Wat Dir iwwer de Rothmund-Thomson Syndrom (RTS) wësse musst!

Maacht Dir Iech Suergen iwwer den Haut- oder Hoerverloscht vun Ärem Klengen? Heiansdo kënnen dës Symptomer duerch eng rar Krankheet verursaacht ginn. Eng sou eng Krankheet ass de Rothmund-Thomson Syndrom , oder (RTS) kuerz. Den Numm kléngt vläicht e bësse komplizéiert, awer loosst eis et einfach a verständlech halen.

Wat ass de Rothmund-Thompson Syndrom (RTS)?

Einfach ausgedréckt, ass de Rothmund-Thompson Syndrom eng Krankheet, mat där verschidde Puppelcher gebuer ginn. Et ass eng genetesch Krankheet. Dat heescht, si gëtt duerch eng Ännerung an engem vun de klengste Genen an eisem Kierper verursaacht. Dës Krankheet kann verschidde Kierperdeeler vum Kand beaflossen. Si betrëfft haaptsächlech d'Haut, d'Hoer, d'Zänn, d'Schanken, d'Aen an d'Fruchtbarkeet. Heiansdo hunn dës Kanner Ännerungen an der Gréisst a Form vu Saachen wéi hiren Hänn, Féiss an Handflächen.

Wien kritt dës Krankheet? Wéi heefeg ass se?

De Rothmund-Thompson-Syndrom ass eng ierflech genetesch Stéierung . Dëst bedeit, datt wann béid Elteren eng Mutatioun an engem spezifesche Gen hunn, ass et wahrscheinlech, datt hiert Kand de Syndrom huet.

Mee keng Angscht, dëst ass eng ganz rar Krankheet . Nëmmen ongeféier 300 Fäll goufen weltwäit gemellt. Et ass also net eppes, wat jidderengem geschitt.

Gëtt et en aneren Numm dofir? Jo, heiansdo gëtt et och nach `(poikiloderma congenitale)` genannt.

Wéi beaflosst de Rothmund-Thompson Syndrom mäi Puppelchen?

Dësen Zoustand (RTS) kann e puer Ännerungen an der Aart a Weis wéi e Kand wiisst a sech entwéckelt verursaachen. Kucke mer eis emol un, wat haaptsächlech geschitt:

• Hautausschlag: E rouden Ausschlag kann optrieden, besonnesch op de Wangen.
• Hoerverloscht oder -dënnung: Et kann e Verloscht vun Hoer um Kapp ginn, souwéi e Verloscht vun Wimperen an Augenbrauen.
• Aenännerungen: Et kënnen e puer Aenproblemer optrieden.
• Verspéit Zänn kréien: Zänn kréien kann méi spéit optrieden wéi bei anere Kanner.
• Gesiichtsmerkmale: Dir kënnt Eegeschafte wéi eng kleng Nues an e virstehenden Ënnerkifer gesinn.

Wéi de Rothmund-Thompson Syndrom d'Kierpersystemer beaflosst

Dës genetesch Krankheet kann d'Leit op vill verschidde Weeër beaflossen. Dëst bedeit, datt net jiddereen déiselwecht Symptomer erlieft. Kucke mer eis emol un, wéi se verschidde Kierpersystemer beaflosst.

Haut

Puppelcher mat dëser Krankheet kréien normalerweis en Ausschlag am Gesiicht tëscht dem Alter vun 3 a 6 Méint. Dësen Ausschlag kann sech spéider op d'Äerm, d'Been an den Hënner ausbreeden. Dësen Ausschlag gëtt och "Poikiloderma" genannt. Et ass eng Kombinatioun vu Symptomer wéi Hautverfärbungen, siichtbar Bluttgefässer an eng Verdënnung vun der Haut.

Virun allem hunn dës Kanner e erhéicht Risiko fir Hautkriibs z'entwéckelen („Basalzellkarzinom“ a „Plattenepithelkarzinom“). Dofir si Sonneschutz a reegelméisseg Hautkontrollen ganz wichteg.

Hoer

Dës Kanner kënnen ganz dënn Kappbehaar hunn. Si kënnen och ganz wéineg oder guer keng Wimperen oder Auebrauen hunn.

Zänn

Kanner mam Rothmund-Thompson-Syndrom kënnen Zänn verléieren, deforméiert Zänn hunn oder Zänn hunn, déi ganz spéit erauskommen. Si hunn och e méi héije Risiko fir Karies z'entwéckelen. Dofir ass et eng gutt Iddi, Är Zänn reegelméisseg vun engem Zänndokter iwwerpréiwen ze loossen.

Aen

Kanner mat dëser genetescher Krankheet hunn e erhéicht Risiko fir Katarakt z'entwéckelen, normalerweis tëscht 3 a 7 Joer. Katarakt ass eng Verschwommenheet vun der Lëns am A. Dëst kann zu engem Verloscht vum Visus féieren.

Schanken

Et kann och Verännerungen an de Schanken optrieden. D'Schanken kënne méi kleng si wéi normal, kënne zesummegeschmolt sinn oder et kënne Schanken feelen. Ausserdeem sinn d'Schanken dënn a kënne liicht briechen (Frakturen).

Verdauungssystem (Gastrointestinal)

Puppelcher mat RTS kënne Schwieregkeeten hunn beim Iessen. Erbrechung an Duerchfall si och heefeg.

Bluttsystem (Hämatologesch)

Dës Kanner entwéckelen dacks Krankheeten wéi Anämie an eng niddreg Zuel u wäisse Bluttzellen. Wäiss Bluttzellen sinn eng Zort Zell an eisem Kierper, déi Krankheeten bekämpft.

Wuesstem

Dës Puppelcher kënne mat engem niddrege Gebuertsgewiicht a klenger Statur gebuer ginn. Vill Leit mat dem Rothmund-Thompson-Syndrom bleiwen hiert ganzt Liewe méi kleng wéi den Duerchschnëtt.

Fruchtbarkeet

Bei Frae kann eng anormal Menstruatioun optrieden.

Wat sinn d'Komplikatioune vum Rothmund-Thompson Syndrom?

Dëst ass eppes, iwwer dat mir eis am meeschte Suerge maache sollten. Kanner mat (RTS) hunn e erhéicht Risiko, verschidden Aarte vu Kriibs z'entwéckelen. Déi wichtegst sinn:

• Knochenkriibs (Osteosarkom)
• Lymphesch Leukämie, eng Aart vu Bluttkriibs
• Lymphom (Kriibs vum Lymphsystem)
• Hautkriibs (Basalzellkarzinom a Plattenepithelkarzinom)

Dofir ass et ganz wichteg, dës Kanner reegelméisseg medizinesch Kontrollen ze loossen a virsiichteg op Kriibs opzepassen.

Wat verursaacht de Rothmund-Thompson Syndrom?

De Rothmund-Thompson-Syndrom gëtt duerch eng Mutatioun an de Genen `ANAPC1` oder `RECQL4` verursaacht.Verschidde Leit mat RTS ierwen dës Mutatioun souwuel vun hirer Mamm wéi och vun hirer Papp. Zum Beispill, wann Dir an Äre Partner béid Träger vun dëser Genmutatioun sidd, huet Äert Kand eng Chance vun 1 zu 4 fir RTS z'entwéckelen.

Wéi och ëmmer, net jiddereen mat RTS huet dës spezifesch Genmutatioun. Fuerscher ënnersichen nach ëmmer, firwat verschidde Leit RTS entwéckelen, ouni eng Mutatioun an den `ANAPC1`- oder `RECQL4`-Genen ze hunn.

Wat sinn d'Symptomer vum Rothmund-Thompson Syndrom?

D'Symptomer vum Rothmund-Thompson-Syndrom trieden normalerweis am éischte Liewensjoer op. D'Symptomer variéiere awer vu Persoun zu Persoun. E puer heefeg Symptomer sinn:

• Katarakt
• Ännerungen an de Gesiichtszich (z.B. eng kleng Nues, e virstehenden ënneschte Kiefer)
• Problemer mat der Ernährung, besonnesch Erbrechung oder Duerchfall nom Drénke vu Mëllech oder Formel
• Deformatiounen vun de Schanken vun den Äerm, Hänn oder Been
• Kleng, deforméiert oder fehlend Zänn
• Hoerverloscht oder reduzéierten Hoerwuesstum (inklusiv Wimperen an Auebrauen)
• Haart, rauh Flecken op der Haut (keratotesch Läsionen - wéi Hühnerausen)
• Hautausschlag (Poikilodermie) a méiglecherweis Blasen
• Verännerungen an der Hautpigmentatioun (Flecken vun der Hautverfärbung)

Wéi diagnostizéieren Dokteren de Rothmund-Thompson Syndrom?

Dir kënnt dës Symptomer selwer bei Ärem Puppelchen feststellen. Oder Ären Dokter kéint dës Symptomer bei engem reegelméissege Besuch beim Gesondheetswiesen feststellen. Wann Ären Dokter RTS verdächtegt, wäert hien e puer Tester verschreiwen fir d'Diagnos ze bestätegen.

Wéi eng Tester gi benotzt fir (RTS) ze diagnostizéieren?

Den Dokter kann Tester empfeelen, wéi zum Beispill:

• Hautbiopsie: Wann Äert Kand en Hautausschlag mam Numm Poikiloderma huet, kann den Dokter eng kleng Hautprouf huelen a se fir Tester schécken. Spezialiséiert Dokteren (Pathologen) ënnersichen dës Prouf ënner engem Mikroskop fir ze kucken, ob et Verännerungen an den Hautzellen gëtt.
• Geneteschen Test: Dëst ass e Bluttest. E kann feststellen, ob et eng Mutatioun an de Genen `ANAPC1` oder `RECQL4` gëtt. Dëst kann (RTS) bestätegen. Awer denkt drun, net all Puppelcher mat (RTS) hunn dës genetesch Mutatioun.

Wéi gëtt de Rothmund-Thompson Syndrom behandelt?

Leider kënnen d'Dokteren de Rothmund-Thompson-Syndrom net komplett heelen. Awer si kënnen d'Symptomer behandelen. D'Behandlung fir (RTS) hänkt vun de Symptomer vun Ärem Kand of. Ären Dokter wäert Iech iwwer Behandlungen schwätzen, déi hëllefe kënnen, Äert Kand gesond ze halen.

Ofhängeg vun den spezifesche Symptomer an dem Alter vun Ärem Kand, kënnen d'Dokteren Behandlungen wéi dës empfeelen:

• Katarakt-Operatioun fir d'Visioun ze verbesseren.
• Wann et anormal Schanken gëtt, kënne dës mat spezielle Schankenoperatiounen ("orthopädesch Operatiounen") behandelt ginn.
• Schutz viru staarkem Sonneliicht(Sonneschutz benotzen, Hutt droen) an Är Haut reegelméisseg kontrolléieren .
• Reegelméisseg Zännkontrollen a restaurativ Zännbehandlungen, wann néideg.
• Kriibsiwwerwaachung: Dëst bedeit reegelméisseg Kontroll op Zeeche vu Kriibs.

Gëtt et eng genetesch Behandlung dofir?

De Moment gëtt et keng guttgeheescht Genbehandlung fir de Rothmund-Thompson-Syndrom, awer d'Fuerscher ënnersichen weiderhin déi genetesch Mutatiounen, déi mat RTS verbonne sinn.

Kann ech verhënneren, datt mäi Puppelchen (RTS) entwéckelt?

Leider gëtt et kee Wee fir de Rothmund-Thompson-Syndrom ze vermeiden. Et ass eng genetesch Krankheet. Verschidde Leit kënnen en entwéckelen wéinst enger Familljegeschicht. Heiansdo kann en och aus onerklärleche Grënn optrieden.

Wéi weess ech, ob mäi Puppelchen e Risiko huet, eng Krankheet wéi RTS z'entwéckelen?

Wann een an Ärer Famill (oder an der Famill vun Ärem Partner) de Rothmund-Thompson-Syndrom huet, ass et ganz wichteg, eng genetesch Berodung ze kréien. Dëst hëlleft Iech, méi iwwer Äert Risiko ze léieren, e Kand mat RTS ze kréien. Dir an Äre Partner kënnt allebéid Bluttester maachen, fir erauszefannen, ob Dir Träger vun dëser Genmutatioun sidd.

Stellt Iech vir, Dir hutt dës Genmutatioun allebéid. Dëst bedeit net, datt Äert Puppelchen definitiv RTS entwéckele wäert. Äert Puppelchen kéint e Träger vun RTS sinn (dat heescht, datt hien oder si de Gen un seng Kanner weiderginn kann, ouni Symptomer ze hunn), awer et ass och méiglech, datt hien oder si keng Symptomer entwéckelt.

Wat soll ech erwaarden, wann mäi Kand (RTS) huet?

D'Dokteren iwwerwaachen Äert Kand ganz genau („Iwwerwaachung“). Well Kanner mat (RTS) e erhéicht Risiko hunn, bestëmmte Kriibsarten z'entwéckelen, kontrolléiert den Dokter reegelméisseg op Zeeche vun dëse Kriibsarten.

Äert Kand brauch eventuell Hëllef vu Spezialisten, fir e puer vu senge RTS-Symptomer ze behandelen. Nieft sengem reegelméissege Kannerdokter kann et en Augenarzt, en Dermatolog, en Zänndokter, en Orthopäd, e Genetiker an en Hämatolog/Onkolog konsultéieren.

Wat ass d'Liewenserwaardung vu mengem Kand mam Rothmund-Thompson-Syndrom?

Déi meescht Kanner mam Rothmund-Thompson-Syndrom hunn eng gutt Zukunft. Hir Intelligenz ass och normal. Leit mat (RTS), déi kee Kriibs entwéckelen , liewen eng normal Liewensdauer.

Wéi këmmeren ech mech ëm mäi Kand mam Rothmund-Thompson Syndrom?

Schwätzt ëmmer mat Ärem Dokter iwwer d'Symptomer vun Ärem Kand. Den Dokter kéint empfeelen, Hëllef vu Spezialisten ze sichen.

Sot Ärem Dokter direkt Bescheed, wann Dir nei Flecken oder Knuewelen op der Haut vun Ärem Kand bemierkt, besonnesch wann se hir Faarf oder Textur änneren. Sot Ärem Dokter och Bescheed, wann Dir Schwellungen oder Knuewelen op den Äerm oder Been vun Ärem Kand bemierkt, oder wann Äert Kand sech iwwer Péng beschwéiert.

Botschaft fir doheem

De Rothmund-Thompson-Syndrom ass eng genetesch Krankheet, mat där verschidde Puppelcher gebuer ginn. Et verursaacht Hautausschlag, Verännerungen an den Hoer, de Schanken an den Zänn. Et erhéicht och de Risiko vu Kriibs. (RTS) kann net geheelt ginn, awer d'Symptomer kënne behandelt ginn. Schwätzt mat Ärem Dokter iwwer Méiglechkeeten, Ärem Kand ze hëllefen, e gesond Liewen ze féieren. Maacht Iech keng Suergen, dësen Zoustand kann mat der richteger medizinescher Berodung a Betreiung behandelt ginn.

` Rothmund-Thomson Syndrom, RTS, Poikilodermie, genetesch Stéierung, Hautausschlag, Hoerverloscht, Kriibsrisiko