Huet Äert Puppelchen e seriéist Problem mat der Knochenentwécklung? Loosst eis méi iwwer Thanatophor Dysplasie léieren!

Als zukünfteg Mamm bass du voller Virwëtz a Léift fir alles wat mat Ärem Puppelchen ze dinn huet, richteg? Mee heiansdo musse mir mat Wierder ëmgoen, déi mir nach ni héieren hunn a kënnen e bëssen erschreckend sinn. Haut schwätze mir iwwer eng rar, awer ganz eescht Krankheet mam Numm "Thanatophor Dysplasie". Och wann den Numm e bëssen komplizéiert kléngt, loosst eis et einfach halen.

Wat ass Thanatophoresch Dysplasie?

Einfach ausgedréckt ass thanatophoresch Dysplasie eng genetesch Krankheet, déi d'Entwécklung vun de Schanken an de Longe vun engem Puppelchen beaflosst. Si fänkt dacks un, während de Puppelchen nach am Gebärmutter ass.

D'Wuert "thanatophor" kënnt aus dem Algriicheschen. Et bedeit "Doud bréngen". Den Numm ass eigentlech e bëssen erschreckend. De Grond ass, datt vill Puppelcher, déi mat dëser Krankheet gebuer ginn, e grousst Risiko hunn, virun der Gebuert (Doudegebuert) oder bannent e puer Deeg no der Gebuert wéinst Otemversoen ze stierwen, well hir Longen net voll entwéckelt sinn.

Wéi och ëmmer, ganz seelen gouf et Rapporte vu Puppelcher, déi mat dëser Krankheet gebuer goufen, an déi bis an d'Kandheet iwwerlieft hunn mat intensiver medizinescher Versuergung, besonnesch bei Otemversoen. Dës Otemversoen ass wann de Kierper vum Puppelchen net genuch Sauerstoff kritt oder ze vill Kuelendioxid dran huet.

Gëtt et verschidden Zorte vu Chondrodysplasie?

Jo, et ginn zwou Haapttypen vun dëser Krankheet, déi sech op Basis vun Ënnerscheeder an der Aart a Weis wéi d'Schanken sech entwéckelen, ënnerscheeden:

• Typ 1: Puppelcher mat dësem Typ hunn ganz kuerz Glidder , eng ganz schmuel Broscht, béiförmeg Oberschenkel an eng flaach Wirbelsail (platyspondyly). Heiansdo verschmëlzen d'Schanken vum Schädel ze séier (Kraniosynostose). Dësen Typ ass méi heefeg wéi Typ 2. Stellt Iech et vir wéi déi kleng Hänn a Féiss vun enger Popp, awer si sinn net am Verhältnes zum Rescht vum Kierper.

• Typ 2: Dës Zort Puppelchen huet och ganz kuerz Glieder an eng schmuel Broscht . D'Oberschenkelknache si awer riicht . Well d'Nähten am Schädel séier zougoen, kënne Beulen op der viischter Säit an de Säite vum Kapp gesi ginn. Dëst gëtt heiansdo wéinst senger Form "Kleeblattschädel" genannt.

Wéi heefeg ass dës Konditioun?

Thanatophoresch Dysplasie ass eng ganz rar Krankheet. Laut Statistike kann ongeféier ee Puppelchen vun all 20.000 Gebuerten un dëser Krankheet leiden. Dëst bedeit, datt et net eppes ass, wat ganz dacks gesi gëtt.

Wat sinn d'Symptomer vun enger thanatophorescher Dysplasie?

Well dës Konditioun d'Entwécklung vun de Longen, Schanken a Gelenker vum Puppelchen am Gebärmutter beaflosst, kënnen déi folgend Symptomer optrieden:

• Longen entwéckele sech net richteg: Dëst ass wéinst kuerze Rippen an enger schmueler Broschtkavitéit. Dëst léisst wéineg Plaz fir d'Longen, fir sech opzeblosen a richteg ze wuessen.
• Zousätzlech Hautfalten op den Äerm a Been.
• E grousse Kapp, eng erausstinnend Stirn an e flaacht Gesiicht.
• Kuerz Statur (Skelettdysplasie) a ganz kuerz Glieder (Mikromelie).
• Wäit gesaten Aen.

Déi Haaptursaach vum Doud bei Puppelcher, déi mat dëser Krankheet gebuer ginn, ass Otemversoen, wat geschitt wann d'Lunge sech net richteg entwéckelen. Dëst mécht et schwéier fir de Puppelchen richteg ze otmen.

Ganz seelen, Puppelcher, déi iwwer d'Kandheet eraus liewen, kënnen zousätzlech Symptomer entwéckelen:

• Anormal Wuesstum vu Schanken.
• Persistent Otemschwieregkeeten.
• Hörverloscht.
• Zoustänn wéi Epilepsie (Krampfungen).

Wat ass de Grond dofir?

Déi Haaptursaach vun der thalamophytescher Dysplasie ass eng Mutatioun an engem Gen mam Numm `FGFR3`. Dëst `FGFR3`-Gen gëtt Instruktioune fir d'Entwécklung an d'Erhale vu Schanken am Kierper vun engem Puppelchen. Stellt Iech et vir wéi e Liichtschalter an eisem Kierper. E gëtt `un` wann et néideg ass an `aus` wann d'Aarbecht gemaach ass.

Mee wann et eng Mutatioun am `FGFR3` Gen gëtt, ass et wéi wann de Liichtschalter an der `on` Positioun hänke bliwwen ass. Dann ginn d'Proteinen, déi vun dësem Gen kontrolléiert ginn, iwweraktiv. Dofir gëtt de Prozess vun der `Ossifikatioun`, dem Prozess duerch deen laang Schanken, Knorpel, zu Schanken ginn, limitéiert. Einfach ausgedréckt, bilden sech Schanken net richteg.

Déi meescht Fäll vu Chondrodysplasie ginn duerch eng nei genetesch Mutatioun verursaacht, déi bei engem Puppelchen optrieden. Dëst bedeit, datt se weder vun der Mamm nach vum Papp ierft gëtt. Normalerweis hat keen an der Famill d'Krankheet virdru gehat. Awer ganz seelen kann e Kand dës genetesch Mutatioun vun engem vun den Elteren ierwen. Dëst gëtt en "autosomal dominant" Muster genannt.

Wien betrëfft dës Situatioun?

Thanatophoresch Dysplasie kann bei all Kand optrieden. Dëst läit dorun, datt dës genetesch Ännerung dacks zoufälleg geschitt. Wéi scho gesot, gëtt se ganz seelen vun den Elteren ierflech.

Déi wichteg Saach ass, datt dës genetesch Verännerungen net duerch eppes verursaacht ginn, wat d'Mamm während der Schwangerschaft gemaach huet. Also, gitt Iech selwer keng Schold dofir.

Wéi gëtt thanatophoresch Dysplasie diagnostizéiert?

Dësen Zoustand gëtt normalerweis diagnostizéiert, während de Puppelchen nach am Gebärmutter ass. Wärend Ultraschalluntersuchungen während der Schwangerschaft,Dësen Zoustand kann diagnostizéiert ginn. Ären Dokter wäert Tester proposéieren, déi verschidde genetesch Stéierungen während der Schwangerschaft erkennen kënnen. Wärend den Ultraschall sichen d'Dokteren no Zeeche wéi eng Erhéijung vun der Quantitéit u Fruchtwasser ronderëm de Puppelchen (Polyhydramnios) an Anomalien an der Knochenentwécklung.

Wann no e puer Tester eng Mutatioun am `FGFR3`-Gen identifizéiert gëtt, wäerten d'Dokteren déi néideg Schrëtt ënnerhuelen, fir méiglech Komplikatioune während der Schwangerschaft ze vermeiden.

Nodeems de Puppelchen gebuer ass, kënnen eng Röntgenopnahm vun de Schanken vum Puppelchen an en Ultraschall vun den inneren Organer, besonnesch vun de Longen , gemaach ginn, fir festzestellen, ob eng Atmungsbehandlung néideg ass.

Wat fir Tester ginn dofir gemaach?

Wärend der Schwangerschaft kann Ären Dokter Tester wéi dës empfeelen fir genetesch Konditiounen z'entdecken:

• Amniozentese: Dëst beinhalt d'Nutzung vun enger klenger Prouf vum Fruchtwasser, deen de Puppelchen tëscht 15 an 20 Schwangerschaftswochen ëmgëtt, an d'Tester fir verschidde Gesondheetszoustänn z'entdecken.
• Chorionvillus-Prouf (CVS): Bei dëser, tëscht 10 an 13 Woche Schwangerschaft, gëtt eng kleng Prouf vu Zellen aus der Plazenta geholl an op genetesch Bedéngungen getest.

Wéi gëtt thanatophoresch Dysplasie behandelt?

Puppelcher, déi no der Gebuert iwwerliewen, fänken direkt mat enger Behandlung un, fir hir ënnerentwéckelt Longen z'ënnerstëtzen . Dëst hëlleft dem Puppelchen besser ze otmen. Dës Atmungsënnerstëtzung kann folgendes enthalen:

• Aféierung vun engem Schlauch an d'Loftpäif (Tracheostomie).
• Zousätzleche Sauerstoff duerch d'Nueslächer liwweren (z.B. "Continuous Positive Airway Pressure" oder "CPAP"-Apparat).
• Bronchodilatoren ginn.
• Benotzung vun enger Maschinn (Beatmungsgerät) fir d'Loft an d'Lunge ze liwweren.

Zousätzlech gëtt d'Behandlung och benotzt fir aner Symptomer vun der Krankheet ze linderen. Zum Beispill:

• Benotzung vun Hörgeräter fir Hörbehënnerungen.
• Verfügung vun Antiepileptika fir Epilepsie.
• Chirurgie wann néideg fir Anomalien am Knochenwuesstum ze korrigéieren.

Och wann vill Puppelcher, bei deenen eng thanatophoresch Dysplasie diagnostizéiert gëtt, net iwwerliewen, wäert Äert medizinescht Team Iech iwwer d'Ressourcen an d'Ënnerstëtzung informéieren, déi Dir an Är Léifsten brauchen, fir mat der Trauer an dem Trouscht ëmzegoen, déi mat dëser Diagnos verbonne sinn. Trauerberodung ass eng Méiglechkeet, Iech ze hëllefen, mat dëser zerstéierender Erfahrung ëmzegoen an dës usprochsvoll Zäit ze meeschteren. Psychesch Gesondheetsexperten stinn Iech och zur Verfügung, fir Iech ze hëllefen, mat Ärer Trauer ëmzegoen.

Wat kënnt Dir erwaarden, wann Dir e Puppelchen mat thanatophorescher Dysplasie diagnostizéiert hutt?

Tatsächlech ass d'Prognose fir Puppelcher, bei deenen eng thanatophoresch Dysplasie diagnostizéiert gëtt, net ganz gutt. Den Haaptgrond dofir ass, datt d'Lunge ënnerentwéckelt sinn. Hir Liewensdauer ass ganz kuerz. Déi meescht Puppelcher stierwen als Doudegebuerten oder bannent den éischte Woche vun der Gebuert.

Puppelcher, déi no der Gebuert iwwerliewen, brauchen intensiv Betreiung fir hir Longen z'ënnerstëtzen an hir Atmung ze stabiliséieren. Si brauchen dacks d'Hëllef vun engem Beatmungsgerät während der ganzer Kandheet.

E Kand ze verléieren ass e ganz schmerzhafte a schwéiere Prozess. Et kann e groussen Impakt op Är mental Gesondheet an Äert emotionalen Zoustand hunn. Et gëtt Ënnerstëtzungsdéngschter fir trauernd Elteren a Familljememberen, fir hinnen ze hëllefen, mat dësem Verloscht ëmzegoen.

Wéi kann ech de Risiko vu Chondrodysplasie bei mengem Kand reduzéieren?

Well dës Konditioun dacks d'Resultat vun enger neier genetescher Mutatioun ass, déi zoufälleg optrieden, gëtt et kee Wee fir eng thanatophoresch Dysplasie ze vermeiden. Wann Dir plangt schwanger ze ginn, schwätzt mat Ärem Dokter iwwer genetesch Tester fir Äert Risiko ze verstoen, e Kand mat der genetescher Konditioun ze kréien.

Wéi këmmeren ech mech ëm mech selwer, wann ech e Kand mat thanatophorescher Dysplasie hunn?

D'Erkenntnis, datt Äert Puppelchen eng Chondroplasie huet, ass eng ganz usprochsvoll an schmerzhaft Erfahrung. Äert medizinescht Team hëlleft Iech an Äre Léifsten, mat dëser schwiereger Zäit eens ze ginn. Si wäerten och Nofollegbehandlung ubidden, fir sécherzestellen, datt et Iech an Ärer Famill no dem Verloscht vun Ärem Puppelchen sou gutt wéi méiglech geet.

Wann Dir Iech traureg, ängschtlech, depriméiert oder hoffnungslos fillt a Schwieregkeeten hutt, mam Verloscht vun engem Kand eens ze ginn, ass et wichteg, Ären Dokter ze kontaktéieren. Hie kann Iech un e Spezialist fir psychesch Gesondheet oder eng Trauergrupp weiderverweisen. Do kënnt Dir Är Gefiller mat aneren deelen, déi ähnlech Erfahrungen duerchgemaach hunn. En Ënnerstëtzungsnetz ëm Iech ze hunn, kann Iech hëllefen, Är Trauer ze bewältegen.

Wéini musst Dir an d'Noutruffzentral goen?

Wann Äert Puppelchen, dat mat thanatophorescher Dysplasie gebuer gëtt, Schwieregkeeten beim Atmen huet, en onregelméissegen oder schnelle Puls huet , oder d'Haut ronderëm d'Lëpsen, de Mond an d'Fanger blo, violett oder blass gëtt , kéint dat en Zeeche vun Otemnout a Sauerstoffmangel sinn. Ruft direkt den 112 (oder Är lokal Noutruffnummer) un oder gitt an déi nächst Noutruffzentral.

Wat fir Froen soll ech mengem Dokter stellen?

• Kann ech e geneteschen Test maachen, wann ech plangen, schwanger ze ginn?
• Wann ech probéieren en anert Kand ze kréien, besteet eng Chance, datt dat Kand och Chondrodysplasie huet?
• Wéi eng Ressourcen kënnt Dir mir empfeelen, fir mat der Trauer vum Verloscht vu mengem Kand ëmzegoen?

Och wann Dir alles maacht, wat Dir kënnt, fir eng gesond Schwangerschaft ze hunn, kënne genetesch Verännerunge zu liewensgeféierleche Komplikatioune féieren, wéi zum Beispill Thyrotoxikose. Wärend dëser schwiereger Zäit kënnt Dir Iech traureg, rosen, duercherneen, hëlleflos oder verluer fillen. Dofir ass et ganz wichteg, eng ënnerstëtzend Grupp ronderëm Iech ze hunn. Dir kënnt Trouscht fannen, mat engem Spezialist fir psychesch Gesondheet ze schwätzen oder enger Ënnerstëtzungsgrupp bäizetrieden. Äert medizinescht Team ass bereet, all Är Froen ze beäntwerten an Iech ze hëllefen, mat dësem Verloscht eens ze ginn.

Déi wichtegst Saachen, déi ee sech drun erënnere soll (Take-Home Message)

Thanatophoresch Dysplasie ass eng ganz komplex, rar an schwiereg Krankheet fir Elteren. Et kann ganz verwirrend an erschreckend sinn, doriwwer ze léieren.

Dat Wichtegst ass ze wëssen, datt Dir net eleng sidd. Dokteren, Infirmièren, Beroder, souwéi Är Famill a Frënn sinn do fir Iech an dëser Zäit z'ënnerstëtzen.

• Dësen Zoustand gëtt dacks duerch eng zoufälleg genetesch Mutatioun verursaacht. Dëst bedeit datt et net Är Schold ass.
• Et gëtt pränatal Tester , déi dësen Zoustand während der Schwangerschaft erkennen kënnen.
• D'Behandlung zielt haaptsächlech drop of, d'Atmung vum Puppelchen z'ënnerstëtzen an d'Symptomer ze kontrolléieren.
• Et ass ganz wichteg , Trauerberodung a psychesch Ënnerstëtzung ze sichen, wann Dir mat sou engem Verloscht ëmgeet.

Mir hoffen, dës Informatioun huet Iech gehollef, dës komplex Krankheet e bëssen ze verstoen. Wann Dir weider Froen hutt, zéckt net, Ären Dokter ze kontaktéieren.

` asatophor Dysplasie, genetesch Bedingung, Gebuertsdefekt, Knochenentwécklung, Lungenentwécklung, FGFR3-Gen, Atmungsversoen, pränatal Diagnostik, genetesch Krankheeten, Knochenentwécklung, Lungenentwécklung, Fetalgesondheet