Hutt Dir och Hörverloscht mat enger Verännerung vun der Haut-, Hoer- an Aenfaarf? Loosst eis doriwwer schwätzen (Waardenburg Syndrom)!

Heiansdo hutt Dir vläicht gemierkt, datt et ënner eise Leit Leit gëtt, déi zënter hirer Kandheet eng wäiss Hoerfleck hunn, oder Leit, déi een bloent Aen an dat anert brongt Aen hunn. Verschidde Leit hunn zënter hirer Kandheet Problemer mam Hör. Heiansdo kann et eng genetesch Ursaach hannert sou Saachen ginn, déi mir net kennen. Dat ass eng sou speziell Krankheet, iwwer déi mir haut schwätzen (Waardenburg Syndrom) . Keng Angscht, mir schwätzen einfach driwwer, op eng Manéier déi Dir versteet.

Wat ass Waardenburg Syndrom? Einfach gesot ...

Okay, elo kucke mer emol wat dat hei (Waardenburg Syndrom) ass. Dëst ass eng genetesch Krankheet . Dat heescht, si gëtt duerch eng Ännerung vun de Genen an eisem Kierper verursaacht. Fir genee ze sinn, kann dës Krankheet d'Faarf (Pigmentéierung) vun Ären Hoer, Aen an Haut änneren . Net nëmmen dat, mä verschidde Leit kënnen och Hörbehënnerungen doduerch hunn. Et gi véier Haaptzorten dovun (Waardenburg Syndrom). Dës Zorte ginn duerch verschidde Verännerungen (Mutatiounen) a sechs Genen verursaacht. All Typ huet e puer eenzegaarteg Charakteristiken.

Wien kritt de Waardenburg Syndrom?

Well dëst eng genetesch Krankheet ass, kann et jiddereen betreffen. Meeschtens ierft e Kand d'Gen fir dës Krankheet entweder vun der Mamm oder vum Papp. An der Medizin gëtt dëst als "autosomal dominant" Ierfschaft bezeechent. An deem Fall huet den Elterendeel, deen d'Gen gëtt, d'Krankheet normalerweis och. Stellt Iech vir, wann entweder d'Mamm oder de Papp dës Charakteristiken hunn, kann d'Kand se och kréien.

Heiansdo kann de Waardenburg Syndrom Typ II an IV awer och als "autosomal rezessivt" Gen iwwerdroe ginn. Dëst bedeit, datt béid Eltere musse Träger vum betraffene Gen sinn, awer keng Symptomer hunn. Wann awer béid Elteren de Gen un hiert Kand weiderginn, kann d'Kand d'Krankheet entwéckelen.

Ganz seelen kann dës Konditioun sech bei enger Persoun ouni Familljegeschicht entwéckelen, wéinst enger neier genetescher Mutatioun.

Wéi heefeg ass dat?

De Waardenburg-Syndrom betrëfft ongeféier ee vun all 40.000 Leit . Et ass och verantwortlech fir tëscht 2% a 5% vun den ugebuerene Hörverloscht.

Wéi beaflosst Waardenburg Syndrom mäi Kierper?

Déi genetesch Mutatiounen, déi dëst verursaachen, kënnen Äert Gehéier beaflossen. Verschidde Leit hunn normal Gehéier, anerer gi mat engem schwéiere Gehéierverloscht (ugebuerene) gebuer. Dës Genen kënnen och d'Erscheinung vun Ären Aen, Haut an Hoer änneren. Dir kënnt zwou oder méi verschidde faarweg Aen hunn. Dësen Zoustand kann dozou féieren, datt verschidde Beräicher vun Ärer Haut méi hell si wéi anerer, datt Är Hoer hir Faarf änneren an datt Är Hoer gro ginn, besonnesch a ganz jonken Alter .

Wat sinn d'Symptomer vum Waardenburg-Syndrom?

D'Symptomer vun dësem Syndrom variéiere vu Persoun zu Persoun. Si kënne souguer bannent der selwechter Famill variéieren. Déi Haaptsymptomer sinn Hörverloscht a Pigmentéierung vun den Hoer, der Haut an den Aen. Zousätzlech gëtt et spezifesch Symptomer, déi jee no der Aart vum Waardenburg-Syndrom ofhängeg sinn. Zum Beispill gëtt et beim Typ 1 eng Erhéijung vum Ofstand tëscht den Aen, beim Typ 3 Anomalien an den Hänn a Fanger, a beim Typ 4 eng Darmkrankheet mam Numm Hirschsprung-Syndrom .

Hörbehënnerung

Verschidde Leit mam Waardenburg-Syndrom kënnen e mëttelméissegen bis schwéieren Hörverloscht an engem oder béiden Oueren entwéckelen. A verschiddene Fäll kann d'Héier awer guer net beaflosst ginn. Dësen Hörverloscht ass ugebuer .

Symptomer vun der Pigmentéierung

De Waardenburg-Syndrom kann Verännerungen an den Hoer-, Haut- an Aenfaarf verursaachen, wéi zum Beispill:

• Ganz hell, blo Aen.
• Zwee Aen vun zwou Faarwen ze hunn. Stellt Iech vir, een blo an dat anert brong.
• Heterochromie vun der Iris ass eng Ännerung vun der Faarf vum faarwegen Deel vum Aa (Iris), och bannent dem selwechten Aa.
• D'Präsenz vun enger wäisser Büsch oder enger Büsch Hoer an den Hoer, normalerweis iwwer der Stirn (Stierlock).
• Vergriesung vun den Hoer an engem ganz jonken Alter.
• Flecken oder Hautflecken, déi méi hell si wéi aner Beräicher (kongenital Leukodermie) .

Wat sinn d'Typen vum Waardenburg Syndrom?

Et ginn véier Haaptzorten vum Waardenburg-Syndrom. En Dokter wäert dësen Typ op Basis vun Äre Symptomer diagnostizéieren.

• Typ I: Den Ofstand tëscht den Aen ass ze grouss, an d'Nuesbréck ass breet.
• Typ II: Mëttelméisseg bis schwéier Hörverloscht.
• Typ III - Och bekannt als "Klein-Waardenburg Syndrom": Hörverloscht, Verännerungen an der Hautpigmentatioun an Anomalien an der Knochenentwécklung vun den Hänn a Fanger.
• Typ IV - Och bekannt als Waardenburg-Shah Syndrom: Nieft all deenen anere Charakteristike vum Waardenburg Syndrom trëtt och eng Konditioun op, déi Hirschsprung-Krankheet genannt gëtt. Dës kann zu schwéiere Verstopfung oder Darmverschluss féieren.

Vun dësen sinn d'Typen I an II am heefegsten. D'Typen III an IV si ganz rar.

Wat sinn d'Ursaachen vum Waardenburg-Syndrom?

De Waardenburg-Syndrom gëtt duerch eng Mutatioun an engem oder méi vun de folgende Genen verursaacht:

• `(EDN3)` (fir Typ IV)
• `(EDNRB)` (fir Typ IV)
• `(MITF)` (fir Typ II)
• `(PAX3)` (fir Typen I an III)
• `(SNAI2)` (fir Typ II)
• `(SOX10)` (fir Typ IV)

Dës Genen sinn déi, déi déi verschidden Zelltypen an eisem Kierper kreéieren. Dorënner ass eng speziell Zellenart, déi "Melanocyten" genannt gëtt, déi aus dësen Zellen zesummegesat ass. Dës Zellen produzéieren de Pigment "Melaninpigment", deen eiser Haut, Hoer an Aen Faarf gëtt.Nieft der Produktioun vu Pigmenter droen dës Zellen och zur Funktioun vum banneschten Deel vun eisem Ouer bäi. Wann et also eng Ännerung an engem vun dëse Genen gëtt, kann dat dës Symptomer verursaachen.

Wéi gëtt de Waardenburg Syndrom diagnostizéiert?

Den Dokter vun Ärem Kand wäert wahrscheinlech de Waardenburg-Syndrom bei der Gebuert oder an der fréier Kandheet diagnostizéieren. Hie wäert eng kierperlech Untersuchung maachen, fir no Symptomer an der medizinescher Geschicht vun Ärer Famill ze sichen. Ären Dokter kann och genetesch Tester empfeelen, fir d'Diagnos ze bestätegen an no anere Symptomer ze sichen, déi mat der Krankheet verbonne sinn, wéi zum Beispill:

• Eng Aenuntersuchung.
• En auditiven Test .
• Jee no der Aart vun de Symptomer kënnen Bildgebungstester um banneschten Ouer, den Hänn a Fanger oder den Darm duerchgefouert ginn .

Wéi gëtt de Waardenburg Syndrom behandelt?

Net all Zorte vu Waardenburg-Syndrom brauchen eng Behandlung. Wann et awer Symptomer gëtt, ginn dës no Bedarf behandelt. Zum Beispill:

• D'Benotzung vun Hörgeräter oder d' Operatioun vun engem Cochleaimplantat wéinst Hörbehënnerung.
• D'Benotzung vu Sonnecrème fir Beräicher mat Hautpigmentéierungsverännerungen virun der Sonn ze schützen .
• Wann Dir Verstopfung hutt (besonnesch Typ IV), huelt Medikamenter oder eng ballaststoffräich Ernährung .
• Chirurgie fir en blockéierten Deel vum Daarm ze entfernen oder ze reparéieren (Typ IV).
• D'Benotzung vu topesche Lotiounen oder Salben fir d'Hautgesondheet z'erhalen.

Kann de Waardenburg Syndrom verhënnert ginn?

Well dëst duerch eng genetesch Mutatioun verursaacht gëtt, gëtt et kee richtege Wee fir et ze vermeiden . Wann Dir awer wësse wëllt, wéi e Risiko Dir hutt, e Kand mat enger genetescher Krankheet ze kréien, kënnt Dir mat engem Dokter iwwer genetesch Berodung an Tester schwätzen.

Wat soll ech erwaarden, wann mäi Kand de Waardenburg-Syndrom huet?

Wann Äert Kand mam Waardenburg-Syndrom diagnostizéiert gëtt, ass et wichteg , datt et säi ganzt Liewen reegelméisseg Hörtester mécht . Dëst kann e Besuch bei engem Dokter oder Audiolog bedeiten. Dëst läit dorun, datt Hörproblemer, déi an der Kandheet optrieden , d'Entwécklungsmeileste verzögeren an d'kognitiv Entwécklung beaflosse kënnen . Wéi och ëmmer, Leit mat dëser Krankheet kënnen dacks vu Cochlear-Implantater an Hörgeräter profitéieren.

Déi wichtegst Saach ass, den Hörverloscht vun Ärem Kand fréizäiteg z'identifizéieren an déi néideg Interventioun ze maachen.

D'Hoer-, Aen- a Hautfaarf vun Ärem Kand kënnen et onwuel a anescht fillen ewéi seng Gläichaltregen. An esou Fäll profitéiere verschidde Kanner vu psychologesche Berodungstechniken ewéi kognitiv Verhalenstherapie (KVT), fir hinnen ze hëllefen, hiert Selbstvertrauen opzebauen.

Leit mat Waardenburg-Syndrom hunn eng normal Liewenserwaardung . Et gëtt keng Heelung dofir, awer d'Symptomer kënne kontrolléiert ginn an d'Leit kënnen e gutt Liewe féieren.

Wéini soll ech en Dokter konsultéieren?

Wann Är Symptomer et schwéier maachen, alldeeglech Aktivitéiten auszeféieren, besonnesch wann Dir Hörverloscht hutt, oder wann Dir Problemer wéi heefeg Verstopfung hutt, gitt onbedéngt bei en Dokter.

Wat fir Froen soll ech dem Dokter stellen?

Wann Dir bei en Dokter gitt, kënnt Dir Froen wéi dës stellen:

• Muss ech en Hörgerät benotzen?
• Brauch ech eng Operatioun fir mäi Gehéier ze verbesseren?
• Wéi kann ech meng Haut virun der Sonn schützen?
• Wann ech Hoerfaarfännerungen hunn, kann ech meng Hoer dann färwen?

Schlussendlech, wat Dir am Kapp behale sollt (Botschaft fir doheem)

Och wann Dir eventuell e puer Ännerungen an Ärem Ausgesinn wéinst dem Waardenburg-Syndrom hutt, sinn et dës Saachen, déi Iech eenzegaarteg maachen. Heiansdo, besonnesch bei Kanner, wann dës Symptomer Iech onwuel fillen, ass et eng gutt Iddi, mat engem psychiatresche Beroder ze schwätzen , fir him ze hëllefen, säi Selbstvertrauen opzebauen . Wann Äert Kand mam Waardenburg-Syndrom diagnostizéiert gëtt, sollt Dir seng Entwécklungsmeilesteen während senger ganzer Kandheet genau iwwerwaachen. Dëst hëlleft sécherzestellen, datt d'Symptomer seng intellektuell Entwécklung oder seng Fäegkeet, gutt ze wuessen, net beaflossen. Maacht Iech keng Suergen, mat der richteger medizinescher Berodung an Ënnerstëtzung kënnt Dir erfollegräich mat dëser Krankheet liewen!

` Waardenburg Syndrom, genetesch Krankheeten, Ännerung vun der Hautfaarf, Ännerung vun der Hoerfaarf, Ännerung vun der Aenfaarf, Hörbehënnerung, kongenitalen Hörverloscht