Huet Äert Kand d'Tay-Sachs-Krankheet? (Tay-Sachs-Krankheet) - Loosst eis doriwwer schwätzen

Et gëtt näischt méi Freed wéi e neigebuerene Puppelchen ze kucken. Mee wéi dëst Puppelchen wiisst, sech ëmdréit wéi aner Puppelcher, sech net méi opsetzt a beim klengsten Toun erwächt, ass et schwéier, d'Angscht an d'Besuergnëss, déi eng Mamm oder e Papp fillt, a Wierder ze beschreiwen. Haut schwätze mir vun enger rarer genetescher Krankheet, déi d'Häerzer vun esou Elteren brécht, awer mir mussen eis bewosst sinn. Dat ass d'Tay-Sachs-Krankheet.

Einfach ausgedréckt, wat ass d'Tay-Sachs Krankheet?

Tay-Sachs ass eng genetesch Krankheet, déi vu Generatioun zu Generatioun weiderginn gëtt, wouduerch d'Neuronen am Gehir an am Réckemuerch vun eisem Kand beschiedegt ginn, an dës Zellen schlussendlech zerstéiert ginn. Stellt Iech dat vir wéi eng Fabréck an eisem Kierper. Dës Fabréck huet en speziellen Enzym fir onnéideg Offall (gëfteg Substanzen) ze entfernen. Wat bei der Tay-Sachs-Krankheet geschitt, ass datt dësen Enzym net produzéiert gëtt. Dann fänkt dësen Offall, also eng fetteg Substanz, un, sech an den Nervenzellen ze sammelen. Dës gëfteg Substanzen sammelen sech un a beschiedegen d'Nervenzellen.

Dëst ass eng progressiv Krankheet, mat Symptomer, déi vu Kand zu Kand verschlechtert ginn. Leider stierwen d'Kanner a ganz jonken Alter un dëser Krankheet. Et gëtt nach keng Heelung. Wéi och ëmmer, et gëtt Behandlungen, déi hëllefe kënnen, d'Symptomer ze reduzéieren an dem Kand sou wuel wéi méiglech ze halen.

Wat sinn déi Haapttypen vun der Tay-Sachs-Krankheet?

Dës Krankheet gëtt a dräi Haapttypen opgedeelt, jee no Alter, an deem d'Symptomer ufänken opzetrieden. Fir et méi einfach ze verstoen, kucke mer eis et esou un.

Wichteg ass, datt dës Zort Krankheet op déiselwecht Aart a Weis vu Generatioun zu Generatioun bannent de Familljen weiderginn gëtt. Zum Beispill, wann ee Kand déi infantil Form entwéckelt, hunn aner Kanner an der Famill kee Risiko, déi spéit ufänkend Form z'entwéckelen.

Wat sinn d'Symptomer vun der Tay-Sachs-Krankheet?

D'Symptomer variéieren jee no Alter vum Kand an der Aart vun der Krankheet. Mir konzentréiere eis op déi heefegst Aart vu Symptomer, déi am Kandheetsalter ze gesi sinn (Klassesch Infantil).

Klassesch Symptomer vun der Kandheet

• Fréi Symptomer (ongeféier 6 Méint):
• Muskelschwäche.
• Schwieregkeeten sech ëmzedréinen, sech opzestellen oder ze krabbelen.
• E plötzlecht haart Geräisch verursaacht e staarke Ruck.

• Wärend der Verschlechterung vun der Krankheet (virum Joer):
• Onfräiwëlleg Muskelrucks (myoklonesch Rucks).
• Krampfungen.
• Schwieregkeeten beim Schlucken vu Liewensmëttel (Dysphagie).
• Graduelle Verloscht vu Siicht a Gehéier.
• Wann den Dokter d'Aen ënnersicht, gesäit hien e kirschrout Fleck op der Netzhaut vum A. Dëst ass e charakteristescht Merkmal vun dëser Krankheet.
• Heefeg Atmungsinfektiounen (z.B. Longenentzündung).

Bis zum Alter vun zwee Joer huet d'Krankheet d'Kand voll Kontroll iwwerholl. D'Kand kann an en Zoustand vun Onreaktiounsfäegkeet geroden. Dëst bedeit, datt déi meescht Gehirfunktioun verluer geet. Leider stierwen dës Kanner normalerweis tëscht dem Alter vun 2 a 4 Joer. D'Doudesursaach ass dacks eng eescht Infektioun wéi Longenentzündung.

Symptomer an der Kandheet an am Erwuessenenalter

Dës sinn zimlech rar, dofir loosst eis e kuerze Bléck drop werfen.

• Juvenil: Symptomer sinn Muskelschwäche, Schwieregkeeten beim Schwätzen, Geléiert Saachen ze vergiessen, Verhalensännerungen an Epilepsieattacken.
• Spéit Ufank:Muskelschwäche an Zidderen, Schwieregkeeten beim Spazéieren (Ataxie), Schwieregkeeten beim Schwätzen a Schlucken, a psychesch Problemer (Psychose) kënnen optrieden.

Firwat geschitt dat? Wat ass de Grond?

D'Tay-Sachs-Krankheet gëtt duerch eng Mutatioun an engem Gen mam Numm HEXA verursaacht. Einfach ausgedréckt ass et eng kleng Ännerung an engem Gen.

Dës Genen ginn Instruktiounen un all Zell an eisem Kierper. Den HEXA-Gen gëtt Instruktiounen fir den Enzym 'Hexosaminidase A' ze produzéieren, iwwer deen mir virdru geschwat hunn. Wann de Gen mutéiert ass, gëtt dësen Enzym net produzéiert. Dann sammelen sech déi gëfteg Fettstoffer an den Nervenzellen un a zerstéieren se.

Wéi kann dat vun engem Kand ierwen?

Dëst ass e bësse komplizéiert ze verstoen, awer et ass ganz wichteg. D'Tay-Sachs-Krankheet gëtt autosomal rezessiv verierft. Dëst bedeit, datt e Kand dëst mutéiert HEXA-Gen souwuel vu senger Mamm wéi och vu sengem Papp ierwe muss, fir d'Krankheet z'entwéckelen.

Stellt Iech dat esou vir. Jiddereen huet zwou Kopie vun all Gen. Eng vun der Mamm an eng vum Papp.

• Wien ass e Träger?: E Träger ass een, deen eng Kopie vum HEXA-Gen huet, déi gesond ass, an déi aner Kopie, déi mutéiert ass. Dës Leit entwéckelen d'Krankheet net a weisen keng Symptomer, well déi gesond Kopie vum Gen dat néidegt Enzym produzéiert. Si kënnen awer dat mutéiert Gen un hir Kanner weiderginn.

Kuckt elo emol wat mat engem Kand geschéie kann , wann béid Elteren d'Krankheet droen :

• Et gëtt eng 25% (ee vu véier) Chance, datt e Kand nëmme gesond Genen vun deenen zwee Elteren ierft . Dann ass d'Kand gesond a kee Träger.
• Et gëtt eng 50% (een zu zwee) Chance, datt d'Kand dat mutéiert Gen vun engem Elterendeel an dat gesond Gen vum aneren kritt . D'Kand wäert dann e Träger sinn, awer d'Krankheet net entwéckelen.
• Et gëtt eng 25% (ee vu véier) Chance, datt e Kand béid mutéiert Genen vun deenen zwee Elteren ierft . Dat Kand wäert d'Tay-Sachs-Krankheet entwéckelen.

Wéi kann een d'Krankheet diagnostizéieren?

Wann en Dokter d'Tay-Sachs-Krankheet verdächtegt, mécht hien haaptsächlech e Bluttest fir dëst ze bestätegen.

• Bluttest: E Bluttprouf vum Puppelchen gëtt geholl an den Niveau vun engem Enzym mam Numm 'Hexosaminidase A' gëtt gemooss. E Puppelchen mat Tay-Sachs-Krankheet huet ganz niddreg oder guer keng Niveauen vun dësem Enzym.
• Aenuntersuchung: Den Dokter ënnersicht d'Aen vum Kand a kontrolléiert ob et de kirschrout Fleck gëtt, deen mir virdru scho genannt hunn.

Kann dat während der Schwangerschaft festgestallt ginn?

Jo. Et ginn zwou speziell Tester, déi dës Krankheet fréi an der Schwangerschaft erkennen kënnen. Dës ginn normalerweis bei Elteren duerchgefouert, déi e grousst Risiko hunn, d'Krankheet z'entwéckelen.

1. Amniozentese:Eng Prouf vun der Amniotesch Flëssegkeet, déi de Puppelchen am Gebärmutter ëmgëtt, gëtt geholl an analyséiert.

2. Chorionvillus-Prouf (CVS): E ganz klengt Stéck Gewief gëtt aus der Plazenta geholl an ënnersicht.

Béid Tester ënnersichen den Niveau vum Enzym 'Hexosaminidase A'. Wann dësen Niveau niddreg ass, kann diagnostizéiert ginn, datt d'Kand d'Krankheet huet.

Behandlung a Betreiung vum Kand

Ech weess, datt dëst eng grouss Laascht fir Iech muss sinn. Et gëtt nach keng Heelung fir d'Tay-Sachs-Krankheet. Wéi och ëmmer, et gi vill Saachen, déi Dir maache kënnt, fir Ärem Kand ze hëllefen, manner Péng an Onbequemlechkeet ze spieren an et sou wuel wéi méiglech ze halen. Dëst nennt een ënnerstëtzend Betreiung .

• Otemproblemer: Dës Kanner kënne Schwieregkeeten hunn ze schlucken, wat zu heefege Longeninfektiounen féiere kann. Medikamenter, speziell Apparater an d'Kand richteg ze positionéieren kënnen hëllefen.
• Ernärung: Wann d'Schluckenschwieregkeeten zouhuelen, kann eng Sonde gebraucht ginn.
• Krampfanfäll: Medikamenter ginn ginn fir Krampfanfäll ze kontrolléieren.
• Sensoresch Stimulatioun: Well d'fënnef Sënner vun engem Kand limitéiert sinn, kënne Saachen ewéi roueg Musek, Doften a Plüschspillsaachen dem Kand Komfort bidden.

Wéini musst Dir en Dokter konsultéieren?

• Wann Dir plangt e Kand ze kréien: Et ass ganz wichteg, eng genetesch Berodung ze sichen, ier Dir e Kand kritt, besonnesch wann Dir oder Äre Partner eng Famillgeschicht vun der Tay-Sachs-Krankheet hutt, oder wann Dir de Verdacht hutt, datt Dir allebéid Träger sidd. Frot Ären Dokter ëm Rot doriwwer.
• Wärend der Schwangerschaft: Wann Dir Zweifel oder Bedenken iwwer d'Gesondheet vun Ärem Puppelchen hutt, konsultéiert direkt Ären Dokter.
• Wann Dir e Problem mat der Entwécklung vun Ärem Kand bemierkt: Wann Dir bemierkt, datt Äert Kand keng Saache mécht, déi et a sengem Alter sollt maachen (wéi sech ëmdréinen, sech opriichten), schwätzt mat Ärem Kannerdokter doriwwer.

Tay-Sachs ass eng wierklech herzzeräissend Diagnos. Mee andeems mir eis dovun bewosst sinn, d'Risike verstoen a fréizäiteg genetesch Tester maachen, wa néideg, kënne mir zukünfteg Häerzschmerz vermeiden.