Hutt Dir jeemools d'Gefill, datt Äert Klengt e bësse lethargesch oder manner aktiv ass wéi aner Kanner? Vläicht huet Äert Kand Schwieregkeeten, säin Hals richteg ze halen, oder säi Kierper fillt sech locker un? Et ass normal, datt en Elterendeel oder en Elterendeel Angscht huet, wann hien esou eppes gesäit. Haut schwätze mir iwwer eng rar Krankheet, déi dës Symptomer verursaache kann, awer an der Gesellschaft net vill driwwer geschwat gëtt. Dat ass Spinal Muscular Atrophie, oder kuerz SMA. Hutt keng Angscht, wann Dir dësen Numm héiert. An dësem Artikel schwätze mir einfach iwwer dës Krankheet, op eng Manéier, déi Dir versteet.
Wat genau ass SMA?
Einfach ausgedréckt, ass Spinal Muskelatrophie (SMA) eng genetesch (ierflech) Krankheet. Et ass eng Krankheet, déi mam Nervensystem zesummenhänkt. Wéinst dëser Krankheet schwächen e puer vun de Muskelen an eisem Kierper lues a lues a verléieren hir Wierkung. Genee wéi en ongebraucht Geschir lues a lues roscht.
Loosst eis dat e bësse méi genee erklären. Eist Gehir a Réckemuerch schécken Messagen un d'Muskelen an eisem Kierper, déi hinne soen, datt se sech solle beweegen. Dës Messagen ginn vun enger spezieller Aart vun Nervenzell iwwerdroen, déi wéi en elektresche Drot funktionéiert. Mir nennen dës ënnescht Motorneuronen . Wat bei enger SMA geschitt, ass datt dës Motorneuronen no an no zerstéiert ginn. Dann gëtt d'Message vum Gehir un d'Muskelen, sech ze "beweegen", net richteg empfaangen. Wann d'Message net empfaange gëtt, ginn d'Muskelen inaktiv a schwächen no an no.
Stellt Iech vir, wat géif geschéien, wann den Stroumkabel vun Ärem Fernseh doheem futti géif goen? Egal wéi gutt den Fernseh ass, hie géif net funktionéieren, richteg? Sou ass et mat dësem. Och wann Är Muskelen gesond sinn, wann d'Nervenzellen, déi Messagen un si schécken, zerstéiert sinn, kënnen d'Muskelen net funktionéieren.
Bei dëser Krankheet sinn d'Muskelen, déi am nootste bei der Mëtt vum Kierper leien (proximal Muskelen), besonnesch geschwächt. Zum Beispill Beräicher wéi d'Schëlleren, d'Hëfte an d'Oberschenkel. D'Muskelen, déi méi wäit vun der Mëtt vum Kierper ewech leien (distal Muskelen), wéi zum Beispill d'Fangerspëtzen, si manner betraff. Dës Schwächt hëlt mat der Zäit zou.
Wat sinn déi Haaptzorten vun SMA?
SMA ass net ëmmer d'selwecht. Dokteren deelen et a fënnef Haapttypen op Basis vum Alter, an deem d'Symptomer ufänken, der Schwéierkraaft vun der Krankheet an der Liewensdauer. Dës Klassifikatioun ze verstoen kann Iech hëllefen, d'Krankheet besser ze verstoen.
| SMA-Typ | Alter vum Ufank vun de Symptomer | Haaptmerkmale a Schwéierkraaft |
|---|---|---|
| Typ 0 (Aangeborene SMA) | Virun der Gebuert (am Fötusstadium) | Déi rarst an eeschtst Aart. De Puppelchen beweegt sech manner am Gebärmutter. Schwéier Muskelschwächt a respiratoresch Versoen trieden bei der Gebuert op. De Puppelchen stierft dacks bei der Gebuert oder am éischte Mount. |
| Typ 1 (Werdnig-Hoffmann-Krankheet) | Virun 6 Méint | Ongeféier 60% vun de SMA-Patienten falen an dës Kategorie. Schwieregkeeten beim Halskontroll, Hypotonie , Schwieregkeeten beim Schlucken an beim Atmen sinn déi Haaptsymptomer. Ouni Atmungsënnerstëtzung stierwen déi meescht Kanner virum Alter vun 2 Joer. |
| Typ 2 (Dubowitz-Krankheet) | Tëscht 6 an 18 Méint | Dës Kanner kënne sëtzen, awer net goen. Muskelschwäche klëmmt lues a lues, besonnesch an de Been. Otemversoen ass déi heefegst Doudesursaach. Ongeféier 70% iwwerliewen bis zum Alter vu 25 Joer. |
| Typ 3 (Kugelbert-Welander-Krankheet) | No 18 Méint | D'Symptomer si liicht. Schwieregkeeten beim Spazéieren. Otemproblemer si rar. Dir kënnt dacks en normales Liewe féieren. |
| Typ 4 (Ufank am Erwuessenenalter) | Nom Alter vun 21 Joer | Déi liichtst Aart. D'Symptomer entwéckele sech ganz lues. Déi meescht Leit kënnen hir Aarbecht maachen a goen. D'Liewenserwaardung gëtt normalerweis net beaflosst. |
Firwat trëtt dës SMA-Krankheet op? Wat ass d'Ursaach?
Wéi mir virdru gesot hunn, ass dëst eng genetesch Krankheet. Dat heescht, si gëtt duerch e Defekt an eise Genen verursaacht.
Et gëtt e Gen an eisem Kierper mam Numm SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . Déi Haaptfunktioun vun dësem Gen ass et, e Protein (SMN-Protein) ze produzéieren, dat essentiell fir d'Iwwerliewe vun de Motorneuronen ass, iwwer déi mir virdru geschwat hunn. Eng Persoun mat SMA huet eng Mutatioun oder e Defekt an dësem SMN1-Gen. Dofir produzéiert de Kierper net genuch SMN-Protein. Ouni dëst Protein kënnen d'Motorneuronen net iwwerliewen. Si schrumpfen no an no a stierwen.
Also, wat ass den SMN2-Gen?
Glécklecherweis huet eise Kierper en anert Gen, dat dem SMN1-Gen gläicht. Dat ass den SMN2 -Gen. Dëst ass wéi eng 'Backup' vum SMN1-Gen. Allerdéngs produzéiert dësen SMN2-Gen nëmmen eng ganz kleng Quantitéit u SMN-Protein.
D'Gravitéit vun der Krankheet gëtt duerch d'Zuel vun de Kopie vum SMN2-Gen bestëmmt. Wat méi Kopie vum SMN2-Gen eng Persoun huet, wat méi SMN-Protein de Kierper produzéiert. Dofir kann de Mangel, och wann den SMN1-Gen inaktiv ass, bis zu engem gewësse Grad kompenséiert ginn. Dofir sinn d'Symptomer vu Leit mat méi Kopie vum SMN2 méi mëll.
Wéi gëtt dës Krankheet vun engem Kand ierbt?
Dëst gëtt autosomal rezessiv verierft. Dëst bedeit, datt fir datt e Kand dës Krankheet entwéckelt, souwuel d'Mamm wéi och de Papp dat defekt SMN1-Gen ierwe mussen.
Dacks sinn béid Elteren "Träger" - si droen eng Kopie vum defekten Gen. Awer si hunn keng Symptomer, well se ee gudde SMN1-Gen hunn. Wann zwou sou Träger-Elteren e Kand kréien,
- Et gëtt eng 25% Chance, datt d'Kand d'Krankheet entwéckelt.
- Et gëtt eng 50% Chance, datt d'Kand och e Träger gëtt.
- D'Kand huet eng 25% Chance gesond ze sinn ouni Mängel.
Wéi gëtt SMA diagnostizéiert?
Wann Äert Kand e Verdacht op SMA huet, freet den Dokter Iech als éischt no de Symptomer vun Ärem Kand an der Familljemedezin. Duerno mécht hien eng kierperlech an neurologesch Untersuchung.
Den Haapttest fir d'Präsenz vun SMA ze bestätegen ass e geneteschen Test. Dëst ass en einfache Bluttest. E kann SMA a 95% vun de Fäll korrekt diagnostizéieren. An entwéckelte Länner ginn all Neigebueren elo op dës Krankheet getest.
Heiansdo kënnen d'Symptomer vun enger SMA ähnlech wéi aner neuromuskulär Krankheeten sinn, wéi zum Beispill Muskeldystrophie. Wann Ären Dokter also net direkt eng SMA verdächtegt, kann hien aner Tester verschreiwen, fir d'Ursaach erauszefannen, wéi zum Beispill:
- Kreatinkinase (CK) Blutttest: Dëst Enzym sammelt sech am Blutt op, wa Muskele beschiedegt sinn. Wéi och ëmmer, CK-Wäerter sinn normalerweis net erhéicht bei SMA.
- Elektromyogramm (EMG) an Nervenleitungsstudie:Dës Tester moossen déi elektresch Aktivitéit vu Muskelen an Nerven.
- Muskelbiopsie: Dëst gëtt net méi sou dacks gemaach. Hei gëtt e klengt Stéck Muskel geholl an ënnersicht.
Kann dat während der Schwangerschaft festgestallt ginn?
Jo. Wann een an Ärer Famill SMA huet, kënnt Dir Äert ongebuerent Kand während der Schwangerschaft op d'Krankheet testen. Et ginn zwou Haapttester:
1. Amniozentese: Bei dëser Prozedur gëtt eng kleng Quantitéit vun der Fruchtwasserflëssegkeet, déi de Puppelchen am Gebärmutter ëmgëtt, mat enger Sprëtz erausgeholl an engem geneteschen Test ënnerworf.
2. Chorionvillus-Prouf (CVS): Hei gëtt e klengt Stéck Gewief aus der Plazenta geholl an ënnersicht.
Wat sinn d'Behandlungen fir SMA?
Leider gëtt et nach keng Heelung fir SMA. Mee keng Angscht. Et gi vill Saachen, déi Dir maache kënnt, fir d'Symptomer ze kontrolléieren, Komplikatiounen ze vermeiden an d'Liewe vun Ärem Kand méi einfach ze maachen. Zousätzlech goufen an der leschter Zäit e puer ganz effektiv Medikamenter entdeckt, déi de Verlaf vun der Krankheet änneren kënnen.
D'Behandlung kann an zwou Haaptdeeler opgedeelt ginn:
1. Symptommanagement a ënnerstëtzend Betreiung
Dës sinn entwéckelt fir d'Onbequemlechkeet ze reduzéieren, déi duerch d'Krankheet verursaacht gëtt, an dem Kand ze hëllefen, dat beschtméiglecht Liewen ze féieren.
- Physiotherapie: Hëlleft eng korrekt Haltung ze erhalen, Gelenksteifheet ze vermeiden a Muskelschwäche ze verlangsamen.
- Ergotherapie: Hëlleft dem Kand, alldeeglech Aufgaben selbstänneg ze maachen.
- Hëllefsmëttel: Dir braucht eventuell verschidden Hëllefsmëttel, wéi z.B. Zahnspangen, Krücken, Rollatoren a Rollstull.
- Sprooch- a Schluckentherapie: Hëlleft bei Sprooch- a Schluckenschwieregkeeten.
- Sonde: Wann d'Schlucken ze schwéier oder geféierlech ass, kann eng Sonde duerch d'Nues oder de Mo direkt an de Mo agefouert ginn.
- Assistéiert Beatmung: Wann Otemnout optrieden, mussen speziell Maschinnen (Beatmungsgeräter) benotzt ginn.
2. Medikamenter, déi de Verlaf vun der Krankheet änneren
Zënter 2016 goufen e puer Medikamenter agefouert, déi d'Behandlung vun der SMA revolutionéiert hunn. Dës kënnen de Verlaf vun der Krankheet däitlech änneren.
- Krankheetsmodifizéierend Therapie: Dës Medikamenter funktionéieren andeems se de 'Backup'-Gen stimuléieren, iwwer deen mir virdru geschwat hunn, den SMN2-Gen, a verursaachen datt en méi SMN-Protein produzéiert. Nusinersen (Spinraza®) a Risdiplam (Evrysdi®) sinn dës Zort Medikament.
- Genersatztherapie: Dëst ass eng ganz fortgeschratt Behandlungsmethod.D'Medikament Onasemnogene Abeparvovec-xioi (Zolgensma®) ersetzt dat fehlend oder defekt SMN1-Gen duerch e funktionéierend SMN1-Gen. Dëst ass eng eenzeg Behandlung, déi intravenös (IV) ginn.
Am wichtegsten ass, datt dës nei Behandlungen am effektivsten sinn, wa se virum Optrëtt vun de Symptomer oder am fréiste Stadium ugefaange ginn. Dofir ass eng fréi Diagnos sou wichteg.
Fortschrëtt vun der SMA-Krankheet a méiglech Komplikatiounen
Mat der Zäit kann Muskelschwäche zu verschiddene Komplikatioune féieren.
- Skoliose , Hüftluxatioun, Frakturen.
- Mangelernährung an Dehydratioun wéinst Schwieregkeeten beim Schlucken vu Liewensmëttel.
- Broschtinfektiounen, wéi z. B. Aspiratiounspneumonie, verursaacht duerch Liewensmëttel, déi an d'Atmung kommen.
- Lungenschwäche a Schwieregkeeten beim Atmen.
D'Liewenserwaardung vun engem Kand mat SMA variéiert staark jee no der Aart vun der Krankheet. Bei den Typen 3 an 4 ass d'Liewenserwaardung normalerweis net wesentlech beaflosst. A méi schwéiere Fäll wéi Typ 1 sinn d'Erausfuerderunge méi grouss. Wéinst den nei agefouerten Behandlungen ass d'Liewenserwaardung an d'Liewensqualitéit, besonnesch fir Typ 1 Kanner, awer elo däitlech eropgaang. Dofir ass Ären Dokter déi bescht Persoun, déi déi geneest Informatiounen iwwer den Zoustand vun Ärem Kand kennt.
Botschaft fir doheem
- SMA ass eng ierflech genetesch Krankheet, déi d'Nervenzellen beschiedegt, déi Messagen vum Gehir an d'Muskelen transportéieren.
- D'Gravitéit vun der Krankheet variéiert jee no Typ (Typ 0 bis 4).
- Wann Äert Kand Symptomer wéi Lethargie, Bewegungsmangel oder Schwieregkeeten huet, säin Hals ze kontrolléieren, ass et ganz wichteg, direkt en Dokter ze konsultéieren.
- Hautdesdaags gëtt et ganz effektiv, modern Medikamenter, déi de Verlaf vun enger SMA änneren kënnen. Wat méi fréi d'Behandlung ugefaange gëtt, wat besser d'Resultater sinn.
- D'Gestioun vun dëser Krankheet erfuerdert d'Ënnerstëtzung vun engem Gesondheetsteam, dorënner Dokteren, Physiotherapeuten a Begoentherapeuten.
- Et ass normal, sech Angscht a Besuergnëss ze hunn, wann ee vun der SMA héiert. Zéckt net, déi emotional Ënnerstëtzung ze kréien, déi Dir an Är Famill braucht.
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar