Maacht Dir Iech Suergen ëm de Wuesstum vun Ärem Klengen? Loosst eis méi iwwer de Russell-Silver Syndrom léieren!

Hutt Dir jeemools d'Gefill, datt Äert Puppelchen e bëssen ze lues wiisst? Oder hunn d'Dokteren gesot, datt de Puppelchen mat engem niddrege Gebuertsgewiicht gebuer gouf oder aner Charakteristiken hätt? Heiansdo kënne sou Saachen eis als Elteren ganz besuergt maachen. Haut schwätze mir iwwer eng sou rar, awer wichteg Krankheet, op déi mir oppasse sollen. Dat ass de Russell-Silver Syndrom.

Wien kann dës Krankheet kréien? Wéi heefeg ass se?

Tatsächlech kann de Russell-Silver Syndrom all Kand betreffen. Et betrëfft souwuel Jongen ewéi och Meedercher gläichermoossen. Et ass awer eng rar genetesch Stéierung . Statistisch gesinn betrëfft et ongeféier ee vun 15.000 bis ee vun 100.000 Gebuerten. Et ass schwéier eng genee Zuel ze nennen, well d'Symptomer vun dëser Krankheet heiansdo ähnlech wéi déi vun aneren Entwécklungsstéierungen sinn, an heiansdo bleiwen se net diagnostizéiert.

Dësen Zoustand gouf fir d'éischt am Joer 1953 vum Dr. Henry Silver entdeckt. Duerno, am Joer 1954, huet den Dr. Alexander Russell nach e puer weider Charakteristiken entdeckt. Ufanks, ongeféier 20 Joer laang, hunn d'Fuerscher geduecht, datt dës zwee Männer zwou verschidde Krankheeten entdeckt hätten. Spéider gouf festgestallt, datt si verschidden Aspekter vun der selwechter Krankheet gesinn haten. Dofir gëtt en elo Russell-Silver Syndrom genannt. A verschiddene Länner, besonnesch an Europa, gëtt en och Silver-Russell Syndrom genannt.

Wat sinn d'Symptomer vum Russell-Silver Syndrom?

Dëst ass dat Wichtegst. D'Symptomer kënne vu Kand zu Kand staark variéieren . A si kënne verschidden Deeler vum Kierper betreffen. Kucke mer emol wat déi Haaptsymptomer sinn.

Wuesstemsbedingte Charakteristiken

Et gi verschidde speziell Charakteristiken, déi an der Entwécklung vun dëse Kanner ze beobachten sinn:

• Intrauterin Wuestumsbeschränkung (IUGR): Dëst bedeit, datt de Puppelchen am Gebärmutter net wéi erwaart wiisst.
• Niddreg Gebuertsgewiicht : Gewiicht manner wéi normal bei der Gebuert.
• Versoen am Entwéckelen a schlecht Gewiichtszunahme no der Gebuert : Dëst ass och e Problem fir vill Mammen.
• Kuerz Statur : Méi kleng si wéi aner Kanner vum selwechten Alter.

Schädel a Gesiichtsmerkmale

E puer Besonderheete kënnen och an der Form vum Gesiicht an der Gréisst vum Kapp vun dëse Kanner gesi ginn:

• E grousse Kapp am Verglach zum Rescht vum Kierper hunn (am Verglach zu Gréisst a Gewiicht).
• D' Fontanelle, oder d'mëll Plaz um Kapp, brauch Zäit fir sech zouzemaachen.
• E dräieckegt Gesiicht ze hunn.
• Eng Stirn, déi no vir erausstécht .
• E schmuel Kinn .
• Klenge Kiefer (Mikrognathie).
• D'Mundwénkelen schéngen no ënnen gedréint ze sinn .

Zännproblemer

Et kann och Problemer mat den Zänn ginn:

• Verloscht vun e puer Zänn (Hypodontie).
• Ongewéinlech kleng Zänn hunn (Mikrodontie).
• Zänndokter Iwwerfloss .
• Heiansdo gëtt et Konditiounen wéi e Gaumespalt .

Aner kierperlech Charakteristiken

Et ginn nach aner kierperlech Charakteristiken, nämlech:

• Ënnerscheed an der Längt vun den Äerm a Been op béide Säiten (Hemihypertrophie).
• De klenge Fanger ass no bannen gebéit (klinodaktylie).
• Skoliose .

Wat sinn déi méiglech Komplikatioune vum Russell-Silver Syndrom?

Et ass wichteg, sech iwwer déi kierperlech Auswierkunge vum Russell-Silver Syndrom bewosst ze sinn, wat verschidde Gesondheetskomplikatioune fir Äert Kand verursaache kann.

Schwieregkeeten beim Iessen an Drénken

• Appetit : D'Kand kéint d'Interesse um Iessen verléieren.
• Chronesch Säureophageal Reflux (GERD - Gastroösophageal Reflux Disease): Dëst bedeit, datt Magensäure an den Hals eropfléisst.
• Ösophagitis : Dësen Zoustand (GERD) verursaacht datt d'Speiseröhre entzündegt gëtt.

Problemer am Zesummenhang mat der Entwécklung vun den Nerven

• Entwécklungsverständung : Dëst bedeit, datt Saachen ewéi sech ëmdréinen, sech opriichten a goen verspéit sinn.
• Riedverzögerung .
• Léierënnerscheeder : Et kënnen e puer Schwieregkeeten an der Schoulaarbecht optrieden.

Aner Komplikatiounen

• Wuesstemsverzögerung .
• Schwieregkeeten beim Spazéieren oder beim Gläichgewiicht halen .
• Niddreg Bluttzockerspigel (Hypoglykämie).
• Nierproblemer .
• Problemer mam Fortpflanzungssystem an dem Harnsystem .

Wéi beaflosst de Russell-Silver Syndrom Erwuessener?

Erwuessener mat Russell-Silver Syndrom si meeschtens kleng . Männercher si meeschtens ongeféier 1,23 Meter grouss. Weibercher si ongeféier 1,23 Meter grouss.

Ausserdeem huet d'Fuerschung festgestallt, datt dës Leit e Risiko hunn, nei Gesondheetskomplikatiounen z'entwéckelen, wa se méi al ginn. Dozou gehéieren:

• Metabolescht Syndrom .
• Verréngert Muskelmass .
• Verréngert Knochendicht .
• Verréngert sexuellt Verlaangen (Hypogonadismus).
• Hodenkriibs .
• Myoklonusdystonie : Dëst ass eng Bedingung, déi plötzlech, onkontrolléiert Beweegunge verursaacht.

Wat verursaacht dës Krankheet?

De Russell-Silver Syndrom ass eigentlech eng zimlech komplex Krankheet . E gëtt duerch Anomalien a verschiddene Genen verursaacht, déi de Kierperwuesstum kontrolléieren.Et ass de Moment bekannt, datt ongeféier 60% vun de Leit mat dëser Krankheet duerch genetesch Verännerungen an de Chromosomen 7 oder 11 verursaacht ginn.

Mee iwwerraschenderweis hunn ongeféier 40% vun de Leit, bei deenen d'Krankheet klinesch diagnostizéiert gëtt, keng identifizéierbar genetesch Ursaach. Et ass méiglech, datt d'Konditioun duerch Verännerungen an anere Chromosomen wéi Chromosomen 7 an 11 verursaacht gëtt. D'Fuerscher ënnersichen nach ëmmer, wéi eng aner genetesch Verännerungen un der Krankheet bedeelegt kéinte sinn.

Wéi gëtt d'Diagnos gestallt?

De Russell-Silver Syndrom kann heiansdo schwéier ze diagnostizéieren sinn . Wéi scho gesot, variéieren d'Symptomer an d'Gravitéit vun der Krankheet staark vu Kand zu Kand. Den Dokter vun Ärem Kand wäert awer als éischt eng grëndlech kierperlech Untersuchung maachen . Hie oder si kann och molekulare genetesch Tester empfeelen. Dës genetesch Tester kënnen d'Diagnos a ronn 60% vun de Fäll bestätegen.

Wéi gëtt de Russell-Silver Syndrom behandelt?

D'Behandlung vun dëser Krankheet variéiert vu Kand zu Kand. Et hänkt vun de Symptomer an dem Schwéiergrad vun der Krankheet of. Am wichtegsten ass et, d'Behandlung sou séier wéi méiglech unzefänken . Dann huet Äert Kand dat beschtméiglecht Resultat. En Team vu Spezialisten behandelt Äert Puppelchen. Dëst Team kann enthalen:

• Den Kannerdokter vun Ärem Puppelchen.
• En Entwécklungspediater .
• E Spezialist fir Knochen .
• En Endokrinolog ass en Dokter, deen sech op endokrin Drüsen an Hormonen spezialiséiert huet .
• En Dokter, deen sech op d'Verdauungssystem spezialiséiert huet (Gastroenterolog).
• Ernährungsberoder .
• En Neurolog .
• En Zännspezialist .
• Logopädistin .
• E Psycholog .
• E Genetiker a Genetiker .

Behandlungsoptioune ginn op Basis vum Zoustand vum Kand bestëmmt:

Behandlung fir Wuesstem

Déi wichtegst Behandlung an den éischten zwee Joer vum Liewen vun engem Kand ass d'Ernärungsënnerstëtzung . D'Dokteren suergen dofir, datt d'Kand déi richteg Quantitéit u Kalorien kritt. Wann néideg, kann eng Sonde dofir benotzt ginn:

• Nasogastrescht Sonde : Dobäi gëtt eng dënn Schlauch duerch d'Nues, d'Speiseröhre an de Mo vum Puppelchen gefouert.
• Eng Gastrostomie- Sond : Dobäi gëtt e klenge Schnëtt an der Moewand vum Puppelchen gemaach an eng Sond gëtt direkt an de Mo agefouert.

Wuesstemshormontherapie (GH-Therapie):

Mat dëser Behandlung:

• Verbessert d'Kierperstruktur, d'motoresch Entwécklung an den Appetit vum Kand.
• Reduzéiert de Risiko vun engem niddrege Bluttzockerspigel (Hypoglykämie).
• Erhéicht de Wuesstem .

Behandlung vu Problemer mat Iessen a Gedrénks

Sodbrennen kann op déi folgend Manéier behandelt ginn:

• Gitt reegelméisseg, kleng Moolzechten .
• Halt de Puppelchen oprecht beim Füttern.
• Medikamenter: H2- Blocker , déi d'Säureproduktioun reduzéieren, a méi staark Medikamenter, wéi Protonenpompehemmer , déi och hëllefen, Geschwüren an der Speiseröhre ze heelen.
• Fundoplikatioun : Dëst ass eng chirurgesch Prozedur, déi d'Ventil (Sphinkter) tëscht der Speiseröhre an dem Mo vum Puppelchen stäerkt.

Behandlung vun niddrege Bluttzockerspigel (Hypoglykämie)

Dëst kann wéi follegt behandelt ginn:

• Iessen dacks liwweren.
• Nahrungsergänzungsmittel .
• Liewensmëttel mat komplexe Kuelenhydrater .

Behandlung vu Zännproblemer

Verschidde Zännbehandlungen, wéi Zahnspangen oder eng mëndlech Operatioun, kënnen néideg sinn, fir Problemer mat den Zänn vun Ärem Kand ze korrigéieren.

Behandlung vun anere Komplikatiounen

Heiansdo kënnen speziell Zahnspangen oder Schong hëllefen, d'Lafen an d'Gläichgewiicht ze verbesseren. Eng Operatioun fir d'Asymmetrie vun de Glieder ze korrigéieren ass selten néideg.

Wéi kann een d'Symptomer behandelen?

Nieft Medikamenter kann den Dokter vun Ärem Puppelchen nach aner therapeutesch Methoden empfeelen. Dozou gehéieren:

• Psychosozial Therapie : Psychosozial Therapeuten (Sozialaarbechter) bidden Ënnerstëtzung am Beräich vun der mentaler Gesondheet. Si hëllefen bei Problemer am Zesummenhang mam Selbstwertgefill, de Bezéiunge mat Gläichaltrigen a sozialen Interaktiounen vun engem Kand.
• Genetesch Berodung : Genetesch Beroder kënnen d'Diagnos vun Ärem Puppelchen bestätegen an Iech an Ärer Famill déi néideg Berodung ginn.
• Physiotherapie : Physiotherapeuten hëllefen, d'Muskelen an d'Sehnen vum Kand duerch kierperlech Übungen ze strecken an ze stäerken.
• Ergotherapie : Ergotherapeuten hëllefen mat Saachen ewéi Feinmotorik, visueller Perceptioun, kognitivem Denken a sensorescher Veraarbechtung.
• Logopedie : Logopedisten hëllefen bei Problemer am Zesummenhang mat der Ried, der Sprooch, der Kommunikatioun, souwéi mam Iessen a Schlucken.

Wéi kann ech de Risiko reduzéieren, datt mäi Kand de Russell-Silver Syndrom entwéckelt?

De Russell-Silver Syndrom ass d'Resultat vun enger genetescher Verännerung.Dofir gëtt et kee Wee fir dësen Zoustand ze vermeiden. Wann Dir plangt schwanger ze ginn a wëllt de Risiko verstoen, e Puppelchen mat enger genetescher Bedingung ze kréien, schwätzt mat Ärem Dokter iwwer genetesch Tester virun der Konzeptioun .

Wat soll ech erwaarden, wann mäi Kand de Russell-Silver Syndrom huet?

De Russell-Silver Syndrom ass eng Krankheet, déi ee liewenslaang bestoe kann . Allerdéngs huet en keng liewensgeféierlech Niewewierkungen. Dir kënnt positiv iwwer d'Zukunft vun Ärem Kand sinn . Mee et hänkt vun der Diagnos an der Behandlung of. Äert Puppelchen brauch direkt medizinesch Versuergung a Kontroll. Wann et fréi an erfollegräich behandelt gëtt, kann Äert Puppelchen en normales Liewe féieren .

Wat ass den Ënnerscheed tëscht dem Russell-Silver Syndrom an dem Silver Syndrom?

Béid sinn rar genetesch Zoustänn, déi duerch eng Ännerung an engem Gen verursaacht ginn. Wéi och ëmmer, de Silver- Syndrom gëtt duerch eng Ännerung am BSCL2-Gen verursaacht. De Silver-Syndrom ass eng genetesch Stéierung, déi Muskelsteifheet (Spastizitéit) a Lähmung vun den ënneschte Glieder (Paraplegie) verursaacht. D'Symptomer vum Silver-Syndrom fänken normalerweis an der spéider Kandheet un. D'Symptomer kënne sech mat der Zäit verschlechteren, awer Leit mat der Krankheet kënnen normalerweis en aktivt Liewen féieren.

D'Diagnos vum Russell-Silver Syndrom kann iwwerwältegend sinn. Déi wichtegst Saach, déi een awer am Kapp behale soll, ass datt d'Aussichte fir Kanner, déi mat dëser Krankheet gebuer ginn, normalerweis gutt sinn. Wann de Russell-Silver Syndrom fréizäiteg diagnostizéiert a behandelt gëtt, ass en keen liewensgeféierlechen Zoustand. En Team vu spezialiséierten Dokteren schafft mat Iech an Ärem Kand zesummen, fir him ze hëllefen, en normales a gesondes Liewen ze féieren.

Also, wat solle mir eis aus dëser Geschicht erënneren? (Botschaft fir doheem)

Okay, ech hoffen, Dir hutt elo e besser Verständnis vum Russell-Silver Syndrom, iwwer deen mir geschwat hunn. Et ass normal, sech Suergen ze maachen, wann Dir vun enger Krankheet wéi dëser héiert. Awer dat Wichtegst ass, keng Panik ze kréien, déi richteg Informatiounen ze kréien an déi néideg Schrëtt ze maachen.

• De Russell-Silver Syndrom ass eng rar genetesch Stéierung , déi d'Entwécklung vun engem Kand beaflosst, besonnesch virun an no der Gebuert.
• D'Symptomer variéiere vu Kand zu Kand, dofir ass et wichteg, medizinesche Rot ze sichen, wann Dir Bedenken iwwer d'Entwécklung oder d'Erscheinung vun Ärem Kand hutt.
• Eng fréi Diagnos an den Ufank vun enger entspriechender Behandlung ass am beschten fir d'Kand. Dëst erfuerdert d'Hëllef vu verschiddene Spezialisten.
• Och wann dësen Zoustand säi ganzt Liewe laang bestoe bleift, ass en net liewensgeféierlech. Mat der richteger Behandlung kann d'Kand en normales Liewe féieren.
• Dir sidd net eleng. Et gi vill Leit wéi Dokteren, Beroder an Therapeuten, déi Iech an Ärem Kand an dëser Situatioun hëllefe kënnen.

Schlussendlech, zéckt net, mat engem Dokter iwwer all Bedenken ze schwätzen, déi Dir iwwer d'Gesondheet vun Ärem Kand hutt. Mat der richteger Berodung an Ënnerstëtzung kënne mir all Erausfuerderung iwwerwannen.

` Russell-Silver Syndrom, Russell-Silver Syndrom, genetesch Krankheeten, Kannerentwécklung, niddregt Gebuertsgewiicht, kleng Statur, Entwécklungsverständnis