Huet Äert Klengt grouss rout Flecken um Kierper? Loosst eis méi iwwer de PHACE-Syndrom léieren.

Mammen a Pappen, Dir kënnt Iech Suergen maachen a verängschte wann Dir grouss rout Flecken oder kleng Beulen um Kierper vun Ärem Klengen gesitt, heiansdo am Gesiicht an um Hals. Heiansdo sinn dat just Saachen, déi heelen, awer seelen kënne se en Zeeche vun enger rarer a relativ komplexer Krankheet wéi dem PHACE-Syndrom sinn. Also, ouni weideres, loosst eis am Detail driwwer schwätzen, wat de PHACE-Syndrom ass, wat e verursaacht a wat mir maache sollen, wann et sou eppes ass.

Wat ass de PHACE-Syndrom?

Okay, loosst eis als éischt kucken, wat de PHACE-Syndrom ass. Einfach ausgedréckt, et ass eng ganz rar Krankheet. Dat heescht, et geschitt net bei jidderengem. Et ass eng ugebuer Krankheet , déi bei der Gebuert präsent ass. Dat heescht, et trëtt op, während de Puppelchen nach am Gebärmutter ass. Dës Krankheet kann verschidden Deeler vum Kierper vum Puppelchen betreffen. Et betrëfft haaptsächlech d'Haut, d'Gehir, d'Häerz, déi grouss Arterien an d'Aen .

Meeschtens gëtt et nëmmen e puer Defekter an all dëse Beräicher. E puer Kanner kënnen nëmmen e puer vun den hei ënnendrënner opgezielt Symptomer weisen. Déi heefegst Konditiounen, déi bei Kanner mam PHACE-Syndrom gesi ginn, sinn Hämangiomen , zerebrovaskulär Defekter an Häerzdefekter . Dës kënnen während der Schwangerschaft, bei der Gebuert oder am Kandheetsalter bemierkt ginn.

PHACE ass eigentlech en Akronym fir verschidde Stéierungen. Et beschreift déi wichtegst Entwécklungsstéierungen, déi mat dësem Syndrom verbonne sinn. Et gëtt heiansdo PHACES-Syndrom genannt. Den extra 'S' steet fir Sternal-Spaltung . Dëst bedeit, datt de Schank an der Mëtt vun der Broscht, de Broschtbeen, net richteg geformt ass oder datt en Defekt dran ass.

Wat sinn d'Symptomer vum PHACE-Syndrom?

Also, wat sinn d'Symptomer vun engem Kand mam PHACE-Syndrom? Dëst ka vu Kand zu Kand variéieren. E puer Kanner hunn manner Symptomer, anerer méi. An d'Gravitéit vun de Symptomer variéiert och vu Kand zu Kand. Kucke mer eis un, wat déi wichtegst Symptomer sinn:

• Hämangiomen: Dëst si siichtbar, verfärbt Knuppen op der Haut. Si entstinn tatsächlech duerch de Wuesstum vun zousätzleche Bluttgefässer . Si gi meeschtens op der Kopfhaut, am Gesiicht, um Hals, um Kierper an an den Äerm gesinn. Si si meeschtens zimmlech grouss a kënne sech ausbreeden. Heiansdo kënnen dës Hämangiomen awer och déi bannenzeg Organer vum Kand beaflossen. Wann dëst geschitt, kënne Problemer mat der Siicht an dem Héier optrieden.

• Gehirnstéierungen:D'posterior Gehirnschuel ass de Beräich vum Gehir, deen vital Funktiounen wéi Gläichgewiicht, Koordinatioun an Atmung kontrolléiert. Wann et eng Anomalie an dësem Beräich gëtt, kann d'Kand onfräiwëlleg Beweegungen an intellektuell Behënnerungen hunn. Et kann och Ännerungen an der Struktur vum Gehir selwer ginn.

• Häerzstéierungen: Verschidde Häerzdefekter kënnen zu Symptomer wéi Otemnout , Muskelschwäche , héije Blutdrock , heefeg Angscht a Schweessen féieren. Heiansdo ass d'Häerz vun engem Puppelchen net voll entwéckelt, an et kann e Lach tëscht de Häerzkummeren ginn (Ventrikelseptumdefekt) . Oder et kann eng Verengung vun der Aorta ginn (Aortakoarktatioun).

• Arteriell Anomalien: Wann d'Arterien, déi Blutt an d'Gehir an den Hals transportéieren, verengt sinn oder aner Anomalien hunn, kritt d'Gehir eventuell net genuch Blutt. Dëst kann zu geféierleche Konditiounen wéi Aneurysmen , Krampfanfäll , Schlaganfäll oder Verloscht vum Gefill op enger Säit vum Kierper féieren.

• Aenanomalien: D'Aen, d'Sehnerven oder d'Bluttgefässer an den Ae vum Puppelchen sinn eventuell net richteg entwéckelt. Dëst kann zu enger schlechter Siicht, engem Verloscht vum Siichtverméigen , anormal klengen Aen, onkontrolléierten Aenbeweegungen oder hänkegen Aen féieren.

• Broschtbeenanomalien: Wéi scho gesot, kann de Broschtbeen (Sternum) an der Mëtt vun der Broscht vum Puppelchen feelen oder sech net richteg entwéckelen. Dëst kann zu Rëss, Beulen a Lächer an deem Beräich féieren.

Méiglech Komplikatioune vum PHACE-Syndrom

Kanner mam PHACE-Syndrom hunn eng méi héich Wahrscheinlechkeet, verschidde Komplikatiounen z'entwéckelen, wéinst dësen Anomalien an hirer Kierperstruktur a Bluttgefässer. Hei sinn hir Symptomer:

• Problemer mat der Gläichgewiicht
• Zännproblemer, zum Beispill Emailhypoplasie an Anomalien vun der Zännwurzel.
• Schwieregkeeten beim Schlucken
• Anomalien vum endokrinen System . Zum Beispill, reduzéiert Schilddrüsefunktioun a reduzéiert Hormonproduktioun.
• Heefeg Kappwéi, heiansdo Migränen .
• Schlecht Wuesstem
• Sprooch- a Riedverzögerungen
• Erhéichte Risiko fir e Schlaganfall .
• Ënnerentwéckelt reproduktive Organer

Wat verursaacht de PHACE-Syndrom?

Fuerscher wëssen nach ëmmer net genee, firwat e puer Puppelcher de PHACE-Syndrom entwéckelen. Studien suggeréieren, datt et souwuel duerch genetesch wéi och duerch Ëmweltfaktoren verursaacht ka ginn. Déi genee genetesch Variatioun , déi et verursaacht, ass awer nach net kloer. E puer Experten gleewen, datt et duerch eng zoufälleg (de novo) Genännerung verursaacht gëtt, déi zum Zäitpunkt vun der Konzeptioun geschitt. Dëst bedeit, datt et normalerweis net vun den Elteren ierflech gëtt.

Wéi gëtt de PHACE-Syndrom diagnostizéiert?

Okay, wéi diagnostizéieren Dokteren de PHACE-Syndrom? Normalerweis mécht en Dokter eng grëndlech kierperlech Untersuchung a verschidde Tester . Si hunn spezifesch Diagnosekriterien , déi eng Rei vu Richtlinne sinn. Sou entscheede si, ob e Kand de PHACE-Syndrom huet.

Heiansdo kënnen d'Dokteren eng Iddi vum Zoustand kréien duerch Scans, déi Dir während der Schwangerschaft maacht. Awer aner Mol ass et vläicht net kloer, bis de Puppelchen gebuer ass oder méi spéit am Puppelchealter.

Dacks sicht den Dokter als éischt no engem groussen Hämangiom um Kierper vum Kand, besonnesch am Gesiicht, um Hals oder der Kopfhaut. D'Präsenz vun engem Hämangiom an op d'mannst engem anere Schlësselmerkmal am Zesummenhang mat PHACE kann fir d'Diagnos ausreechen.

Zousätzlech kënnen e puer Tester gemaach ginn, fir d'Gehir, d'Häerz, d'Arterien an d'Aen vum Puppelchen méi genee z'ënnersichen. Dëst sinn d'Tester, déi normalerweis gemaach ginn:

• CT-Scannen
• Echokardiogrammer – Dëst ënnersicht d'Struktur an d'Funktioun vum Häerz.
• Aenuntersuchungen – vun engem Ophtalmolog.
• Hörtester
• MRI-Scan – Maacht detailléiert Biller, besonnesch vum Gehir a Bluttgefässer.
• Ultraschall-Scan

Wéi gëtt de PHACE-Syndrom behandelt?

Bei der Behandlung vum PHACE-Syndrom läit den Haaptfokus op der Verhënnerung vu méigleche Komplikatiounen an dem Kand ze hëllefen, normal mat senge Symptomer ze liewen. D'Behandlungsmethoden variéieren jee nodeem, wéi eng Organer oder Kierperdeeler vun der Krankheet betraff sinn.Dat heescht, net all Kand kritt déiselwecht Behandlung.

Dës Zort Behandlung gëtt normalerweis duerchgefouert:

• Lasertherapie fir Hämangiomen op der Haut, oder Medikamenter ze ginn (z.B. Beta-Blocker wéi Propranolol) fir se ze schrumpfen.
• Sonderschoul , Logopedie a Physiotherapie ubidden, fir d'Léieren an der Schoul ze ënnerstëtzen.
• Heiansdo ass eng Operatioun néideg fir Mängel am Häerz, de Bluttgefässer oder dem Gehir ze korrigéieren.
• D'Verabreichung vu verschiddene Medikamenter fir Epilepsie, Kappwéi an hormonell Ongläichgewiichter ze kontrolléieren.
• Bereitstellung vun ënnerstëtzende Geräter fir Hörverloscht a Brëller fir Siichtverloscht.

Vill Famillje schwätze mat engem Genetiker fir méi iwwer Behandlungsoptioune fir hiert Kand ze léieren, souwéi wéi se him beim Erwuessene ginn hëllefe kënnen. Dëst kann ganz hëllefräich sinn.

Kann dat verhënnert ginn?

Leider gëtt et kee Wee fir de PHACE-Syndrom ze vermeiden. Well déi genee Ursaach onbekannt ass, kënnt Dir näischt maachen, fir de Risiko ze reduzéieren, e Kand mat dëser Krankheet ze kréien.

Mee wann Dir méi iwwer Är Chancen wësse wëllt, e Kand mat enger genetescher Krankheet ze kréien, kënnt Dir mat Ärem Dokter iwwer e geneteschen Test schwätzen.

Wat geschitt wann mäi Kand de PHACE-Syndrom huet? Wat kann ech erwaarden?

Wann Äert Kand un dëser Krankheet leid, muss et reegelméisseg Kontrollen bei sengem Hausdokter a bei Spezialisten aus verschiddene Beräicher (z.B. Kardiolog, Neurolog, Augenarzt) maachen, fir sécherzestellen, datt seng Symptomer seng Liewensqualitéit net beaflossen. Dëst ass eng Krankheet, déi eng laangfristeg Behandlung erfuerdert.

Dësen Zoustand kann net nëmmen d'Kand betreffen, mä och Iech an de Rescht vun der Famill. Dofir ass et ganz wichteg, un Är mental Gesondheet ze denken. Verschidde Leit fannen eng grouss Erliichterung a Kraaft, wann se mat engem Spezialist fir mental Gesondheet schwätzen.

Also, wat ass d'Liewenserwaardung vun enger Persoun mat dëser Krankheet? Et hänkt wierklech dovun of, wéi schwéier d'Symptomer vum Kand sinn a wéi eng Organer vun der Krankheet betraff sinn.

Kanner mat schwéiere Gehir- a Häerzschued hunn eng méi kuerz Liewenserwaardung. Wann e Kand awer liicht Symptomer huet a gutt behandelt gëtt, kann et en normales Liewe féieren.

Wéini sollt Dir en Dokter konsultéieren?

Wann Äert Kand ee vun de folgende Symptomer huet, gitt sécher datt Dir en Dokter konsultéiert:

• Wann Dir Schwieregkeeten hutt ze iessen oder ze drénken
• Wann d'Kand keng Entwécklungsmeilesteen erreecht, déi fir säin Alter entspriechend sinn, dat heescht, wann et sech spéit entwéckelt (z.B. wann et den Hals net pünktlech erophält, net geet, net schwätzt).
• Wann Dir net visuell op Saache reagéiert, dat heescht, wann Dir eppes Komesches an Ären Ae gesitt.
• Wann Dir e groussen, flaache, roude Fleck op Ärem Kierper gesitt (wéi en Hämangiom).

Wéini sollt Dir Äert Kand séier an d'Spidol bréngen?

Wann Dir sou eppes gesitt, bréngt Äert Kand direkt an déi nächst Noutruffzentral oder rufft 1990 un:

• Wann Dir Zeeche vun engem Schlaganfall weist (z.B. plötzlecht Hänken vun enger Säit vum Gesiicht, Verloscht vun der Armfunktioun, Onméiglechkeet ze schwätzen).
• Wann Dir en Anfall hutt.
• Wann Dir Schwieregkeeten beim Otmen hutt, wann Dir Iech fillt, wéi wann Dir géift erstécken.
• Wann den Häerzschlag onregelméisseg ass, oder wann de Puppelchen blo gëtt.

Froen fir den Dokter/Madame ze stellen.

Dir kënnt dem Dokter oder der Infirmière vun Ärem Kand Froen wéi dës stellen. Dës hëllefen Iech, d'Situatioun ze verstoen:

• Huet mäi Kand wierklech de PHACE-Syndrom? Muss ech weider Tester maachen, fir dat ze bestätegen?
• Muss mäi Kand operéiert ginn? Wann jo, firwat a wéini?
• Gëtt et eng Behandlung fir den Hämangiom vu mengem Kand lass ze ginn? Gëtt et komplett geheelt?
• Gëtt et Niewewierkunge vun dësen Behandlungen? Wat sinn dat?
• Op wat musse mir besonnesch fir d'Kand oppassen?
• Wéi wäert d'Liewenserwaardung vu mengem Kand ausgesinn?
• Wäert d'Kand mat dëser Krankheet e normales Liewe féieren?

Schlussendlech, eppes fir am Kapp ze behalen

Wann Dir erausfënnt, datt Äert Kand eng rar Krankheet huet an Dir net vill driwwer wësst, kënnt Dir ganz schockéiert, traureg a verängscht sinn. Et ass wierklech schwéier ze gleewen. Dëst kann e groussen emotionalen Impakt op Iech an Är Famill hunn.

Verschidde Kanner liewen mat dëser Krankheet bis wäit an d'Erwuessenenalter. Fir anerer kann d'Liewenserwaardung awer wéinst schwéiere Symptomer verkierzt ginn. Eng Ënnerstëtzungsgrupp bäizetrieden oder mat engem Genetikberoder oder engem Spezialist fir psychesch Gesondheet ze schwätzen, kann eng grouss Quell vu Trouscht a Kraaft fir Iech an Är Famill an dëser Zäit sinn. Also zéckt net, dës Hëllef ze sichen.

Denkt drun, Dir sidd net eleng. Et ginn Dokteren, Infirmièren a vill anerer, déi Iech hëllefe kënnen, dës Erausfuerderungen ze meeschteren, op Är Froen ze lauschteren an Iech déi néideg Informatiounen ze ginn. Also, bleift staark a probéiert Ärem Kand dat Bescht ze ginn, wat et brauch.

` PHACE-Syndrom, Hämangiom, kongenital Krankheeten, Gehiranomalien, Häerzdefekter, arteriell Defekter, Aenanomalien, genetesch Krankheeten, rar Krankheeten, Kannergesondheet