Stellt Iech vir, Äert klengt Puppelchen laacht, leeft a spillt. Dir kuckt frou all Schrëtt vu senger Entwécklung no. Just wann Dir mengt, alles wier a Ordnung, ännert sech op eemol säi Gang, hie fänkt dacks un ze falen. Sou eppes ze gesinn, géif all Mamm oder Papp Angscht maachen, richteg? Dëst ass d'Geschicht vun e puer Familljen, déi trotz sou enger herzzeräissender Erfahrung ni d'Hoffnung opginn hunn. Hir Geschichten léieren eis vill.
"Will's" Geschicht: Den Dag wou sech alles geännert huet
De Will ass e ganz schelmeschen, aktiven an oppene klenge Jong. Laut senger Mamm, dem Casey, ass all Meilesteen a senger Entwécklung genau pünktlech geschitt. Wéi de Will ongeféier zwee Joer al war, ass hie gutt gaangen a gespillt, awer ouni erkennbare Grond huet hien ugefaang dacks ze falen. Enges Daags ass hien op eemol gefall.
Vun deem Dag un huet dem Will seng Gesondheet sech séier verschlechtert. No ville Tester hunn d'Dokteren endlech erausfonnt, datt de Will eng ganz rar Krankheet hat. D'Krankheet gouf "Leigh-Syndrom" genannt.
Einfach ausgedréckt, all Zell an eisem Kierper huet kleng Kraaftwierker, déi Mitochondrien genannt ginn a Energie liwweren. Bei dëser rarer Krankheet, déi de Leigh-Syndrom genannt gëtt, funktionéieren dës Energieproduktiounszentren net richteg wéinst enger genetescher Mutatioun. De Will hat eng Mutatioun an engem vun dëse Genen, dem SURF1. Dësen Zoustand gehéiert zu enger méi grousser Grupp vu Krankheeten, déi mitochondrialen Krankheeten genannt ginn.
D'Casey erënnert sech mat grousser Emotioun un déi Zäit. „Et war eng ganz schwéier Zäit an eisem Liewen. Wärend ee vu menge Kanner net konnt goen, huet mäin anert Kand geléiert ze goen.“ Stellt Iech vir, wéi déi Mamm sech gefillt muss hunn.
E Kampf iwwer d'Elterenschaft eraus
Wéi dëst hirem Kand geschitt ass, hunn d'Casey an hire Mann, den Doug, net einfach nëmmen zougekuckt. Si hunn ugefaangen, alles ze recherchéieren, wat et iwwer d'Krankheet ze wëssen gouf. Wéi d'Casey seet: "Wann Dir vun enger rarer Krankheet wéi dëser héiert, fillt et sech un, wéi wann Äert ganzt Liewen virun Iech ausernee géif falen... an dann musst Dir alles léieren, wat et iwwer d'Krankheet vun Ärem Kand ze wëssen gëtt. Et ass wéi wann Dir op d'Medizinstudium gitt an e ganz neie Cours maacht."
Wéi si gemierkt hunn, wéi wéineg Informatiounen a Ressourcen iwwer d'Krankheet verfügbar waren, hunn si sech mat anere Famillje mat Kanner mat der selwechter Krankheet zesummegedoen an d' "Cure Mito Foundation" gegrënnt. D'Zil vun dëser Fondatioun war et, eng Behandlung oder eng Heelung fir de Leigh-Syndrom ze fannen.
„Eng Famill vun engem Kand mat enger rarer Krankheet, nieft der Betreiung vum Kand, si mir och déi Haaptvertrieder fir si, mir sinn Infirmièren an der Nuecht a mir sammelen Millioune vun Dollar. Mir wëssen net emol, ob dës Saache funktionéieren. Awer mir probéieren et.“ - Casey Wollaben
Kuckt Iech d'Erausfuerderungen un, mat deenen Elteren ewéi dës konfrontéiert sinn, an déi enorm Roll, déi se spillen.
| Erausfuerderungen, mat deenen d'Eltere vun engem Kand mat enger rarer Krankheet konfrontéiert sinn | Déi verschidde Rollen, déi se spillen |
|---|---|
| Mangel u korrekten Informatiounen a Ressourcen iwwer d'Krankheet. | Fuerscher: Selbst iwwer d'Krankheet léieren. |
| Héich finanziell Käschte fir Behandlung an Ënnerstëtzungsdéngschter. | Spendenaktioun: Sich no Sue fir Fuerschung. |
| Schwéier emotional Stress a sozial Isolatioun. | Affekot: E Vertrieder vun de Rechter an den Interessen vum Kand. |
| Spezialiséiert medizinesch Versuergung, déi 24 Stonnen am Dag gebraucht gëtt. | Infirmière: D'Kand doheem medizinesch Versuergung ubidden. |
"Sophia", déi Péng a Kraaft verwandelt huet
D'Geschicht vun enger Mamm mam Numm Sophia Silber hänkt och domat zesummen. Si ass och Member vum Verwaltungsrot vun der „Cure Mito“ Foundation. Viru sechs Joer ass hir kleng Duechter Miriam, e puer Wochen no der Gebuert, un engem „Leigh-Syndrom“ gestuerwen. De Schock vun deem plëtzlechen, onerwaarten Doud war sou grouss, datt d'Sophia seet, datt den Event hiert Liewen an zwee Deeler gedeelt huet: „virdrun“ an „no“. „Jiddwer Wuert, all Minutt vun där Zäit ass fir ëmmer an eisen Häerzer“, seet si.
Mä si huet do net opgehalen. Si huet hiert berufflecht Wëssen (Analyse vun den Daten aus klineschen Studien) benotzt, fir e Patientenregister ze kreéieren, dat Informatiounen iwwer Patienten mat dëser Krankheet weltwäit sammelt. Si huet sech fräiwëlleg Dausende vu Stonnen dofir agesat.
Firwat ass sou e Patientenregister wichteg?
Stellt Iech vir, well dës Krankheeten sou rar sinn, wäert keen eenzegen Dokter sou vill Patienten begéinen. Dofir läit déi bescht Informatioun iwwer d'Entwécklung vun der Krankheet, hire Verlaf a wéi d'Symptomer sech änneren, bei de Patienten an hire Familljen. Wann dës Informatioun op enger Plaz gesammelt ass, gëtt se zu enger wäertvoller Ressource fir Fuerscher, déi no neie Medikamenter sichen. Et mécht de Wee fräi fir nei Behandlungen.
Ierfschaft vun der Hoffnung
Loosst eis zeréck op d'Geschicht vum Will goen. Haut ass de Will 11 Joer al. Och wann hie net lafe kann, schwätze kann oder mam Mond iesse kann, ass säin Zoustand stabil. Am wichtegsten ass, datt seng geeschteg Fäegkeeten nach ëmmer ganz gutt sinn. Seng Mamm seet, datt hie sech virun allem fir d'Wëssenschaft interesséiert. Wärend engem rezenten Video-Uruff huet hie gelächelt an en Daumen eropgewénkt fir dat ze bestätegen.
D'Cure Mito Foundation, déi vun de Will senge Eltere gegrënnt gouf, finanzéiert elo Gentherapie a Fuerschung iwwer d'Neiverwendung vu Medikamenter, fir ze kucken, ob aner existent Medikamenter kënne benotzt ginn, fir d'Krankheet ze behandelen.
Dat heescht, datt dat, wat mir am Numm vum Will maachen, d'Liewe vun engem anere Kand mat dëser Krankheet an der Zukunft rette kéint. Dat ass d'Ierfschaft, dat hie hannerléisst. Dës Geschichten erzielen eis, datt egal wéi schwéier d'Situatioun ass, wa mir zesummekommen a mat Hoffnung schaffen, mir e groussen Ënnerscheed maache kënnen. De Kampf, deen dës Elteren fir hiert Kand féieren, schaaft eng Zukunft fir Dausende vun anere Kanner.
Botschaft fir doheem
- D'Diagnos vun enger rarer Krankheet ass net d'Enn vum Liewen. Wëssen, Eenheet an Hoffnung sinn Är gréisst Stäerkten.
- Wann Dir ongewéinlech, onerklärlech Verännerungen an der Entwécklung oder am Verhalen vun Ärem Kand bemierkt, ignoréiert se net. Frot direkt en qualifizéierten Dokter ëm Rot.
- Eis Ënnerstëtzung a Versteesdemech si ganz wichteg fir Familljen, déi mat dëse Konditioune liewen. Marginaliséiert se net, mä sidd hir Stäerkt.
- D'Erfarungen an d'Informatioune vu Patienten a Famillje sinn eng wäertvoll Ressource fir d'Fuerschung fir nei Behandlungen ze fannen.
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar