Ass Äert Klengt dauernd krank? Huelt et net zou? Oder bemierkt Dir Verännerungen an de Schanken? Heiansdo kéint dat um Shwachman-Diamond Syndrom (SDS) leien, enger rarer genetescher Krankheet, déi Kanner betrëfft. Loosst eis doriwwer op eng einfach Manéier schwätzen, déi Dir versteet.
Wat ass de Shwachman-Diamond Syndrom (SDS)?
Einfach ausgedréckt, ass de Shwachman-Diamond Syndrom (SDS) eng rar genetesch Stéierung, déi bei Kanner haaptsächlech d'Bauchspaicheldrüs, de Knueweesmark an d'Schanken betrëfft. Am heefegsten gëtt et diagnostizéiert, ier e Kand ee Joer al ass. Allerdéngs kann et heiansdo och bei jonken Erwuessenen diagnostizéiert ginn.
SDS ass eng schwiereg Krankheet fir ze diagnostizéieren an ze behandelen, well se eng Villfalt vu Symptomer verursaache kann. E Kand kann een, méi oder all dës Symptomer hunn. Zum Beispill kann ee Kand Problemer mat der Bauchspaicheldrüs an de Schanken hunn, während en anert Kand nëmme Problemer mam Knueweesmark an de Schanken huet.
Et ass och eng ganz onberechenbar Krankheet . D'Symptomer vu Kanner kënne mëll oder schwéier sinn. Dës Symptomer kënne sech mat der Zäit änneren. Well Kanner mat SDS eng Vielfalt vu medizinesche Problemer hunn, brauche vill Kanner d'Hëllef vun engem Team vu Spezialisten . Och wann Kanner mat dëser Krankheet eng liewenslaang medizinesch Versuergung brauchen, kënne si normalerweis en normales Liewe féieren. Wéi och ëmmer, kënnen e puer Kanner a jonk Erwuessener e liewensgeféierleche Bluttkriibs (akut myeloesch Leukämie) oder eng eescht Bluttkrankheet (Myelodysplasie) entwéckelen.
Ass dat eng heefeg Konditioun?
Et ass schwéier sécher ze soen. Dokteren betruechten de Shwachman-Diamond Syndrom als eng rar Krankheet. Mee et gëtt nëmmen ongeféier Schätzungen dovun, wéi vill Kanner d'Krankheet hunn. E puer Schätzunge leeën d'Krankheet op ee vun all 75.000 Gebuerten . De Grond fir dës ongeféier Schätzung ass, datt Kanner liicht oder schwéier Symptomer kënne hunn, net all Kanner déiselwecht Symptomer hunn, an et gëtt keen eenzegen, definitiven Test fir d'Krankheet ze diagnostizéieren.
Kréien Erwuessener och de Shwachman-Diamond Syndrom (SDS)?
Am Géigesaz zu verschiddene medizinesche Problemer am Kandheetsalter verschwënnt de Shwachman-Diamond-Syndrom net mat der Zäit. D'Symptomer an d'Behandlung kënne sech mat der Zäit änneren, awer Kanner mat dëser Krankheet brauchen eng liewenslaang medizinesch Versuergung .
Wéi beaflosst dës Konditioun de Kierper vu mengem Kand?
De Shwachman-Diamond Syndrom kann eng Rei vu medizinesche Problemer verursaachen, awer et ginn dräi Haapteffekter:
1. Exokrin Bauchspeicheldrüsinsuffizienz:D'Bauchspaicheldrüs vun Ärem Kand ass en Organ, dat sech hannert dem Mo befënnt. Et enthält eng Zort Zell, déi Acinärzellen genannt gëtt. Dës Zellen produzéieren Enzymer, déi hëllefen, Liewensmëttel ze verdauen. Dës Enzymer briechen d'Nährstoffer an d'Fett am Liewensmëttel of, fir datt de Kierper se ophuele kann. Bei Kanner mat SDS produzéiert d'Bauchspaicheldrüs net genuch vun dësen Enzymer. Dofir kritt d'Kand net déi Nährstoffer, déi et brauch.
2. Behënnerte Knueweesmarkfunktioun: De Knueweesmark vun Ärem Kand produzéiert rout Bluttzellen, wäiss Bluttzellen a Thrombozyten. Bei Kanner mat SDS produzéiert de Knueweesmark manner vun dësen Zellen wéi normal. Besonnesch produzéiert en net genuch vun enger Aart vu wäisser Bluttzellen, déi Neutrophilen genannt ginn. Neutrophilen sinn Zellen, déi normalerweis de Kierper virun Invasiounsorganer wéi Bakterien schützen. E puer Kanner mat SDS hunn net genuch Neutrophilen, fir dës bakteriell Invasiounsorganer ze bekämpfen. Dësen Zoustand gëtt Neutropenie genannt. Kanner mat Neutropenie entwéckelen dacks bakteriell Infektiounen, wéi Longenentzündung, Mëttelohrinfektiounen oder Hautinfektiounen.
3. Skelettanomalien: Kanner mat SDS kënnen Zoustänn hunn wéi Skoliose, anormal Verkierzung vun de Schanken an den Äerm a Been (Chondrodysplasie) oder eng anormal schmuel, klackefërmeg Broscht (Thorakaldystrophie).
Wat sinn d'Komplikatioune vum Shwachman-Diamond Syndrom (SDS)?
Leit mat dëser Krankheet hunn e erhéicht Risiko fir anormal Bluttzellen (Myelodysplasie) z'entwéckelen. Dës kënne sech spéider zu engem Bluttkriibs entwéckelen, deen "akut myeloesch Leukämie" genannt gëtt.
Wat sinn d'Symptomer vum Shwachman-Diamond Syndrom (SDS)?
Dësen Zoustand kann verschidde Kierperdeeler vum Kand betreffen. Déi heefegst Symptomer betreffen awer d'Bauchspaicheldrüs, de Knueweesmark an de Skelettsystem. Verschidde Leit kënnen Symptomer bei der Gebuert, am Puppelchesalter oder an der fréier Kandheet erliewen. Eng kleng Zuel vu Leit kann Symptomer am jonken Erwuessenenalter erliewen.
Heefeg Symptomer:
- Versoen beim Entwéckelen: Dëst bedeit datt Äert Puppelchen net an Gewiicht zouhëlt. Am Fall vun engem SDS kann dëst op eng schlecht Verdauung zeréckzeféieren sinn.
- Middegkeet: E Puppelchen, dat midd ass, kann reizbar a lethargesch sinn.
- Grouss, ueleg, stinkend Still: De Still vun Ärem Puppelchen kann ongewéinlech grouss sinn, ueleg am Ausgesinn sinn an e schlechten Geroch hunn.
- Widderhuelend eescht Infektiounen: Wann bakteriell Infektiounen weider optrieden, kann dat e Symptom vun SDS sinn.
- Siichtbar Verännerungen an de Schanken vun den Äerm a Been: D'Äerm a Been vun de Puppelcher kënne méi kuerz sinn am Verglach zum Torso.
Wat verursaacht de Shwachman-Diamond Syndrom (SDS)?
Ongeféier 90% vun de Kanner mat SDS hunn eng Mutatioun am `SBDS`-Gen . Studien hunn gewisen, datt dës Mutatioun vun béiden Elteren ("(autosomal rezessiv Manéier)") oder vun engem Elterendeel ierflech ka ginn an eng nei Mutatioun entsteet. D'Fuerscher wëssen nach ëmmer net genee, firwat Mutatiounen am `SBDS`-Gen SDS verursaachen.
Wéi diagnostizéieren d'Dokteren dës Konditioun?
D'Dokteren maachen eng kierperlech Untersuchung fir d'allgemeng Gesondheet vun Ärem Kand ze bewäerten. Si moossen d'Gréisst an d'Gewiicht vun Ärem Kand a vergläichen se mat der Wuestumsquote vun anere Kanner an hirem Alter. Si kënnen och déi folgend Tester maachen:
- Komplett Bluttzuel (CBC) mat Differenzialtest: Dësen zielt d'Bluttzellen vum Kand, besonnesch all wäiss Bluttzellen.
- Bauchspaicheldrüsfunktiounstester: Dokteren kënnen d'Stoellproben vun Ärem Kand analyséieren oder Bildgebungstester wéi Computertomographie (CT) Scans maachen.
- Blutt Tester fir de Vitaminniveau ze kontrolléieren.
- Röntgenopnamen: Röntgenopname kënne gemaach ginn, fir no Schankenproblemer ze sichen, besonnesch an den Hëfte oder Been vum Kand.
- Genetesch Tester: Fir déi genetesch Mutatiounen z'identifizéieren, déi SDS verursaachen, analyséieren d'Dokteren Proben aus dem Blutt, der Haut, den Hoer oder dem Gewief vum Kand, fir ze bestätegen, ob d'Kand d'Konditioun huet.
Wéi gëtt dës Konditioun behandelt?
De Shwachman-Diamond Syndrom kann Äert Kand op vill Manéiere beaflossen. Zum Beispill kann e Kand Liewensmëttel net verdauen wéinst Problemer mat der Bauchspaicheldrüs, awer säi Knueweesmark funktionéiert normal. D'Symptomer kënne liicht oder schwéier sinn. D'Dokteren behandelen dës Verännerungen jee no der Schwéierkraaft vun der Krankheet.
Fir exokrin Pankreasinsuffizienz:
Dokteren kënnen oral Pankreasenzyme oder fettlöslech Vitamine verschreiwen, fir dem Kierper vun Ärem Kand ze hëllefen, Nährstoffer a Fett opzehuelen.
Fir Knueweesmarkversagen:
Well dës Konditioun de Knueweesmark vum Kand betrëfft, produzéiert de Knueweesmark net genuch Neutrophilen. Dokteren behandelen normalerweis keng Knueweesmarkerkrankungen, ausser d'Kand huet eescht Komplikatiounen. D'Behandlung kann folgendes enthalen:
- Blutttransfusiounen: Erhéicht d'Bluttzellniveauen.
- Thrombozytentransfusiounen: Erhéicht d'Thrombozytenniveauen fir bei Blutungsproblemer ze hëllefen.
- Granulozyten-Kolonie-stimuléierende Faktor (G-CSF) : Dës Behandlung erhéicht d'Zuel vun den Neutrophilen an de wäisse Bluttzellen vum Kand.
- Stammzelltransplantatioun: Verschidde Leit mat SDS entwéckelen Bluttkriibs oder eescht Bluterkrankungen. Dokteren kënnen dës Konditioune mat Stammzelltransplantatioun behandelen.
Fir Anomalien am Skelettsystem:
Dokteren iwwerwaachen dacks Schankenproblemer, déi duerch SDS verursaacht ginn. E puer Kanner brauchen eventuell eng orthopädesch Operatioun, wa se eescht Problemer hunn.
Wien sinn déi medizinesch Spezialisten, déi dës Krankheet behandelen?
Fir de Shwachman-Diamond Syndrom ze behandelen, ass en Team vu Spezialisten néideg. D'Behandlungsteam vun Ärem Kand kéint folgendes enthalen:
- Kannerdokteren: Dës Dokteren behandelen Neigebueren, Kanner a jonk Erwuessener. Den Kannerdokter vun Ärem Kand wäert wahrscheinlech Tester empfeelen fir ze bestätegen, ob SDS präsent ass.
- Endokrinologen: Dëst si Leit, déi Expertise am endokrinen System hunn, wat d'Entwécklung vun engem Kand beaflosst.
- Hämatologen: Dëst sinn Leit, déi sech op Blutterkrankungen spezialiséiert hunn, dorënner Stéierungen, déi d'Bluttzellen vun engem Kand beaflossen.
- Gastroenterologen: Dës Dokteren kënnen hëllefen, d'Verdauungssystemproblemer vun Ärem Kand ze behandelen.
- Genetiker: De Shwachman-Diamond Syndrom ass eng genetesch Krankheet. Dës Dokteren, oder genetesch Beroder, organiséieren genetesch Tester fir den Zoustand vun Ärem Kand ze bestätegen. Si kënnen och Iech an e puer vun de Bluttverwandte vun Ärem Kand testen.
- Orthopädesch Spezialisten: Wann Äert Kand Knochenproblemer huet, déi eng Operatioun erfuerderen, musst Dir en Orthopädesch Spezialist konsultéieren.
Kann ech dat verhënneren?
De Shwachman-Diamond Syndrom ass eng ierflech Krankheet . Wann Dir wësst, datt Dir d'Krankheet hutt, ass et eng gutt Iddi, mat engem Genetiker ze schwätzen. Wann Dir Kanner mat der Krankheet hutt, kënnt Dir e geneteschen Test iwwerleeën, fir ze kucken, ob Är Kanner déi Genmutatioun hunn, déi SDS verursaacht.
Kann de Shwachman-Diamond Syndrom (SDS) komplett geheelt ginn?
Dokteren kënnen dës Krankheet net komplett heelen. Wann Äert Kand dës Krankheet huet, brauch et oder si fir de Rescht vu sengem Liewen medizinesch Versuergung.
Wéi ass et, mam Shwachman-Diamond Syndrom (SDS) ze liewen?
An enger Hisiicht ass de Shwachman-Diamond Syndrom eng chronesch Krankheet . Wann Äert Kand un dëser Krankheet leid, brauch et reegelméisseg Tester a Kontrollen.
- Komplett Bluttzuel (CBC) a wäiss Bluttzellenzuel, Thrombozytenzuel: Dokteren kënnen dës Tester all dräi bis sechs Méint duerchféieren.
- Knueweesmarkuntersuchungen: Hämatologe kënnen dës Tester eemol am Joer bis eemol all dräi Joer duerchféieren.
- Bluttester fir Vitaminnen: Dokteren kënnen d'Quantitéit u Vitaminnen am Blutt vun engem Kand moossen, fir ze kucken, ob d'Bauchspaicheldrüsenzymtherapie funktionéiert.
- Knochendensitometrie: Dokteren kënnen d'Knochendicht virun an während der Pubertéit testen.
- Röntgen: Röntgenopname kënne gemaach ginn, fir Problemer mat den Hüften a Knéien vun Ärem Kand ze kontrolléieren, besonnesch a Perioden vu schnellem Wuesstum.
- Entwécklungsbeurteilung: Verschidde Kanner mat SDS kënnen Entwécklungsproblemer hunn, wéi z. B. Opmierksamkeetsdefizitstéierung (ADD). Dokteren kënnen d'Entwécklung all sechs Méint vun der Gebuert bis zum Alter vu 6 Joer an d'Wuesstem all sechs Méint evaluéieren.
- Neuropsychologesch Tester an Evaluatioun: SDS kann zu Zoustänn wéi Opmierksamkeetsdefizitstéierung (ADD) oder duerchdréngender Entwécklungsstéierung (PDD) féieren. Dokteren kënnen reegelméisseg Evaluatioune am Alter vu 6-8, 11-13 an 15-17 Joer empfeelen.
Wéi kann ech mengem Kand hëllefen, mat dëser Situatioun eens ze ginn?
Kanner mat dëser Krankheet kënnen eng ganz Rei vu medizinesche Problemer hunn. Si brauche Behandlungen, déi hinnen hëllefen, Nährstoffer a Fetter opzehuelen. Si hunn eng méi héich Wahrscheinlechkeet fir Infektiounen ze kréien. Si kënnen och Knochenanomalien hunn, déi se anescht ausgesinn loossen wéi anerer.
Egal wéi d'Symptomer sinn, Kanner mat dëser Krankheet kënnen eng gemeinsam Suerg hunn - datt se anescht sinn wéi anerer . Si brauche vläicht eng Behandlung, déi se vun der Schoul an aneren Aktivitéiten ewechhält. Hiert Ausgesinn ka sech änneren. Wann Äert Kand wiisst, kënnen dës Ännerungen et rosen a frustréiert maachen. Dës Gefiller ze verstoen kann Ärem Kand hëllefen, seng Emotiounen ze bewältegen. E puer Kanner kënne vun engem Gespréich mat engem Spezialist fir psychesch Gesondheet profitéieren. Wann Dir Iech Suergen maacht, wéi Äert Kand mat senger Krankheet ëmgeet, frot Ären Dokter ëm Empfehlungen.
Wéini soll ech en Dokter konsultéieren?
Wann Äert Kand de Shwachman-Diamond Syndrom huet, sollt Dir probéieren, op Verännerungen am Kierper vun Ärem Kand opmierksam ze sinn . D'Symptomer vun engem SDS änneren sech dacks mat der Zäit. A verschiddene Fäll kënnen dës Verännerunge Zeeche vu schlëmmen Komplikatioune sinn, dorënner Bluttkriibs.
De Kierper vun engem Kand verännert sech stänneg wärend senger Kandheet, Kandheet, Adoleszenz (besonnesch Adoleszenz a Pubertéit) an dem jonken Erwuessenenalter. Dës Verännerunge sinn net ëmmer en Zeeche vun enger neier Krankheet oder engem méi eeschte Zoustand.
Äert Kand huet reegelméisseg Rendez-vousen beim Dokter.Déi reegelméisseg Rendez-vousen sinn déi bescht Zäit fir Iech, fir Froen iwwer Verännerungen ze stellen, déi Zeeche vun engem méi eeschte Problem kéinte sinn.
Wat fir Froen soll ech mengem Dokter stellen?
De Shwachman-Diamond Syndrom ass eng rar Krankheet. Dir wësst vläicht guer net, datt Dir en hutt. Hei sinn e puer Froen, déi Dir Ärem Dokter stelle kënnt:
- Firwat huet mäi Kand dës Konditioun?
- Huet hien eng liicht Form vun dëser Krankheet oder eng schwéier Form?
- Wéi beaflosst dës Konditioun mäi Kand?
- Wat sinn d'Behandlungen?
- Ginn d'Symptomer vu mengem Kand méi schlëmm?
- Musse déi aner Geschwëster vu mengem Kand op genetesch Tester gemaach ginn?
- Musse ech an den anere biologeschen Elterendeel vum Kand engem geneteschen Test ënnerworf ginn?
- Wéi kann ech mengem Kand hëllefen, d'Behandlung ze bewältegen?
Schlussendlech, dat Wichtegst (Take-Home Message)
De Shwachman-Diamond Syndrom ass eng rar, ierflech Krankheet, déi de Wuesstum vu Kanner, hir Ufällegkeet fir bakteriell Infektiounen a Schankenanomalien beaflosst. Wärend e puer Kanner liicht Symptomer hunn, brauchen all Kanner mat der Krankheet liewenslaang medizinesch Versuergung. Wann Äert Kand de Shwachman-Diamond Syndrom huet, kënnt Dir Iech vun der Onsécherheet iwwerwältegt fillen, wat d'Zukunft bréngt. Wann Dir an dëser Situatioun sidd, deelt Är Bedenken mat den Dokteren vun Ärem Kand. Si verstinn, wéi et ass, sech Suergen ëm e Kand mat enger eescht, heiansdo onerwaarter Krankheet ze maachen a sech dofir ze këmmeren. Si kënnen Ärem Kand net nëmmen hëllefen, mat der Krankheet eens ze ginn, mä him och hëllefen, gutt ze liewen. A si hëllefen Iech gären, Ärem Kand ze hëllefen. Fillt Iech ni eleng a frot no Hëllef.
` Shwachman-Diamond Syndrom, SDS, genetesch Anomalien, Bauchspaicheldrüs, Knueweesmark, Knochenanomalien, Kannererkrankungen, Neutropenie
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar