Huet Äert Klengt sou Gesiichtsverännerungen? Loosst eis iwwer den Treacher-Collins-Syndrom schwätzen!

Wësst Dir, heiansdo kommen eis Kleng mat klenge Verännerungen an hirem Gesiicht, hiren Oueren an hiren Aen op d'Welt, wann se gebuer ginn. Et ass normal fir eis als Elteren, sech ganz Angscht a Suergen ze maachen, wa mir dat gesinn. Haut schwätze mir iwwer sou eng rar, awer ganz wichteg Krankheet, op déi mir eis bewosst solle sinn. Si heescht Treacher-Collins-Syndrom . Dësen Numm kléngt vläicht e bëssen ongewéinlech, awer loosst eis en einfach verstoen.

Wat ass den Treacher-Collins-Syndrom?

Einfach ausgedréckt, ass den Treacher-Collins-Syndrom eng ganz rar, genetesch Krankheet. Et verursaacht Verännerungen an der Gréisst, der Form an der Positioun vun den Oueren, Aen, Wangenknochen a Kiefer vun Ärem Puppelchen. Dës Verännerunge kënnen et Ärem Puppelchen schwéier maachen ze Stillen, einfach ze otmen oder kloer ze héieren. Et gëtt och Mandibulofazial Dysostose genannt. Dee Numm ass e bëssen duercherneen, oder? Also loosst eis einfach den Treacher-Collins-Syndrom benotzen.

D'Symptomer vun Ärem Kand fir dës Krankheet kënne vu ganz subtil, kaum merkbar, bis ganz schwéier reechen . Vill Kanner mam Treacher-Collins-Syndrom ginn operéiert fir Gesiichtsanomalien ze korrigéieren, wéi zum Beispill e Gaumespalt. E puer Kanner brauchen eventuell och eng Behandlung fir Hörverloscht.

Mee keng Suergen . Mat der richteger Behandlung a reegelméisseger medizinescher Versuergung kënnen dës Kanner e vollt a gesond Liewe féieren . Dat Wichtegst ass, dëst fréi z'entdecken an mat der Behandlung unzefänken (fréizäiteg Interventioun) . Soss kann d'Kand Komplikatioune entwéckelen, déi eng liewenslaang medizinesch Versuergung erfuerderen.

Dës Krankheet betrëfft ongeféier ee vu 50.000 Kanner weltwäit, dat heescht, datt se ganz rar ass.

Wat sinn d'Symptomer vum Treacher-Collins-Syndrom?

Kanner mam Treacher-Collins-Syndrom hunn e puer markant Gesiichtszich. Dozou gehéieren:

• D'Aelidden gesinn aus, wéi wann se no ënnen gekippt wieren: Dat mécht d'Aen e bëssen traureg.
• D'Wangenknache si kleng a flaach: D'Wangen gesinn net grad prominent aus.
• Méi klengen ënneschte Kiefer: Dokteren nennen dat och "Mikrognathie".
• Oueren, déi méi kleng ginn oder hir Form änneren: Heiansdo kann sech och d'Lag vun den Oueren änneren.
• E klenge geschniddene Knuet um Aelidden: Dëst nennt een Aeliddenkolobom .

E Kand kann een oder méi vun dësen Charakteristiken hunn. Net all dës Charakteristiken sinn op déiselwecht Aart a Weis bei all Kand präsent.

Firwat trëtt den Treacher-Collins-Syndrom op?

Laut de Fuerscher ass den Haaptgrond dofirGenetesch Variatioun. Dësen Zoustand trëtt op wéinst e puer Ännerungen an de klenge Saachen, déi Genen an eisem Kierper genannt ginn.

• Heiansdo, dat heescht, bei ongeféier der Hallschent vun de Kanner , wann een an der Famill (Mamm, Papp oder enke Verwandte) dës Krankheet huet, kann d'Kand se och kréien.
• Mee heiansdo kann et sporadesch optrieden, ouni datt et eng Familljegeschicht gëtt . Dat heescht, et kann onerwaart geschéien.

Wat fir Komplikatioune kënnen duerch dës Konditioun optrieden?

Kanner mam Treacher-Collins-Syndrom kënne Komplikatioune wéi folgend entwéckelen:

• Hörverloscht: Dëst kann duerch verengt oder fehlend Ouerkanäl verursaacht ginn. Et kann och Problemer mat de klenge Schanken am Mëttelouer ginn.
• Otemnout: Déi ënnerentwéckelt Gesiichtsknochen, besonnesch de Kiefer an d'Nues, kann Otemnout verursaachen. Dëst kann bei e puer klenge Kanner schwéier sinn.
• Gaumespalte: Dëst kann et schwéier maachen, als Puppelchen ze stillen, well d'Mëllech beim Saugen an d'Nues kommen kann. Wann de Puppelchen méi al gëtt, kann et schwéier sinn, Wierder kloer ze schwätzen a auszesprochen. Stellt Iech vir, wéi traureg eng Mamm ass, wann e klengt Puppelchen Schwieregkeeten huet, Mëllech ze saugen a ze drénken.

Wéi erkennen d'Dokteren dat?

D'Dokteren kënnen dëst bei reegelméissegen Untersuchungen vun Neigebuerenen am Spidol verdächtegen. Wa si d'Gesiichtszich vun Ärem Puppelchen gesinn a Verdacht op den Treacher-Collins-Syndrom hunn, ginn si Iech un e Genetikspezialist weidergeleet. Si kënnen weider Tester maachen, fir den exakten Zoustand ze bestätegen.

Wat sinn d'Behandlungen fir den Treacher-Collins-Syndrom?

D'Behandlung dofir variéiert vu Kand zu Kand . Well net all Kand säin Zoustand d'selwecht ass, brauch net jiddereen déiselwecht Behandlung.

D'Haaptzil vun der Behandlung vun engem fréien Alter un ass d'Gesondheet vum Kand ze verbesseren an alldeeglech Aktivitéiten, wéi Iessen, Drénken, Atmung an Héieren, ze vereinfachen .

• Eng fréi Operatioun kann néideg sinn, fir d'Atmung ze erliichteren. A schwéiere Fäll kënnen d'Kanner souguer eng Tracheostomie brauchen, e Schlauch, deen duerch den Hals placéiert gëtt, fir hinnen beim Atmung ze hëllefen.
• Zousätzlech brauche vill Kanner eng oder méi rekonstruktiv Operatiounen , fir d'Gesiichtsform a -funktioun erëm hierzestellen.
• Wann d'Kand e bësse méi al ass, normalerweis tëscht uechtzéng an zwanzeg Joer, kann et, wann et wëll, eng kosmetesch Operatioun a Betruecht zéien.

Wat gëtt mat rekonstruktiver Chirurgie gemaach?

Dës Operatioune sinn dofir geduecht, strukturell Anomalien am Gesiicht vum Kand ze korrigéieren, d'Symptomer ze reduzéieren an d'Gesondheet vum Kand ze verbesseren. Jee no Zoustand vum Kand kënnen déi folgend Operatioune néideg sinn:

• Kiefer: Wann d'Kiefer richteg ausgeriicht an d'Zänn richteg positionéiert sinn, kënnen Iess- a Atmungsproblemer reduzéiert ginn. Dëst kann e Behandlungsplang erfuerderen, deen iwwer Jore ka daueren.
• Mond: E puer Kanner brauchen definitiv eng Operatioun fir e Gaumespalte ze fixéieren . Anerer mussen eventuell hir Zänn erauszéien, wa se ze vill Zänn hunn, oder si brauchen eventuell Zahnspangen (Kieferorthodontie) fir hir Zänn riicht ze maachen.
• Nues: Wann et iwwerschësseg Gewief an den Nueshuelraim ass, wat d'Atmung stéiert, kann eng Operatioun de Passage opmaachen an d'Atmung méi einfach maachen.
• Oueren: Jee no de Symptomer vum Kand kënnen Ouerréier agefouert ginn (dëst erlaabt d'Loft an d'Mëttelouer ze kommen an d'Héieren ze verbesseren), Hörgeräter kënnen agesat ginn oder eng Operatioun kann duerchgefouert ginn fir d'äusserlech Oueren ze rekonstruéieren. Hörgeräter kënnen eng grouss Hëllef sinn, besonnesch fir Schoulkanner.
• Aen: Verschidde Kanner brauchen eng Operatioun fir eng Tréin am ënneschten Aelidden (Aeliddenkolobom) ze reparéieren. Dëst schützt d'Aen a verbessert d'Erscheinung.
• Wangenknochen: Wann d'Wangenknochen kleng sinn a schwéier ze iessen oder ze otmen sinn, kann eng Operatioun fir d'Géigend nei ze formen hëllefen. Dëst kann och d'Benotzung vu Knochentransplantatiounen enthalen.

Kann dës Situatioun verhënnert ginn?

Dëst gëtt duerch genetesch Verännerungen verursaacht, dofir gëtt et leider kee Wee fir et ze vermeiden . Wann awer een an Ärer Famill den Treacher-Collins-Syndrom huet, oder wann Dir dës Krankheet hutt, ass et eng gutt Iddi, eng genetesch Berodung ze kréien, ier Dir e Kand kritt. Wann Dir dann e Kand plangt, kënnt Dir de Risiko fir dëst Kand evaluéieren. Dës Berodung hëlleft Iech och mental drop virzebereeden.

Kann den Treacher-Collins-Syndrom komplett geheelt ginn?

Dësen Zoustand kann net komplett geheelt ginn , well et eng genetesch Krankheet ass. Allerdéngs gëtt et kee Grond sech Suergen ze maachen , well d'Komplikatiounen, déi doduerch entstinn, wéi Gesiichtsverännerungen, Otemschwieregkeeten a Hörbehënnerung , kënne gréisstendeels duerch Operatiounen an aner Behandlungen korrigéiert ginn .

Wat ass d'Liewensdauer vun dëse Kanner?

Dëst ass dat gréisst Problem, dat vill Elteren hunn. Déi gutt Noriicht ass, datt wann hiert Kand déi richteg Behandlung zum richtege Moment kritt, et e normales, guddes Liewe féiere kann, wéi jiddereen aneren.Behandlung a reegelméisseg Kontrollen kënnen d'Symptomer kontrolléieren an d'Liewensqualitéit verbesseren. Wéi awer scho gesot, kënne Kanner, wa se net behandelt ginn, Komplikatioune entwéckelen, déi eng liewenslaang medizinesch Versuergung erfuerderen.

Wéi soll ech mech ëm mäi Kand këmmeren?

Et ass normal, sech iwwerfuerdert, Angscht a Suergen ze fillen, wann Dir erausfënnt, datt Äert Kand den Treacher-Collins-Syndrom huet. Dir kënnt Iech Suergen maachen, wéi eng Behandlung an Zukunft gebraucht gëtt a wéi Äert Kand domat eens gëtt.

Mee vergiesst net, datt Dir net eleng sidd. Ären Dokter, Är Infirmièren an aner medizinescht Personal sinn do fir Iech ze hëllefen an Iech ze guidéieren. Si wäerten Iech an Äert Puppelchen permanent iwwerwaachen an Iech iwwer de Behandlungsplang an d'nächst Schrëtt informéieren.

Déi wichtegst Saach, déi een sech drun erënnere soll, ass datt den Treacher-Collins-Syndrom keen Afloss op d'Léieren, d'Aktivitéit, d'allgemengt Wuesstum, d'Gehirnentwécklung oder d'Intelligenz vun engem Kand huet. Wann Dir Äert Kand encouragéiert ze spillen, nei Hobbien auszeprobéieren, seng Ëmwelt z'entdecken a mat anere Kanner ze sozialiséieren, hëlleft dat him gutt ze wuessen a méi sozial ze ginn. Ënnerschätzt seng Fäegkeeten net.

Wat fir Froen soll ech dem Dokter stellen?

Et ass normal, vill Froen iwwer d'Gesondheet an d'Erscheinung vun Ärem Puppelchen ze hunn. Wann Dir beim Dokter gitt, kënnt Dir Froen wéi dës stellen:

• "Wéi genee wäert dëst Syndrom mäi Kand beaflossen?"
• "Wat fir eescht medizinesch Konditioune kéint dat verursaachen?"
• "Braucht mäi Kand eng Operatioun? Wann jo, wat fir eng Operatioun a wéini soll se duerchgefouert ginn?"
• "Beaflosst dësen Zoustand déi normal Entwécklung vu mengem Kand?"
• "Wien sinn déi aner Spezialisten, déi eis hëllefe kënnen?" (z.B. Ouer-, Nues- an Halsspezialist, Zänndokter, Logoped)

Kann dës Konditioun virun der Gebuert diagnostizéiert ginn?

Jo, heiansdo ass et méiglech. Dokteren iwwerwaachen d'Entwécklung vum Fötus mat reegelméissegen Ultraschalluntersuchungen während der Schwangerschaft. D'Gesiichtszich vun Ärem Puppelchen kënnen op Ultraschall schonn am zweeten Trimester gesi ginn, ongeféier 4-6 Méint an der Schwangerschaft. Schwéier Fäll vum Treacher-Collins-Syndrom kënnen heiansdo op dëse Scans festgestallt ginn. Awer et ass net ëmmer op der Scan festgestallt ginn, besonnesch wann et subtil Symptomer gëtt.

Kënne Leit mam Treacher-Collins-Syndrom Kanner kréien?

Jo, et ass definitiv méiglech. Et gëtt kee Problem fir een mat dem Treacher-Collins-Syndrom ze bestueden a Kanner normal ze kréien. Wann Dir awer dës Krankheet hutt, gëtt et eng 50% (fifty-fifty) Chance , datt Äert Kand se och iwwer Genen weidergëtt.Jo. Dat heescht net, datt et all Kand passéiert, awer et gëtt eng Méiglechkeet, datt et kéint geschéien. Dofir, wéi scho gesot, ass et wichteg, eng genetesch Berodung ze kréien.

Wäert dat d'Gehir vu mengem Kand beaflossen?

Nee. Et gëtt keng wëssenschaftlech Beweiser datt den Treacher-Collins-Syndrom d'Gehirnentwécklung oder d'intellektuell Fäegkeeten vun engem Kand beaflosst . Dës Kanner kënne léieren an Talenter weisen, genee wéi aner Kanner.

Wéi awer scho gesot, kënnen e puer Kanner Hörbehënnerungen hunn. Dës Hörbehënnerung kann zu Entwécklungsverspéidungen féieren, wéi zum Beispill Riedverspéidungen, besonnesch wa se ufänken ze schwätzen. Awer och dës kënnen duerch Behandlungen wéi Hörgeräter a Logopädie däitlech verbessert ginn.

Schlussendlech, Saachen déi een sech drun erënnere soll...

An eisen Ae sinn all eis Kanner wäertvoll, perfekt. Mir all wëllen, datt d'Welt se esou gesäit. Den Treacher-Collins-Syndrom ass eng Erausfuerderung fir e Kand, awer et reduzéiert net säi Wäert oder seng Fäegkeeten.

Och wann et keng Heelung fir den Treacher-Collins-Syndrom gëtt, kënnen Dokteren bei ville Saachen hëllefen. Et gëtt Operatiounen (wéi kraniofazial Rekonstruktiounen) an aner Behandlungen, fir bei Otemschwieregkeeten, Hörverloscht a verschiddene Gesiichtsverännerungen ze hëllefen.

Déi wichteg Saach ass, datt Dir op dëser Rees net eleng sidd . Et gi léif, matgefillend Dokteren, Infirmièren an aner Gesondheetsfachleit, déi Erfahrung mat der Behandlung vu sou Kanner hunn. Si wäerten Iech an Äert Kand bei all Schrëtt hëllefen a begleeden. Mat der richteger Behandlung a léiwer Betreiung kënnen och dës Kanner en aktivt, glécklecht a sënnvollt Liewe féieren.

` Treacher Collins Syndrom, Gesiichtsdeformatiounen, genetesch Krankheeten, Hörbehënnerung, Atmungsschwieregkeeten, rekonstruktiv Chirurgie