Wéi opgereegt sidd Dir, den neien Zousaz zu Ärer Famill ze gesinn? Mee stellt Iech vir, wann de ganze Kierper vun Ärem Puppelchen direkt no der Gebuert mat décker, schuppeger Haut bedeckt wier? De Schock an d'Angscht, déi all Elterendeel beim Gesiicht dovun fillt, ass schwéier a Wierder ze beschreiwen. Haut schwätze mir iwwer eng sou extrem rar an eescht Krankheet, d'Harlequin-Ichthyose. Hutt keng Angscht, wann Dir dat héiert. Haut, mam Fortschrëtt vun der Medizin, gëtt et vill Méiglechkeeten, dës Krankheet ze behandelen. Loosst eis méi doriwwer léieren.
Einfach ausgedréckt, wat ass Harlequin-Ichthyose?
Harlequin-Ichthyose ass déi schwéierst a eescht Form vun der Hautkrankheet, déi Ichthyose genannt gëtt. Ichthyose ass eng Konditioun, déi optrieden, wann et e Problem mat der Aart a Weis gëtt, wéi eis Hautzellen wuessen an ofsterwen. Verschidden Aarte vun Ichthyose si ganz mëll a kënne mat gudder Hautpfleeg kontrolléiert ginn. Harlequin-Ichthyose ass awer eng liewensgeféierlech Konditioun, déi vun der Gebuert un eng enk medizinesch Betreiung erfuerdert.
Dëst ass eng genetesch Krankheet . Dat heescht, datt se vun den Elteren op d'Kanner iwwergëtt. D'Krankheet ass sou rar, datt se nëmmen ongeféier ee vu 500.000 Kanner betrëfft. Mat den haitegen fortgeschrattene Behandlungen hunn d'Kanner, déi mat dëser Krankheet gebuer ginn, elo awer d'Chance, bis an d'Erwuessenenalter ze liewen.
Wat sinn déi Haaptsymptomer vun dëser Krankheet?
D'Symptomer vun dëser Krankheet variéiere liicht jee no Alter vum Kand. D'Symptomer vun engem neigebuerene Puppelchen an déi vun engem e bësse méi ale Kand sinn ënnerschiddlech. Loosst eis et esou opdeelen, fir et kloer ze verstoen.
| Altersgrupp | Dacks gesinn Symptomer |
|---|---|
| Neigebuerene Puppelcher |
|
| Eeler Kanner an Erwuessener |
Ass dësen Zoustand schmerzhaft?
Jo, dat kann fir en Neigebuerenen schmerzhaft sinn. Denkt un déi déif Rëss an der Haut, de Schmerz vun der Haut, déi sech ofschielt. Dofir ginn d'Dokteren an d'Schwësteren op der Neonatal Intensivstatioun (NICU) dem Puppelchen Schmerzstiller (z.B. Paracetamol, Ibuprofen). Si moossen de Schmerz andeems se den Häerzschlag an d'Gekräisch vum Puppelchen iwwerwaachen a suergen dofir, datt et him sou bequem wéi méiglech geet.
Firwat geschitt dat? Wat ass de Grond?
Den Haaptgrond dofir ass eng Mutatioun am Gen ABCA12 . Loosst eis dat einfach verstoen.
Stellt Iech dëst ABCA12-Gen als e "Liwwerungsservice" vir, deen essentiell Substanzen ewéi Fetter (Lipiden) an déi äusserst Schicht vun eiser Haut transportéiert. Dës Fettschicht ass et, wat eis Haut flexibel a gesond hält. Bei enger Persoun mat Harlequin-Ichthyose funktionéiert dëse "Liwwerungsservice" wéinst engem Defekt an dësem Gen net richteg. Dofir kënnt d'Fett net richteg an d'Hautzellen, an d'Hautzellen stapelen sech openeen a bilden eng déck, haart Schicht.
Well dëst eng genetesch Krankheet ass, muss e Kand dës Krankheet souwuel vun der Mamm wéi och vum Papp ierflech ginn, fir datt se entwéckelt ka ginn.Dëst defekt Gen muss verierft ginn. Wann béid Elteren Träger vum defekten Gen sinn (dat heescht si hunn keng Symptomer, awer de Gen hunn), besteet eng 25% (ee vu véier) Chance, datt hiert Kand d'Krankheet entwéckelt.
Wéi diagnostizéieren an behandelen d'Dokteren dës Krankheet?
Dacks kënnen d'Dokteren d'Krankheet bei der Gebuert diagnostizéieren, well de Puppelchen eenzegaarteg ausgesäit. Allerdéngs ginn genetesch Tester duerchgefouert fir et ze bestätegen. Och während der Schwangerschaft kënnen d'Dokteren d'Krankheet verdächtegen, wa se Zeeche wéi Hautverännerungen oder de Mond vum Puppelchen, deen dacks opmécht, op Ultraschallscans gesinn. Wann néideg, kënne se d'Krankheet och fréi mat spezielle Tester (wéi z.B. Amniozentese) während der Schwangerschaft diagnostizéieren.
Behandlungsmethoden
Harlequin-Ichthyose ass keng komplett heelbar Krankheet, awer d'Symptomer kënne kontrolléiert ginn an d'Kand kann e komfortabelt, laangt Liewe féieren.
D'Behandlung kann an zwou Haaptdeeler opgedeelt ginn:
1. Behandlung op der Neonataler Intensivstatioun (NICU): Déi éischt puer Woche vum Liewe vun engem Puppelchen si am vulnérabelsten. D'Behandlung, déi an dëser Zäit gëtt, ass dat, wat d'Liewe vum Puppelchen rett.
2. Laangzäitbehandlung doheem: Liewenslaang Betreiung no der Heemrees vun der Neonatalunterstëtzung.
Loosst eis dës Behandlung am Detail betruechten.
| Behandlungsmethod | Beschreiwung |
|---|---|
| Behandlung vun der Neonatal Intensivstatioun (NICU) | |
| Retinoidtherapie | Dëst ass e Medikament, dat oral ginn oder op d'Haut applizéiert gëtt. Et hëlleft der décker Hautschicht sech séier ofzelossen an der Haut drënner ze heelen. Dëst war den Haaptgrond fir d'Liewe vun dëse Kanner an der leschter Zäit ze retten. |
| Hautpfleeg | Spezial Feuchtigkeitsspender a Salben ginn reegelméisseg opgedroen, fir d'Fiichtegkeet an der Haut ze erhalen. Antibiotesch Salben ginn opgedroen, fir ze verhënneren, datt Keimen duerch Rëss an der Haut erakommen. |
| Eng fiicht Ëmwelt | D'Fiichtegkeet am Inkubator, wou de Puppelchen gehale gëtt, ass ganz héich. Dëst reduzéiert d'Trocknung vun der Haut. |
| Ernährung a Stillen | Well hie keng Mëllech ka saugen, kritt hien déi néideg Ernärung duerch e klengt Schlauch, dat a säi Mo placéiert gëtt (Ernierungssonde). |
| Laangfristeg Gestioun doheem | |
| Dacks baden | Deeglech Baden hëlleft d'Haut mëll ze maachen an déck Schichten vun doudeger Haut ze entfernen. |
| Regelméisseg Feuchtigkeitscreme opdroen | Dir sollt e puer Mol am Dag Feuchtigkeitscreme oder eppes wéi Vaseline op Äre ganze Kierper opdroen. Dëst verhënnert datt d'Haut austrocknet a rësst. |
| Treffen mat Spezialisten | Et ass essentiell eng enk Relatioun mat engem Dermatolog ze hunn. Ausserdeem musst Dir reegelméisseg Spezialisten fir Aen-, Ouer- a Gelenkproblemer konsultéieren. |
| Schutz virun héijen Temperaturen | Well een net schweesse kann, kann de Kierper sech an der Hëtzt iwwerhëtzen. Dofir muss een op d'Sonn an d'Hëtzt oppassen. |
Dat Wichtegst ass d'Léift, d'Suergfalt an d'mental Stäerkt vun den Elteren a Famill. Dëst ass e schwierege Wee. Dofir ass et ganz wichteg, Ënnerstëtzung vun Dokteren, Beroder an anere Famillje mat sou Kanner ze sichen.
Botschaft fir doheem
- Harlequin-Ichthyose ass eng ganz rar awer schwéier genetesch Hautkrankheet. Si ass net ustiechend.
- Dësen Zoustand kann fir en Neigebuerenen liewensgeféierlech sinn, dofir ass et essentiell, déi éischt Wochen op enger Neonatalintensivstatioun (NICU) behandelt ze ginn.
- Dank modernen medizinesche Behandlungen, besonnesch der Retinoidtherapie , ass d'Iwwerliewensquote vun dëse Kanner däitlech eropgaang.
- Dëst ass eng Krankheet déi een ëmmer erëm fënnt. Et ass wichteg, sech reegelméisseg ëm d'Haut ze këmmeren, eng richteg Ernärung ze garantéieren an de Rot vun Dokteren ze verfollegen.
- Mat der richteger Behandlung kënne Leit mat dëser Krankheet e laangt, komfortabelt a sënnvollt Liewe féieren.
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar