Hutt Dir oder Äert Kand d'Gefill, datt Är Siicht nuets e bëssen verschwommen ass? Stéisst Dir owes heiansdo géint Saachen an Ärem Haus, wann d'Liicht schwaach ass? Oder gesitt Dir Gefierer, déi vu béide Säiten op Iech zoukommen, wärend Dir op der Strooss gitt? Dir hutt dëse Saachen vläicht net vill Opmierksamkeet geschenkt. Mee dëst kënne Symptomer sinn, iwwer déi Dir Iech e bësse Suerge maache sollt. Haut schwätze mir iwwer eng Aenerkrankung, déi sou Symptomer verursaacht, awer vun där vill Leit an eisem Land net genee bewosst sinn. Dat ass Retinitis Pigmentosa, oder (RP) kuerz.
Einfach ausgedréckt, wat ass Retinitis Pigmentosa (RP)?
Retinitis Pigmentosa (RP) ass keng eenzeg Krankheet. Et ass eigentlech en allgemenge Numm fir eng Grupp vun Aenerkrankungen, déi ierflech sinn, dat heescht genetesch verierft ginn. Bei dësem Zoustand gëtt den empfindlechsten Deel vum A, hannen, Netzhaut genannt.
Stellt Iech vir, Äert A wier wéi eng gutt Kamera. D'Filmroll vun dëser Kamera gëtt "(Retina)" genannt. Wann d'Liicht vun dobausse an d'A kënnt an dës "(Retina)" trëfft, also de Film, erstellt et elektresch Signaler a geet an d'Gehir. D'Gehir interpretéiert dës Signaler als Bild a gëtt eis d'Gefill ze "gesinn". Stellt Iech elo vir, egal wéi gutt Är Kamera ass, wann de Film dran beschiedegt ass, gëtt d'Foto, déi Dir maacht, kloer? Si kënnt net kloer, richteg? Dat ass wat am RP geschitt. D'Zellen an der "(Retina)" schwächen no an no a ginn net méi funktionell. Dann verschwënnt eis Siicht no an no.
Dëst ass eng Konditioun, mat där mir gebuer ginn. Mee d'Symptomer fänken dacks an der spéider Kandheet oder Adoleszenz un opzetrieden. Als éischt fänkt d'Nuetsvisioun un ofzehuelen. Dann verschwënnt d'peripher Siicht lues a lues. Mat der Zäit gëtt dës Siicht nach méi enk, a bis zum Alter vu 40 Joer hunn vill Leit eng bedeitend Ofsenkung vun der Siicht. E puer kënne souguer rechtsblann ginn. Mee d'Ännerung ass sou eescht, datt et e puer Leit eng Zäit dauert, bis se feststellen, datt et sech ëm eng Krankheet handelt.
Wat bedeit dësen Numm?
Den Numm "Retinitis Pigmentosa" ass eigentlech e bëssen irféierend. An der Medizin, wann e Wuert op "-itis" ophält, bedeit et 'Entzündung' oder 'Entzündung'. Zum Beispill, wéi '(Appendizis)'. Mee RP ass keng Entzündung vun der '(Netzhaut)'. Wat hei geschitt ass, datt d'Zellen vun der '(Netzhaut)' lues a lues schwächen an atrophiéieren. Dofir ass e méi passenden Numm dofir '(Netzhautdystrophie).'
Also, wat bedeit d'Wuert "Pigmentosa"? Et huet mat dësem Zoustand ze dinn. Wann d'Fotorezeptorzellen an eiser Netzhaut stierwen, loossen si e Pigment fräi. Dëst Pigment gëtt op der Netzhaut ofgesat. Wann en Dokter d'A ënnersicht, kann hien oder si dës ofgesat Pigmentflecken gesinn. Dofir gëtt d'Wuert "Pigmentosa" dem Numm bäigefüügt.
Wat sinn d'Symptomer vun RP?
Wéi mir schonn diskutéiert hunn, erschéngen dës Symptomer ganz lues. Si kënne sech iwwer Jore graduell entwéckelen. Dofir kann et schwéier sinn, se an der fréier Phas z'erkennen.
Dat Wichtegst ass, datt wann Dir oder Äert Kand dës Symptomer hutt, keng Panik kritt a bei en Augenarzt fir Rot konsultéiert gëtt.
Kucke mer emol, wat dës Symptomer sinn. Fir et kloer ze verstoen, deele mer dat an zwou Deeler op.
| Aart vum Symptom | Eng einfach Erklärung |
|---|---|
| Fréi Symptomer (dacks déi éischt, déi optrieden) | |
| Schwieregkeeten ze gesinn bei schwaachem Liicht (Nuechtblannheet) | Dëst ass dat éischt Symptom, dat de meeschte Leit an de Kapp kënnt. Wann ee vun enger gutt beliichter Plaz an eng däischter Plaz geet, zum Beispill e Kino, dauert et laang, bis d'Aen sech un d'Däischtert gewinnt hunn. Et gëtt schwéier, nuets ze fueren oder am Däischteren ze goen. |
| Blann Flecken an der Peripherie (op béide Säiten) vum Siichtfeld | Dir kënnt et gesinn, wann Dir riicht no vir kuckt, awer et fillt sech un, wéi wann Dir verschidden Deeler vun de Säiten net gesitt. Dat ass vläicht am Ufank net ganz kloer. |
| Spéider Symptomer (wann den Zoustand sech verschlechtert) | |
| Verengung vum Siichtfeld (Tunnelvisioun) | Et fillt sech un, wéi wann ee géif d'Welt duerch eng Réier kucken. Ee kann nëmme gesinn, wat riicht virun ee läit, net wat op béide Säiten ass. Dëst mécht et ganz schwéier, d'Strooss ze iwwerqueren oder duerch Masse Leit ze goen. Et ass méi wahrscheinlech, datt een Accidenter huet, well ee net gesäit, wat vun deenen zwou Säiten kënnt. |
| Schwieregkeeten an der Géigend ze schaffen | Et gëtt schwéier, einfach Aufgaben ze maachen, wéi Bicher ze liesen, Bréiwer ze schreiwen an ze Nähen. |
| Schwieregkeeten Gesiichter ze erkennen | Et ass schwéier een ze erkennen, bis en no bei sech ass. |
| Ënnerscheeder an der Faarferkennung | Verschidde Faarwen, besonnesch Blo, kënne manner siichtbar sinn. |
Firwat trëtt dës Situatioun op?
Den Haaptgrond dofir sinn genetesch Variatiounen . Einfach ausgedréckt, eis Genen enthalen de komplette Set vun Instruktiounen, wéi eise Kierper gemaach ass a wéi e funktionéiert. Dëst ass wéi de Plang, deen benotzt gëtt fir en Haus ze bauen. Wann et eng Ännerung oder e Feeler an dësem Plang gëtt, also an de Genen, dann kann dat, wat doraus gemaach ass, also d'Deeler vun eisem Kierper, net richteg wuessen oder funktionéieren.
Wëssenschaftler hunn bal 100 sou genetesch Verännerungen identifizéiert, déi RP verursaache kënnen. Dir kënnt dësen geneteschen Defekt vun Ärer Mamm oder Ärem Papp ierwen. Oder eng nei Genmutatioun kann zoufälleg an Ärem Kierper optrieden, ouni datt iergendeen an Ärer Famill se huet.
Well et vill Zorte vu Genen gëtt, beschiedegt all Gen d'Netzhaut anescht. Dofir variéiert RP vu Persoun zu Persoun. Verschidde Leit verléieren hir Siicht ganz séier. Anerer verléieren hir Siicht ganz lues. Heiansdo kann RP vu ville anere Symptomer begleet ginn a kann als eng aner Krankheet optrieden, wéi zum Beispill den Usher-Syndrom.
Wat geschitt wierklech am A?
Loosst eis e bësse méi déif goen a kucken, wat am A geschitt. An der "Retina", iwwer déi mir virdru geschwat hunn, gëtt et eng speziell Zort Zell, déi Liicht erkennt. Mir nennen dës "Photorezeptoren". Dëst sinn d'Zellen, déi d'Liicht, dat an d'A kënnt, ophuelen, et an en elektrescht Signal ëmwandelen an et un d'Gehir schécken.
Et ginn zwou Haaptzorte vu Photorezeptoren:
- Staangen: Dëst sinn déi, déi eis am Däischteren, also bei schwaachem Liicht, eng Siicht ginn. Si kënnen keng Faarwen ënnerscheeden, si ginn eis nëmme schwaarz-wäiss Siicht. Et gëtt Millioune vun dëse "(Staangen)" an eiser "(Netz)", besonnesch an der Peripherie vun der "(Netz)", also op béide Säiten.
- Kegelen: Dës hëllefen eis, Faarwen a kleng Detailer kloer a guddem Liicht ze gesinn, also am Dag.
Bei RP ginn d'Stäbchen dacks als éischt beschiedegt . Dofir sinn déi éischt Symptomer eng reduzéiert Nuetsvisioun an e Verloscht vun der peripherer Siicht. Mat der Zäit fänken och d'Zännkegelen un ze beschiedegen. Da gi Saachen ewéi Faarwen gesinn a vun no schaffen beaflosst.
Wéi diagnostizéiert en Dokter dës Krankheet?
Wann Dir dës Symptomer hutt, sollt Dir en Aenchirurg (Ophtalmolog) konsultéieren. Hie oder si wäert Är Aen ënnersichen. Eng reegelméisseg Aenuntersuchung kann d'Symptomer vun dëser Krankheet feststellen.
Et gi verschidden Tester, déi normalerweis gemaach ginn, fir d'Krankheet ze bestätegen:
- Visuellt Feldtest: Dëst moosst Är peripher Siicht, dat heescht wéi wäit Dir op d'Säite gesitt. Dëst kann hëllefen ze bestëmmen ob Dir Tunnelvisioun hutt.
- Spaltlampe a Fundoskopie: En speziellen Instrument gëtt benotzt fir d'Innere vun Ärem A (Retina) z'ënnersichen. Dëst kann op Pigmentoflagerungen am Zesummenhang mat RP kontrolléieren.
- Netzhautbildgebung: Et gi Biller vun der Netzhaut mat héijer Opléisung gemaach, fir Verännerungen dran ze studéieren.
- ERG-Test (Elektroretinogramm): Dëst ass e liicht speziellen Test. Hei gi gemooss, déi elektresch Signaler, déi vun Ärer `(Retina)` ausgestraalt ginn, fir ze kucken, wéi se op Liicht reagéiert. Bei RP sinn dës Signaler ganz schwaach.
- Genetesch Tester: Dësen Test kann duerchgefouert ginn andeems eng Bluttprouf geholl gëtt a genee erausfonnt gëtt, wéi e geneteschen Defekt d'Krankheet verursaacht.
Wat sinn d'Behandlungen dofir?
Dat ass den Deel, deen ech net gär héieren wëll. Leider gëtt et nach keng Heelung fir Retinitis Pigmentosa. Mee gitt d'Hoffnung net op. Et gëtt vill Méiglechkeeten a Mëttelen, fir deenen ze hëllefen, déi mat dëser Krankheet liewen, an d'Liewe méi einfach ze maachen.
Ären Dokter kéint Iech un eng Visiounsrehabilitatiounsservicer weiderverweisen. Dës kënnen enthalen:
- Visiounshëllefen - Lupp, speziell Software.
- Ergotherapie - Training an der Ausféierung vun alldeeglechen Aufgaben mat visueller Behënnerung.
- Sonderschoul oder berufflech Servicer.
- Berodungs- oder Ënnerstëtzungsgruppen.
An der Zwëschenzäit fuerschen d'Wëssenschaftler weider no Behandlungen fir dës Krankheet. Et gëtt de Moment verschidde experimentell Behandlungen, déi villverspriechend Resultater gewisen hunn:
- Gentherapie: Dëst ass déi gréisst Hoffnung. Hei gëtt probéiert, dat defekt Gen ze korrigéieren. Am Moment gëtt et nëmmen eng zougelooss Behandlung fir een Gentyp, `(RPE65).` Awer d'Fuerschung fir aner Genen ass och séier amgaang.
- Vitamin A-Ergänzungen: Bei verschiddenen Aarte vu RP gouf festgestallt, datt déi richteg Dosis Vitamin A d'Progressioun vun der Krankheet verlangsamt. Mee dëst ass ganz wichteg: Huelt ni Vitamin A ouni Ären Dokter ze konsultéieren. Verschidde Leit kënne schueden, wa se ze vill Vitamin A huelen. Dëst ass also eng Entscheedung, déi nëmmen Ären Dokter treffe kann.
- Netzhautprothese: Dëst ass en elektroneschen Apparat, deen am A implantéiert gëtt. Et kann e bëssen d'Siicht erméiglechen. D'Resultater variéieren awer vu Persoun zu Persoun. Dir kënnt Ären Dokter froen, ob dëst eng gutt Optioun fir Iech ass.
Botschaft fir doheem
- Retinitis Pigmentosa (RP) ass eng Grupp vun Aenerkrankungen, déi ierflech (genetesch) sinn a net ustiechend sinn.
- Dat éischt an heefegst Symptom ass eng reduzéiert Nuetsvisioun (Nuechtblannheet).
- Mat der Zäit kann d'Siicht op béide Säiten ofhuelen, sou datt eng Konditioun entsteet, déi sech wéi duerch e Rouer kucke fillt (Tunnelvisioun).
- Dës Krankheet ass ganz progressiv, dofir ass et wichteg, sou séier wéi méiglech en Ophtalmolog ze konsultéieren, wann Dir Symptomer hutt.
- Et gëtt nach keng Heelung dofir. Wéi och ëmmer, et gi vill Méiglechkeeten, fir de Fortschrëtt vun der Krankheet ze verlangsamen an Iech ze hëllefen, mat dem Verloscht vum Visus ze liewen.
- Benotzt keng Vitaminnen oder Nahrungsergänzungsmittel ouni medizinesche Rot.
- Wann Dir oder Äert Kand un dëser Krankheet leid, sidd Dir net eleng. Mat der richteger medizinescher Berodung an Ënnerstëtzung kënnt Dir e erfollegräicht Liewen féieren.
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar