Hutt Dir jeemools vum Numm 'Sickelzellanämie' héieren? Vläicht kléngt dësen Numm e bëssen komesch, oder souguer e bëssen grujeleg. Mee et ass eng genetesch Bedingung, déi mat eisem Blutt zesummenhänkt. Einfach ausgedréckt, wat dobäi geschitt, ass datt eis rout Bluttzellen, also déi rout Bluttzellen am Blutt, sech vun der Form änneren. Wéi eng Sichel (dofir heescht se 'Sichel'). Dës Ännerung kann zu verschiddene Gesondheetsproblemer féieren. Also, wäerte mir haut e bëssen méi am Detail doriwwer schwätzen?

Wat ass Sichelzellanämie? Wat genau geschitt?

Sichelzellanämie ass dat, wat d'Dokteren déi schwéierst Form vun der grousser Grupp nennen, déi 'Sichelzellanämie' genannt gëtt. Dëst ass eng ugebuer, also ierflech Blutkrankheet . Den Haaptgrond dofir ass eng genetesch Mutatioun. Wéinst dëser genetescher Mutatioun sinn déi rout Bluttzellen, déi an eisem Kierper produzéiert ginn, normalerweis net ronn, mä si gebéit a gestreckt wéi eng Sichel (a Form vum Buschtaf C). D'Dokteren nennen dës och "Sichelzellen".

Kuckt elo, eis normal rout Bluttzellen si ronn a flexibel, sou datt se liicht duerch eis empfindlech Bluttgefässer reese kënnen a Sauerstoff an all Deel vum Kierper, all Organ an all Gewief transportéiere kënnen. Mee dës sickelfërmeg rout Bluttzellen si steif a klebrig . Si reese also net einfach duerch d'Bluttgefässer, mee tendéieren dozou, op verschiddene Plazen hänke ze bleiwen. Wéi e Stau op enger Strooss. Déi aner Saach ass, dës 'Sickel'-Zellen zerbriechen a stierwen méi séier wéi normal rout Bluttzellen. Wéinst all deem hëlt d'Zuel vun de gesonde roude Bluttzellen am Kierper of, wat zu enger schwéierer Anämie féiert. Dat heescht, e Bluttmangel.

Fréier haten d'Puppelcher, déi mat dëser Krankheet gebuer goufen, eng ganz kleng Chance, bis zum Erwuessenenalter ze iwwerliewen. Mat de Fortschrëtter an der Medizin, der fréicher Detektioun an neien Behandlungen huet sech dat awer dramatesch geännert. Vill Leit ginn haut 50 Joer oder méi al.

Wéi heefeg ass dës Krankheet a Sri Lanka? Wien huet eng méi héich Wahrscheinlechkeet, se ze kréien?

Et ass tatsächlech schwéier, Statistiken iwwer dës Krankheet a Sri Lanka ze fannen. Mee wann ee sech d'Welt ukuckt, ass dës Krankheet besonnesch heefeg bei Leit vun afrikanescher, südeuropäescher, mëttlerer oder asiatescher-indescher Ofstamung. Dat heescht, et gëtt e genetesche Lien.

Wat sinn d'Symptomer vun der Sichelzellanämie?

D'Symptomer vun dëser Krankheet kënne vu Persoun zu Persoun variéieren, awer et ginn e puer allgemeng Symptomer:

• Middegkeet duerch Anämie: Wann dës Konditioun bei jonke Puppelcher optrieden, kënne si dacks kräischen, sech net gutt fillen a refuséieren ze Stillen.
• Heefeg Infektiounen:Dës Krankheet beschiedegt eis Mëlz. D'Mëlz ass e wichtegen Deel vun eisem Immunsystem. Wann se also geschwächt ass, besteet eng méi grouss Chance fir Krankheeten an Infektiounen z'entwéckelen. Dank den Antibiotike an Impfungen, déi et elo gëtt, ass dëse Risiko awer däitlech reduzéiert ginn.
• Péng: Dëst ass ee vun den heefegsten an onglécklechsten Symptomer vun dëser Krankheet. D'Gewëss vum Kierper kréien net genuch Sauerstoff, wat Schied un de Gewëss verursaacht. Dëse Schued ass d'Ursaach vu Péng. Déi heefegst Beräicher vu Péng sinn d'Äerm, d'Been, d'Broscht an de Réck. Heiansdo kann et als liichte Péng ufänken a lues a lues zouhuelen, oder et kann op eemol zu onerdréigleche Péng ginn.
• Schmerzhafte Schwellungen an den Hänn a Féiss: Dëst ass ee vun den éischte Zeeche vun enger Sichelzellanämie bei engem Puppelchen. D'Schwellung entsteet well déi sickelfërmeg rout Bluttzellen an de empfindleche Bluttgefässer an den Hänn a Féiss vum Puppelchen hänke bleiwen an de Bluttfluss behënneren.
• Giel Aen a Haut duerch Geelsucht: Eis Liewer ass verantwortlech fir d'Filterung vun de roude Bluttzellen. Bei Sichelzellanämie sammelt sech eng Substanz mam Numm Bilirubin, déi aus Sichelzellanämie fräigesat gëtt, déi séier stierwen, am Kierper un, wat zu Geelsucht féiert.

Dës Symptomer fänken normalerweis un ze erschéngen , wann de Puppelchen ongeféier 6 bis 9 Méint al ass . Mat der Zäit, wann d'Zuel vun anormalen (béisartigen) Zellen am Kierper eropgeet, kënnen d'Symptomer sech änneren a méi schwéier ginn.

Firwat entwéckelt sech Sichelzellanämie? Wat verursaacht se?

Sichelzellanämie gëtt duerch genetesch Mutatiounen an eise Genen verursaacht. Méi genee gëtt et e Gen mam Numm HBB-Gen. Dëst Gen instruéiert eis, e Protein mam Numm Beta-Globin ze produzéieren, wat en Deel vun eisem Hämoglobin ass. Hämoglobin ass, wéi Dir wësst, dat Wichtegst, wat eise roude Bluttzellen hëlleft, Sauerstoff ze transportéieren.

Also, fir Sichelzellanämie ze kréien, musst Dir datselwecht verännert Gen vun Ärer Mamm a vum Papp ierwen . Heiansdo, wann Dir zwou verännert Genen vun béiden Elteren ierft, kënnt Dir aner, méiglecherweis manner schwéier Forme vu Sichelzellanämie entwéckelen. Dokteren nennen dës 'variant genetesch Mutatiounen'.

Wat fir Komplikatioune kënnen duerch dës Konditioun optrieden?

Sichelzellanämie kann eescht, heiansdo liewensgeféierlech Komplikatioune verursaachen. Zum Beispill brauche Leit mat dëser Krankheet dacks Noutfallmedizin an Hospitalisatioun, besonnesch bei Zoustänn, déi akut Broschtsyndrom (ACS) a vaso-okklusiv Kris (VOC) genannt ginn.

Et ginn aner Komplikatiounen:

• Chronesch Nierenerkrankung: Dësen Zoustand kann optrieden, wann d'Nieren net genuch Sauerstoff kréien, wat zu Tissueschued féiert.
• Ofgeléist Netzhaut: Dëst kann geschéien, wann Sichelzellen d'Bluttgefässer am A blockéieren.
• Priapismus (schmerzhafte Erektioun): Eng Konditioun, déi duerch eng Blockéierung vu Bluttgefässer am Penis verursaacht gëtt.
• Milzsequestratioun: Wann Sichelzellen an der Mëlz agespaart ginn a Bluttfluss blockéieren, kann dëst zu enger plötzlecher, schwéierer Anämie féieren.
• Schlaganfall: Jiddereen mat Sichelzellanämie, och kleng Kanner ( Kannerschlaganfall ), ass a Gefor.

Wat ass akut Broschtsyndrom (AKS)?

Dëst ass déi heefegst Komplikatioun vun der Sichelzellanämie. Et ass och déi heefegst Doudesursaach an déi zweethéchst Hospitalisatiounsursaach. Dëst geschitt wann Sichelzellanämie sech zesummeklumpen a Bluttgefässer an der Long blockéieren. D'Symptomer sinn ënner anerem:

• Plötzlech Broschtwéi.
• Houscht.
• Féiwer.
• Schwieregkeeten beim Atmen.

Wat ass eng vaso-okklusiv Kris (VOC)?

Dëst ass wann d'Sickelzellen d'Bluttgefässer blockéieren. D'Dokteren nennen dat och eng "akut Schmerzkris". Bei VOC kënnen onerdréiglech Péng an den Äerm, Been, ënneschte Réck a Bauch optrieden.

Heiansdo nennen d'Dokteren VOCs déi "onsichtbar Krankheet". Well an de meeschte Fäll ass dat eenzegt Symptom Péng. Et gëtt kee Zeeche vun enger Verletzung oder aner Krankheet. Et deet just wéi.

Déi wichtegst Behandlung fir dës staark Péng sinn Opioid-Schmerzmittel. Wéi och ëmmer, verschidde Studien hunn gewisen, datt dëse Bedarf u Opioid bei Leit mat Sichelzellanämie zu sozialer Isolatioun féiere kann, wat zu Depressioun an Angschtzoustänn féiere kann. Dëst ass eng weider Erausfuerderung, mat där een sech konfrontéiere muss, wann een mat dëser Krankheet lieft.

Wéi gëtt dës Krankheet diagnostizéiert? (Diagnos)

D'Dokteren diagnostizéieren Sichelzellanämie andeems se Iech als éischt ënnersichen. Si kënnen Är Mëlz oder Liewer beréieren. Si froen no Äre Symptomer, besonnesch Péng an Ären Äerm a Been, an no Ärem Bauch. Si froen och no Äre fréiere Krankheeten a wéi Dir Infektiounen hat. Dann kënne si Tester maachen, wéi zum Beispill:

• Komplett Bluttzuel (CBC): Dëst ëmfaasst verschidden Tester, déi speziell Är rout Bluttzellen ënnersichen.
• Hämoglobinelektrophorese: Och High-Performance Liquid Chromatography genannt, analyséiert dësen Test Ären Hämoglobin fir den anormalen Typ vun Hämoglobin z'entdecken an ze moossen, deen Sichelzellanämie verursaacht.
• Genetesch Tester: Ären Dokter kann dës Tester verschreiwen fir ze kucken, ob Dir déi genetesch Verännerungen hutt, déi Sichelzellanämie verursaachen.

Wat gëtt et fir Behandlungen? Kann et geheelt ginn?

D'Behandlung vun der Sichelzellanämie hänkt vun Äre Symptomer an Ärem allgemengen Gesondheetszoustand of. Zum Beispill, wann Dir schwéier Komplikatioune wéi e akuten Broschtsyndrom, heefeg Episoden vu staarke Péng oder eng Krankheet wéi eng Lähmung hutt, kann Ären Dokter eng allogen Stammzelltransplantatioun empfeelen. Dëst ass de Moment deen eenzege Wee fir d'Sichelzellanämie komplett ze heelen .

Aner Behandlungen sinn:

• Blutttransfusiounen.
• Antibiotike fir Infektiounen.
• Medikamenter déi spezifesch Symptomer linderen. E puer dovunner sinn:
• Hydroxyurea: Dëst ass e Medikament géint Kriibs. Et gëtt bei Puppelcher tëscht 6-9 Méint, Kanner an Erwuessener benotzt. Et kann d'Heefegkeet vu schlëmme Komplikatiounen reduzéieren an d'Symptomer vun Anämie reduzéieren.
• Voxelotor: Dëst verhënnert datt rout Bluttzellen sech a Sichelzellen verwandelen. Et gëtt u Kanner iwwer 4 Joer ginn.
• L-Glutamin-Therapie: Dëst Medikament, dat u Kanner iwwer 5 Joer an Erwuessener ginn ass, verhënnert datt d'Sickelzellen ëmmer méi anormal ginn.
• Crizanlizumab-tmca: Dëst reduzéiert d'Frequenz vu VOC/akuten Schmerzkrisen. Et gëtt u Leit iwwer 16 Joer ginn.

Wéi wäert mäi Liewen ausgesinn, wann ech Sichelzellanämie hunn?

Fir vill Leit ass Sichelzellanämie eng chronesch Krankheet . Dëst bedeit, datt Dir Äert ganzt Liewe laang medizinesch Versuergung a Ënnerstëtzung braucht. D'Symptomer kënne fir verschidde Leit liicht, fir anerer mëttelméisseg a fir anerer schwéier genuch sinn, fir liewensgeféierlech ze sinn. D'Situatioun vun all Mënsch ass anescht. Also schwätzt mat Ärem Dokter doriwwer, wat Iech erwaart. Hie oder si kennt Är Gesondheet am Beschten a wéi d'Krankheet Iech beaflosst.

Verschlechtert sech dësen Zoustand mat der Zäit?

Jo, mat der Zäit kënnen aner, méiglecherweis méi eescht Gesondheetsproblemer optrieden, well Organer a Gewëss net genuch Sauerstoff kréien. Leit mat Sichelzellanämie hunn e erhéicht Risiko fir Lähmung, Longen-, Nieren-, Mëlz- a Liewerschied.

Wat ass déi duerchschnëttlech Liewenserwaardung vun enger Persoun mat dëser Krankheet?

D'Saache sinn elo vill besser wéi fréier. Mat fréier Erkennung a Behandlung fir Komplikatiounen ze reduzéieren , kënne Leit mat Sichelzellanämie bis an hir 50er liewen. Verschidde Leit liewen nach méi laang. Wann Dir Froen doriwwer hutt, schwätzt mat Ärem Dokter. Hie oder si kann et Iech erklären.

Gëtt et e Wee fir d'Entwécklung vun dëser Krankheet ze verhënneren?

Sichelzellanämie ass eng ierflech Krankheet, dofir kann se net verhënnert ginn.Dir kënnt awer e Bluttest maachen, fir erauszefannen, ob Dir déi genetesch Mutatioun hutt, déi Sichelzellanämie verursaacht. A ville entwéckelte Länner gëtt all Puppelchen bei der Gebuert op d'Krankheet getest. Dat Wichtegst ass, d'Krankheet fréi ze diagnostizéieren an mat der Behandlung unzefänken .

Wéi kann ech gutt mat dëser Krankheet liewen? (Selbstfleeg)

Nei Behandlungen hunn et Leit mat Sichelzellanämie erméiglecht, e vill besser Liewen ze féieren. Wann Dir d'Krankheet hutt, sollt Dir dës Saachen berücksichtegen:

• Sicht spezialiséiert medizinesch Versuergung: Et ass wichteg, eng Behandlung vun engem Team vun Hämatologen ze sichen.
• Gitt reegelméisseg zu Äre Gesondheetscheck-ups: Eng gutt Relatioun mat Ärem Hausdokter ze pflegen an reegelméisseg zu Äre Gesondheetscheck-ups ze goen, kann hëllefen, eescht Komplikatiounen ze vermeiden.
• Iwwerleet Iech d'Péngbehandlung: Péng ass e gemeinsame Bestanddeel vun dëser Krankheet. Frot e Schmerzbehandlungsspezialist ëm Rot.
• Sicht Ënnerstëtzung am Beräich vun der mentaler Gesondheet: Heiansdo kann dës Krankheet Gefiller vun Isolatioun, Depressioun an Angscht verursaachen. Wann Dir Iech sou fillt, schwätzt mat engem Dokter.
• Schützt Iech virun Infektiounen: Schwätzt mat Ärem Dokter iwwer Impfung. Maacht Schrëtt fir Iech virun Infektiounen ze schützen.
• Passt op Är Ëmwelt op: Et ass ganz wichteg fir Leit mat Sichelzellanämie eng ausgeglach Kierpertemperatur ze halen. Halt Iech ewech vun extremen Hëtzt- a Keeltëmfeld.
• Kuckt Iech klinesch Studien un: Dokteren a Fuerscher testen ëmmer nei Behandlungen. Dir hutt vläicht d'Méiglechkeet, un enger Studie deelzehuelen.

Wéini soll ech en Dokter konsultéieren?

Wann Dir d'Gefill hutt, datt Är Symptomer sech verschlechteren, oder wann Dir nei Symptomer entwéckelt, gitt direkt en Dokter .

Wéini musst Dir an d'Noutruffzentral goen?

Sichelzellanämie kann zu eeschte medizinesche Konditioune féieren. Gitt direkt an d'Noutruffzentral, wann Dir ee vun dëse Symptomer hutt:

• Symptomer vun Anämie (extrem Middegkeet, Otemnout, onregelméissegen Häerzschlag).
• Féiwer méi héich wéi 38,5 Grad Celsius (101,3 Fahrenheit).
• Broschtwéi.
• Houscht.

Dësen Zoustand erhéicht och de Risiko vun engem Schlaganfall. E Schlaganfall ass en medizineschen Noutfall . Wann Dir déi folgend Symptomer hutt, gitt direkt an d'Spidol:

• Problemer mat der Kierpergläichgewiicht oder Koordinatioun.
• Verschwommen Siicht oder Duebelsiicht.
• Duercherneen.
• Schwächt oder Taubheet op enger Säit vum Kierper.
• Schwieregkeeten beim Schwätzen (Stotteren).

Schlussendlech, e puer Saachen ze erënneren

Sichelzellanämie ass eng wierklech usprochsvoll Krankheet. Viru Joren haten d'Puppelcher, déi mat dëser Krankheet gebuer goufen, ganz wéineg Hoffnung op Iwwerliewe. Awer,D'medizinesch Fuerschung huet an de leschten zéng Joer grouss Fortschrëtter gemaach, sou datt vill Leit elo fäeg sinn, dës chronesch Krankheet ze bewältegen a relativ gutt Liewe féieren.

Wann Dir oder Äert Kand dës Krankheet huet, sidd Dir zwar frou iwwer de Fortschrëtt, deen Dir an der Vergaangenheet gemaach hutt, awer sidd optimistesch wat d'Zukunft ugeet. Fuerscher probéieren ëmmer nei Behandlungen fir dës Krankheet ze fannen. Schwätzt mat Ärem Dokter a passt op, datt et nei klinesch Studien gëtt. Gitt d'Hoffnung ni op . Et ass ganz wichteg, de richtege medizinesche Rot ze verfollegen an eng positiv Astellung ze hunn.

Sichelzellanämie, Anämie, ierflech Krankheeten, Bluttkrankheeten, genetesch Mutatiounen, Hämoglobin , Gesondheetstipps