Wat ass den Turcot-Syndrom? Kéint et Iech beaflossen? Loosst eis méi am Detail schwätzen!

Hutt Dir jeemools vun enger rarer genetescher Krankheet héieren? Heiansdo kann eise Kierper Problemer entwéckelen, vun deenen mir net emol wëssen, datt mir se hunn. Haut schwätze mir iwwer eng sou rar Krankheet, déi wierklech wichteg ass ze wëssen. Si heescht Turcot-Syndrom.

Wat ass den Turcot-Syndrom einfach?

Einfach ausgedréckt, ass den Turcot-Syndrom eng rar genetesch Krankheet. Et geet haaptsächlech ëm d'Entwécklung vu klenge Wuesstemer (och Polypen genannt) an eisem Verdauungssystem, also am Daarm, an Tumoren am Gehir oder Réckemuerch. Stellt Iech vir, wéi lästeg et ka sinn, Problemer op zwou Plazen gläichzäiteg ze hunn.

Wann dës kleng Wuesstemer (Polypen) sech am Daarm bilden, kënne verschidde Leit Symptomer wéi Rektalblutungen, erhéicht Darmbewegung (Duerchfall) a Magenkrämp hunn. Ofhängeg vun der Gréisst an der Lag vum Tumor am Gehir oder Réckemuerch kënnen och neurologesch Symptomer wéi Kappwéi, onscharf Siicht, Gläichgewiichtsverloscht a reegelméisseg Falen optrieden.

E puer medizinesch Fuerscher gleewen, datt den Turcot-Syndrom eng Variant vun der familiärer adenomatöser Polyposis (FAP) kéint sinn. Dëst ass awer nach net bewisen. FAP ass och eng Konditioun, bei där sech vill kleng Polypen am Daarm entwéckelen, ier Kriibs sech entwéckelt. Et kéint en Zesummenhang tëscht deenen zwee ginn, well e puer Patienten mam Turcot-Syndrom eng Mutatioun am APC-Gen hunn. Mutatiounen am APC-Gen kënnen och FAP verursaachen.

Dëst ass sou rar, datt nëmmen eng ganz kleng Zuel vu Fäll, ongeféier 150, weltwäit a medizinesche Dossieren gemellt goufen. Dir kënnt Iech also virstellen, wéi rar dëst ass.

Ass dat eng ierflech Krankheet? Wéi kritt een se?

Jo, den Turcot-Syndrom ass eng ierflech genetesch Stéierung, dat heescht, si gëtt vun den Elteren iwwer Genen op d'Kanner weiderginn . Et gëtt duerch bestëmmt Ännerungen oder Mutatiounen an eise Genen verursaacht. Et kann eis op zwou Haaptweeër beaflossen:

1. Typ 1 Turcot-Syndrom: Dëst ass och bekannt als "richtegt" Turcot-Syndrom. Et gëtt als autosomal rezessiv Eegenschaft verierft. Einfach ausgedréckt, fir datt e Kand dës Krankheet huet, mussen béid Elteren d'Genmutatioun ierwen. Et ass wéi wann ee Lotterie géif gewannen (awer dat ass keng gutt Saach!). Dësen Typ gëtt meeschtens duerch Mutatiounen an de Genen `(MLH1)` an `(PMS2)` verursaacht.

2. Typ 2 Turcutt Syndrom:Dëst gëtt als eng "autosomal dominant Eegeschaft" verierft. Dat heescht, e Kand kann dës Krankheet entwéckelen, och wann et déi relevant Genmutatioun nëmmen vun engem Elterendeel ierft, entweder der Mamm oder dem Papp. Dëst gëtt duerch eng Ännerung am "(APC)"-Gen verursaacht. D'Funktioun vun dësem "(APC)"-Gen ass eigentlech d'Bildung vu kriibserreegende Tumoren an eisem Kierper ze verhënneren oder se vum Wuesstum ze stoppen. Wann dëse Gen also net richteg funktionéiert, entstinn Problemer.

Wat sinn déi Haaptsymptomer vun dëser Krankheet?

Déi Haaptsymptomer vum Turcot-Syndrom sinn, wéi scho gesot , Polypen am Daarm an een oder méi Tumoren am Gehir oder Réckemuerch. Verschidde Leit kënnen Dosende vun dëse Polypen hunn , dat heescht, si fänken schonn a ganz jonken Alter un, sech z'entwéckelen.

Symptomer vu klenge Wuesstemer (Polypen) am Daarm

D'Zuel vun dëse klenge Wuesstemer (Polypen), déi sech bei enger Persoun entwéckelen, ka vu Persoun zu Persoun variéieren.

• Dës Polypen, déi sech bei Leit mat Typ 1 Turcotte-Syndrom entwéckelen , hunn eng méi héich Wahrscheinlechkeet, kriibserreegend ze ginn.
• Leit mat Typ 2 Turcotte-Syndrom hunn eng méi héich Wahrscheinlechkeet, déi virdru scho genannt Krankheet "familiär adenomatös Polyposis (FAP)" z'entwéckelen.

Dës kleng Wuesstemer (Darmpolypen), déi sech am Daarm bilden, kënne Symptomer verursaachen wéi:

• Bauchschmerzen
• Verstopfung
• Duerchfall
• Rektalblutungen
• Gewiichtsverloscht, dat heescht Gewiichtsverloscht

Symptomer vun Gehir-/Réckmarkstumoren

Tumoren, déi sech am Gehir oder am Réckemuerch entwéckelen , kënnen eist Zentralnervensystem (ZNS) beaflossen. Eist Zentralnervensystem ass de System, deen vill Kierperfunktiounen kontrolléiert, dorënner d'Gehir an d'Réckemuerch. Dëst kann zu Symptomer féieren, wéi:

• Verloscht vum Gläichgewiicht, heefeg Falen (Gläichgewiichtsproblemer)
• Schwéier Kappwéi
• Verloscht vu Sensatioun - Taubheet an den Äerm, Been oder Deeler vum Kierper
• Iwwelzegkeet oder Erbrechung
• Krampfungen
• Visiounsproblemer, dorënner Duebelvisioun oder verschwommen Visioun
• D'Gefill, datt eng Säit vun Ärem Kierper (zum Beispill een Aarm, ee Been oder eng Säit vun Ärem Kierper) taub gëtt (Schwächheet an engem Deel vun Ärem Kierper)

Aner Charakteristiken an Aarte vu Kriibs mat erhéichtem Risiko

Leit mat Turcot-Syndrom entwéckelen heiansdo net-kriibserreegend Fetttumoren (Lipomen) oder kleng brong Flecken (Café-au-lait-Flecken) op der Haut .

Zousätzlech erhéicht dës Konditioun de Risiko fir verschidden Aarte vu Kriibs an Tumoren z'entwéckelen. Déi wichtegst sinn:

• Darmkriibs
• Astrocytom (eng Zort Gehirtumor)
• Ependymom (eng Zort Tumor, déi an den Zellen ufänkt, déi d'flësseg gefëllte Raim vum Gehir a vum Réckemuerch auskleeden)
• Gliom (Tumoren, déi aus den Ënnerstëtzungszellen vum Gehir entstinn)
• Glioblastom (eng ganz aggressiv Aart vu Gehirkriibs)
• Medulloblastom (eng Aart vu Kriibs, déi sech am Cerebellum entwéckelt, also am ënneschten Deel vum Gehir beim Schädel)
• Basalzellkarzinom vun der Haut

Wéi gëtt dës Krankheet diagnostizéiert? (Diagnos)

Fir festzestellen, ob Dir un Turcot-Syndrom leid, wäert Ären Dokter verschidden Tester maachen, haaptsächlech Äert Gehir an d'Gebidder ronderëm Ären Darm. Dofir:

• Tester wéi Röntgenbiller, MRI-Untersuchungen an CT-Scanne kënne gemaach ginn, fir no Gehirtumoren oder Darmpolypen ze sichen. A verschiddene spezielle Fäll kann och e PET-Scan recommandéiert ginn.
• Koloskopie: Dëst beinhalt d'Aféierung vun engem klenge, beliichte Rouer duerch den Anus fir d'Innere vum Déckdarm an dem Rektum op all Anomalien z'ënnersichen.
• Biopsie: Wann en Tumor am Dickdarm oder am Gehir fonnt gëtt, gëtt e klengt Stéck Gewief geholl an ënner engem Mikroskop ënnersicht.

Am wichtegsten ass, datt wann ee vun Ären Elteren den Turcot-Syndrom huet, Dir méi wahrscheinlech op d'Krankheet getest gëtt.

An esou engem Fall kann den Dokter sou Saachen empfeelen:

• DNA-Test: Dës genetesch Tester kënnen d'Präsenz vu mutéierte Genen feststellen, déi den Turcotte-Syndrom verursaachen.
• Sigmoidoskopie: Dës ënnersicht den ënneschten Deel vum Déckdarm (de Sigmoideum). Jonk Leit, déi e Gen fir den Turcotte-Syndrom geierft hunn, kënnen weiderhin Darmuntersuchungen maachen, bis se ongeféier 35 Joer al sinn. Dëst erméiglecht eng fréi Detektioun a Behandlung vu klenge Wuesstemer (Polypen) am Dickdarm.

Wat sinn d'Behandlungen fir den Turcot-Syndrom?

D'Behandlung vum Turcot-Syndrom variéiert jee no de Symptomer.

Dir musst eventuell eng Polypektomie maachen, fir kleng Wuesstemer (Polypen) an Ärem Daarm ze entfernen. Ären Dokter kéint och verschidde Operatioune empfeelen, fir ze verhënneren, datt dës Wuesstemer sech erëm bilden. Zum Beispill:

• `Ileoproctostomie`: Den Déckdarm gëtt erausgeholl an den Rektum an den Dünndarm ginn ugeschloss.
• `Ileostomie`:Den Rektum gëtt erausgeholl an den Dünndarm gëtt mat der Äussewelt vum Bauch verbonnen (fir e separaten Ausgang vum Still ze schafen).
• `Ileoanal Anastomose`: Verbënnt den Dünndarm an den Anus.
• Kolektomie: Entfernung vun engem Deel oder dem ganzen Dickdarm.
• `Proktokolektomie`: Souwuel den Dickdarm wéi och den Rektum ginn ewechgeholl.

D'Behandlung vun Tumoren am Gehir oder Réckemuerch ka variéieren. D'Dokteren probéieren normalerweis den Tumor ze entfernen. Wärend der Behandlung probéieren si de Schued um gesonde Gewief ronderëm ze minimiséieren. Fir dëst ze maachen:

• Chemotherapie
• Strahlentherapie
• Chirurgie

Behandlungsmethoden wéi:

Hu ech och e Risiko, dës Krankheet z'entwéckelen?

Wann ee vun Ären Elteren den Turcot-Syndrom huet, hutt Dir eng méi héich Chance, d'Krankheet z'entwéckelen. Oder Dir kënnt e genetesche Träger sinn. E genetesche Träger ze sinn heescht, datt Dir keng Symptomer hutt, awer Dir hutt de Gen, deen d'Krankheet verursaacht, sou datt Är Kanner se weiderginn kënnen.

Wann Dir de Verdacht hutt, datt Dir vläicht un dem Turcot-Syndrom leid, kann Ären Dokter en DNA-Test empfeelen. Doduerch kann een d'Präsenz vun der jeweileger Genmutatioun iwwerpréiwen.

Wat geschitt wann ee mat dëser Krankheet lieft? Ass se onheelbar?

Leider gëtt et keng Heelung fir den Turcot-Syndrom. Wann Dir un dëser Krankheet leid, ass dat Wichtegst, mat Ärem Dokter zesummenzeschaffen, fir reegelméisseg Screeninger op Gehirtumoren a Darmkriibs ze kréien. Wat Dir eppes wéi Kriibs méi fréi erkennt, wat Är Chancen op e gutt Resultat besser sinn. Et ass also wichteg, net a Panik ze geroden an dem Rot vun Ärem Dokter ze folgen.

Wichteg Froen, déi Dir Ärem Dokter stelle sollt

Dir kënnt Ärem Dokter e puer Froen stellen, wéi dës:

• Wat ass déi warscheinlechst Ursaach vu menge Symptomer?
• Wat fir Tester soll ech maachen, fir sécher ze wëssen, ob ech den Turcot-Syndrom hunn?
• Sinn ech e Träger vum Gen fir dës Krankheet?
• Wat sinn d'Behandlungsoptioune fir den Turcot-Syndrom?
• Wat kéint geschéien, wann ech keng Behandlung kréien?
• Wéi grouss ass d'Chance, datt ech e Kand mam Turcot-Syndrom kréien?

Denkt drun, Gehirtumoren wéi Glioblastom sinn normalerweis net ierflech. Wéi och ëmmer, Leit mat ierfleche Krankheeten wéi Turcot Syndrom kënnen dës Tumoren heiansdo entwéckelen.

Schlussendlech, e puer Saachen ze erënneren

Den Turcot-Syndrom ass eng rar, genetesch Krankheet, déi kleng Wuesstemer am Daarm (Polypen) an Tumoren am Gehir oder Réckemuerch verursaacht. D'Behandlung variéiert jee no de Symptomer. Dir braucht eventuell eng Operatioun fir en Deel vun Ärem Daarm oder en Tumor am Gehir oder Réckemuerch ze entfernen. Och wann et keng Heelung fir dës Krankheet gëtt, kann d'Iwwerwaachung vun Äre Symptomer, reegelméisseg Tester an eng fréi Behandlung Iech hëllefen, Ären Zoustand ze kontrolléieren. Dofir ass et wichteg, op Är Gesondheet opzepassen.

Turcot -Syndrom, genetesch Krankheeten, Darmpolypen, Gehirtumoren, Kriibsrisiko, genetesch Tester