Wat ass de Kabuki-Syndrom? Loosst eis einfach doriwwer schwätzen.

Hutt Dir jeemools gemierkt, datt d'Gesiichtszich vun Ärem Kand, besonnesch d'Aen an d'Aenbrauen, e bëssen ongewéinlech sinn? Oder hutt Dir gemierkt, datt Äert Kand Entwécklungsverzögerungen oder Muskelschwäche huet? Et ass normal, datt d'Elteren e bëssen Angscht hunn, wa se sou Saache gesinn. Haut schwätze mir iwwer de Kabuki-Syndrom, eng ganz rar genetesch Krankheet, déi dës Symptomer weist.

Firwat heescht et 'Kabuki'? Wéi gouf dat entdeckt?

Dës Geschicht fänkt a Japan an den 1960er Joren un. Zwee Dokteren hunn do eng Grupp vu Kanner mat komesche Symptomer observéiert, déi näischt matenee ze dinn haten. Dës Kanner haten e speziellen Ausdrock op hirem Gesiicht. Hir Auebraue ware no uewe gebéit, hir Wimperen ware ganz déck, an hir Aen ware verlängert .

Stellt Iech vir, Schauspiller an traditionellen japanesche "Kabuki"-Stécker droen e speziellt Make-up fir dës Charakteristiken ze ervirhiewen. Wéinst der Ähnlechkeet tëscht dem Gesiichtsausgesinn vun dëse Kanner an dem Make-up vu Kabuki-Schauspiller huet en Dokter d'Konditioun "Kabuki-Make-up-Syndrom" genannt. Spéider gouf et op "Kabuki-Syndrom (KS)" verkierzt.

Ufanks gouf geduecht, datt dës Krankheet op Japan limitéiert wier. Mä spéider goufen Kanner mat dëser Krankheet op der ganzer Welt fonnt, a verschiddenen ethnesche Gruppen. Dëst ass eng ganz rar Krankheet. Ongeféier ee vun 32.000 Kanner, déi mat dëser Krankheet gebuer ginn, ass betraff.

Wat genau ass de Kabuki-Syndrom?

Einfach ausgedréckt, ass de Kabuki-Syndrom eng genetesch Krankheet . Dat heescht, et gëtt duerch eng Ännerung vun de Genen an eisem Kierper verursaacht. Et ass eng Krankheet, déi bei der Gebuert optrieden. E puer Symptomer kënnen direkt no der Gebuert gesi ginn. Anerer trieden op, wann d'Kand méi al gëtt.

Et kann heiansdo schwéier sinn, eng rar Krankheet wéi dës genee ze diagnostizéieren, well vill Dokteren e Patient wéi dësen an hirer Carrière vläicht nach ni gesinn hunn. Ausserdeem sinn e puer vun de Symptomer ähnlech wéi déi vun anere Krankheeten, wat d'Diagnos komplizéiert mécht.

Wat sinn déi Haaptsymptomer vun dëser Krankheet?

Nieft de spezielle Gesiichtszich, déi mir virdru scho beschriwwen hunn, ginn et nach eng Rei aner Charakteristiken, déi een erkennt. Loosst eis se an enger Tabelle kloer verstoen.

Gëtt et Ënnerscheeder an Intelligenz a Verhalen?

Jo, vill vun dëse Kanner kënnen liicht bis mëttelméisseg intellektuell Behënnerungen hunn. Si kënnen och Entwécklungsverzögerungen hunn, wéi zum Beispill schwätzen a goen.

Verschidde Verhalensmuster kënnen un Zoustänn wéi Autismus oder Zwangsstéierungen (OCD) erënneren. Zum Beispill:

• Stänneg probéieren, Saachen an de Mond ze kréien a se ze kauen.
• Iwwerreaktioun op Téin oder aner Stimuli.
• Ofleenung vu Liewensmëttel mat bestëmmte Goûten oder Texturen.

Wann d'Kand méi al gëtt, kann et Zeeche vu Krankheeten wéi Angscht oder Depressioun weisen.

Mä dës Kanner hunn och speziell Fäegkeeten. D'Eltere soen dacks, datt dës Kanner Musek gär hunn.Si hunn eng erstaunlech Fäegkeet, sech u bestëmmt Lidder ze erënneren. Ausserdeem hunn e puer eng speziell Fäegkeet, sech u Gesiichter an Datumer ze erënneren.

Wat ass de Grond dofir? Genetik...

Wëssenschaftler hunn bis elo zwou Haaptgenmutatiounen identifizéiert, déi dës Krankheet verursaachen.

1. Mutatioun am KMT2D-Gen: Dëst ass d'Ursaach vu ronn 75% vun de Leit mam Kabuki-Syndrom.

2. Mutatioun am KDM6A-Gen: Ongeféier 9% vun de Leit, déi d'KMT2D-Mutatioun net hunn, hunn dës Mutatioun.

Meeschtens ass dës genetesch Mutatioun eng nei Mutatioun, déi am Kierper vum Kand optrieden. Dat heescht, si gëtt weder vun der Mamm nach vum Papp geierft. Awer ganz seelen kann d'Kand dës Krankheet vun engem vun den Elteren ierwen.

Wéi gëtt et behandelt?

Éischtens gëtt et keng Heelung fir de Kabuki-Syndrom . Et ass keng Krankheet, déi verschwënnt, wann d'Kand grouss gëtt. Eng fréi Diagnos, eng entspriechend Behandlung an Ënnerstëtzung kënnen dem Kand awer hëllefen, e vill besser Liewen ze féieren.

D'Behandlungsoptioune hänken vun de spezifesche Symptomer a Problemer vum Kand of a kënnen d'Hëllef vun enger Villfalt vu Spezialisten an Therapeuten erfuerderen.

Wat d'Liewenserwaardung vun dëse Kanner ugeet, verkierzt de Kabuki-Syndrom selwer hir Liewenserwaardung net. Wann et awer eescht assoziéiert Krankheeten, wéi Häerzkrankheeten oder Nierproblemer, gëtt, kënne dës liewensgeféierlech Auswierkungen hunn. Dofir ass eng konstant medizinesch Iwwerwaachung ganz wichteg.

Schoulliewen an Erwuessenenalter

Dës Kanner kënnen an d'Schoul goen. Si brauchen awer e spezielle Bildungsplang, deen op hir Besoinen zougeschnidden ass. Si brauchen eventuell d'Ënnerstëtzung vun engem Sonderschoulpersonal. E puer Kanner kënnen och u Sport deelhuelen.

Et ass schwéier genee ze soen, wéi hiert Liewen am Erwuessenenalter ausgesäit, well d'Gravitéit vun de Symptomer vu Persoun zu Persoun variéiert. Verschidde Leit, déi gutt funktionéieren, kënne selbstänneg liewen a souguer bestueden.