D'Freed, déi ee fillt, wann ee säi neigebuerent Kand kuckt, ass onbeschreiflech, richteg? Mee wann ee vun e puer Tester héiert, déi am Spidol gemaach ginn, nodeems de Puppelchen gebuer ass, kritt ee bëssen Angscht a gëtt sech virwëtzeg. Ee sou en Test ass den PKU-Test. Vläicht huet een nach ni vun dësem Numm héieren. Mee et ass e ganz wichtegen Test. Haut schwätze mer iwwer dës rar Krankheet, déi PKU genannt gëtt, awer wann se fréi erkannt gëtt, kann se komplett ënner Kontroll bruecht ginn an de Puppelchen e gesond Liewe féiere kann.
Einfach ausgedréckt, wat ass PKU (Phenylketonurie)?
PKU, oder Phenylketonurie, ass eng rar genetesch Stéierung . Si gëtt vun den Elteren ierflech. E Puppelchen mat dëser Krankheet kann d'Aminosaier Phenylalanin, déi an de proteinräiche Liewensmëttel fonnt gëtt, déi mir iessen, net richteg verdauen oder ofbauen.
Stellt Iech eise Kierper als eng grouss Fabréck vir. D'Liewensmëttel, déi mir iessen, sinn d'Rohmaterialien, déi mir dran maachen. Dës Rohmaterialien gi vu klenge Mataarbechter, Enzymer, benotzt, fir déi Saachen ze maachen, déi eise Kierper brauch. E Puppelchen mat PKU produzéiert wéineg oder guer keng speziell Enzym mam Numm Phenylalaninhydroxylase (PAH), wat Phenylalanin ofbaut.
Also, wat geschitt? Phenylalanin, dat aus der Mammemëllech a spéider aus Liewensmëttel kritt gëtt, déi de Puppelchen ësst, fänkt un, sech am Blutt ze sammelen, anstatt aus dem Kierper ausgeschloss ze ginn. Wann d'Quantitéit u Phenylalanin, déi sech op dës Manéier sammelt, eropgeet, gëtt et gëfteg fir d'Gehir vum Puppelchen . Wann et net behandelt gëtt, kann et de Gehir beschiedegen a schwéier Komplikatioune wéi intellektuell Behënnerung a Verspéidungen an der Entwécklung verursaachen.
Mee dat Bescht hei ass, datt a ville Länner, dorënner och a Sri Lanka, Spideeler dësen PKU-Test bei all gebuerene Puppelchen duerchféieren. Dofir kann d'Krankheet fréi erkannt ginn. Well d'Behandlung direkt no der identifizéierter Krankheet ugefaange ka ginn, huet de Puppelchen d'Méiglechkeet sech normal a gesond z'entwéckelen, wat verhënnert, datt eescht Symptomer optrieden.
Wat sinn d'Symptomer vun der PKU?
E Puppelchen mat PKU gesäit bei der Gebuert komplett gesond aus. Am Ufank kann et also keng bemierkenswäert Verännerunge ginn. Wann se net behandelt ginn, fänken d'Symptomer tëscht dem Alter vun dräi a sechs Méint un ze erschéngen. Wärend dëser Zäit kënnt Dir liicht Verspéidungen an der Entwécklung vun Ärem Puppelchen feststellen.
Wann e Puppelchen ongeféier ee Joer al ass, kënnen déi folgend Symptomer optrieden, wann et net behandelt gëtt.
| Symptom | Beschreiwung |
|---|---|
| E komesche Geroch | E komeschen, muffegen Geroch vum Otem, Schweess oder Urin vum Puppelchen. |
| Faarfännerungen | D'Haut, d'Hoer an d'Aen vum Puppelchen si méi hell an der Faarf am Verglach mat dem Rescht vun der Famill. |
| Hautkrankheeten | Hautkrankheeten wéi Ekzeme. |
| Wuesstemsverzögerung | Gewiicht a Gréisst huelen net proportional mam Alter zou (Wuesstumsverzögerung). |
| Aner Funktiounen | Symptomer wéi Erbrechung, Iwwelzegkeet an Zidderen. |
| Schwéier Symptomer, déi optriede kënnen, wann se net behandelt ginn | |
| Verhalensproblemer | Heefeg Zännwéi, recklos Verhalen a Versich, sech selwer ze schueden. |
| Hyperaktivitéit | Ze aktiv sinn fir op enger Plaz ze bleiwen. |
| Krampfungen | Krampfanfällähnlech Konditiounen. |
Wéi beaflosst eng Schwangerschaft eng Mamm mat PKU?
Dëst ass e ganz wichtege Punkt. Wann eng Fra mat PKU schwanger gëtt an hire PKU-Zoustand während där Zäit net ënner Kontroll ass, kann dat de Puppelchen am Gebärmutter beaflossen. Den erhéichte Phenylalanin-Spiegel am Blutt vun der Mamm kann dem Puppelchen schueden.
Dëst erhéicht de Risiko vun enger Fehlgebuert a kann och verschidde Komplikatioune fir dat ongebuer Kand verursaachen.
- Kongenital Häerzkrankheet
- E puer Ännerungen an der Gesiichtsform
- Niddreg Gebuertsgewiicht
- Klenge Kapp (Mikrozephalie)
Mee keng Angscht. Wann Dir PKU hutt, schwätzt mat Ärem Dokter a befollegt eng speziell Ernährung während Ärer ganzer Schwangerschaft, och Dir kënnt e komplett gesond Kand kréien .
Firwat entwéckelt sech PKU? Wat ass d'Ursaach?
Wéi mir virdru scho gesot hunn, ass PKU eng genetesch Krankheet. Si gëtt duerch eng Mutatioun an engem Gen mam Numm 'PAH' an eisem Kierper verursaacht. Dëst 'PAH'-Gen instruéiert eise Kierper, den Enzym ze produzéieren, deen Phenylalanin ofbaut. Wann et eng Mutatioun am Gen gëtt, gëtt dësen Enzym net produzéiert oder et gëtt e Defekt a senger Produktioun.
Dës Krankheet gëtt autosomal rezessiv verierft. Einfach ausgedréckt, geet et esou:
Fir datt e Puppelchen d'Krankheet entwéckelt, muss et eng Kopie vum verännerte Gen vu senger Mamm a sengem Papp kréien . Wann et d'Gen nëmme vun engem Elterendeel kritt, entwéckelt de Puppelchen d'Krankheet net. Wéi och ëmmer, dee Elterendeel kann e Träger sinn. Dëst bedeit, datt et vläicht keng Symptomer huet, awer et d'Gen an Zukunft un seng Kanner weiderginn kann.
Wéi diagnostizéieren Dokteren PKU?
D'Identifikatioun vu PKU ass elo vill méi einfach ginn, dank dem Neigebuerenen-Screening.
Tëscht 24 an 72 Stonnen no der Gebuert vun Ärem Puppelchen stécht en Dokter oder eng Infirmière am Spidol Ärem Puppelchen an d'Ferse mat enger klenger Nol a sammelt e puer Drëpse Blutt op enger spezieller Kaart. Dëst nennt een e "Ferse-Stéchtest". Dës Bluttprouf gëtt benotzt fir den Niveau vu Phenylalanin am Blutt vun Ärem Puppelchen ze kontrolléieren.
Wann de Phenylalanin-Bluttspigel héich ass, ginn weider Blutt- an Urintest gemaach fir d'Diagnos ze bestätegen. Heiansdo kann en geneteschen Test gemaach ginn fir déi spezifesch genetesch Ännerung z'identifizéieren, déi d'Krankheet verursaacht.
Wat sinn d'Behandlungen fir PKU?
Et gëtt keng Heelung fir PKU. D'Konditioun kann awer ganz gutt am Laf vum Liewe behandelt ginn . D'Symptomer kënne sech zréckzéien, wann d'Behandlung gestoppt gëtt. Déi Haaptbehandlung ass eng speziell Ernährung a heiansdo Medikamenter.
1. Eng speziell Ernährung mat wéineg Phenylalanin
Dëst ass dee wichtegsten an Haaptdeel vum PKU-Management.Eng Persoun mat PKU muss fir de Rescht vun hirem Liewen eng Ernährung mat wéineg Phenylalanin verfollegen.
Well Phenylalanin en Deel vu Proteinen ass, solle proteinräich Liewensmëttel limitéiert ginn .
- Fleesch, Fësch, Poulet
- Eeër
- Mëllech a Mëllechprodukter (Joghurt, Kéis)
- Kären wéi Lënsen a Kichererbsen
- Sojaprodukter
- Nëss
Well de Kierper awer eng gewëssen Quantitéit u Protein fir d'Wuesstum brauch, sollt Dir mat engem Diétététique schwätzen, fir erauszefannen, wéi vill Protein Dir konsuméiere kënnt. Hie wäert e gesonde Menü opstellen, deen dem Kand/der Persoun mat PKU entsprécht.
Ganz wichteg: De künstleche Séissstoff 'Aspartam' soll komplett vermeit ginn. Aspartam gëtt am Kierper ofgebrach fir Phenylalanin ze produzéieren. Vill Gedrénks, Liewensmëttel, Kaugummi, verschidde Vitaminnen an Hustensirop, déi als 'Diät' oder 'zockerfräi' bezeechent sinn, kënnen en enthalen. Dofir ass et ganz wichteg, d'Etikett virsiichteg ze liesen, ier Dir eppes iesst oder drénkt.
Neigebuerene Puppelcher mat PKU sollten direkt mat enger spezieller Mëllech ufänken, déi kee Phenylalanin enthält.
2. Medikamenter
Fir verschidde PKU-Patienten kënnen Medikamenter zousätzlech zu der Diät hëllefräich sinn. Dës sollten nëmmen op Empfehlung vun engem Dokter benotzt ginn.
- Sapropterin-Dihydrochlorid (Kuvan®): Dëst Medikament hëlleft verschiddene Patienten, Phenylalanin am Kierper ofzebauen. Dir sollt awer weiderhin eng Diät verfollegen, während Dir dëst Medikament hëllt.
- Pegvaliase (Palynziq®): Dëst ass en Impfstoff, deen fir erwuesse Patienten recommandéiert gëtt. Et liwwert dem Kierper en Enzym, dat Phenylalanin ofbaut.
Ass et méiglech, e normales Liewe mat PKU ze féieren?
Jo, dat ass et definitiv! Och wann PKU eng liewenslaang Krankheet ass, kann den Impakt op d'Gesondheet miniméiert ginn, wann se fréi erkannt a richteg behandelt gëtt.
Et kann heiansdo schwéier sinn, fir de Rescht vun Ärem Liewen eng proteinarm Ernährung ze verfollegen. Mee Dir sidd net eleng. Ären Dokter an Är Ernärungsberoderin sinn ëmmer do fir Iech ze hëllefen. Ausserdeem kann d'Participatioun an Ënnerstëtzungsgruppen mat anere Leit mat PKU Iech hëllefen, Erfahrungen auszetauschen a Kraaft ze gewannen.
Dir hutt vläicht schonn e puer "Diät"-Gedrénksfläsche a Kaugummi-Päckchen mat enger Warnung gesinn, déi "Phenylketonurie: Enthält Phenylalanin" seet. Dëst ass fir Leit mat PKU z'informéieren, datt d'Produkt Aspartam enthält, wat Phenylalanin enthält.
Wann Dir oder Är Famill Iech wéinst Ärem PKU-Zoustand gestresst fillt, zéckt net, mat engem Beroder fir psychesch Gesondheet ze schwätzen. D'mental Gesondheet ass genee sou wichteg wéi déi kierperlech Gesondheet.
Botschaft fir doheem
- PKU ass eng behandelbar a kontrolléierbar genetesch Krankheet. Hutt keng onnéideg Angscht virun hir.
- Fréizäiteg Erkennung vun der Krankheet duerch Neigebuerentest ass de Schlëssel zu enger erfollegräicher Behandlung.
- Déi Haaptbehandlung ass et, eng speziell Ernährung mat wéineg Phenylalanin fir d'Liewen ze verfollegen.
- Wann Dir Liewensmëttel a Gedrénks kaaft, déi als 'Diät' oder 'Ouni Zocker' bezeechent sinn, kontrolléiert ëmmer, ob se Aspartam enthalen.
- Halt Iech genau un d'Instruktioune vun Ärem Dokter an Ärer Ernährungsberoderin. Bleift reegelméisseg mat hinnen a Kontakt.
- Mat der richteger Behandlung kann e Kand oder eng Persoun mat PKU e komplett gesond, normalt a glécklecht Liewe féieren.
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar