Heiansdo maachen eis déi kleng Saachen iwwer d'Entwécklung vun eise Kanner Suergen, oder net? Verschidde Kanner entwéckele sech e bëssen anescht, oder hir Glidder entwéckele sech net sou, wéi mir et erwaarden. Haut schwätze mir iwwer eng ganz, ganz rar genetesch Krankheet. Dës nennt sech Robinow-Syndrom, oder op Englesch "Robinow Syndrome". Hutt keng Angscht, wann Dir dat héiert, well dat ass net eppes, wat vill Leit passéiert. Et ass awer wichteg, datt jidderee sech dovunner bewosst ass.

Wat ass de Robinow-Syndrom?

Einfach ausgedréckt, ass de Robinow-Syndrom eng rar genetesch Krankheet , déi d'Entwécklung vum Skelett vun engem Kand an aner Kierperdeeler beaflosst. Zum Beispill kënnen d'Äerm, d'Been an d'Fanger vun e puer Kanner méi kuerz sinn wéi normal. Si kënnen och eng gebéit Wirbelsail (och Skoliose genannt), en niddrege Rippkäfeg, Gesiichtszich, genital Anomalien a heiansdo Entwécklungsverzögerungen hunn.

D'Dokteren benotzen nach aner Nimm fir dës Konditioun. Et ass gutt, se och ze kennen:

• `Akral Dysostose mat Gesiichts- a Genitalanomalien` (dat heescht Gesiichts- a Genitalanomalien mat Problemer an de Schanken vun de Glieder).
• „Fetal-Gesichts-Syndrom“ (sou genannt, well d'Gesiicht vum Puppelchen dem Gesiicht vun engem Fötus am Gebärmutter gläicht).
• Mesomelesch Zwergwuesstum - Syndrom vun de klenge Genitalien (Verkierzung vun de mëttleren Deeler vun de Glieder a klenge Genitalien).
• `Robinow-Zwergwuesstum`.
• „Robinow-Silverman-Syndrom“ oder „Robinow-Silverman-Smith-Syndrom“.

Och wann et vill Nimm dofir gëtt, bezéie se sech all op déiselwecht medizinesch Konditioun.

Gëtt et zwou Zorte vu Robinow-Syndrom?

Jo, et ginn zwou Haaptzorten vum Robinow-Syndrom. Dat sinn:

1. Autosomal rezessiv Typ: Dëst kléngt vläicht e bësse komplizéiert, awer einfach ausgedréckt, fir datt dësen Typ optriede kann, muss d'Kand déi relevant genetesch Variatioun vun deenen zwou Elteren ierwen.

2. Autosomal dominant Typ: Bei dësem Typ kann d'Krankheet optrieden, egal ob déi relevant genetesch Ännerung vun engem Elterendeel ierflech ass, oder ob eng nei genetesch Ännerung zoufälleg geschitt.

Dës zwou Zorte ënnerscheede sech vuneneen:

• Geméiss der genetescher Mutatioun , déi d'Krankheet verursaacht.
• Jee nodeem, wéi eng Persoun dës Krankheet ierft .
• Geméiss den ugewisenen Zeeche a Symptomer .
• Ofhängeg vun der Schwéierkraaft vun der Krankheet.

Wéi rar ass de Robinow-Syndrom?

Dëst ass tatsächlech eng ganz rar Krankheet . Laut medizineschen Dossieren ass den autosomal rezessive Typ a manner wéi 200 Fäll weltwäit gemellt ginn. Den autosomal dominante Typ gouf och nëmmen a ronn 50 Familljen gemellt. Dir kënnt Iech also virstellen, wéi rar dëst ass.

Firwat trëtt de Robinow-Syndrom op?

Den Haaptgrond dofir ass eng genetesch Mutatioun . Alles an eisem Kierper gëtt vu Genen kontrolléiert. Also, wann et eng Ännerung oder e Defekt an dëse Genen gëtt, trieden dës Konditiounen op.

• Den autosomal-rezessive Robin-Syndrom gëtt duerch eng Mutatioun an engem Gen mam Numm ROR2 verursaacht. Wëssenschaftler gleewen, datt d'Protein, dat vun dësem ROR2-Gen produzéiert gëtt, bei der Entwécklung vun eisem Skelett, Häerz a Genitalien hëlleft. Wann et also e Problem mat dësem Gen gëtt, bildt sech d'Protein net richteg.
• Den autosomal dominante Robino-Syndrom gëtt duerch Mutatiounen a verschiddene Genen (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3) verursaacht. Dës Genen droen och zur Produktioun vu Proteinen bäi, déi mat der fréier embryonaler Entwécklung zesummenhänken. Hir Funktiounen sinn awer nach net vollstänneg verstanen.

Mä dat Komescht ass, datt dëst Robinow-Syndrom heiansdo och ouni genetesch Verännerunge ka virkommen. D'Wëssenschaftler wëssen nach ëmmer net genee, firwat dat geschitt.

Wéi gëtt de Robinow-Syndrom verierft?

Mir hunn schonn iwwer zwou Haaptméiglechkeeten geschwat, wéi een dat ierft. Kucke mer eis dat e bësse méi am Detail un.

• Als rezessiv Stéierung: Dëst geschitt wann e Kand zwou Kopie vum anormalen Gen ierft - vun deenen zwee Elteren. Déi wichteg Saach hei ass, datt béid Elteren Träger vum Gen kënne sinn, awer si kënnen keng Symptomer hunn . Et ass, wéi wann se de Gen als Geheimnis an hirem Kierper hätten. Also, wann zwou sou Träger e Kand kréien, besteet eng ongeféier 25% Chance , datt d'Kand den autosomal rezessive Robin-Syndrom entwéckelt. Dëst bedeit, datt net all Kand mat dëser Krankheet gebuer gëtt, awer et gëtt e Risiko.
• Dominant Stéierung: Dëst ass wann e Kand dat anormalt Gen nëmmen vun engem Elterendeel ierft. Oder heiansdo kann eng nei genetesch Ännerung (spontan Mutatioun) zoufälleg optrieden, dat heescht ouni offensichtleche Grond, wärend d'Kand sech am Gebärmutter entwéckelt. Et ass schwéier genee ze soen, firwat sou zoufälleg Ännerunge optrieden.

Also, heiansdo kann eng Persoun Träger vun dëser genetescher Mutatioun sinn, ouni et ze wëssen. Dofir kann e Kand dës Krankheet heiansdo entwéckelen, och wann keen an der Famill se huet.

Wat sinn d'Symptomer vun engem Kand mam Robinow-Syndrom?

D'Symptomer dovun kënne vu Persoun zu Persoun staark variéieren. Et hänkt vun der Aart vun der Krankheet an hirer Schwéierkraaft of. Wéi mir virdru scho gesot hunn, kann den autosomal rezessive Typ normalerweis e bësse méi Symptomer weisen.

Anomalien, déi um Gesiicht ze gesi sinn:

Kanner mat dëser Krankheet hunn bestëmmt Gesiichtszich. Si ginn heiansdo "Fetalfazies" genannt, well se de Gesiichtszich vun engem Fötus am Gebärmutter gläichen. Zu dëse Charakteristike gehéieren:

• Eng breet oder erausstinnend Stirn.
• D'Oueren kënnen ongewéinlech positionéiert sinn, zum Beispill niddreg um Kapp oder liicht verdréit.
• E Kapp méi grouss wéi normal (`(Makrozephalie)`) .
• Déi déif Rill (Philtrum) an der Mëtt vun der ieweschter Lëpp ass laang an déif.
• Ausstehend, wäit ausenee verdeelt Aen.
• Eng kuerz, no uewen gedréint Nues.
• E klengt Kinn oder Kinn.
• E dräieckege Mond.
• Eng breet oder agesënkt Nuesbréck (den ieweschten Deel vun der Nues).

Charakteristiken, déi am Skelett ze gesi sinn:

Dëst sinn déi wichtegst Verännerungen, déi an de Schanken ze gesi sinn:

• Eng Skoliose (Skoliose) .
• Wuestumsverzögerung a kuerz Statur.
• Zännproblemer. Zum Beispill, iwwerfëllte Zänn, Iwwerwuessung vum Zännfleesch oder e Gaumespalt.
• D'Rippen kënnen zesummegepecht sinn, oder e puer Rippen kënnen feelen.
• Verkierzung vun de Schanken an den Äerm a Been.
• Verkierzung vun de Fanger (Hänn a Féiss) (`(Brachydaktylie)`) .

Aner Symptomer:

Zousätzlech zu dësem kënnen aner Charakteristiken gesi ginn:

• Entwécklungsverzögerungen . Mee dat Wichtegst, wat hei gesot muss ginn, ass datt vill Kanner mam Robinow-Syndrom spéider am Liewen keng intellektuell Behënnerungen entwéckelen. Dëst bedeit, datt hir Léierfäegkeeten normal kënne sinn.
• Nieren- oder Häerzproblemer.
• Ënnerentwéckelt Genitalien. Heiansdo kënnen d'Genitalien esou positionéiert sinn, datt et schwéier ass, kloer z'identifizéieren, ob et sech ëm e männleche oder e weibleche Kand handelt.

Wat ass den osteosklerotesche Robinow-Syndrom?

Bei enger klenger Zuel vu Leit mat autosomal dominantem Robinow-Syndrom (spezifesch verursaacht duerch eng Mutatioun am DVL1-Gen) kënnen hir Schanken méi déck oder méi haart si wéi normal . D'Dokteren nennen dësen Zoustand osteosklerotescht Robinow-Syndrom.

Wéi gëtt de Robinow-Syndrom diagnostizéiert?

Dësen Zoustand gëtt normalerweis diagnostizéiert andeems d' kierperlech Charakteristike vum Kand ënnersicht ginn. Wann en Dokter d'Kand grëndlech ënnersicht, kontrolléiert hien op déi uewe genannten Symptomer.

„Oh, Dokter, d'Gesiicht vu mengem Puppelchen gesäit e bëssen anescht aus wéi dat vun anere Kanner... Seng Glidder fille sech e bësse méi kuerz un...“ E puer Elteren kommen als éischt mat sou Saachen aus.

Fir d'Diagnos ze bestätegen, ass awer en speziellen geneteschen Test ("(Molekular genetesch Test)") néideg, fir ze kucken, ob et eng genetesch Ännerung gëtt . Dëst gëtt am Laboratoire gemaach andeems folgend Tester gemaach ginn:

• Eng Bluttprouf
• Eng Speichelprobe
• E Wangentuch
• Heiansdo e klengen Deel vun der Haut

Wann een an Ärer Famill de Robinow-Syndrom huet...

An esou engem Fall kënnen d'Dokteren empfeelen, de Fetus während der Schwangerschaft op dësen Zoustand ze testen. Dofir:

• En Test mam Numm "Chorionvillus-Sampling" kann duerchgefouert ginn, andeems eng kleng Prouf vun der Plazenta geholl gëtt.
• Alternativ kann en geneteschen Test („(Genetesch Amniozentese)“) duerchgefouert ginn, bei deem eng Prouf vum Fruchtwasser ronderëm de Puppelchen geholl gëtt.

Well dës Tester e bësse komplex sinn, gi se nëmmen op ärztlëchen Rot duerchgefouert.

Wéi gëtt e Kand mam Robinow-Syndrom behandelt?

D'Behandlung dofir variéiert vu Persoun zu Persoun . Et hänkt vun de Symptomer vum Kand of. Dacks behandelt en Team vu Spezialisten aus verschiddene Beräicher d'Kand. Dëst Team kann enthalen:

• Kardiolog – wann Dir Häerzproblemer hutt.
• Zänndokter, Kieferorthopäde oder Mondchirurg – fir Zänn- a Kieferproblemer.
• Endokrinolog – Fir hormonell Problemer am Zesummenhang mat der Genitalentwécklung.
• Kannerdokter - Iwwerpréift den allgemengen Zoustand vum Kand.
• Physiotherapeut – Verbesserung vu Bewegung a Kierperfunktioun.
• Orthopädesche Chirurg – fir Problemer mat Schanken a Gelenker.

Als Behandlung kënnen déi folgend Prozedure gemaach ginn:

• Benotzt speziell Bandagen oder Gips fir déi betraffe Schanken z'ënnerstëtzen.
• Benotzt speziell Zännhëllefsmëttel (Zännspangen an aner mëndlech Geräter) fir Zännproblemer ze korrigéieren.
• Gitt Hormontherapie fir de Wuesstum oder d'Genitalentwécklung ze fërderen.
• Maacht speziell Übungen fir de Kierper ze stäerken an d'Funktioun ze verbesseren.
• Chirurgie fir Anomalien am Skelett oder de Genitalien ze korrigéieren.

Zousätzlech zu all deem roden d'Dokteren och Leit mam Robinow-Syndrom an hire Familljen , genetesch Berodung ze sichen. Dëst kann hinnen hëllefen, d'Krankheet besser ze verstoen, wéi se verierft gëtt a wourop se oppasse sollen, wann se an Zukunft Kanner kréien.

Kann de Robinow-Syndrom verhënnert ginn?

Tatsächlech, ausser Koppele ginn engem präimplantativen geneteschen Test ënnerworf, gëtt et kee Wee fir déi genetesch Mutatioun ze verhënneren, déi de Robinow-Syndrom verursaacht. Wann Dir oder een an Ärer Famill dës Krankheet huet, ass et am beschten, mat engem Dokter oder engem genetesche Beroder ze schwätzen. Si kënnen Iech iwwer d'Chancen beroden, d'Krankheet un zukünfteg Generatiounen weiderzeginn.

Wéi gesäit d'Zukunft vun enger Persoun mam Robinow-Syndrom aus?

D'Prognose fir een mat dëser Krankheet variéiert vu Persoun zu Persoun . Et hänkt vun de Symptomer an hirer Schwéierkraaft of. Rar Häerz- a Nierproblemer kënnen d'Liewenserwaardung verkierzen. Wéi och ëmmer, déi meescht Leit liewen e normales Liewe mat gudder medizinescher Versuergung an Ënnerstëtzung.

Wann mäi Kand de Robinow-Syndrom huet, wat soll ech den Dokter nach froen?

Wann Dir mat dëser Krankheet bei Ärem Kand diagnostizéiert gitt, kënnt Dir den Dokteren dës Froen stellen. Dës Froen wäerten Iech ganz hëllefräich sinn:

• „Dokter, wat fir eng Zort Robinow-Syndrom huet mäi Kand? “ (Dat heescht, ass et autosomal rezessiv oder dominant).
• " Sollten mir eng Operatioun a Betruecht zéien, fir Anomalien an de Schanken oder Genitalien ze korrigéieren? "
• "Hätt mäi Kand Entwécklungsverzögerungen ?"
• "Hutt Dir Häerz- oder Nierenproblemer ?"
• " Wat fir Spezialisten solle mir gesinn? Wéi dacks solle mir se gesinn?"
• " Iwwer wéi eng Symptomer soll ech mech besonnesch Suerge maachen? Soll ech Iech kontaktéieren, wann ech sou eppes gesinn?"
• " Verkierzt dësen Zoustand d'Liewensdauer vu mengem Kand? "
• "Gëtt et Ënnerstëtzungsgruppen , déi eis hëllefe kënnen, mat dëser Situatioun ëmzegoen?"
• "Recommandéiert Dir eng genetesch Berodung ?"
• "Ass et eng gutt Iddi, fir de Rescht vun eiser Famill genetesch Tester ze maachen?"

Behalen dës Froen am Kapp. Wann Dir se stellt, kritt Dir déi bescht Behandlung a Ënnerstëtzung fir Iech an Äert Kand.

Schlussendlech, Saachen déi Dir am Kapp behale sollt (Take-Home Message)

De Robinow-Syndrom ass eng ganz rar genetesch Krankheet. Et kann zu Schankenanomalien, markanten Gesiichtszich, Genitalproblemer an aner Problemer féieren. Maacht Iech keng Suergen , dëst ass net eppes, wat de meeschte Leit geschitt.

Wann Dir awer mengt, datt Äert Kand ee vun dëse Symptomer huet, sollt Dir direkt en qualifizéierten Dokter konsultéieren . Spezialisten kënnen e puer vun den Anomalien am Skelett an de Genitalien korrigéieren an Ärem Kand hëllefen, besser ze funktionéieren. Mat der richteger medizinescher Versuergung, Physiotherapie an der Léift an Ënnerstëtzung vun der Famill kënnen dës Kanner hiert vollt Potenzial erreechen.

` Robino-Syndrom, genetesch Krankheeten, Kannerentwécklung, Knachdeformatiounen, Gesiichtszich, genetesch Berodung, rar Krankheeten