Maacht Dir Iech e bëssen Suergen ëm d'Genen vun Ärem Puppelchen? Loosst eis iwwer Trisomie schwätzen!

Dir hutt vläicht schonn d'Wuert "Trisomie" héieren oder Ären Dokter huet et vläicht ernimmt. Et ass normal, e bëssen Angscht a Virwëtz ze hunn, wann Dir dat héiert. Wat ass Trisomie? Firwat geschitt et? Wéi beaflosst et de Puppelchen? Loosst eis op eng einfach Manéier driwwer schwätzen, déi Dir versteet.

Wat ass Trisomie? Einfach ausgedréckt...

Stellt Iech vir, eise Kierper besteet aus Millioune klenge Zellen. An all Zell gëtt et eng Plaz wéi de Kontrollzentrum vun där Zell, deen mir den Zellkär nennen. An deem Zellkär sinn Saachen, déi 'Chromosomen' genannt ginn. Dëst sinn wéi Bicher. Alles iwwer eise Kierper, all Charakteristik, déi eis vun aneren anescht mécht (wéi Gréisst, Faarf, Hoerfaarf, Aenfaarf), ass an dëse Bicher geschriwwen, déi Chromosomen genannt ginn. Dës Informatioun ass dat, wat mir 'DNA' nennen.

Normalerweis huet all Zell an enger gesonder Persoun 23 Puer vun dëse Chromosomen. Dat sinn am Ganzen 46 Chromosomen. D'Halschent dovun, 23, kënnt vun eiser Mamm, an déi aner Halschent, 23, kënnt vum Papp.

Hei ass elo wat Trisomie bedeit: Heiansdo gëtt zousätzlech zu engem vun dëse Chromosompaaren en extra Chromosom bäigefüügt. Dann gëtt d'Gesamtzuel vun de Chromosomen 47 amplaz vu 46. "Tri" bedeit dräi, a "Somi" bedeit eppes wéi e Kierper. Trisomie ass also einfach dräi Chromosomen ze hunn, wou et der zwéin solle sinn.

Och wann e Puppelchen mat dësem extra Chromosom vollzäiteg gebuer ka ginn, kann et heiansdo an den éischten dräi Méint vun der Schwangerschaft zu enger Fehlgebuert féieren.

Wat sinn déi Haaptzorten vun Trisomie?

D'Dokteren diagnostizéieren dës Trisomie-Zoustand op Basis vun deem, an deem Chromosompaar den zousätzleche Chromosom ass. Well all Chromosompaar eng spezifesch Roll an eisem Kierper huet, variéiert den geneteschen Zoustand vum Puppelchen jee nodeem, wou den zousätzleche Chromosom bäigefüügt ass.

Déi heefegst Trisomie-Konditioune sinn:

• Trisomie 21 : Dëst ass den Zoustand, dee mir all als Down-Syndrom kennen. Et gëtt en extra Chromosom am 21. Chromosomepaar.
• Trisomie 18 : Dëst gëtt och Edwards-Syndrom genannt.
• Trisomie 13 : Dëst gëtt Patau-Syndrom genannt.

Ähnlech bestëmmt dat 23. Chromosompaar an eiser genetescher Opbau eist Geschlecht. Dës gi fir eng Fra 'XX' an fir e Mann 'XY' genannt. Wann d'Zellen sech deelen, kënnen och Anomalien an dëse Geschlechtschromosomen optrieden, wat zu Trisomien féiert. Beispiller dofir sinn:

• Trisomie X ('Trisomie X' oder 'XXX')
• Klinefelter-Syndrom („Klinefelter-Syndrom“ oder „XXY“)
• Jacob-Syndrom (Jacob-Syndrom oder XYY)

Wien ass am wahrscheinlechsten vun dëser Trisomie-Zoustand betraff?

Tatsächlech kann Trisomie zu all Phas vun der Schwangerschaft optrieden. Et gouf awer festgestallt, datt de Risiko liicht méi héich ass, wa Fraen iwwer 35 Joer schwanger ginn . Iwwerraschenderweis ginn déi meescht Puppelcher, déi mat Trisomie gebuer ginn, bei Elteren ënner 35 Joer gebuer. Dëst läit dorun, datt statistesch gesinn méi Puppelcher bei Leit ënner 35 Joer gebuer ginn.

Dat Wichtegst: Trisomie ass net eppes, wat duerch d'Schold vun der Mamm oder dem Papp geschitt. Et ass eng genetesch Verännerung, déi zoufälleg geschitt.

Wéi heefeg ass Trisomie?

Déi heefegst Aart vun Trisomie ass Trisomie 21 oder Down-Syndrom. Zum Beispill ginn eleng an den USA all Joer ongeféier 6.000 Puppelcher mam Down-Syndrom gebuer. Dat ass ongeféier ee vun all 700 Puppelcher.

Wat sinn d'Symptomer vun Trisomie während der Schwangerschaft?

Wärend Ärem Ultraschall vun der Schwangerschaft sicht Ären Dokter no Zeeche vun Trisomie. E puer vun de Zeeche sinn:

• D'Quantitéit u Waasser ronderëm de Puppelchen (Fruuchtwasser) ass ganz kleng.
• D'Nabelschnouer vum Puppelchen huet nëmmen eng Arterie amplaz vun der üblecher Zuel vun Arterien.
• Plazenta méi kleng wéi normal.
• D'Bewegunge vum Puppelchen (Zwischen) schéngen manner ze sinn.
• De Puppelchen gesäit méi kleng aus wéi säin tatsächlechen Alter.
• E puer kierperlech Anomalien, zum Beispill bestëmmt Häerzproblemer oder e Gaumespalt.

Wat sinn d'Symptomer nodeems de Puppelchen gebuer ass?

D'Symptomer, déi e Puppelchen erliewe kann, kënne jee no der Aart vun der Trisomie variéieren. E puer heefeg Symptomer sinn:

• Méi kuerz wéi normal sinn (kuerz Statur).
• E ronnt Gesiicht an e flaacht Gesiicht.
• E schiefe Bléck an den Aen.
• Gaumespalte.
• Fehlstellungen vun den inneren Organer (wéi Häerz, Longen, Nieren) oder Problemer mat hirer Funktioun.
• Entwécklungsverständnisser an intellektuell Behënnerungen.

Firwat trëtt dës Trisomie op? Eng ganz wëssenschaftlech Erklärung...

D'Chromosomen an eisem Kierper sinn an enger ganz spezifescher Reiefolleg opgebaut. Dës Zellsequenz ass wéi de "Bauplang" vu wien mir sinn. Wann d'Zellen vun de Fortpflanzungsorganer opgebaut ginn (Spermien bei Männer, Eeër bei Fraen), fänken se mat enger eenzeger befruchteter Zell un. Dës Zell mécht dann engem Prozess ënner, deen Meiose genannt gëtt. Hei deelt sech eng Zell zweemol a produzéiert véier Zellen. All nei Zell huet d'Halschent vun der DNA-Quantitéit an der ursprénglecher Zell, oder 23 Chromosomen.

Dëst ass de Prozess vun der Zelldeelung (Meiose).Heiansdo kënnen sech Zellen falsch deelen. Wann dat geschitt, kënnt eng extra Kopie vun enger Zell a verbënnt sech mat engem Chromosomepaar. Normalerweis sollten et zwéi Chromosomen an all Paar sinn. Mee hei bilt sech en drëtte Chromosom a verbënnt sech mat deem Paar. Dat nennt een Trisomie.

Trisomie trëtt zum Zäitpunkt vun der Befruchtung op. Dëst ass en zoufällegen Event, deen net duerch eppes verursaacht gëtt, wat d'Mamm während der Schwangerschaft gemaach huet. Wéi awer scho gesot, ass de Risiko liicht méi héich fir déi, déi no dem Alter vu 35 Joer schwanger ginn.

Wéi gëtt Trisomie diagnostizéiert?

Genetesch Tester während der Schwangerschaft kënnen Hiweiser iwwer d'Präsenz vun Trisomie ginn. Nodeems de Puppelchen gebuer ass, gëtt den Zoustand duerch eng kierperlech Untersuchung an en aneren geneteschen Chromosomentest mat enger Bluttprouf vum Puppelchen bestätegt.

Wéi eng Tester gi benotzt fir Trisomie ze diagnostizéieren?

Wärend der Schwangerschaft wäert Ären Dokter wahrscheinlech eng Bluttprouf vun Ärer Mamm an en Ultraschall ufroen. Wéi scho gesot, sicht de Ultraschall no Saachen ewéi iwwerschësseg Flëssegkeet ronderëm de Puppelchen, eng Nuchalluzenz an d'Längt vun de Glieder vum Puppelchen. Dëst kéinte Zeeche vun enger genetescher Anomalie sinn.

No dësen Basistester ginn et méi spezifesch Tester fir den Zoustand ze bestätegen:

• Chorionvillus-Prouf (CVS): Tëscht 10 an 13 Schwangerschaftswochen gëtt eng kleng Prouf vu Zellen aus der Plazenta geholl, fir op genetesch Bedéngungen an de Geschlecht vum Puppelchen ze testen.
• Amniozentese: Tëscht der 15. an 20. Schwangerschaftswoch gëtt eng kleng Prouf vum Fruchtwasser ronderëm de Puppelchen geholl, fir op méiglech Gesondheetsproblemer ze kontrolléieren.
• Perkutan Nabelbluttprouf (PUBS): Eng kleng Bluttprouf gëtt aus der Nabelschnouer vum Puppelchen geholl, fir d'Gesondheet vum Puppelchen ze kontrolléieren.
• Net-invasiv pränatal Test (NIPT): No 10 Woche Schwangerschaft gëtt eng Bluttprouf vun der Mamm analyséiert fir ze kucken, ob de Puppelchen genetesch Anomalien huet.

Wéi ginn Trisomie-Konditioune behandelt?

Trisomie ass eng Krankheet déi liewenslaang dauert. Dofir ass eng laangfristeg Behandlung noutwendeg fir d'Symptomer ze linderen, déi mat dëser Krankheet verbonne sinn. Behandlungen fir Kanner, déi mat Trisomie gebuer ginn, enthalen:

• Chirurgie fir kierperlech Anomalien ze korrigéieren.
• Ënnerstëtzung vun der pädagogescher Aarbecht ubidden.
• Sprooch-, Verhalens- a Physiotherapie .
• Medikamenter fir d'Symptomer vun anere medizinesche Konditiounen ze kontrolléieren, déi sech mat der Zäit entwéckele kënnen.

Gëtt et e Wee fir de Risiko vun enger Trisomie ze reduzéieren?

Tatsächlech kënnen genetesch Konditiounen wéi Trisomie net verhënnert ginn. Well de Chromosomdefekt zoufälleg während der Zelldeelung optrieden, kënnt Dir Äert Risiko reduzéieren , e Kand mat enger genetescher Krankheet ze kréien, andeems Dir folgend maacht:

• D'Risike vun enger Schwangerschaft verstoen, wann Dir iwwer 35 sidd.
• Genetesch Tester virun der Schwangerschaft.
• Vermeiden vum Konsum vun Tubaksprodukter an Alkohol.
• Passt op Är Gesondheet op andeems Dir eng gutt ausgeglach Ernärung iesst a regelméisseg Sport maacht.

Wéi beaflosst dës Trisomie mäi Puppelchen?

Well dat extra Chromosom de "Bauplang" vum Puppelchen ännert, kann et Gebuertsdefekter ( wéi z.B. markant Gesiichtszich) a geeschteg Behënnerungen verursaachen. Vill Kanner, déi mat Trisomie 12 gebuer ginn, entwéckelen aner Gesondheetsproblemer (wéi z.B. heefeg Ouerinfektiounen, Häerzkrankheeten a Schlofapnoe), nodeems d'Krankheet diagnostizéiert gouf. Mat der richteger Behandlung kann Äert Kand awer e glécklecht an erfëllend Liewe féieren .

Wéi och ëmmer, Puppelcher, déi mat Krankheeten ewéi Trisomie 18 oder Trisomie 13 gebuer ginn, hunn eng méi niddreg Chance, iwwer déi éischt puer Liewenswochen (d'Neonatalperiod) eraus ze iwwerliewen, wéinst der Schwéierkraaft vun der Krankheet (besonnesch Verspéidungen oder Anomalien an der Organentwécklung). Ären Dokter wäert d'Gesondheet vun Ärem Puppelchen iwwerpréiwen an eng Behandlung ginn, fir d'Iwwerliewenschancen fir Puppelcher ze erhéijen, déi mat dëse Krankheeten gebuer ginn.

Wéini soll ech en Dokter konsultéieren?

Eng Niewewierkung vun der Trisomie ass de Risiko vun enger Fehlgebuert . Dëst geschitt normalerweis an den éischten dräi Méint vun der Schwangerschaft. Wann Dir ee vun de Symptomer vun enger Fehlgebuert hutt (hei ënnendrënner opgezielt), gitt direkt bei Ären Dokter:

• Ënnescht Bauchschmerzen, Krämp.
• Péng am ënneschte Réck.
• Bauchschmerzen.
• Liicht oder staark Blutungen.
• Eng Erkältung hunn a Féiwer kréien.

Wat sinn déi wichteg Froen, déi een dem Dokter stelle soll?

Wann Dir weider Froen doriwwer hutt, zéckt net, Ären Dokter ze froen. Hei sinn e puer Froen, déi Dir stelle kënnt:

• Wéi kann ech de Risiko reduzéieren, e Kand mat enger genetescher Krankheet wéi Trisomie ze kréien?
• Wéi eng Schwangerschaftstester empfeelt Dir fir ze bestätegen, ob mäi Puppelchen eng genetesch Krankheet huet?
• Kann ech eng erfollegräich Schwangerschaft hunn nodeems ech eng Trisomie diagnostizéiert krut?

Wat ass den Ënnerscheed tëscht Trisomie a Monosomie?

Béid vun dësen sinn genetesch Konditiounen.

• Trisomie ass d'Präsenz vun enger extra Kopie vun engem Chromosom.
• Monosomie ass d'Feele vun enger Kopie vun engem Chromosom (d.h. de Verloscht vun engem Chromosom).

Béid vun dëse genetesche Konditioune trieden als Resultat vun enger genetescher Mutatioun op, déi während der Zelldeelung geschitt. Dës Anomalie kann net verhënnert ginn, datt se während der Zelldeelung optrieden.

Wat mir vun deem, wat mir diskutéiert hunn, am Kapp behale sollen (Take-Home Message)

Well et kee Wee gëtt, genetesch Anomalien wéi Trisomie ze vermeiden, sollt Dir, wann Dir plangt schwanger ze ginn, mat Ärem Dokter iwwer genetesch Tester schwätzen, fir Äert Risiko ze bewäerten, e Kand mat enger genetescher Krankheet ze kréien.

Wann Dir während Ärer Schwangerschaft mat enger Trisomie diagnostizéiert gitt, keng Panik. Et gëtt vill Ënnerstëtzung a Ressourcen, déi Iech an Ärem Puppelchen hëllefen, e gesond an erfëllend Liewen ze féieren. Genetesch Berodung kann Iech hëllefen, den Zoustand vun Ärem Puppelchen ze verstoen an déi néideg Betreiung an Ënnerstëtzung ze bidden, wa se wuessen. Denkt drun, Dir sidd net eleng.

` Trisomie, Chromosomen, Genen, Down-Syndrom, Schwangerschaft, genetesch Tester, Patau-Syndrom, Edward-Syndrom