Ass Är Haut ganz empfindlech op Sonneliicht? Dat kéint (Xeroderma Pigmentosum - XP) sinn!

Haut schwätze mir iwwer eng wéineg bekannt, awer ganz wichteg Gesondheetskrankheet. Hutt Dir jeemools gemierkt, wéi verschidde Leit sech no enger kuerzer Sonnebelaaschtung sonnenverbrennen a rout kréien? Heiansdo geschitt dat och bei klenge Kanner. Eng méiglech Ursaach dofir ass eng Krankheet mam Numm Xeroderma Pigmentosum , oder kuerz XP . Haut schwätze mir einfach driwwer, wat et ass, firwat et geschitt a wéi mir domat liewen kënnen.

Wat bedeit dat (XP)? Loosst eis et genee verstoen!

Einfach ausgedréckt, ass Xeroderma Pigmentosum (XP) eng rar genetesch Krankheet . Wann Dir d'Wuert "genetesch" héiert, denkt Dir wahrscheinlech un eppes wéi dëst. Dat heescht, et ass eppes, wat mir vun eisen Elteren oder béiden ierwen. Leit mat dëser Krankheet hunn eng ganz empfindlech Haut géint ultraviolett (UV) Stralen vun der Sonn. Fir genee ze sinn, hir Haut huet et schwéier, dës (UV) Stralen opzehuelen.

Typesch erschéngen d'Symptomer vun dëser (XP) Krankheet op Kierperdeeler, déi dacks der Sonn ausgesat sinn. Zum Beispill um Gesiicht, den Hänn an de Lëpsen . Dacks fänken dës Symptomer schonn a jonken Alter un, also am Kandheetsalter . Stellt Iech vir, souguer e klengt Kand kann nëmme fir e puer Minutten der Sonn ausgesat sinn, an d'Haut kann Blasen kréien a verbrennen (blasenförmeg Sonnebrand).

Ass (XP) Kriibs? Dës Fro stellt sech vill Leit!

Nee, XP ass net direkt Kriibs . Mee hei ass de wichtege Punkt. Eng Persoun mat XP huet e vill méi héije Risiko fir Hautkriibs z'entwéckelen wéi anerer.

Och wann dëst eng e bëssen erschreckend Geschicht ass, ass et wichteg, sech bewosst ze sinn. Kuckt Iech dës Statistiken un:

• Eng Persoun mat XP huet ongeféier 10.000 Mol méi héich Wahrscheinlechkeet , net-melanom Hautkriibs , wéi Basalzellkarzinom oder Plattenepithelkarzinom, z'entwéckelen, wéi eng Duerchschnëttsmënsch.
• Ausserdeem ass de Risiko fir Melanom, e schwéiere Hautkriibs, z'entwéckelen ongeféier 2.000 Mol méi héich .

Nieft dëse Hautkriibs hunn e puer Studien erausfonnt, datt Leit mat XP e méi héicht Risiko hunn, aner Kriibsarten z'entwéckelen. Zum Beispill:

• Gehirtumoren (Astrozytom) , (Glioblastom)
• Broschtkriibs
• Nierenkriibs
• Leukämie
• Lungenkrebs
• Bauchspeicheldrüskriibs
• Magenkriibs
• Hodenkriibs
• Schilddrüsekrebs
• Gebärmutterkriibs

Maacht Iech keng Suergen iwwer dës Lëscht. Net all dës Kriibsarten entwéckele sech bei all (XP) Patient. Et ass awer wichteg, sech iwwer d'Risike bewosst ze sinn.

Wéi heefeg ass dës Konditioun?

Xeroderma Pigmentosum ass eng ganz rar Krankheet . Et gëtt geschat, datt nëmmen ee vun enger Millioun Leit a Länner wéi den USA an Europa dës Krankheet (XP) hunn.

Allerdéngs ass et a verschiddene Géigenden vun der Welt méi heefeg. Zum Beispill, a Japan betrëfft d'Krankheet ongeféier ee vun 22.000 Leit. Si ass och relativ heefeg an Nordafrika an am Mëttleren Osten. Och wann et keng genee Donnéeën iwwer hir Prävalenz a Sri Lanka gëtt, gëllt se als eng rar Krankheet.

Wat sinn d'Symptomer vun (XP)? Loosst eis se analyséieren!

(XP) D'Symptomer kënne vu Persoun zu Persoun variéieren, awer et betrëfft haaptsächlech d'Haut, d'Aen an den Nervensystem .

Hautsymptomer

Dëst sinn déi heefegst ze gesinn Symptomer:

• Blasenverbrennunge: Och no enger kuerzer Sonnebelaaschtung kritt d'Haut Blasen a Verbrennunge.
• Dréchen, dënn Haut (Xerose): D'Haut ass ganz dréchen a kann esou dënn wéi Pergamentpabeier ginn.
• Sommersprossen (Lentigos) virum Alter vun 2 Joer: Normalerweis entwéckelen kleng Kanner keng Sommersprossen sou fréi.
• Flecken mat erhéichtem a reduzéiertem Hautpigment (Poikiloderma): E puer Beräicher kënne brong sinn, anerer wäiss.
• Hautverdënnung (Atrophie).
• Rout Linnen op der Haut, verursaacht duerch eng Verbreedung vu Bluttgefässer - Telangiektasie: Si erschéngen als rout Linnen, well kleng Bluttgefässer op der Uewerfläch sichtbar sinn.

Zousätzlech hunn d'Leit mat XP e erhéicht Risiko fir Hautlesiounen z'entwéckelen, déi aktinesch Keratosen genannt ginn, déi kriibserreegend kënne ginn .

Aensymptomer

Dacks kënne Leit mat XP Aensymptomer virum Alter vun 10 Joer entwéckelen:

• Dréchen Aen.
• Degeneratioun/Atrophie vun den Aelidden.
• Entzündung vun Ärer Hornhaut (Keratitis).
• Mangel un Transparenz an der äusserer Schicht vun Ärem A - Cornea-Opacifikatioun: Dëst bedeit, datt den spigelfërmegen Deel vum A bewölkt gëtt.
• Liichtempfindlechkeet (Photophobie): Schwieregkeeten, och eng kleng Quantitéit u Liicht ze toleréieren.
• Verloscht vun den Aenwimperen.

Mat der Zäit kënnen dës Symptomer zu engem Verloscht vun der Siicht a souguer zu Blannheet féieren . Leit mat XP hunn och e Risiko fir Aenkriibs .

Neurologesch Symptomer

XP kann och Äert Nervensystem beaflossen. Ongeféier e Véirel vun de Leit mat XP entwéckelen Symptomer am Zesummenhang mam Nervensystem. Beispiller sinn:

• Dysphagie - Schwieregkeeten beim Schlucken.
• Verloscht vu Reflexer.
• Schlecht Muskelkontrolle (Ataxie) a Steifheet (Spasticitéit).
• Progressive Verloscht vun den Denkfäegkeeten (kognitiven).
• Progressiv Hörverloscht verursaacht duerch Schied un den Nerven am banneschten Ouer.
• Méi kleng Kappgréisst (Mikrozephalie).
• Stëmmbännerlähmung.

Experten gleewen, datt dës Symptomer duerch d'Zerstéierung vun Nervenzellen am Gehir verursaacht ginn.

Wat ass de Grond fir d'Bildung vun (XP)?

Wéi mir virdru scho gesot hunn, ass Xeroderma Pigmentosum eng genetesch Krankheet . Dëst bedeit, datt dës Krankheet duerch ongewéinlech Verännerungen (Mutatiounen) an de Genen an eisem Kierper verursaacht gëtt. Dës genetesch Mutatioune kënne vun Ärer Mamm, Ärem Papp oder béiden ierflech sinn. Einfach ausgedréckt, gëtt se duerch eng Schwächt an de Genen verursaacht, déi eiser Haut hëllefen, Schied duerch UV-Strahlen ze reparéieren.

Wéi kann ech erausfannen, ob ech (XP) hunn?

Ären Dokter kéint op Basis vun Äre Symptomer verdächtegen, datt Dir XP hutt. Fir de Verdacht ze bestätegen, mécht hien e Bluttest . Dëse Bluttest iwwerpréift op Genmutatiounen , déi Xeroderma Pigmentosum verursaachen.

Gëtt et eng komplett Heelung fir (XP)?

Leider gëtt et de Moment keng Heelung fir Xeroderma Pigmentosum. Ären Dokter kann awer eng Rei vu Behandlungen empfeelen, fir d'Symptomer ze reduzéieren an Äert Liewen méi einfach ze maachen:

• Aendrëpsen: Schmierend Aendrëpse kënne ginn, fir d'Entzündung vum Aewäiss ze reduzéieren.
• Hörgeräter: Wann Hörverloscht optrieden, kënnen Hörgeräter verschriwwe ginn. A schwéiere Fäll kënnen esouguer Cochlear-Implantater recommandéiert ginn.
• Chirurgie: Wann Dir Hautkriibs entwéckelt, braucht Dir eventuell eng Operatioun fir en ze entfernen. Oder Dir braucht eventuell eng Operatioun fir verschidden Aenerkrankungen ze behandelen, wéi zum Beispill hänkeg Aelidden (Ptosis) oder Problemer mam Wäissen vum A. A schwéiere Fäll kann eng Hornhauttransplantatioun néideg sinn.
• Vitamin D Nahrungsergänzungsmittel:Déi meescht Leit kréien Vitamin D aus Sonneliicht a Liewensmëttel. Leit mat XP mussen d'Sonneliicht bal komplett vermeiden, dofir musse se e Vitamin D-Ergänzungsmëttel huelen.

Kann XP verhënnert ginn?

Well XP eng genetesch Krankheet ass, gëtt et kee Wee fir seng Entwécklung ze verhënneren . Wann Ären Dokter de Verdacht huet, datt Dir déi Genmutatioun hutt, déi XP verursaacht, kënnt Dir e geneteschen Test maachen.

En geneteschen Test kann Iech soen, ob Dir d'Genmutatioun hutt. E genetesche Beroder erkläert Iech d'Resultater, d'Risiken, déi domat verbonne sinn, an d'Chancen, e Kand mat XP ze kréien.

Op wat sollt een oppassen, wann ee mat (XP) lieft?

Wann Dir Xeroderma Pigmentosum hutt, ginn et e puer Saachen, op déi Dir definitiv oppasse sollt, fir Är allgemeng Gesondheet ze erhalen. Dëst sinn déi wichtegst Saachen:

• Sonneschutz: Dëst ass de wichtegste Schrëtt beim Ëmgang mat XP. Et ass essentiell, Är Haut virun UV-Strahlen ze schützen.
• Dro Sonneschutzkleedung . Dëst bedeit laangärmlech Hemden, laang Hosen, Socken an Hutt.
• Dro eng UV-blockéierend Sonnebrëll .
• Benotzt all Dag eng Sonneschutzcrème mat engem breede Spektrum a SPF 35+ oder méi. Och wann et net sonneg ausgesäit, kënnen UV-Strahlen ëmmer nach duerch d'Wolleken reechen.
• Experten empfeelen, e UV-Liichtmesser ze benotzen, fir erauszefannen, wou Är Ëmgéigend am meeschten UV-Strahlen ausgesat ass, an dës ze vermeiden. Verschidde Luuchten an Ärem Haus kënnen och UV-Strahlen ausstrahlen, also passt och op.

• Aenuntersuchungen: Gitt bei en Augenarzt fir Är Aen reegelméisseg ze kontrolléieren. Hie/si wäert Iech op Saachen ewéi hänkeg Aelidden an Aeschwellungen iwwerpréiwen. Loosst Är Aen op d'mannst eemol am Joer kontrolléieren, oder méi dacks wéi Ären Dokter et empfeelt.

• Hautkontrollen: Gitt all 6 bis 12 Méint bei en Dermatolog , oder méi dacks wéi Ären Dokter et recommandéiert. Hie kontrolléiert op Zeeche vu Kriibs oder Muttermalen, déi kriibserreegend kéinte ginn. Wärend Dir beim Dokter sidd, kontrolléiert Är Haut op d'mannst eemol am Mount . Wann Dir nei Flecken oder Knuet bemierkt, gitt direkt bei en Dermatolog.

• Neurologesch Versuergung: Leit mat (XP) sollten en Neurolog konsultéieren.Dir sollt se reegelméisseg treffen, fir hir Reflexer, hiert Gehéier, asw. ze kontrolléieren. Wann den Dokter Ännerungen an dëse Funktiounen bemierkt, wäert hien oder si eng Behandlung empfeelen, fir d'Verschlechterung vum Zoustand ze kontrolléieren oder ze verlangsamen.

Denkt drun, all dëst ass fir Iech selwer ze schützen. Wann Dir dës Saachen richteg befollegt, kënnt Dir och mat (XP) e erfollegräicht Liewen féieren.

Wat kënnt Dir iwwer d'Liewensdauer vun engem mat (XP) soen?

D'Liewenserwaardung vun enger Persoun mat Xeroderma Pigmentosum ka vu Persoun zu Persoun variéieren. A ville Fäll kann Hautkriibs schonn an engem ganz jonken Alter diagnostizéiert ginn, wat d'Liewensdauer verkierze kann. Wéi och ëmmer, Schrëtt ze maachen fir Hautschued duerch d'Sonn vun engem jonken Alter un ze vermeiden, kënnen Är Chancen op e laangt Liewen erhéijen . Dofir ass et ganz wichteg, déi uewe genannten Sécherheetsmoossnamen ze befollegen.

Froen, déi Dir Ärem Dokter stelle sollt

Wann Dir oder Äert Kand Xeroderma Pigmentosum huet, oder wann Dir de Verdacht hutt, datt Dir et hutt, kënnt Dir Ärem Dokter dës Froen stellen:

• Wat kann ech maachen, fir mäi Risiko fir Hautkriibs ze reduzéieren?
• Wat fir Kriibsuntersuchungen solle gemaach ginn?
• Wat sinn déi fréi Zeeche vu Hautkriibs?
• Wéi beaflosst dës Diagnos de Rescht vu menger Famill?
• Soll ech e geneteschen Test berücksichtegen?
• Wéi grouss ass d'Chance, datt ech nach e Kand mat (Xeroderma Pigmentosum) kréien?

Schlussendlech, Saachen, déi ee sech drun erënnere soll

Okay, also d'Krankheet, iwwer déi mir geschwat hunn (Xeroderma Pigmentosum - XP), ass eng rar, genetesch Krankheet. D'Haaptkennzeeche vun dëser Krankheet ass eng extrem Empfindlechkeet géint (UV-)Strahlen. Vill Leit hunn och Problemer mat der Entwécklung vun den Aen an dem Nervensystem. Wann Dir (XP) hutt, sollt Dir sou vill Sonneliicht, also (UV-)Strahlen, wéi méiglech vermeiden . Är Haut virun der Sonn ze schützen a reegelméisseg Hautkriibsuntersuchungen ze maachen ass Är bescht Chance fir gesond ze bleiwen.

Ech hoffen, dës Informatioun ass Iech hëllefräich. Wann Dir Froen hutt, zéckt net Ären Dokter ze froen. Hie wäert Iech hëllefen.

` Xeroderma Pigmentosum, XP, Hautkrankheeten, genetesch Krankheeten, Sonnenempfindlechkeet, Hautkriibs, UV-Strahlen