Kritt Dir sou komesch Knuewelen um Kierper? Loosst eis iwwer d'von Hippel-Lindau Krankheet (VHL) schwätzen.

Dir frot Iech vläicht, firwat ech ëmmer komesch Knueter iwwerall um Kierper kréien, oder firwat verschidde Krankheeten einfach net fortgoen. Heiansdo kann de Grond dofir e bësse méi komplizéiert sinn, wéi mir mengen. Haut schwätze mir iwwer eng rar, awer ganz wichteg Krankheet, op déi et wichteg ass, opzepassen. Dat ass d'von Hippel-Lindau-Krankheet, oder mir nennen se kuerz "(VHL)".

Wat ass von Hippel-Lindau (VHL)? Loosst eis et einfach verstoen.

Okay, elo frot Dir Iech wahrscheinlech, wat dëse „(VHL)“ ass. Einfach ausgedréckt, ass de von Hippel-Lindau Syndrom eng rar genetesch Krankheet. Si trëtt op, wann et eng „(genetesch Mutatioun)“ oder Ännerung an e puer Genen an Ärem Kierper gëtt. Dofir ass et méi wahrscheinlech, datt Dir „(béiswëlleg)“ Tumoren, souwéi „(gutt)“ Tumoren a Zysten a verschiddene Beräicher vun Ärem Kierper entwéckelt. Dokteren nennen dës Krankheet heiansdo „(von Hippel-Lindau Syndrom“.

D'Fuerschung huet festgestallt, datt 97% vun de Leit mat dëser genetescher Mutatioun dës an aner VHL-verbonne Tumoren bis zum Alter vu 65 Joer entwéckelen. An de meeschte Fäll ass déi Haaptbehandlung fir VHL-verbonne Tumoren eng Operatioun fir d'Tumoren ze entfernen.

Wéi eng Kriibsarten kënne mat der VHL-Krankheet a Verbindung bruecht ginn?

Wann Dir dës "(VHL)"-Konditioun hutt, hutt Dir e erhéicht Risiko fir eng oder méi vun de folgende Kriibsarten z'entwéckelen:

• Klarzellegt Nierenkarzinom (ccRCC): Dëst ass déi heefegst Aart vu Nierenkriibs. Laut Experten kënnen tëscht 25% an 60% vun de Leit mat VHL dëse Kriibs entwéckelen. Denkt drun, d'Nieren sinn ee vun de wichtegsten Organer an eisem Kierper, dofir ass Kriibs an hinnen eppes, iwwer dat ee sech grouss Suergen maache muss.
• Pankreas-Neuroendokrin Tumoren (Pankreas-NETs): Dëst ass eng rar Aart vun Tumor, déi an den endokrinen Zellen an der Pankreas ufänkt. Si kënne sech bei 9% bis 17% vun de Leit mat VHL entwéckelen.
• Pheochromozytom: Dëst ass en raren, awer behandelbaren Tumor, deen an der Nebennieren entwéckelt. Dës Tumoren kënnen als net-kriibserreegend Tumoren ufänken, awer spéider kriibserreegend ginn. Si trieden bei 10% bis 20% vun de Leit mat VHL op.
• Breetligament-Zystadenome: Dësen Zoustand betrëfft Fraen. Et trëtt bei ongeféier 10% vun de Frae mat VHL op. Et ass en Tumor, deen sech no bei den Eileiter bildt.

Wat sinn déi net-kriibserreegend Tumoren, déi mat VHL optrieden?

Net nëmme Kriibs, mä och net-kriibserreegend Tumoren, dat heescht Tumoren, déi sech net op aner Deeler vum Kierper ausbreeden (metastaséieren), kënne sech entwéckelen, wann VHL präsent ass. Dee wichtegsten dovun ass den Hämangioblastom.Dëst sinn net-kriibserreegend Tumoren, déi sech an de Bluttgefässer vum Gehir, vum Réckemuerch oder der Netzhaut bilden. Och wann se sech net ausbreeden, kënne se grouss ginn an dat ëmleiend Gewief beaflossen, wouduerch se eescht Gesondheetsproblemer verursaache kënnen.

D'Aarte vun Hämangioblastomen, déi mat (VHL) a Verbindung gesi kënne ginn, sinn:

• Netzhaut-Hämangioblastom: Dëst ass eng Zort Tumor, déi sech am A entwéckelt. Et kann souguer zu engem Verloscht vum Visus féieren. Fuerschung weist datt et sech bei 60% vun de Leit mat (VHL) entwéckelt.
• Hämangioblastome vum Gehirstamm a klenghirn: Dëst sinn Tumoren am Gehir. Si kënnen Äert Gläichgewiicht beaflossen an aner Problemer verursaachen. Si betreffen tëscht 13% an 72% vun de Leit mat VHL.
• Réckemuerchshämangioblastom: Dës Zort Hämangioblastom entwéckelt sech bei tëscht 13% an 50% vun de Leit mat (VHL).

Zousätzlech, wann Dir VHL hutt, sidd Dir och a Gefor fir net-kriibserreegend Tumoren a Zysten z'entwéckelen, wéi zum Beispill:

• Epididymal Zystadenome: Dëst sinn Tumoren, déi Männer betreffen. Si entwéckele sech am Nebenhoden, enger klenger röhrefërmeger Struktur, déi Spermien späichert, no bei den Hoden. Si kommen bei 25% bis 60% vun de Männer mat VHL vir.
• Endolymphatesch Saktumoren (ELST): Dëst sinn ganz rar Tumoren. Wann Dir VHL hutt, kënne se sech am banneschten Ouer entwéckelen. Dësen Zoustand betrëfft tëscht 10% an 25% vun de Leit mat VHL.
• Zysten: Dëst si mat Flëssegkeet gefëllte Zysten. Leit mat VHL kënnen dës Zysten an den Nieren an der Bauchspaicheldrüs entwéckelen.

Wéi heefeg ass d'VHL-Krankheet?

Dëst ass tatsächlech eng ganz rar Krankheet. Si betrëfft ongeféier ee vun 36.000 Leit. Déi meescht Leit mat VHL fänken Mëtt 20 un, Symptomer ze weisen. Dëst bedeit, datt Dir schonn a jonken Alter virsiichteg musst sinn.

Wat sinn d'Symptomer vun der von Hippel-Lindau Krankheet?

Well dës Konditioun Tumoren am ganze Kierper verursaache kann, kënnen d'Symptomer variéieren. Et hänkt dovun of, wou d'Tumoren sinn, an der Gréisst vun den Tumoren. Dir kënnt Symptomer wéi dës erliewen:

• Heefeg Kappwéi.
• Hörverloscht oder stännegt Kléngen an den Oueren (Tinnitus).
• Héije Blutdrock.
• Verloscht vum Gläichgewiicht beim Spazéieren.
• Verréngert Muskelkraaft oder Schwieregkeeten, Bewegungen ze koordinéieren.
• Problemer mat der Visioun.
• Erbrechung.

Stellt Iech just vir, wéi besuergt mir wieren, wa mir een oder zwee vun dëse Symptomer hätten? Wann Dir also e puer vun dëse Symptomer gläichzäiteg hutt, ass et definitiv wichteg, medizinesche Rot ze sichen.

Wat verursaacht VHL-Krankheet?

De Von Hippel-Lindau Syndrom ass eng ierflech Stéierung . Si trëtt op, wann een eng anormal Kopie vun engem Tumorsuppressorgen mam Numm VHL vun engem vun den Elteren ierft.

Einfach ausgedréckt, dës "Tumorsuppressorgenen" verhënneren datt d'Zellen sech ze séier deelen, wat zu Kriibs féiere kann. Et ass wéi d'Bremsen vun engem Auto. Mee wann dës Genen mutéiert sinn, ass et wéi wann een d'Bremsen eraushëlt an de Gaspedal dréckt. D'Zellwuesstum beschleunegt sech onkontrolléiert.

D'Krankheet gëtt autosomal dominant iwwerdroen. Dëst bedeit, datt wann ee vun Ären Elteren dat anormalt VHL-Gen huet, Dir eng 50% Chance hutt, et ze ierwen an d'von Hippel-Lindau-Krankheet z'entwéckelen. Fuerschung huet awer gewisen, datt ongeféier 10% vun de Leit mat VHL keng Familljegeschicht vun der Krankheet hunn. Dëst bedeit, datt och nei genetesch Mutatioune kënnen optrieden.

Wéi gëtt d'VHL-Krankheet diagnostizéiert?

Dokteren kënnen de Verdacht op VHL hunn, wann Dir Symptomer vun enger Krankheet hutt, déi duerch VHL verursaacht gëtt, wéi zum Beispill Hämangioblastom oder Klarzellankarzinom. Mee déi eenzeg Méiglechkeet fir dëst ze bestätegen ass duerch genetesch Tester. Wann een an Ärer Famill d'Von Hippel-Lindau-Krankheet huet, ass et wichteg, Ären Dokter no geneteschen Tester fir Iech ze froen.

Wat sinn d'Behandlungen fir VHL-Krankheet?

D'Behandlungsoptioune variéieren jee no der Aart vum VHL-Tumor oder der Zyst. Ären Dokter erkläert Iech déi Behandlungsoptiounen, déi fir Iech déi richteg sinn. Déi heefegst Behandlunge sinn:

• Chirurgie fir den Tumor ze entfernen.
• Chemotherapie.
• Strahlentherapie.
• Gezielte Therapie ëmfaasst Saachen wéi Peptidrezeptor-Radionuklidtherapie (PPRT) an Tyrosinkinase-Inhibitoren (TKI).
• Immuntherapie.
• Hormontherapie.

Déi wichtegst Saach ass, d'Krankheet fréizäiteg ze diagnostizéieren an déi entspriechend Behandlung unzefänken. Nëmmen dann kënnt Dir déi bescht Resultater erreechen.

Kann d'VHL-Krankheet komplett geheelt ginn?

Leider gëtt et de Moment keng Heelung fir d'von Hippel-Lindau-Krankheet. D'Haaptzil vun der Behandlung ass et, d'Tumoren sou séier wéi méiglech ze fannen an ze entfernen. Ären Dokter kéint eng Operatioun empfeelen, fir d'Tumoren zesumme mat anere Behandlungen ze entfernen.

Wann ech VHL hunn, wat soll ech erwaarden?

Wann Dir un dëser Krankheet leid, musst Dir reegelméisseg Tester maachen, fir op Zeeche vu bestëmmte Krankheeten ze kucken. Fréizäiteg Erkennung an Behandlung vun Tumoren kënnen hëllefen, den Impakt vun der von Hippel-Lindau-Krankheet op Äert Liewen ze reduzéieren. Dofir ass et wichteg, déi Tester ze maachen, déi Ären Dokter recommandéiert.

Kann d'VHL-Krankheet verhënnert ginn?

Nee, et kann net verhënnert ginn. Dëst ass well d'von Hippel-Lindau-Krankheet duerch eng genetesch Mutatioun verursaacht gëtt, déi vun engem Elterendeel op en aneren iwwerdroe gëtt. Wann een an Ärer Famill VHL huet, kënnen Iech eng genetesch Tester hëllefen erauszefannen, ob Dir d'Mutatioun och hutt.

Och wann Dir d'von Hippel-Lindau-Krankheet net verhënnere kënnt, ass et hëllefräich Äert Risiko ze kennen a ze verstoen, wéi '(VHL)' Iech beaflosse kann. Wann Dir wësst, datt Dir a Gefor sidd, kënnen d'Dokteren op Zeeche vun '(VHL)'-verbonnenen Tumoren oppassen a Schrëtt ënnerhuelen, fir se fréizäiteg ze entfernen.

Wann Dir de (VHL)-Gen hutt a plangt e Kand ze kréien, ass et eng gutt Iddi, Iech mat engem Genetiker ze treffen, fir de Risiko ze diskutéieren, datt Äert Kand de Gen ierft.

Gëtt et speziell Screeningtester fir VHL-bezunnen Zoustänn?

Et gëtt keng spezifesch Screening-Richtlinne fir dëst, wéi et et fir aner Kriibsarten gëtt (wéi de Kriibsscreening, dee vun der US Preventive Services Task Force recommandéiert gëtt). Wann awer eng genetesch Tester bestätegen, datt Dir en anormalt VHL-Gen hutt, kann Äert Gesondheetsteam bestëmmt Tester empfeelen, fir Problemer fréi z'entdecken. Zum Beispill kënne si empfeelen, datt Dir all zwee Joer eng Magnéitresonanztomographie (MRT) vum Bauch maache léisst, fir op VHL-bezunnen Kriibsarten ze kontrolléieren, wéi zum Beispill Klarzellankierkarzinom.

Wéi kann ech op mech oppassen? Wat kann ech maachen?

Mat VHL ze liewen heescht mat enger gewësser Onsécherheet ze liewen. Wann Dir déi genetesch Mutatioun ierft, déi VHL verursaacht, hutt Dir eng 50% Chance fir d'Krankheet z'entwéckelen. Wann Dir dat maacht, hutt Dir eng 97% Chance fir verschidden Aarte vu Kriibs an aner eescht Krankheeten z'entwéckelen.

Wéi och ëmmer, keen kann genee viraussoen, wéi `(VHL)` Äert Liewen beaflosse wäert. Hei sinn e puer Saachen, déi Iech hëllefe kënnen, dës Erausfuerderungen ze bewältegen:

• Sicht Ënnerstëtzung am Beräich vun der mentaler Gesondheet: Eng Studie huet gewisen, datt eng Diagnos vun VHL psychologesch Auswierkungen hunn kann, wéi z.B. Angscht- a Panikattacken. Dofir ass et ganz wichteg, mat engem Psychiater oder engem Beroder ze schwätzen.
• Schützt Är allgemeng Gesondheet: Iesst eng ausgeglach Ernärung - vill magert Fleesch, Vollkornprodukter, Blatgeméis a Friichten. Maacht Bewegung (wat och Stress reduzéiere kann). Frot Äert medizinescht Team no de passenden Impfungen fir Iech.

Wéini soll ech medizinesche Rot sichen?

Wann Dir sou Symptomer bemierkt, sollt Dir direkt Ären Dokter uruffen:

• Ännerungen an Ärer Siicht oder Ärem Gehéier.
• Heefeg Kappwéi.
• Iwwelzegkeet oder Erbrechung, vun deem net ugeholl gëtt, datt et duerch eng aner Krankheet verursaacht gëtt.
• Eng plötzlech Erhéijung vum Blutdrock.
• Wann Dir op eemol Schwieregkeeten hutt ze goen, d'Gläichgewiicht ze halen oder d'Beweegunge ze koordinéieren.

Wat fir Froen soll ech mengem Dokter stellen?

Stellt Iech vir, Dir hätt héieren, datt een an Ärer Famill un der von Hippel-Lindau-Krankheet leid. Wann dat de Fall ass, da kënnt Dir Ärem Dokter e puer Froen stellen:

• Wat soen d'Resultater vu menge geneteschen Tester?
• Soll de Rescht vu menger Famill eng genetesch Tester maachen?
• Wéi dacks soll ech mech testen loossen, fir fréi Zeeche vu Konditiounen z'entdecken, déi mat `(VHL)` a Verbindung bruecht kënne ginn?

Schlussendlech, Saachen déi Dir am Kapp behale sollt (Take-Home Message)

D'Von Hippel-Lindau-Krankheet (VHL) ass eng rar genetesch Stéierung. Si betrëfft ee vun 36.000 Leit. Dofir kann et e grousse Schock sinn, erauszefannen, datt Dir zu deenen 36.000 gehéiert, besonnesch wann keen an Ärer Famill d'Krankheet schonn eemol hat.

Wann eng genetesch Tester bestätegen, datt Dir (VHL) hutt, gitt Iech Zäit, fir d'Nouvelle ze veraarbechten. Dann huelt Iech Zäit, fir ze verstoen, wat Är Diagnos bedeit. Zum Beispill kënnt Dir Froen iwwer Äert Risiko hunn, verschidden Aarte vu Kriibs an Tumoren z'entwéckelen, oder wéi Är Diagnos anerer an Ärer Famill beaflosst. Zéckt net, Äert medizinescht Team ze froen, wat Iech erwaart. A vergiesst net, ëm Hëllef ze froen, fir mam Stress ëmzegoen, deen domat verbonnen ass, mat der Liewe mat (VHL) ze liewen. Dir sidd net eleng, an et gi vill Leit, déi Iech op dëser Rees hëllefe kënnen.

` Von Hippel-Lindau, VHL, genetesch Krankheet, Kriibs, Tumoren, Symptomer, Behandlung