Hutt Dir jeemools gemierkt, datt en Deel vum Kierper vun Ärem Klengen, vläicht en Aarm, e Been oder e Fanger, ongewéinlech grouss ass am Verglach zum Rescht vu sengem Kierper? Oder hutt Dir jeemools eppes Komesches gemierkt, wéi e grousse Muttermal op senger Haut oder eng verwéckelt Fläch vu Bluttgefässer? Et ass normal fir all Elterendeel sech Suergen ze maachen, wa se sou eppes gesinn. Haut schwätze mir iwwer eng Grupp vu rare Konditiounen, déi dës Saache verursaache kënnen. Et gëtt PROS oder PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum genannt.
Loosst eis genee verstoen, wat PROS a PIK3CA sinn.
Éischtens ass PROS keng eenzeg Krankheet. Et ass e Spektrum vu verschiddene Konditiounen. All dës Konditiounen hunn eng Saach gemeinsam. Dat heescht, datt verschidde Kierperdeeler exzessiv grouss ginn (Iwwerwuessung) oder eng anormal Form entwéckelen.
Loosst eis elo kucken, firwat dat geschitt. Den Haaptgrond dofir ass eng Ännerung, also eng Mutatioun, am Gen mam Numm `PIK3CA` an eisem Kierper.
Einfach ausgedréckt, eise Kierper ass wéi eng grouss Fabréck. Et gëtt eng Rei vun Instruktiounen, datt alles an dëser Fabréck richteg gemaach muss ginn. `PIK3CA` ass e wichtegt Gen, dat sou Instruktiounen gëtt. Et ass dat, wat eisen Zellen seet: "Okay, elo deelt Dir Iech", "Elo wiisst Dir", "Okay, elo ass Är Zäit eriwwer, stierwt."
Wann awer e Buschtaf am Instruktiounsbuch vun dësem 'PIK3CA'-Gen falsch ass, dat heescht, wann eng Mutatioun optrieden, ginn d'Messagen, déi dës Zellen kréien, duerchernee bruecht. Dann deelen sech e puer Zellen ze séier oder stierwen net, wéi se sollen. Dat ass, wann mir anormal Iwwerwuessung op de Plazen gesinn, wou dës Zellen sinn, dat heescht op Plazen wéi der Haut, Bluttgefässer, Schanken, Fettgewebe an dem Gehir .
Et gëtt e ganz wichtege Punkt , deen Dir Iech hei drun erënnere musst. PROS ass keng Krankheet, déi vun Elteren op Kand weiderginn gëtt. Dat heescht, wann Dir dës Krankheet hutt, kritt Äert Kand se net, a wann ee vun Äre Kanner se hat, kréien aner Kanner se net. Dës genetesch Ännerung geschitt net an all Zell vum Kierper vum Kand, mä nëmmen an e puer Zellen. Also hutt keng onnéideg Angscht doriwwer.
Verschidde medizinesch Zoustänn, déi ënner PROS falen
Heiansdo diagnostizéieren d'Dokteren eng Krankheet direkt mat PROS. Aner Mol nennen si eng spezifesch medizinesch Bedingung (Syndrom), déi ënner de PROS-Dach fällt. E puer vun dësen sinn an der Tabell hei ënnendrënner opgezielt.
| Numm vun der Krankheet (Syndrom) | Haaptmerkmale a Beschreiwung |
|---|---|
| Fibroadipose Hyperplasie | An dësem Zoustand verursaacht exzessive Wuesstem vu Fettgewebe, Fasergewebe oder Bluttgefässer knubbeleg Wuesstemer an de Glieder oder an aneren Deeler vum Kierper. Mat der Zäit kënnen dës wuessen an d'Lafen a Bewegung stéieren. |
| CLOVES-Syndrom | Den Numm kënnt vun den éischte Buschtawen vun de Symptomer. C - Kongenital (vun der Gebuert un präsent), L - Lipomatös (am Zesummenhang mat Fett - vill Kanner kënnen eppes wéi e Fettknäppchen gesinn), O - Iwwerwuesstum (exzessive Wuesstum), V - Gefässfehlbildungen (anormal Bluttgefässer - wéi Gebuertsmarken, Spannennäben), E - Epidermal Nevus (eng Zort Muttermal, deen op der Haut erschéngt), S - Spinal/Skelett (Problemer mat der Wirbelsail oder de Schanken - z.B. Réckenschmerzen). |
| Megalenzphalie-Kapillar-Malformatiounssyndrom (MCAP) | D'Gehir, d'Bluttgefässer an d'Gesiichtszich entwéckelen sech exzessiv. Dës Kanner kënnen Entwécklungsverzögerungen an anormal geformte Fanger hunn. |
| Hemihyperplasie-Multiple Lipomatose (HHML) Syndrom | Et beaflosst dacks de Wuesstum vun den Äerm a Been. Lues wuessend, schmerzlos Fetttumoren (Lipomen) bilden sech ënner der Haut a verschiddene Kierperdeeler, besonnesch um Réck, um Rumpf, an de Glieder an an de Fanger. |
| Hemimegalencephalie | An dësem Zoustand gëtt dat ganzt Gehir oder d'Halschent vum Gehir méi grouss wéi normal. Dës Kanner kënnen u Krampfungen, Lähmung a Verspéidungen an der Entwécklung leiden. |
| Gesiichtsinfiltréierend Lipomatose | Eng schmerzlos Schwellung oder Wuesstem op engem Deel vum Gesiicht. Dëst geschitt normalerweis nëmmen op enger Säit vum Kapp. Heiansdo kann en Deel vun der Zong vergréissert ginn a Schanken an Zänn kënne betraff sinn. |
Wat sinn d'Behandlungen dofir?
Et gëtt nach keng Heelung fir PROS. Wéi och ëmmer, et gi vill Weeër fir d'Konditioun an hir Symptomer ze behandelen.
Ären Dokter entscheet iwwer déi passendst Behandlung fir Äert Kand. Hie oder si trëfft dës Entscheedungen nodeems hien den Zoustand vun Ärem Kand grëndlech ënnersicht huet a verschidde Spezialisten (z.B. Chirurgen, Neurologen) konsultéiert huet. Hei sinn e puer vun den Haaptbehandlungsoptiounen:
- Chirurgie: Eng Operatioun kann recommandéiert ginn fir dat iwwerwuessent Gewief ze entfernen, besonnesch wann de Wuesstum d'Fäegkeet vun Ärem Kand stéiert ze goen oder alldeeglech Aktivitéiten auszeféieren, Drock op d'Gehir ausübt oder néideg ass fir eng Konditioun wéi Skoliose ze korrigéieren.
- Medikamenter: Ären Dokter kann Medikamenter verschreiwen fir spezifesch Symptomer ze kontrolléieren, wéi zum Beispill Krampfanfäll. Et gëtt och Fuerschung iwwer nei Medikamenter gemaach, déi d'Aktivitéit vum PIK3CA-Gen ofzielen.
Wéi wäert d'Zukunft vu mengem Kand ausgesinn?
Dëst ass eng vun de gréissten Suergen a Besuergnisser fir all Elterendeel. PROS ass eng liewenslaang Krankheet. Well d'Symptomer vu Persoun zu Persoun staark variéieren, kann d'Zukunft vum Kand deementspriechend variéieren.
Dëst bedeit, datt verschidde Kanner e normales Liewe ouni gréisser Auswierkunge kënne féieren. Anerer, besonnesch wann d'Gehir betraff ass, kënne Léierënnerscheeder an Entwécklungsverzögerungen erliewen.
Zousätzlech gouf festgestallt, datt verschidde Leit mat PROS e gewësse Risiko hunn, Kriibs z'entwéckelen, well déiselwecht PIK3CA-Genmutatioun och a Kriibszellen bei Leit ouni PROS fonnt gëtt.
Hutt keng onnéideg Angscht virun dësem. Dat Wichtegst ass, oppe mat Ärem Dokter iwwer dëse Risiko ze schwätzen. Dann kënnt Dir déi néideg Tester rechtzäiteg maachen a kucken, ob et e Risiko vun enger sou enger Situatioun gëtt. Ären Dokter wäert den Zoustand vun Ärem Kand permanent iwwerwaachen an déi néideg Berodung ginn.
Botschaft fir doheem
- PROS ass eng Grupp vu Krankheeten, déi duerch eng Mutatioun am Gen `PIK3CA` verursaacht ginn. Dëst ass net duerch d'Schold vun den Elteren verursaacht.
- Dëst ass keng ierflech Krankheet. Just well ee vun Äre Kanner se huet, heescht dat net, datt déi aner Kanner se och kréien.
- D'Symptomer kënne vu Kand zu Kand staark variéieren. E puer kënnen liicht Auswierkungen hunn, anerer kënnen eescht Problemer hunn.
- Och wann et keng Heelung fir PROS gëtt, kënnen d'Symptomer ganz gutt mat Chirurgie a Medikamenter behandelt ginn.
- Et ass ganz wichteg, oppen a reegelméisseg mat Ärem Dokter iwwer all Suergen oder Ängscht ze schwätzen, déi Dir iwwer den Zoustand, d'Behandlung an d'Zukunft vun Ärem Kand hutt.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment