs ze iwwerwaachen a Komplikatiounen ze vermeiden, déi duerch den Tumor verursaacht ginn.

Dokteren kënnen Tumoren am Déckdarm während enger Koloskopie ewechhuelen. Si kënnen och Tumoren am Mo an am ieweschten Deel vum Dünndarm ewechhuelen, wann néideg. Heiansdo ginn speziell Prozeduren, wéi z. B. eng Ballon-assistéiert Enteroskopie, benotzt fir Tumoren ze entfernen, déi méi wäit am Dünndarm sinn.

A verschiddene Fäll kann eng Operatioun néideg sinn fir d'Zyst ze entfernen.

Wéi eng Screeninger muss ech reegelméisseg maachen?

Wann Dir PJS hutt, musst Dir Äert ganzt Liewen laang reegelméisseg Screeningtester maachen, fir Kriibs an aner Komplikatiounen fréizäiteg z'entdecken. Dëst kéint e bëssen nervend ausgesinn, awer et ass essentiell fir Äert Liewen ze schützen.

Kann dës Krankheet verhënnert ginn?

Well PJS normalerweis ierflech ass, gëtt et näischt wat mir maache kënnen fir seng Entwécklung ze verhënneren.

Mee wann Dir PJS hutt, ass dat Wichtegst, wat Dir maache kënnt, Är Famill doriwwer z'informéieren an se zu enger genetescher Berodung ze schécken. Dann kënne se op dës Genmutatioun getest ginn a kréien déi néideg Berodung, fir Kriibs ze vermeiden.

Wann Dir PJS hutt, huet Äert Kand eng 50% Chance et ze kréien. Mee et gëtt elo Méiglechkeeten, dëse Risiko ze reduzéieren. Zum Beispill, wann Dir e Puppelchen duerch In-vitro-Fertilisatioun (IVF) kritt, kann eng Technik mam Numm präimplantatoresch genetesch Diagnostik (PGD) benotzt ginn, fir d'Genmutatioun am Embryo ze kontrolléieren. Dëst si komplex an deier Prozeduren, dofir ass et wichteg, mat Ärem Dokter doriwwer ze schwätzen.