Ginn e puer Kierperdeeler ongewéinlech grouss? Loosst eis iwwer de Proteus-Syndrom schwätzen.

Hutt Dir jeemools vun enger Persoun gesinn oder héieren, där hir Kierperdeeler – zum Beispill en Aarm oder e Been – vill méi grouss a disproportionell méi grouss ginn ewéi de Rescht? Oder d'Haut op verschiddene Plazen méi déck gëtt a wéi komesch Knuetcher ausgesäit? Dëst ass eng ganz rar Krankheet. Haut schwätze mir iwwer eng Krankheet, déi e bëssen ongewéinlech ass, awer ganz wichteg ass, datt jidderee sech dovunner bewosst ass. Si nennt sech Proteus-Syndrom.

Wat ass de Proteus-Syndrom?

Einfach ausgedréckt, ass de Proteus-Syndrom eng ganz rar genetesch Krankheet . Et verursaacht, datt d'Schanken, d'Haut, d'intern Organer oder d'Gewëss vun Ärem Kierper exzessiv wuessen . Wichteg ass, datt dëse Wuesstum normalerweis asymmetresch ass. Dëst bedeit, datt déi riets a lénks Säit vum Kierper ënnerschiddlech betraff sinn. Eng Säit kann méi grouss sinn, während déi aner Säit normal ka sinn.

Dëst gëtt "Proteus" genannt, et gouf en antike griichesche Gott mam Numm "Proteus", deen sech an all Form verännere konnt. Dës Krankheet ännert och d'Form vum Kierper, dofir krut se hiren Numm.

E neigebuerent Puppelchen weist normalerweis keng Zeeche vun dësem Zoustand. Dës anormal Entwécklung fänkt tëscht 6 an 18 Méint un. Si entwéckelt sech dann séier an den éischten 10 Liewensjoer a ka mat der Zäit méi schwéier ginn. Nieft Verännerungen am kierperlechen Ausgesinn kënnen e puer Leit neurologesch Problemer entwéckelen. Leit mam Proteus-Syndrom hunn och e erhéicht Risiko fir Bluttgerinnsel an net-kriibserreegend Tumoren .

Wien kann dat kréien? Wéi heefeg ass et?

De Proteus-Syndrom ka jidderee betreffen, awer verschidde Studien hunn gewisen, datt et bei Männer e bësse méi heefeg ass wéi bei Fraen.

Dëst ass eng ganz rar Krankheet . Si betrëfft manner wéi ee vun enger Millioun Leit weltwäit. Well se sou rar ass, a well et aner Krankheeten gëtt, déi och asymmetresch Wuesstem weisen, ass et schwéier se genee ze diagnostizéieren. Dofir ass et schwéier ze soen, wéi vill Leit se tatsächlech hunn. D'Dokteren gleewen, datt verschidde Leit net diagnostizéiert sinn, an anerer falsch diagnostizéiert goufen. Et gëtt awer ugeholl, datt manner wéi honnert Leit weltwäit d'Krankheet hunn.

Wat sinn d'Symptomer? Wéi erkennt een dat?

Déi éischt Zeeche vum Proteus-Syndrom erschéngen normalerweis tëscht dem Alter vu 6 an 18 Méint . Dëst ass de Moment, wou dat asymmetrescht Wuesstumsmuster, dat virdru scho genannt gouf, ufänkt. D'Muster vun dësem Wuesstum a seng Schwéierkraaft kënne vu Persoun zu Persoun staark variéieren. Et kann all Deel vum Kierper betreffen, dorënner d'Schanken, d'Haut, d'Organer an d'Gewëss. D'Konditioun entwéckelt sech séier an den éischten zéng Liewensjoer.

### Ännerungen an de Schanken:

D'Schanken an Ären Äerm, Been, Schädel a Wirbelsail kënnen onregelméisseg wuessen.

• Äerm a Been kënne ganz ënnerschiddlech laang ginn . Stellt Iech vir, een Aarm wier méi laang wéi deen aneren, oder d'Längt vun Äre Been wier anescht.
• Eng staark Krümmung vun der Wirbelsail (Skoliose) kann optrieden.
• Mat der Zäit kann dëst anormalt Wuesstum dozou féieren, datt d'Gelenker net méi richteg funktionéiere kënnen.

### Hautverännerungen:

De Proteus-Syndrom kann anormal Wuesstemer op der Haut verursaachen.

• Op verschiddene Plazen gëtt d'Haut méi déck a wiisst, wouduerch eng zerknittert Beul entsteet, déi der Uewerfläch vum Gehir gläicht. Dëst nennt een e zerebriforme Bindegewebsnevus .
• Dës ginn normalerweis op de Féisssohlen gesinn, awer kënnen heiansdo och op den Hänn optrieden.

Dës Zort Hautknäppchen ass sou eenzegaarteg, datt se bei kenger anerer medizinescher Zoustänn ze gesi ass.

### Bluttgefässer an Fettgewebe:

• Et kann anormal Wuesstum vun Äre Bluttgefässer sinn, nämlech Kapillaren a Venen.
• Fettgewebe kann sech exzessiv entwéckelen, wouduerch iwwerschësseg Fett sech a Beräicher wéi dem Bauch, den Äerm an de Been sammelt.
• Dacks kënnen net-kriibserreegend, fetteg Tumoren (Lipomen) entwéckelen.

### Problemer mam Nervensystem:

Verschidde Leit mat Proteus-Syndrom hunn och Problemer mam Nervensystem.

• Intellektuell Behënnerungen.
• Epileptesch Zoustänn `(Krampfen)`.
• Verloscht vun der Siicht.

### Ännerungen am Gesiichtserscheinung:

De Proteus-Syndrom kann e puer markant Gesiichtsmerkmale verursaachen.

• En verlängert Gesiicht.
• Déi äusser Ecken vun den Aen schéngen hänkeg ze sinn.
• Eng flaach Nuesbréck a breet Nueslächer.
• Et ass wéi wann ee säi Mond op hätt.

Wat sinn déi geféierlech Komplikatiounen, déi doduerch optriede kënnen?

Déi liewensgeféierlechst Komplikatioun vum Proteus-Syndrom ass eng Déifvenenthrombose (DVT), e Bluttgerinnsel an den déiwe Venen . D'DVT betrëfft dacks déi déif Venen vun de Been oder Äerm a verursaacht Péng a Schwellungen.

Wann dës 'DVT' duerch de Bluttkreeslaf an d'Lunge reest, kann se zu engem geféierleche Zoustand féieren, deen 'Lungenembolie' genannt gëtt. Eng Lungenembolie ass déi heefegst Doudesursaach bei Leit mam Proteus-Syndrom.

Wéi entwéckelt sech de Proteus-Syndrom? Ass et genetesch bedingt?

De Grond dofir ass eng Ännerung (Mutatioun) am Gen mam Numm `AKT1`.Den `AKT1`-Gen hëlleft beim Zellwuesstum an der Zelldeelung ze kontrolléieren. Wann dëse Gen mutéiert ass, verléiert eng Zell hir Fäegkeet, hiert Wuesstum ze kontrolléieren. Dëst féiert dozou, datt d'Zell anormal wiisst an sech deelt. Dëst ass d'Ursaach vum exzessive Wuesstum, dat beim Proteus-Syndrom ze gesi ass.

Déi wichteg Saach ass , datt de Proteus-Syndrom keng ierflech Krankheet ass. Dës Genmutatioun geschitt no der Befruchtung vum Embryo, wat als somatesch Mutatioun bezeechent gëtt. Dës Mutatioun geschitt zoufälleg an enger eenzeger Zell vum sech entwéckelenden Embryo fréi an der Schwangerschaft. Wärend dës mutéiert Zell wiisst a sech deelt, hunn e puer Zellen dës Mutatioun an anerer net. Dëst gëtt eng Mosaik-Genännerung genannt. Et ass wéi e Bild aus Stécker vu verschiddene Faarwen. Well d'Genmutatioun vum `AKT1` nëmmen e puer Zellen am Kierper betrëfft, betrëfft d'Krankheet och nëmmen en Deel vum Kierper.

Wéi diagnostizéieren d'Dokteren dat?

Ären Dokter wäert eng kierperlech Untersuchung maachen, fir de Proteus-Syndrom ze diagnostizéieren. Hie wäert och eng speziell Checklëscht vu Symptomer benotzen, déi spezifesch fir d'Konditioun sinn. Fir datt en Dokter dës Diagnos berécksiichtege kann, mussen dräi heefeg Symptomer präsent sinn. Si sinn:

• Mosaikverdeelung : Dëst bedeit, datt d'Wuesstemer iwwer eng grouss Fläch vum Kierper verdeelt sinn. E puer Deeler vum Kierper hunn Wuesstemer, anerer net.
• Sporadesch Optriede : Dëst bedeit, datt keen aneren an Ärer Famill dës Symptomer huet.
• Progressivt Verlaf : Dëst bedeit, datt sech d'Erscheinung vun de betroffenen Kierperdeeler mat der Zäit duerch dëst exzessivt Wuesstum däitlech verännert huet.

Zousätzlech dozou wäert Ären Dokter no anere spezifesche Symptomer sichen. Fir datt de Proteus-Syndrom diagnostizéiert ka ginn, musst Dir spezifesch Symptomer aus all de Kategorien op der Checklëscht vum Dokter hunn.

### Wat fir Tester ginn duerchgefouert?

Déi genetesch Mutatioun, déi de Proteus-Syndrom verursaacht, ass net an all Zell am Kierper präsent. Dofir kann eng genetesch Testung e bësse komplizéiert sinn. Dëst läit dorun, datt d'Mutatioun an enger Bluttprouf feelt oder nëmmen a ganz klenge Quantitéiten präsent ass.

Dokteren kënnen dëst mutéiert Gen awer feststellen , andeems se eng kleng Prouf vun Ärem betraffene Gewief (Biopsie) huelen an testen (DNA-Test) . D'DNA aus där Prouf gëtt benotzt fir dat mutéiert Gen z'entdecken.

Gëtt et eng Behandlung dofir? Kann et geheelt ginn?

Leider gëtt et keng Heelung fir de Proteus-Syndrom . D'Behandlung konzentréiert sech op d'Gestioun vun Äre spezifesche Symptomer. Dir musst mat engem Team vu Spezialisten zesummeschaffen, fir Iech mat Ären individuellen medizinesche Besoinen ze hëllefen.

• Orthopädesche ChirurgBehandelt Problemer mat Äre Schanken. Et gëtt verschidde Behandlungen fir exzessive Schankenwuesstum an den Hänn, Féiss a Fanger ze reduzéieren. Si kënnen och Problemer mat der Wirbelsail a Gelenker korrigéieren. Virun all Operatioun gitt Dir vun engem Hämatolog ënnersicht fir Äert Risiko fir Bluttgerinnsel ze bewäerten.
• Dir musst eventuell en Dermatolog wéinst iwwerschëssegem Talg a Hautverännerungen konsultéieren. E puer Problemer kënnen eng direkt an heefeg Behandlung erfuerderen. Fir aner Problemer kann Ären Dokter eng "Waart-a-Kucken"-Method verfollegen. Dat heescht, hie wäert Ären Zoustand iwwerwaachen, ier hien eng spezifesch Behandlung recommandéiert.

Aner Gesondheetsversuerger, déi un Ärer Betreiung bedeelegt kéinte sinn, sinn:

• Spezialist fir Rehabilitatiounsmedezin (Physiater)
• En Dokter, deen sech op Atmungskrankheeten spezialiséiert huet (Pulmonolog)
• Physiotherapeut
• Ergotherapeut
• Eng Persoun, déi speziell Schong a Foussstëtzer hierstellt (Pedorthist)

Wëssenschaftler hunn eréischt viru kuerzem de Gen entdeckt, deen de Proteus-Syndrom verursaacht, wat zu grousse Fortschrëtter an der Entwécklung vun neie Medikamenter an aner Behandlungen féiere kéint.

Gëtt et e Wee fir dëst ze verhënneren?

Nee, de Proteus-Syndrom kann net verhënnert ginn. Dëst ass well et eng genetesch Krankheet ass. D'Genmutatioun, déi en verursaacht, ass en zoufällegt Evenement während der fetaler Entwécklung. En gëtt net duerch eppes verursaacht, wat virun oder während der Schwangerschaft geschitt ass. Maacht Iech also keng Suergen doriwwer.

Wéi ass d'Liewenserwaardung?

D'Liewenserwaardung vun enger Persoun mam Proteus-Syndrom hänkt haaptsächlech vun de betraffene Kierperdeeler an der Schwéierkraaft vun der Krankheet of. Komplikatioune kënne liewensgeféierlech sinn a si féieren éischter zum Doud wéi d'Krankheet selwer. Zu dëse Komplikatioune kënnen Déifvenenthrombose (DVT), Lungenembolie a Kriibs gehéieren. Lungenembolie ass déi heefegst Doudesursaach bei Leit mam Proteus-Syndrom.

Insgesamt stierwen ongeféier 25% vun de Leit mam Proteus-Syndrom virum Alter vun 22 Joer. Wéi och ëmmer, déi mat liichte Symptomer hunn am Allgemengen eng gutt Liewenserwaardung mat enger effektiver Behandlung.

Wéi kann een mat Proteus-Syndrom liewen?

Mat de kierperleche Verännerungen ze liewen, déi duerch de Proteus-Syndrom verursaacht ginn, ka ganz frustréierend a schwéier sinn. Et ass wichteg fir Iech an Är Famill, sou vill wéi méiglech iwwer dës Krankheet ze léieren.Mat anere Leit ze schwätzen, déi mat dëser Krankheet ze kämpfen hunn, a sech un hir Erfarungen ze lauschteren, kann Iech hëllefen, d'Gefill ze hunn, datt Dir net eleng sidd a datt et Leit gëtt, déi Iech verstoen. Frot Ären Dokter no Ressourcen, déi Iech hëllefe kënnen, Är Krankheet ze managen an domat eens ze ginn.

Et kann eng erschreckend an traumatesch Erfahrung sinn, erauszefannen, datt Dir oder Äert Kand eng rar genetesch Krankheet huet. Et kann besonnesch schwéier sinn, wann d'Konditioun bedeitend kierperlech Verännerungen verursaacht. Dofir ass et wichteg, en Dokter ze fannen, deen de Proteus-Syndrom korrekt diagnostizéiere kann an en Team vu Spezialisten zesummestelle kann. Mat enger passender Behandlung hunn déi meescht Leit eng gutt Liewenserwaardung. Et ass och wichteg, eng Grupp vu Leit ze fannen, déi Iech ënnerstëtze kënnen, wann Dir dëser schwiereger Diagnos stellt.

Denk un dat Wichtegst (Take-Home Message)

• De Proteus-Syndrom ass eng ganz rar genetesch Krankheet, déi sech duerch asymmetrescht, exzessivt Wuesstum vu bestëmmte Kierperdeeler charakteriséiert.
• Dëst ass net ierflech . Et gëtt duerch eng zoufälleg genetesch Mutatioun verursaacht, déi am Embryonale Stadium geschitt.
• D'Symptomer kënne vu Persoun zu Persoun staark variéieren .
• Och wann et keng komplett Heelung gëtt , ginn et verschidden Behandlungen fir d'Symptomer ze kontrolléieren.
• Et ass ganz wichteg , d'Ënnerstëtzung vun engem Team vu spezialiséierten Dokteren ze sichen a sech gutt iwwer d'Krankheet informéieren.
• Et ass wichteg , sech iwwer Komplikatioune wéi Déifvenenthrombose (DVT) a Lungenembolie (Lungenembolie) bewosst ze sinn, fir Liewen ze schützen.
• Wann Dir oder een vun Äre Léifsten un dëser Krankheet leid, vergiesst net d'Stäerkt, déi vun psychologescher Ënnerstëtzung a Supportgruppen kënnt .

Ech hoffen, dës Informatioun ass Iech hëllefräich. Wann Dir Froen hutt, vergiesst net, medizinesche Rot ze sichen.

Proteus -Syndrom, Genetesch Krankheeten, Anormal Entwécklung, AKT1-Gen, DVT, Lungenembolie, Hautkrankheeten, Knochenentwécklung, Rar Krankheeten