Huet iergendeen an Ärer Famill eng rar genetesch Krankheet? Léiert méi iwwer lysosomal Späicherstéierungen.

Heiansdo ass et schwéier fir eis, verschidde Krankheeten ze verstoen, déi een an eiser Famill betreffen, besonnesch e klengt Kand. Wa mir bei en Dokter ginn, si mir net mat e puer vun de Krankheeten vertraut, vun deenen hien eis erzielt. Also schwätze mir haut iwwer eng Grupp vu Krankheeten, vun deenen vill Leit nach ni héieren hunn, awer et ass ganz wichteg se ze kennen. Dës gi lysosomal Späicherstéierungen genannt. Och wann dësen Numm e bësse komplizéiert schéngt, wann Dir en héiert, loosst eis en einfach verstoen.

Wat genee sinn lysosomal Späicherkrankheeten (LSD)?

Okay, loosse mer et esou soen. Eis Kierper besteet aus Milliarden vu klenge Zellen. An all dësen Zellen ass en speziellen Deel, deen e 'Lysosom' genannt gëtt. Betruecht et als en 'Müllrecyclingzentrum' an der Zell. Seng Haaptaufgab ass et, Saachen ofzebriechen, ze verdauen an ze recycléieren, déi d'Zell net brauch, wéi Proteinen, Kuelenhydrater an al Zelldeeler.

Fir dës wichteg Aufgab ze erfëllen, huet de Lysosom eng speziell Grupp vun Hëllefer. Mir nennen se 'Enzymer'. Dëst sinn speziell Zorte vu Proteinen. Wéi eng Schéier hëllefen dës Enzymer grouss Saachen opzebriechen an ofzebauen.

Denkt elo emol driwwer no, wat geschitt wann aus iergendengem Grond ee vun dësen Enzymer net richteg an eisem Kierper produzéiert gëtt? Dann funktionéiert d'Aarbecht vun deem 'Recyclingzentrum' net richteg. Déi Saachen, déi musse ofgebrach a verdaut ginn, dat heescht Saachen wéi Proteinen a Fetter, fänken un, sech an den Zellen unzesammelen. Wéi eng Dreckskëscht. Mat der Zäit ginn dës ugesammelt Saachen gëfteg fir d'Zellen, fänken un, d'Zellen ze zerstéieren an doduerch verschidden Organer an eisem Kierper ze beschiedegen. Dat ass den Zoustand, deen mir eng lysosomal Späicherstéierung nennen.

Wat sinn déi Haapttypen vun dëser Grupp vu Krankheeten?

Et ginn ënner dëser Kategorie vill Zorte vu Krankheeten. Jiddwer vun hinnen gëtt duerch e Mangel un engem spezifeschen Enzym verursaacht. Kucke mer eis e puer vun den heefegsten Zorten un. Och wann d'Nimm vun dësen e bëssen duerchernee schéngen, ass et einfach ze verstoen, wann ee weess, wat se sinn.

Firwat trieden dës Krankheeten op?

Vill vun dëse Krankheeten si genetesch Krankheeten. Dat heescht, si ginn vun den Elteren op d'Kanner verierft. Sou geschitt et.

Stellt Iech vir, datt béid Elteren eng 'schwaach Kopie' vum Gen hunn, dat e bestëmmten Enzym produzéiert. Mee si weisen keng Symptomer, well si och eng 'gesond Kopie' vun deem Gen hunn. Mir nennen dës Leit 'Dréier'.

Wann e Kand dës schwaach Kopie vum Gen awer souwuel vun der Mamm wéi och vum Papp ierft, da produzéiert de Kierper vum Kand net dat relevant Enzym. Dat ass wann d'Kand déi relevant lysosomal Späicherkrankheet entwéckelt.

Dëst si ganz rar Krankheeten. Wéi och ëmmer, e puer Krankheeten si méi heefeg a bestëmmten ethnesche Gruppen. Zum Beispill si Gaucher- a Tay-Sachs-Krankheeten méi heefeg bei Leit vun europäescher jiddescher Ofstamung.

Wat sinn d'Symptomer?

D'Symptomer hänken dovun of, wéi en Enzym feelt, an dofir a wéi enge Kierperorganer déi ongewollt Substanzen gespäichert sinn. Dofir sinn d'Symptomer vun all Krankheet ënnerschiddlech.

• Zu de Symptomer vun der Fabry-Krankheet gehéieren Entzündungen, Péng, Taubheetsgefill, rout Flecken op der Haut, reduzéiert Schweessen an Hörverloscht an de Glieder.
• D'Gaucher-Krankheet kann eng vergréissert Mëlz a Liewer, liicht Blessuren, Knochenschmerzen, schwéier Middegkeet an Anämie (niddereg Bluttzuel) verursaachen.
• D'Pompe-Krankheet verursaacht Symptomer wéi schwéier Muskelschwäche, Otemnout, verlangsamt Wuesstum bei Puppelcher an en vergréissert Häerz.
• Puppelcher mat Tay-Sachs-Krankheet entwéckele sech an den éischte Méint gutt, verléieren awer spéider d'Muskelkontroll. Si kënnen hiert Gesiichts- a Gehéier verléieren a Krampfanfäll kréien.

Wéi fannt Dir eraus, ob Dir dës Krankheeten hutt?

D'Diagnos vun dëse Krankheeten ass e bësse komplizéiert, awer eng fréi Detektioun ass ganz wichteg.

1. Trägerscreening: Ofhängeg vun Ärer Familljegeschicht kann Ären Dokter eng genetesch Tester virun der Bestietnes oder während der Schwangerschaft empfeelen. Dëst kann hëllefen ze bestëmmen, ob Dir oder Äre Partner Träger vun dëse Krankheeten sidd.

2. Tester während der Schwangerschaft: Wann eng Anomalie bei engem Ultraschall während der Schwangerschaft festgestallt gëtt, kann den Dokter en Test um Fötus proposéieren.

• Amniozentese: Genetesch Tester andeems eng kleng Prouf vum Fruchtwasser ëm de Gebärmutter vun der Mamm geholl gëtt.
• Chorionvillus-Prouf (CVS): Eng kleng Prouf vu Zellen gëtt aus der Plazenta geholl an getest.

3. Wann e Kand Symptomer huet: E Bluttprouf vum Kand kann ënnersicht ginn, fir den Enzymniveau ze kontrolléieren. Zousätzlech kënnen aner Tester wéi eng MRI-Scan, eng Biopsie oder en Urintest gemaach ginn.

Wat sinn d'Behandlungen dofir?

Et gëtt nach keng Heelung fir dës Krankheeten. Wéi och ëmmer, et ginn e puer Behandlungen, déi d'Symptomer kontrolléiere kënnen an d'Liewenserwaardung an d'Liewensqualitéit erhéijen.

• Enzymersatztherapie (ERT): Bei dëser Therapie gëtt dat defizitärt Enzym direkt iwwer eng Ven (IV) an de Kierper verabreicht.
• Substratreduktiounstherapie (SRT): Dës Therapie beinhalt d'Verabreichung vu Medikamenter, déi d'Produktioun vun ongewollten Substanzen, déi sech an den Zellen accumuléieren, reduzéieren.
• Stammzelltransplantatioun:Stammzellen, déi vun enger gesonder Persoun geholl ginn, ginn an de Patient transplantéiert, wouduerch de Kierper den Enzym produzéiert, deen e brauch.
• Symptommanagement: D'Symptomer ginn mat Behandlungen wéi Schmerzmittel, Physiotherapie, Chirurgie an a verschiddene Fäll Dialyse kontrolléiert.

Zousätzlech gëtt et Fuerschung iwwer modern Behandlungen ewéi Gentherapie, déi an Zukunft eng méi permanent Léisung kéinte bidden.

Loosst eis méi iwwer d'Liewen mat dëse Krankheeten léieren.

Dëst si liewenslaang Krankheeten, dofir ass et zesumme mat der Behandlung ganz wichteg, och Liewensstilännerungen ze maachen.

• Eng gutt Ernährung: Schwätzt mat Ärem Dokter an engem Diétététiker, fir eng ausgewogen Ernährung zesummenzestellen, déi zu Iech passt.
• Reduzéiert Äert Risiko: Dës Krankheeten kënnen Äert Risiko erhéijen, aner Krankheeten z'entwéckelen. Zum Beispill ass et ganz wichteg fir een mat der Fabry-Krankheet, säi Cholesterinspiegel ze kontrolléieren.
• Bleift aktiv: Frot Ären Dokter no sécheren Übungen, déi fir Äre Kierper gëeegent sinn.
• Mental Gesondheet: Mat enger laangfristeger Krankheet wéi dëser ze liewen kann mental usprochsvoll sinn. Sicht Hëllef vun engem Psycholog oder engem Beroder. Et ass och eng grouss Hëllef, sech an Ënnerstëtzungsgruppen mat Leit mat ähnleche Krankheeten unzeschléissen.