Hutt Dir heiansdo d'Gefill, datt Är Schanken e bësse méi schwaach a méi fragil si wéi anerer? Brécht Dir Är Schanken och nëmmen duerch déi klengst Saach? Oder falen d'Mëllechzänn vun Ärem Klengen virzäiteg aus? Haut schwätze mir iwwer eng Konditioun, iwwer déi mir net vill schwätzen, awer déi ganz wichteg ass ze wëssen. Dëst nennt een Hypophosphatasie oder kuerz HPP.
Wat genau ass Hypophosphatasie (HPP)?
Einfach ausgedréckt ass Hypophosphatasie (HPP) eng rar, ierflech (genetesch) Krankheet, déi d'Entwécklung vun eise Schanken an Zänn beaflosst. Fir datt eis Schanken staark sinn an eis Zänn eis hëllefen, Liewensmëttel richteg ze kauen, brauche si Mineralstoffer wéi Kalzium a Phosphor. Dëse Prozess gëtt "Mineraliséierung" genannt.
Bei HPP geschitt dëse Prozess, deen "Mineraliséierung" genannt gëtt, net richteg. Dofir sinn d'Schanken an d'Zänn net staark genuch, mä gi mëll a liicht brécheg. Wärend dësen Zoustand nëmme bei e puer Leit virkënnt, kann et fir anerer e schwéiere, liewensgeféierleche Zoustand sinn.
Wat verursaacht HPP?
Dëst ass e bëssen eng wëssenschaftlech Saach, awer loosst eis et einfach verstoen. Stellt Iech vir, eise Kierper wier wéi eng grouss Fabréck. Alles muss an der Rei sinn. Fir d'Schanken staark ze maachen, brauche mir d'Mineralstoffer Kalzium a Phosphor, déi mir virdru scho genannt hunn.
Mee ze vill vun dësem "Mineraliséierungs"-Prozess ass och net gutt. Zum Beispill ass et net gutt, datt dës Mineralstoffer sech am Blutt sammelen. Mir hunn also Chemikalien an eisem Kierper, fir dat ze kontrolléieren.
Mä Schanken an Zänn brauchen déi richteg Quantitéit vun dëse Mineralstoffer. Et gëtt e speziellen Enzym an eisem Kierper, deen bei dëser wichteger Aufgab hëlleft. Et nennt sech alkalisch Phosphatase (ALP) . Dëst Enzym deaktivéiert d'Chemikalien a Schanken an Zänn, déi d'Akkumulatioun vun dëse Mineralstoffer verhënneren. Dann sammelen sech déi néideg Mineralstoffer an de Schanken an Zänn un, wouduerch se staark ginn.
Leit mat HPP hunn eng Mutatioun am Gen mam Numm `ALPL`, déi verhënnert, datt den ALP-Enzym richteg produzéiert gëtt. Dëst verursaacht, datt d'Chemikalien, déi d'Akkumulatioun vu Mineralstoffer verhënneren, sech an de Schanken sammelen, wouduerch d'Schanken net méi de Kalzium a Phosphor absorbéiere kënnen, deen se brauchen. Dofir ginn d'Schanken mëll a schwaach amplaz staark.
Wat sinn d'Symptomer vun HPP?
D'Symptomer vun HPP variéiere staark. Si hänken dovun of, wéi vill ALP-Enzym am Kierper ass. Wann d'Enzymniveauen erofgoen, ginn d'Symptomer normalerweis méi schwéier. D'Konditioun kann zu all Zäitpunkt vun der Gebuert bis zum Erwuessenenalter optrieden.
Wann e puer Erwuessener mat HPP diagnostizéiert ginn, erënnere si sech drun, datt si zënter hirer Kandheet ähnlech Symptomer haten, awer et deemools net richteg diagnostizéiert gouf.
Loosst eis kucken, wat déi wichtegst Symptomer sinn.
| Symptom | Beschreiwung |
|---|---|
| Zännproblemer | Verloscht vu Mëllechzänn virum Alter vu 5 Joer oder onerwaarten Zännverloscht zu all Alter. (Dëst ass déi heefegst Form - d'"odonto" Form) |
| Ännerungen an de Schanken | Gekrëmmt Äerm a Been, kleng Statur, mëll, schwaach oder deforméiert Schanken, breet Handgelenk- a Knöchelgelenker. |
| Problemer mat Puppelcher | Versoen, richteg zouzezéien oder ze wuessen, virzäiteg Verschmelzung vun de Schädelknochen (wat zu engem erhéichten Drock um Gehir féiere kann), Muskelschwäche (Hypotonie), déi Puppelcher "flauscheg" ausgesinn léisst, an Otemnout. |
| Frakturen | Schanken briechen a jonken Alter liicht, besonnesch an de Féiss a Been, an et brauch eng laang Zäit fir ze heelen. |
| Aner Funktiounen | Péng an de Schanken a Gelenker, Schwieregkeeten beim Spazéieren, erhéichte Kalziumsniveau am Blutt (kann Erbrechung, Verstopfung, Nierproblemer verursaachen), Krampfanfäll, plötzlech schwéier Arthritis. |
Wéi kann een dës Krankheet diagnostizéieren?
Wann Dir oder Äert Kand dës Symptomer hutt, freet Ären Dokter no Ärer Familljemedezingeschicht a mécht eng komplett kierperlech Untersuchung. Zousätzlech wäert hien Röntgenbiller a Bluttester verschreiwen.
Dee wichtegsten Test hei ass d'Miessung vum Niveau vum ALP-Enzym am Blutt.Am Fall vun HPP ass dësen Niveau normalerweis niddreg.
Heiansdo kann en geneteschen Test gemaach ginn, fir ze bestätegen, ob Dir HPP hutt. Dësen Test ass awer net iwwerall verfügbar a ka deier sinn. An de meeschte Fäll kann Ären Dokter d'Krankheet awer mat aneren Tester diagnostizéieren.
Well dëst eng rar Krankheet ass, kann et heiansdo eng Zäit daueren, bis eng Diagnos gestallt gëtt. Wann Dir oder Äert Kand dës Symptomer hutt, ass et also wichteg, gutt informéiert ze sinn an oppe mat Ärem Dokter ze schwätzen .
Wat sinn d'Behandlungen fir HPP?
Glécklecherweis gëtt et elo Behandlungen fir HPP. Fir HPP, besonnesch déi, déi am Kandheetsalter oder an der Kandheet diagnostizéiert ginn, gëtt e Medikament mam Numm Asfotase alfa (Strensiq) benotzt. Dëst ass eng Injektioun, déi ënner der Haut ginn gëtt. Et funktionéiert andeems et den ALP-Enzym ersetzt, deen am Kierper feelt (Enzymersatztherapie).
Nieft dëser Haaptbehandlung ginn nach e puer aner Saache gemaach fir d'Symptomer ze kontrolléieren.
- Schmerzmittel (NSAIDs) wéi Paracetamol oder Ibuprofen géint Schanken- oder Gelenkschmerzen ginn.
- Wann den Drock am Schädel héich ass, gëtt eng Operatioun duerchgefouert fir en ze reduzéieren.
- Vitamin B6 ginn fir Epilepsie bei verschiddene Leit ze kontrolléieren.
- Diätkontroll oder Medikamenter fir de Kalziumspigel am Blutt ze kontrolléieren.
- Passt ëmmer op Är Zänngesondheet op a sicht en Zänndokterberodung.
- Physiotherapie stäerkt d'Muskelen a verbessert d'Beweeglechkeet.
- Metallstangen an dacks gebrachene Schanken asetzen.
- Eng Saach, déi besonnesch am Kapp behale soll ginn, ass datt Medikamenter vum Typ Bisphosphonat, déi fir d'Behandlung vun anere Knacherkrankungen, wéi Osteoporose, benotzt ginn, den HPP verschlechtere kënnen. Dofir sollten se vermeit ginn.
Dës Behandlunge kënne deier sinn, dofir ass et wichteg, mat Ärem Dokter iwwer d'Vir-, Nodeeler- a Käschte vun de Behandlungen ze schwätzen.
Ënnerstëtzung kréien wann Dir mat HPP zesummelieft
Frakturen, Péng an aner Symptomer kënnen den Alldag schwéier maachen. Mat enger rarer Krankheet ze liewen heescht, gutt iwwer säin Zoustand informéiert ze sinn a fir sech selwer ze schwätzen. Dëst kéint fir Iech oder Äert Kand zoutreffen.
Verstitt a respektéiert Är kierperlech Grenzen. Rout Iech aus, wann Dir et braucht. D'Behandlung vun HPP erfuerdert normalerweis en multidisziplinärt Team. Dëst kann e Kannerdokter, Orthopäd, Zänndokter a Physiotherapeut enthalen.
Et gëtt aner heefeg Krankheeten, déi ähnlech Symptomer wéi HPP hunn, also wann Dir Iech net sécher sidd iwwer d'Diagnos vun Ärem Dokter, zéckt net, eng zweet Meenung vun engem anere Spezialist ze kréien.Et ass Äert Recht.
Och wann d'Behandlung Joere ka daueren, kënnen d'Symptomer mat der Zäit däitlech kontrolléiert ginn.
Botschaft fir doheem
- Hypophosphatasie (HPP) ass eng rar, ierflech Krankheet, déi d'Schanken an d'Zänn schwächt.
- D'Symptomer kënne vu Persoun zu Persoun staark variéieren, vu virzäitegen Zännverloscht bei klenge Kanner bis zu eeschte Knochendeformatiounen.
- E Bluttest fir niddreg Niveauen vum ALP-Enzym am Blutt ze kontrolléieren ass ganz wichteg fir d'Diagnos.
- Aktuell gëtt et effektiv Behandlungen, déi d'Symptomer kontrolléieren, dorënner Enzymersatztherapie.
- Wann Dir oder Äert Kand dës Symptomer hutt, gitt net an Panik a schwätzt direkt mat Ärem Dokter. Déi richteg Diagnos an Behandlung ze kréien ass ganz wichteg.
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar