Ass den ënneschte Kiefer vun Ärem Puppelchen kleng? Mécht hien e komescht Geräisch wann hien Mëllech drénkt? - Loosst eis méi iwwer de Pierre-Robin-Syndrom léieren.

Hutt Dir jeemools gemierkt, datt den Ënnerkierper an d'Kinn vun Ärem neigebuerene Puppelchen ze kleng sinn? Schéngt et, wéi wann hie Schwieregkeeten hätt ze otmen, besonnesch wann et op de Réck läit? Schéngt et, wéi wann hie sech e bëssen duerch d'Mëllech géif versauben? Et ass normal, datt eng Mamm Angscht huet, wann si sou Saache gesäit. Haut schwätze mir iwwer eng rar, awer wichteg Krankheet, déi dës Symptomer verursaache kann. Mir nennen et Pierre-Robin-Syndrom (PRS).

Wat ass de Pierre-Robin-Syndrom (PRS)?

Einfach ausgedréckt, ass de Pierre-Robin-Syndrom (PRS) eng rar Gebuertsdefekt, déi während der Entwécklung vun engem Puppelchen am Gebärmutter optrieden. Dokteren nennen et heiansdo d'Pierre-Robin-Sequenz. Dësen Zoustand betrëfft haaptsächlech d'Gesiicht vum Puppelchen, besonnesch de Mond an de Kiefer. Dës Problemer kënnen et dem Puppelchen schwéier maachen ze otmen, ze suckelen oder aus enger Fläsch ze drénken.

Denkt emol drun, d'Deeler vun eisem Gesiicht sollten sech an der Reiefolleg entwéckelen. Nodeems den ënneschte Kiefer richteg geformt ass, kënnt d'Zong op hir richteg Plaz. Dann entsteet den ieweschte Gaum. Mee bei PRS ass dës Reiefolleg gestéiert. Dofir gëtt et heiansdo "Sequenz" genannt.

Dësen Zoustand ass net ganz heefeg. Am Duerchschnëtt huet nëmmen ongeféier ee vun 8.500 Kanner d'Chance, dësen Zoustand z'entwéckelen. Also gitt net panikéiert, wann Dir dovunner héiert. Mee et ass ganz wichteg, sech dovun bewosst ze sinn.

Wéi weess ech, ob mäi Puppelchen PRS huet? Wat sinn d'Haaptsymptomer?

Dacks kënnen d'Dokteren dës Zeeche gesinn, soubal de Puppelchen gebuer ass. Et ginn e puer kierperlech Verännerungen a Symptomer, déi haaptsächlech bei PRS ze gesi sinn. Kucke mer eis se separat un.

Firwat geschitt dat? Wat ass de Grond dofir?

Tatsächlech hunn d'Dokteren nach ëmmer net déi genee Ursaach dofir fonnt, awer mir wëssen, datt et duerch verschidde genetesch Mutatiounen verursaacht ka ginn, déi während der Entwécklung vum Puppelchen am Gebärmutter optrieden.

D'Sequenz dovun ass wéi follegt:

1. Éischtens entwéckelt sech den ënneschte Kiefer vum Puppelchen net richteg. E wiisst ganz kleng.

2. Well den ënneschte Kiefer kleng ass, huet d'Zong keng richteg Plaz fir sech auszereeën, an si gëtt no uewen an no hannen (riicht an d'Kehl) gedréckt.

3. D'Zong kënnt sou erop a blockéiert déi iewescht Loftweeër.

4. Zu dësem Zäitpunkt sollten déi zwee Deeler vum ieweschte Gaum vum Puppelchen sech zoumaachen. Mee well d'Zong, déi eropkomm ass, sech kräizt, kënnen déi zwee Deeler vum Gaum net zesummekommen, soudatt eng Lück an der Mëtt entsteet.

Heiansdo kann et ierflech sinn. Zum Beispill kann PRS als Zeeche vun anere genetesche Konditiounen optrieden, wéi zum Beispill dem Stickler-Syndrom.

Ass dësen Zoustand geféierlech? Kënne Komplikatioune optrieden?

Et ass normal, Angscht ze hunn, wann een dat héiert. PRS ka vu liicht bis schwéier sinn . Op engem liichten Niveau ass et kee grousse Problem.

Wann Dir awer e schwéiere PRS hutt, kënne liewensgeféierlech Komplikatioune wéinst enger weiderer Obstruktioun vun den Atemweeër optrieden.

• Otemnout: Komplett Blockéierung vun den Atemweeër.
• Niddreg Sauerstoffgehalt am Blutt (Hypoxämie): Net genuch Sauerstoff fir de Kierper.
• Pulmonal Hypertonie: Erhéichten Drock an de Gefässer, déi Blutt vum Häerz an d'Lunge transportéieren.
• Kongestiv Häerzversoen: D'Fäegkeet vum Häerz fir richteg ze funktionéieren ass wéinst der Belaaschtung, déi et muss ausstoen, behënnert.

Wéi genau fënnt den Dokter dat?

Meeschtens kann e Kannerdokter dës Symptomer während engem Routinecheck-up am Spidol no der Gebuert vum Puppelchen identifizéieren.

Wann de Puppelchen eng ganz liicht Krankheet huet, ass et bei der Gebuert vläicht net bemierkbar. Wann de Puppelchen awer net an Gewiicht zouhëlt oder komesch Geräischer beim Atmen mécht, kéint den Dokter verdächteg sinn.

Am Zweiwelsfall kann den Dokter dës Tester maachen:

• Eng komplett kierperlech Untersuchung: Hei ënnersiche mir grëndlech déi dräi Haaptsymptomer, iwwer déi mir geschwat hunn (klengt Kinn, Zong no hannen gedréckt, Gaumespalte).
• CT-Scan (Computertomographie): Dëst hëlleft d'Struktur an d'Positioun vun de Gesiichtsknochen vum Puppelchen kloer ze gesinn.
• Schlofstudie: Dësen Test gëtt gemaach fir festzestellen, ob de Puppelchen obstruktiv Schlofapnoe (OSA) huet, eng Bedingung, bei där d'Atmung während dem Schlof ophält, well d'Zong zréckfält.

Wat sinn d'Behandlungen dofir?

D'Behandlung hänkt vun der Schwéierkraaft vun de Symptomer vun Ärem Puppelchen of.

Liicht PRS

Den Zoustand vun e puer Kanner ass net sou eescht. Wa se méi al ginn, wiisst och hiren ënneschte Kiefer. Wann den ënneschte Kiefer wiisst, huet d'Zong eng Plaz fir sech ze raschten, sou datt se einfach net méi an den Hals fällt. Dann verschwënnt och d'Otemschwieregkeeten. Sou Kanner brauche vläicht keng Operatioun.

Den Dokter riet Iech:

• Schlofpositioun vum Puppelchen: Dréit de Kapp vum Puppelchen op d'Säit a leet en op de Bauch fir ze schlofen. Dëst erlaabt d'Schwéierkraaft d'Zong no vir ze drécken an d'Loftweeër fir d'Atmung opzemaachen. Leet Äert Puppelchen ni an dëser Positioun an d'Schlof ouni de Rot vun engem Dokter.
• Spezial Stillmethoden: Et ass ubruecht, speziell Taasen a Fläschen ze benotzen an de Puppelchen an oprechter Positioun ze fidderen.

Schwéier PRS

Wann de Puppelchen vill Otemnout huet a net fäeg ass ze stillen, kann eng Operatioun néideg sinn.

• Osteogenese vun der Ënnerkierperdistraktioun: Dëst ass déi heefegst Operatioun. Bei dëser Prozedur brécht de Chirurg den ënneschte Kieferknochen vum Puppelchen an zwee a setzt en klengen Apparat tëscht hinnen an. Dann, iwwer e puer Deeg, gëtt den Apparat gedréit fir déi zwee Stécker Knochen auserneen ze réckelen. D'Lück tëscht hinnen gëtt dann mat neiem Knochen gefëllt. Op dës Manéier kann den ënneschte Kiefer graduell verlängert ginn. Wann de Kiefer sech verlängert, kënnt d'Zong no vir, wouduerch d'Loftweeër opgemaach ginn.
• Tracheostomie: Wann d'Atmungsschwieregkeeten eescht sinn, gëtt e klengt Lach an der viischter Säit vum Hals gemaach an e Schlauch gëtt direkt an d'Loftpäif agefouert, fir dem Puppelchen beim Atmen ze hëllefen. Dëst gëtt gemaach, fir d'Liewe vum Puppelchen am Noutfall ze retten.
• Zong-Lippenadhäsioun: Dëst ass eng manner üblech Prozedur. Bei dëser Prozedur gëtt d'Spëtzt vun der Zong temporär un d'Ënnerlëpp festgenäht. Dëst verhënnert datt d'Zong an den Hals fällt. Méi spéit, wann de Kiefer vum Puppelchen wiisst, ginn d'Nähten duerchgeschnidden an ewechgeholl.

Wat soll ech als Elterendeel maachen?

Wann Dir erausfënnt, datt Äert Puppelchen dës Krankheet huet, kënnt Dir Iech mat ville Saachen iwwerfuerdert fillen, iwwer déi Dir nodenke musst. Dat ass normal. Denkt drun, Dir an Äert Puppelchen sidd net eleng. D'Dokteren an d'Spidolspersonal sinn ëmmer do fir Iech ze hëllefen.

Si wäerten Iech dës Saachen erklären:

• Wéi Dir mat de Symptomer vun Ärem Puppelchen ëmgoe kënnt: Dir kritt grëndlech Erklärungen iwwer Operatiounen an aner Behandlungen, hir Vir- an Nodeeler, fir datt Dir déi bescht Entscheedung fir Äert Puppelchen treffe kënnt.
• Wéi Dir Äert Puppelchen doheem versuergt: Wéi Dir Äert Puppelchen schléift, wéi Dir Stillt, wat Dir am Noutfall maache sollt, etc. Hutt keng Angscht, ëmmer erëm Froen ze stellen, wann Dir et net verstitt.
• Ënnerstëtzungsgruppen a Servicer: Dir fannt Informatiounen iwwer Ënnerstëtzungsgruppen, wou aner Eltere vu Kanner mat ähnleche Problemer matmaache kënnen. Mat engem ze schwätzen, deen datselwecht duerchgemaach huet wéi Dir, kann eng grouss Erliichterung sinn.

Dir sollt dem Dokter vun Ärem Puppelchen dës Froen stellen:

• Wéi eescht ass den Zoustand vu mengem Puppelchen?
• Huet hien nieft PRS nach aner medizinesch Problemer?
• Géift Dir eng Operatioun empfeelen? Firwat.