Hues du e Knuet am Hals? Léier méi iwwer dës rar Krankheet (Klippel-Feil Syndrom)

Hutt Dir jeemools d'Gefill, datt den Hals vun Ärem Puppelchen e bëssen ze kuerz ass, oder datt et e bëssen schwéier ass, en ëmzedréinen? Oder huet Iech een gesot, datt d'Hoerlinn um Réck vun Ärem Hals ze niddreg ass? Dëst sinn Saachen, op déi mir heiansdo net vill Opmierksamkeet leeën, awer si kéinte Zeeche vun enger rarer medizinescher Krankheet sinn, déi de Klippel-Feil Syndrom (KFS) genannt gëtt. Maacht Iech keng Suergen, mir schwätzen op eng einfach a kloer Manéier iwwer alles.

Einfach gesot, wat ass Klippel-Feil Syndrom (KFS)?

Dëst ass eng rar Krankheet, déi d'Schanken vun eiser Wirbelsail betrëfft. Einfach ausgedréckt ass et eng Krankheet, bei där zwou oder méi Wirbelen an eisem Hals bei der Gebuert zesummeschmelzen an een eenzege Schank bilden. Dëst gëtt Klippel-Feil Syndrom genannt.

Denkt emol drun, eis Wirbelsail ass net ee laange Schank. Et ass wéi eng Kette vun 33 klenge Schank, déi matenee verbonne sinn. Mir nennen dës Gelenker Wirbelen. Dëst sinn déi éischt 7 Wirbelen am Hals, déi normalerweis vu KFS betraff sinn. Wann dës Gelenker zesummekleben, sinn d'Beweegunge vum Hals limitéiert.

Dësen Zoustand ass eppes, wat bei der Gebuert präsent ass. Bei verschiddene Leit ass en awer sou liicht, datt en eréischt méi spéit am Liewen entdeckt gëtt, wann eppes wéi eng Röntgenopnam aus engem anere Grond gemaach gëtt.

Et ginn dräi Haaptsymptomer, déi bei Leit mat dëser Krankheet observéiert ginn:

• Kuerzen Hals: Dëst kann heiansdo eng liicht Asymmetrie am Gesiicht verursaachen.
• D'Hoerlinn um Réck vum Hals läit vill méi déif.
• Limitéiert Fäegkeet fir den Hals a méiglecherweis d'Wirbelsail ze beweegen.

Wat fir aner Symptomer kënnen an dësem Zoustand gesi ginn?

D'Auswierkunge vu KFS variéiere staark vu Persoun zu Persoun. Wann d'Zuel vun de Wirbelen, déi zesummegeschmolt sinn, eropgeet, kënnen och d'Symptomer zouhuelen. Nieft Schwieregkeeten, den Hals ze dréinen, kënne vill aner Saache gesi ginn.

Déi folgend Tabelle weist e puer vun de Symptomer op, déi mat dëser Konditioun verbonne kënne sinn.

Wéi diagnostizéieren d'Dokteren dës Konditioun?

Dacks kënnen dës Symptomer während engem Schwangerschaftscheck vun engem Puppelchen festgestallt ginn. Duerno wäert den Dokter e puer weider Tester empfeelen, fir den Ausmooss vum Zoustand ze bestëmmen an ob aner Organer, wéi d'Aen, d'Oueren, d'Nieren an d'Häerz, betraff sinn.

E puer vun den Tester, déi dofir benotzt ginn, sinn:

• Röntgen: Dëst kann e kloert Bild vun de Schanken vun der Wirbelsail, dem Hals an de Schëlleren maachen.
• MRI-Scan: Dëst hëlleft fir am Detail ze gesinn, wéi wäit d'Wirbelen sech verréckelt hunn, ob et Lücken tëscht hinne gëtt a wéi en Effekt d'Réckmark hat.
• CT-Scan: Dësen kombinéiert Röntgentechnologie a Computertechnologie fir Querschnittsbiller vum Kierper ze kréien.
• Genetesch Tester: Heiansdo ginn dës Tester gemaach fir genetesch Marker z'identifizéieren, déi d'Konditioun verursaachen.
• EOS-Bildgebung: Dëst kann dräidimensional (3D) Biller vum Kierper maachen.

Well dës Konditioun dacks bei Puppelcher diagnostizéiert gëtt, ass et heiansdo méiglech, souguer duerch en Ultraschalluntersuchung, deen während der Schwangerschaft vun der Mamm duerchgefouert gëtt, en Hiwäis doriwwer ze kréien.

Firwat geschitt dat?

Et ass schwéier genee ze soen, firwat dat sou ass. Fréi an der Entwécklung vun engem Puppelchen muss sech dat embryonalt Gewief, dat d'Réckmark bildt, richteg trennen. Aus iergendengem Grond geschitt dës Trennung net richteg, wouduerch d'Wirbelen zesummekleben, wat zu KFS féiert.

Fir vill Leit ass et en zoufällegt Evenement, ouni offensichtlech Ursaach. A verschiddene Fäll kann et awer eng genetesch Krankheet sinn, déi a Familljen virläit. D'Dokteren gleewen, datt KFS eng multifaktoriell Krankheet ass. Dëst bedeit, datt et duerch eng Kombinatioun vu geneteschen Ursaachen an aner Ëmweltfaktoren verursaacht ka ginn.

Wéi gëtt et behandelt?

Et gëtt de Moment keng Heelung fir de Klippel-Feil Syndrom. Wéi och ëmmer, et gi vill Behandlungen, déi hëllefe kënnen, d'Symptomer ze kontrolléieren, Komplikatiounen ze minimiséieren an Iech ze hëllefen, en normales Liewen ze féieren. D'Aart vun der Behandlung, déi Dir kritt, hänkt vun der Natur vun Äre Symptomer an dem Ausmooss vun der Wirbelsäuleverletzung of.

D'Behandlung gëtt normalerweis vun engem Team vu Spezialisten aus verschiddene Beräicher geplangt. Dëst kann Spezialisten an der Pediatrie, Chirurgie, Orthopädie, Neurologie a Kardiologie enthalen.

• Bei liichten Zoustänn: Wann Ären Zoustand net eescht ass, kann Ären Dokter Iech empfeelen, e Gebärmutterhalsband oder eng Halsbandage, Schmerzmittel an NSAIDs ze droen.
• Bei schwéiere Konditiounen: Wann et e schwéiere Zoustand gëtt, wéi z. B. Nervenkompressioun wéinst enger Spinalstenose, kann eng Operatioun néideg sinn, fir dëst ze korrigéieren. Ausserdeem, wann et aner Problemer mam Häerz, den Nieren oder den Aen/Oueren gëtt, mussen déi och behandelt ginn.

Och wann Dir méi al gitt, ass et wichteg, weiderhin a Kontakt mat Ärem Dokter ze bleiwen a reegelméisseg Kontrollbesich ze maachen. Wann Dir stänneg op nei Symptomer iwwerwaacht, kënnt Dir potenziell Problemer fréi erkennen a behandelen.

Liewen mat KFS an d'Risiken

D'Wirbelsail, besonnesch den Hals, vun enger Persoun mat dëser Krankheet ass ganz empfindlech fir Verletzungen. Wann Dir also un dëser Krankheet leid, ass et ganz wichteg, Sport (z.B. Rugby, Kontaktsport) oder aner Aktivitéiten ze vermeiden, déi Halsverletzunge verursaache kënnen. Wann eppes geschitt, wéi zum Beispill en Autosaccident oder e Fall, kann dat déi existent Problemer verschlëmmeren.

Aner medizinesch Zoustänn kënnen och a Verbindung mat KFS optrieden.

• Skoliose:Spinalstenose kann duerch anormal Wuesstum vun de Wirbelen optrieden.
• Spinalstenose: Mat der Zäit verengt sech de Spinalkanal, wouduerch d'Réckmark kompriméiert gëtt. Dëst kann zu Nerveschied féieren.
• Osteoarthritis: Mat der Zäit kann et zu Verschleiss vun de Gelenker kommen, wou d'Schanken sech treffen.

Trotz all deem, wann KFS fréi diagnostizéiert a richteg behandelt gëtt, kënnen déi meescht Leit erfollegräich a glécklech Liewe féieren. Dat Wichtegst ass, de medizinesche Rot ze befollegen an op säi Kierper opzepassen.