Ass Äert Kand ëmmer blass a midd? Kéint et Thalassämie sinn?

Schéngt Äert Klengt déi ganz Zäit midd ze sinn? Leeft et net ronderëm a spillt et net wéi aner Kanner? Huet et eng staark Zréckhaltung fir ze iessen? Huet et sech jeemools blass gefillt? Et ass normal fir all Mamm oder Papp sech ganz Angscht ze hunn, wa se sou Saache gesinn. Wärend dës Symptomer dacks duerch normal Zoustänn verursaacht kënne ginn, kann et heiansdo eng medizinesch Bedingung hannendrun sinn, wéi zum Beispill Thalassämie. Also haut schwätze mer doriwwer, wat Thalassämie ass, wéi se eise Kierper beaflosst a wat d'Behandlungen dofir sinn.

Wat genau ass Thalassämie?

Einfach ausgedréckt, Thalassämie ass eng ierflech Krankheet, déi eist Blutt beaflosst . Et ass keng ustiechend Krankheet. Dat heescht, si gëtt net vun enger Persoun op déi aner iwwerdroen, wéi eng Erkältung. Et ass eppes, wat mir vun eisen Elteren iwwer eis Genen ierwen.

Fir dëst e bësse besser ze verstoen, loosst eis als éischt e bëssen iwwer déi rout Bluttzellen an eisem Blutt schwätzen. Stellt Iech dës rout Bluttzellen als e Liwwerdéngscht vir, deen Sauerstoff duerch eise Kierper transportéiert. D'Gefier vun dësem Liwwerdéngscht, also de Sauerstofftransportwon, gëtt Hämoglobin genannt. Hämoglobin ass e speziellt Protein, dat a roude Bluttzellen fonnt gëtt. Dëst ass et, wat Sauerstoff aus eise Longen transportéiert an en an all Zell am Kierper verdeelt.

Eng Persoun mat Thalassämie kann net genuch vun dësem Protein, Hämoglobin, produzéieren. Genau wéi beim Bau vun engem Auto funktionéiert den Auto net richteg, wann e puer vun den néidegen Deeler feelen oder wann mannerwäerteg Deeler benotzt ginn. Dëst verursaacht eng Ofsenkung vun der Zuel vun de gesonde roude Bluttzellen am Kierper. Mir nennen dësen Zoustand vun niddrege roude Bluttzellen Anämie .

Wann d'Zellen am Kierper also net déi richteg Quantitéit u Sauerstoff kréien, kënne se net déi Energie produzéieren, déi se brauchen. Dofir erliewen Thalassämie-Patienten verschidde Symptomer.

Wien ass am meeschte bedroht, dës Krankheet z'entwéckelen?

Et gëtt ugeholl, datt déi genetesch Mutatiounen, déi dëst verursaachen, fir d'éischt beim Mënsch als eng Form vu Schutz géint Malaria entwéckelt goufen. Dofir hunn d'Leit mat genetesche Verbindungen zu Regiounen, wou Malaria heefeg ass, wéi Afrika, Südeuropa a Länner a West-, Süd- an Ostasien, e méi héije Risiko fir Thalassämie z'entwéckelen. Well Sri Lanka och e südasiatescht Land ass, gëtt et Thalassämie-Dréier a Patienten an eiser Bevëlkerung.

Wat verursaacht Thalassämie? Kucke mer eis dat méi genee un.

Dee "Sauerstoffkar", deen Hämoglobin genannt gëtt, deen ech virdru scho genannt hunn, besteet aus véier Proteinketten. Zwee dovunner ginn Alpha-Globinketten genannt, an déi aner zwee ginn Beta- Globinketten genannt.

Mir kréien d'"Instruktiounen" oder de "Code" fir dës Ketten ze maachen, vun de Genen, déi mir vun eisen Elteren ierwen. Betruecht dës Genen als e Rezept fir e Plat ze maachen. Wann et e Feeler oder e Feeler am Rezept gëtt, kann de Plat net richteg preparéiert ginn. Ähnlech, wann et e Feeler oder e Manktem an dëse Genen gëtt, ginn d'Alpha- oder Beta-Globinketten net richteg geformt. Dat ass wann eng Konditioun mam Numm Thalassämie entsteet.

• Alpha-Globin-Ketten: Fir dës ze produzéieren, brauche se 4 Genen. Zwee vun der Mamm an zwee vum Papp.
• Beta-Globinketten: Fir dës ze produzéieren, brauche se zwéi Genen. Ee vun der Mamm an ee vum Papp.

D'Aart vun Thalassämie, déi Dir entwéckelt, hänkt dovun of, wéi eng vun dësen Alpha- oder Beta-Ketten e Gendefekt huet. D'Gravitéit vun der Krankheet gëtt duerch d'Zuel vun de defekten Genen bestëmmt.

Wat sinn déi Haaptzorten vun Thalassämie?

Thalassämie gëtt a verschidden Haaptstufen opgedeelt, ofhängeg vun der Schwéierkraaft vun der Krankheet. Dat heescht Thalassämie-Trait, Thalassämie Minor, Thalassämie Intermedia an Thalassämie Major . Am Trägerzoustand kann et sinn, datt Dir keng Symptomer hutt. Oder Dir kënnt nëmme ganz liicht Anämie hunn. Thalassämie Major ass déi schwéierst Krankheet, déi eng Behandlung erfuerdert.

Et ginn zwou Haapttypen, ofhängeg dovun, ob de geneteschen Defekt an den Alpha- oder Beta-Ketten ass.

1. Alpha-Thalassämie

Dësen Zoustand trëtt op, wann et e Defekt an engem oder méi vun de 4 Genen gëtt, déi Alpha-Globin-Ketten bilden. D'Gravitéit vun de Symptomer hänkt vun der Unzuel vun de defekten Genen of. Loosst eis dat op eng einfach Manéier kucken, fir et ze verstoen.

2. Beta-Thalassämie

Dësen Zoustand trëtt op, wann et e Defekt an engem oder béide vun den zwee Genen gëtt, déi Beta-Globin-Ketten bilden (eng vun der Mamm, eng vum Papp).

• Een defekt Gen: Dësen Zoustand gëtt Beta-Thalassämie minor oder Trägerzoustand genannt. D'Symptomer si ganz mëll.
• Zwee defekt Genen: D'Symptomer kënne vu mëttelméisseg bis schwéier reechen.
• Den intermediären Zoustand gëtt Thalassemia intermedia genannt.
• Déi schwéierst Form gëtt Beta-Thalassämie Major oder Cooley-Anämie genannt. Dës Leit brauchen eng stänneg medizinesch Behandlung.

Wat sinn d'Symptomer vun Thalassämie?

D'Symptomer, déi Dir erlieft, hänken ganz vun der Aart vun Thalassämie an hirer Schwéierkraaft of.

Keng Symptomer oder ganz liicht Symptomer

Wann Dir just ee vun de véier Alpha-Genen feelt, hutt Dir wahrscheinlech keng Symptomer. Wann zwee Alpha-Genen oder ee Beta-Gen defekt sinn, hutt Dir vläicht guer keng Symptomer. Oder Dir hutt vläicht nëmme liicht Anämie-Symptomer, wéi zum Beispill stänneg midd ze sinn.

Intermediär Symptomer (Thalassämie Intermedia)

Dës Leit kënnen zousätzlech zu liichter Anämie aner Symptomer erliewen.

• Versoen, sech ze entwéckele: D'Gréisst an d'Gewiicht vun engem Kand huelen net proportional zu sengem Alter zou.
• Verspéiten Pubertéit.
• Knochenanomalien:Konditiounen wéi Osteoporose.
• Vergréissert Mëlz: D'Mëlz ass en Organ op der lénkser Säit vun eisem Bauch, dat hëlleft Infektiounen ze bekämpfen.

Schwéier Symptomer (Thalassämie Major)

Schwéier Symptomer trieden a Konditiounen op wéi Dräi-Alpha-Gendefekter (Hämoglobin-H-Krankheet) a Beta-Thalassämie Major (Cooley-Anämie). Dës Symptomer fänken normalerweis un ze erschéngen, ier d'Kand zwee Joer al ass .

Zousätzlech zu den uewe genannten Symptomer kënnt Dir déi folgend Symptomer feststellen:

• D'Iessen ass geschmaachslos.
• Blass oder giel Haut (Gelsucht).
• Däischter Urin (téi-faarweg).
• Anomalien vun de Gesiichtsknochen (wéinst Iwwerwuessung vun de Schädelknochen).

Wéi kann een dës Krankheet diagnostizéieren?

Mëttelméisseg a schwéier Thalassämie gëtt dacks an der fréier Kandheet diagnostizéiert, well d'Symptomer an den éischten zwee Joer vum Liewe vun engem Kand ufänken opzetrieden. Ären Dokter kann verschidde Bluttester verschreiwen fir d'Diagnos ze bestätegen.

• Komplett Bluttzuel (CBC): Dëst moosst d'Quantitéit vum Hämoglobin am Blutt, d'Zuel vun de roude Bluttzellen an hir Gréisst. Leit mat Thalassämie hunn manner gesond rout Bluttzellen a manner Hämoglobin. Déi rout Bluttzellen kënnen och méi kleng si wéi normal.
• Retikulozytenzuel: Dëst moosst d'Zuel vun nei geformte roude Bluttzellen. Dëst kann Iech eng Iddi dovunner ginn, ob Äre Knueweesmark genuch rout Bluttzellen produzéiert.
• Eisenstudien: Dësen Test hëlleft genee ze bestëmmen, ob Är Anämie duerch Eisenmangel oder Thalassämie verursaacht gëtt.
• Hämoglobinelektrophorese: Dëst ass e besonnesch wichtegen Test fir d'Diagnos vun Beta-Thalassämie.
• Genetesch Tester: Dësen Test gëtt benotzt fir Alpha-Thalassämie ze diagnostizéieren.

Wat sinn d'Behandlungen fir Thalassämie?

Déi Standardbehandlunge fir schwéier Zoustänn wéi Thalassämie Major sinn Blutttransfusiounen an Eisenentfernungstherapie.

• Blutttransfusioun: Einfach ausgedréckt ass dëst eng extern Blutttransfusioun. Blutt mat gesonde roude Bluttzellen gëtt duerch eng Ven an de Kierper ginn. Dëst stellt déi gesond rout Bluttzellen an den Hämoglobinniveau erëm hier. Bei schwéiere Thalassämie-Zoustänn (z.B. Beta-Thalassämie Major) kënne reegelméisseg Blutttransfusioune gebraucht ginn, zum Beispill all 2-4 Wochen .
• Eisenchelatiounstherapie:Eng vun de gréissten Niewewierkunge vu reegelméissege Bluttspenden ass eng onnéideg Erhéijung vum Eisenniveau am Kierper. Mir nennen dat Eiseniwwerlaaschtung . Dëst extra Eisen kann sech a wichtegen Organer wéi eisem Häerz a Liewer opbauen a se beschiedegen. Dofir kréien d'Leit, déi dacks Blutt kréien, Medikamenter (Pëllen oder Injektiounen), déi dëst extra Eisen aus dem Kierper ewechhuelen.
• Folsäure-Ergänzungsmëttel: Folsäure gëtt ginn, fir dem Kierper ze hëllefen, gesond Bluttzellen ze bilden.
• Knueweessmark- a Stammzelltransplantatioun: Dëst ass de Moment déi eenzeg Behandlung, déi Thalassämie komplett heele kann . Dofir brauch de Patient awer eng komplett kompatibel gesond Spenderin. Meeschtens ass et e Brudder oder eng Schwëster. Dëst ass eng ganz riskant a komplex Behandlung.
• Luspatercept: Dëst ass en Impfstoff, deen all dräi Wochen ginn gëtt. Et funktionéiert andeems et dem Kierper hëlleft, méi rout Bluttzellen ze produzéieren.

Wéi ass d'Liewen mat dëser Krankheet? Kann een se verhënnere?

Wann Dir Thalassämie minor hutt, kënnt Dir eng normal Liewenserwaardung erwaarden. Egal ob Ären Zoustand mëttelméisseg oder schwéier ass, wann Dir de verschriwwene Behandlungsplang (Blutttransfusiounen an Eisenentfernungstherapie) genau befollegt, hutt Dir eng gutt Chance op e laangt Liewen.

Dës Krankheet ass genetesch, dofir kënne mir se net verhënneren. Wéi och ëmmer, genetesch Tester kënnen Iech hëllefen erauszefannen, ob Dir oder Äre Partner den Thalassämie-Gen huet. Dës Informatioun ze kennen ass ganz wichteg fir Koppelen, déi e Kand plangen ze kréien. Schwätzt mat Ärem Dokter fir weider Rotschléi doriwwer.

Schlussendlech ass Thalassämie eng behandelbar Krankheet. D'Aart vun der Behandlung, déi Dir braucht a wéi dacks Dir se braucht, hänkt vun der Schwéierkraaft vun Ärem Zoustand of. Et ass wichteg, eng oppe Diskussioun mat Ärem Dokter iwwer Ären Zoustand an Äre laangfristege Fleegeplang ze féieren.